10 Questions
¿Cuál es el mecanismo más común que conduce al síndrome de Prader-Willi?
Una deleción de la región 15q11-q13
¿Qué fenómeno se refiere a la expresión diferencial de un gen dependiendo de si ha sido heredado del padre o de la madre?
Impronta
¿Qué cambio sucede en la impronta al pasar por la línea germinal?
La impronta cambia de paterna a materna
¿Cuál es la frecuencia de aparición del síndrome de Prader-Willi?
1 de cada 10.000 a 1 de cada 15.000 nacidos vivos
¿Qué sucede cuando un espermatozoide portador de la deleción 15q11-q13ertiliza un óvulo?
Se forma un niño con síndrome de Prader-Willi
¿Cuál es el mecanismo subyacente a la deleción recurrente en la región 15q11-q13?
La recombinación incorrecta entre las secuencias repetitivas que flanquean el intervalo de la deleción
¿Qué sucede cuando un niño hereda un espermatozoide con un 15q11-q13 con impronta materna?
El niño no será capaz de expresar los genes que solo están activos en el 15q11-q13 con impronta paterna
¿Cuál es la causa principal de la disomía uniparental materna en el síndrome de Prader-Willi?
La pérdida del cromosoma 15 paterno en un embrión con trisomía del cromosoma 15
¿Qué es lo que se ha verificado que origina el síndrome de Prader-Willi?
La pérdida de 15q11-q13 con impronta paterna
¿Por qué el síndrome de Prader-Willi no se considera causado por una mutación en un gen específico?
Porque no se ha demostrado que el síndrome resulte de una mutación en ningún gen específico
Study Notes
Etiología del síndrome de Prader-Willi
- El síndrome de Prader-Willi es un trastorno del desarrollo común a todas las etnias causado por la pérdida de la expresión de genes en el cromosoma 15q11-q13 derivado del padre.
- La pérdida de expresión de los genes paternos puede originarse mediante varios mecanismos.
Incidencia del síndrome de Prader-Willi
- La incidencia del síndrome de Prader-Willi es de 1 de cada 10.000 a 1 de cada 15.000 nacidos vivos.
Patogenia
- Muchos de los genes situados en 15q11-q13 se expresan de manera distinta, dependiendo de si la región ha sido heredada del padre o de la madre.
- El mantenimiento de la expresión correcta de los genes con impronta necesita un cambio de la impronta al pasar a través de la línea germinal.
Mecanismos de la deleción
- La deleción de 15q11-q13 durante la meiosis del varón da lugar a niños con el síndrome de Prader-Willi porque los niños formados a partir de un espermatozoide portador de la deleción carecerán de los genes que sólo están activos en la región 15q11-q13 derivada del padre.
- La recombinación incorrecta entre las secuencias repetitivas que flanquean el intervalo de la deleción es el mecanismo que subyace a esta deleción recurrente.
Disomía uniparental materna
- La disomía uniparental materna también da lugar al síndrome de Prader Willi porque el hijo tiene dos cromosomas 15 maternos y ningún cromosoma 15 paterno.
- Se piensa que la disomía uniparental materna es secundaria al rescate de una trisomía, es decir, a la pérdida del cromosoma 15 paterno en un embrión con trisomía del cromosoma 15 secundaria a la no disyunción materna.
Conclusión
- Aunque se ha verificado que la pérdida de 15q11-q13 con impronta paterna origina el síndrome de Prader-Willi y de la identificación de muchos genes con impronta en esa región, todavía se desconoce la causa concreta del síndrome de Prader-Willi.
Aprende sobre la causa y frecuencia del síndrome de Prader-Willi, un trastorno del desarrollo común en todas las etnias. Descubre los mecanismos que originan la pérdida de expresión de genes en el cromosoma 15.
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