4.14 Mutationen und ihre Bedeutung

Study Notes

Mutationen sind natürliche Prozesse, die einen großen Beitrag zur Evolution der Lebewesen leisten.
Viele Mutationen entstehen spontan bei Zellprozessen wie der Replikation.
Manche Mutationen sind für ein Individuum vorteilhaft, indem sie eine Eigenschaft hervorbringen, die die Überlebenswahrscheinlichkeit erhöht.
Andere Mutationen sind neutral, ohne Folgen für das Individuum.
Einige Mutationen können jedoch schädlich sein und zu Krankheiten führen.
Mutagene sind äußere Faktoren, die die Anzahl von Mutationen massiv erhöhen können, manchmal mit tödlichen Folgen.
Mutagene können physikalische oder chemische Stoffe sein, wie z. B. Radioaktivität, Röntgenstrahlung, chemische Stoffe, Zigarettenrauch und viele mehr.

Mutationen entstehen häufig spontan durch Fehler bei der DNA-Replikation.
Diese Replikationsfehler können durch Proofreading-Mechanismen der DNA-Polymerase erkannt und korrigiert werden.
Versagt das Kontrollsystem, bleibt die Mutation bestehen.

Mutagene sind externe Faktoren, die die DNA direkt schädigen oder die Wahrscheinlichkeit von Replikationsfehlern erhöhen.
UV-Strahlung kann in den Hautzellen Pyrimidindimere (z. B. Thymindimere) bilden, indem sie benachbarte Thyminbasen in der DNA chemisch verknüpft.
Röntgenstrahlen und andere ionisierende Strahlungen können die DNA brechen und zu großen Veränderungen wie Doppelstrangbrüchen führen.
Chemische Mutagene wie Aflatoxine oder Ethidiumbromid können in die DNA eingebaut werden oder Veränderungen an den Basen verursachen.
Ethidiumbromid beispielsweise interkaliert zwischen DNA-Basen und verändert dadurch die Struktur der DNA, was zu Fehlern bei der Replikation führt.

Zellen besitzen Schutzmechanismen gegen Mutagene in Form von DNA-Reparaturmechanismen.
Das Exzisionsreparatursystem schneidet fehlerhafte DNA-Abschnitte heraus und ersetzt sie.
Die Basen-Exzisionsreparatur behebt kleinere Schäden an der DNA.
Bei schwerwiegenden Schäden, wie z. B. Doppelstrangbrüchen, können die Nicht-homologe Endverknüpfung (NHEJ) oder die homologe Rekombination die DNA-Kontinuität wiederherstellen.
Versagen diese Systeme oder sind die Schäden zu groß, bleibt die Mutation bestehen.
Tritt eine Mutation in einer Keimbahnzelle auf, kann sie an die Nachkommen weitervererbt werden, was zu erblichen Erkrankungen führt.