Síndrome de Prader-Willi

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Questions and Answers

¿Cuál es la frecuencia de la enfermedad de Prader Willi?

  • 1:10,000-30,000 (correct)
  • 1:100,000-200,000
  • 1:50,000-70,000
  • 1:200,000-300,000

¿Cuál es el mecanismo que silencia uno de los alelos dependiendo si es paterno o materno?

  • Mutación espontánea
  • Translocación de genes
  • Impronta epigenética (correct)
  • Deleción de un cromosoma

¿Qué porcentaje de personas con Prader Willi tienen una deleción o mutación de la copia paterna del gen?

  • 70% (correct)
  • 80%
  • 60%
  • 50%

¿Cuál es el gen que se ve afectado en la enfermedad de Prader Willi, lo que provoca la falta de pigmentación?

<p>OCA2 (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el porcentaje de personas con Prader Willi que tienen una disomía uniparental?

<p>20-35% (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el mecanismo que provoca la hiperfagia y la obesidad en la enfermedad de Prader Willi?

<p>Incremento de la grelina (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el porcentaje de genes que se ven afectados por el silenciamiento en la enfermedad de Prader Willi?

<p>1% (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el nombre del gen que se encuentra en el cromosoma 15 paterno y se ve afectado en la enfermedad de Prader Willi?

<p>SNURF (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el nombre del gen que se encuentra en el cromosoma 15 paterno y está involucrado en el desarrollo hipotalámico?

<p>NDN (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la probabilidad de heredar la enfermedad de Prader Willi si se tiene una impronta?

<p>50% (A)</p> Signup and view all the answers

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Study Notes

Síndrome de Prader Willi

  • Incidencia: 1 caso cada 10,000-30,000 nacimientos, con bajo riesgo de heredar la condición debido a una mutación espontánea.
  • La impronta genética es un fenómeno epigenético que silencia uno de los alelos dependiendo si es paterno o materno.
  • La expresión del fenotipo depende si el alelo mutante o cromosoma anómalo ha sido heredado del padre o la madre.

Genética

  • La región 15q11.2-15q13 (5-6 MB) contiene el gen Prader Willi.
  • El gen materno tiene un grupo metil y será silenciado, solo queda una copia paterna de respaldo (tampoco será expresada) → pérdida de expresión de genes paternos.
  • La mayoría de los casos se deben a haploinsuficiencia (70% de deleción o mutación de la copia paterna del gen en la región Prader Willi).

Clasificación

  • Clase 1: BP1-BP3 (40% de los casos).
  • Clase 2: BP2-BP3 (60% de los casos).

Otros tipos de mutaciones

  • Translocación (1%): Disrumpe SNRNP y mueven los genes RNA lejos de su centro de impronta = provoca metilación.
  • Disomía uniparental (20-35% de los casos): Ambas copias del cromosoma 15 son de la madre, lo que resulta en trisomía 15 al combinarse con el esperma.

Características

  • Hiperfagia y obesidad debido a una alta grelina, lo que conduce a una mayor acumulación de grasa y sedentarismo.
  • Menor probabilidad de hipopigmentación, características faciales y tendencia al rascado en algunos casos.
  • Mayor frecuencia de enfermedades psiquiátricas.

Genes relacionados

  • SNURF, SNRPN, snoRNAs: Codifican para ribonucleoproteína, lo que afecta la síntesis de proteínas y el control de impronta.
  • NDN: Desarrollo hipotalámico.
  • MAGEL-2 en SNC: Diferenciación funcional de neuronas.

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