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Questions and Answers
¿Cuál es la frecuencia de la enfermedad de Prader Willi?
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¿Cuál es el mecanismo que silencia uno de los alelos dependiendo si es paterno o materno?
¿Cuál es el mecanismo que silencia uno de los alelos dependiendo si es paterno o materno?
¿Qué porcentaje de personas con Prader Willi tienen una deleción o mutación de la copia paterna del gen?
¿Qué porcentaje de personas con Prader Willi tienen una deleción o mutación de la copia paterna del gen?
¿Cuál es el gen que se ve afectado en la enfermedad de Prader Willi, lo que provoca la falta de pigmentación?
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¿Cuál es el porcentaje de personas con Prader Willi que tienen una disomía uniparental?
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¿Cuál es el mecanismo que provoca la hiperfagia y la obesidad en la enfermedad de Prader Willi?
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¿Cuál es el porcentaje de genes que se ven afectados por el silenciamiento en la enfermedad de Prader Willi?
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¿Cuál es el nombre del gen que se encuentra en el cromosoma 15 paterno y se ve afectado en la enfermedad de Prader Willi?
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¿Cuál es el nombre del gen que se encuentra en el cromosoma 15 paterno y está involucrado en el desarrollo hipotalámico?
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¿Cuál es la probabilidad de heredar la enfermedad de Prader Willi si se tiene una impronta?
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Study Notes
Síndrome de Prader Willi
- Incidencia: 1 caso cada 10,000-30,000 nacimientos, con bajo riesgo de heredar la condición debido a una mutación espontánea.
- La impronta genética es un fenómeno epigenético que silencia uno de los alelos dependiendo si es paterno o materno.
- La expresión del fenotipo depende si el alelo mutante o cromosoma anómalo ha sido heredado del padre o la madre.
Genética
- La región 15q11.2-15q13 (5-6 MB) contiene el gen Prader Willi.
- El gen materno tiene un grupo metil y será silenciado, solo queda una copia paterna de respaldo (tampoco será expresada) → pérdida de expresión de genes paternos.
- La mayoría de los casos se deben a haploinsuficiencia (70% de deleción o mutación de la copia paterna del gen en la región Prader Willi).
Clasificación
- Clase 1: BP1-BP3 (40% de los casos).
- Clase 2: BP2-BP3 (60% de los casos).
Otros tipos de mutaciones
- Translocación (1%): Disrumpe SNRNP y mueven los genes RNA lejos de su centro de impronta = provoca metilación.
- Disomía uniparental (20-35% de los casos): Ambas copias del cromosoma 15 son de la madre, lo que resulta en trisomía 15 al combinarse con el esperma.
Características
- Hiperfagia y obesidad debido a una alta grelina, lo que conduce a una mayor acumulación de grasa y sedentarismo.
- Menor probabilidad de hipopigmentación, características faciales y tendencia al rascado en algunos casos.
- Mayor frecuencia de enfermedades psiquiátricas.
Genes relacionados
- SNURF, SNRPN, snoRNAs: Codifican para ribonucleoproteína, lo que afecta la síntesis de proteínas y el control de impronta.
- NDN: Desarrollo hipotalámico.
- MAGEL-2 en SNC: Diferenciación funcional de neuronas.
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Description
Aprende sobre la incidencia, diagnóstico y características del síndrome de Prader-Willi, un trastorno genético raro. Entienda la impronta genética y la expresión del fenotipo.
