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Questions and Answers
¿Cuál es el mecanismo más común que conduce al síndrome de Prader-Willi?
¿Qué fenómeno se refiere a la expresión diferencial de un gen dependiendo de si ha sido heredado del padre o de la madre?
¿Qué cambio sucede en la impronta al pasar por la línea germinal?
¿Cuál es la frecuencia de aparición del síndrome de Prader-Willi?
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¿Qué sucede cuando un espermatozoide portador de la deleción 15q11-q13ertiliza un óvulo?
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¿Cuál es el mecanismo subyacente a la deleción recurrente en la región 15q11-q13?
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¿Qué sucede cuando un niño hereda un espermatozoide con un 15q11-q13 con impronta materna?
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¿Cuál es la causa principal de la disomía uniparental materna en el síndrome de Prader-Willi?
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¿Qué es lo que se ha verificado que origina el síndrome de Prader-Willi?
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¿Por qué el síndrome de Prader-Willi no se considera causado por una mutación en un gen específico?
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Study Notes
Etiología del síndrome de Prader-Willi
- El síndrome de Prader-Willi es un trastorno del desarrollo común a todas las etnias causado por la pérdida de la expresión de genes en el cromosoma 15q11-q13 derivado del padre.
- La pérdida de expresión de los genes paternos puede originarse mediante varios mecanismos.
Incidencia del síndrome de Prader-Willi
- La incidencia del síndrome de Prader-Willi es de 1 de cada 10.000 a 1 de cada 15.000 nacidos vivos.
Patogenia
- Muchos de los genes situados en 15q11-q13 se expresan de manera distinta, dependiendo de si la región ha sido heredada del padre o de la madre.
- El mantenimiento de la expresión correcta de los genes con impronta necesita un cambio de la impronta al pasar a través de la línea germinal.
Mecanismos de la deleción
- La deleción de 15q11-q13 durante la meiosis del varón da lugar a niños con el síndrome de Prader-Willi porque los niños formados a partir de un espermatozoide portador de la deleción carecerán de los genes que sólo están activos en la región 15q11-q13 derivada del padre.
- La recombinación incorrecta entre las secuencias repetitivas que flanquean el intervalo de la deleción es el mecanismo que subyace a esta deleción recurrente.
Disomía uniparental materna
- La disomía uniparental materna también da lugar al síndrome de Prader Willi porque el hijo tiene dos cromosomas 15 maternos y ningún cromosoma 15 paterno.
- Se piensa que la disomía uniparental materna es secundaria al rescate de una trisomía, es decir, a la pérdida del cromosoma 15 paterno en un embrión con trisomía del cromosoma 15 secundaria a la no disyunción materna.
Conclusión
- Aunque se ha verificado que la pérdida de 15q11-q13 con impronta paterna origina el síndrome de Prader-Willi y de la identificación de muchos genes con impronta en esa región, todavía se desconoce la causa concreta del síndrome de Prader-Willi.
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Description
Aprende sobre la causa y frecuencia del síndrome de Prader-Willi, un trastorno del desarrollo común en todas las etnias. Descubre los mecanismos que originan la pérdida de expresión de genes en el cromosoma 15.
