Síndrome de Prader-Willi: Etiología e Incidencia
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Questions and Answers

¿Cuál es el mecanismo más común que conduce al síndrome de Prader-Willi?

  • Una mutación en el elemento que controla el imprinting
  • Una anomalía cromosómica
  • Una disomía uniparental materna
  • Una deleción de la región 15q11-q13 (correct)
  • ¿Qué fenómeno se refiere a la expresión diferencial de un gen dependiendo de si ha sido heredado del padre o de la madre?

  • Epigenética
  • Genómica
  • Herencia mendeliana
  • Impronta (correct)
  • ¿Qué cambio sucede en la impronta al pasar por la línea germinal?

  • La impronta materna cambia a paterna
  • La impronta cambia de paterna a materna (correct)
  • La impronta paterna se mantiene constante
  • La impronta se elimina
  • ¿Cuál es la frecuencia de aparición del síndrome de Prader-Willi?

    <p>1 de cada 10.000 a 1 de cada 15.000 nacidos vivos</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué sucede cuando un espermatozoide portador de la deleción 15q11-q13ertiliza un óvulo?

    <p>Se forma un niño con síndrome de Prader-Willi</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el mecanismo subyacente a la deleción recurrente en la región 15q11-q13?

    <p>La recombinación incorrecta entre las secuencias repetitivas que flanquean el intervalo de la deleción</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué sucede cuando un niño hereda un espermatozoide con un 15q11-q13 con impronta materna?

    <p>El niño no será capaz de expresar los genes que solo están activos en el 15q11-q13 con impronta paterna</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la causa principal de la disomía uniparental materna en el síndrome de Prader-Willi?

    <p>La pérdida del cromosoma 15 paterno en un embrión con trisomía del cromosoma 15</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué es lo que se ha verificado que origina el síndrome de Prader-Willi?

    <p>La pérdida de 15q11-q13 con impronta paterna</p> Signup and view all the answers

    ¿Por qué el síndrome de Prader-Willi no se considera causado por una mutación en un gen específico?

    <p>Porque no se ha demostrado que el síndrome resulte de una mutación en ningún gen específico</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Etiología del síndrome de Prader-Willi

    • El síndrome de Prader-Willi es un trastorno del desarrollo común a todas las etnias causado por la pérdida de la expresión de genes en el cromosoma 15q11-q13 derivado del padre.
    • La pérdida de expresión de los genes paternos puede originarse mediante varios mecanismos.

    Incidencia del síndrome de Prader-Willi

    • La incidencia del síndrome de Prader-Willi es de 1 de cada 10.000 a 1 de cada 15.000 nacidos vivos.

    Patogenia

    • Muchos de los genes situados en 15q11-q13 se expresan de manera distinta, dependiendo de si la región ha sido heredada del padre o de la madre.
    • El mantenimiento de la expresión correcta de los genes con impronta necesita un cambio de la impronta al pasar a través de la línea germinal.

    Mecanismos de la deleción

    • La deleción de 15q11-q13 durante la meiosis del varón da lugar a niños con el síndrome de Prader-Willi porque los niños formados a partir de un espermatozoide portador de la deleción carecerán de los genes que sólo están activos en la región 15q11-q13 derivada del padre.
    • La recombinación incorrecta entre las secuencias repetitivas que flanquean el intervalo de la deleción es el mecanismo que subyace a esta deleción recurrente.

    Disomía uniparental materna

    • La disomía uniparental materna también da lugar al síndrome de Prader Willi porque el hijo tiene dos cromosomas 15 maternos y ningún cromosoma 15 paterno.
    • Se piensa que la disomía uniparental materna es secundaria al rescate de una trisomía, es decir, a la pérdida del cromosoma 15 paterno en un embrión con trisomía del cromosoma 15 secundaria a la no disyunción materna.

    Conclusión

    • Aunque se ha verificado que la pérdida de 15q11-q13 con impronta paterna origina el síndrome de Prader-Willi y de la identificación de muchos genes con impronta en esa región, todavía se desconoce la causa concreta del síndrome de Prader-Willi.

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    Description

    Aprende sobre la causa y frecuencia del síndrome de Prader-Willi, un trastorno del desarrollo común en todas las etnias. Descubre los mecanismos que originan la pérdida de expresión de genes en el cromosoma 15.

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