12 - Mutación génica y mecanismos de reparación

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Questions and Answers

¿Qué ocurre cuando se invierten los puntos de corte entre dos genes?

No hay ningún efecto en la expresión de los genes.

Los genes se duplican y producen más proteínas.

Ambos genes se encienden.

El gen encendido se apaga y el apagado se enciende. (correct)

¿Cuál de las siguientes es una causa de las reordenaciones cromosómicas?

Infección por virus.

Doble rotura del ADN. (correct)

Reacciones metabólicas.

Mutaciones puntuales.

¿Qué tipo de daño puede causar la exposición a radiación ionizante en el ADN?

Alteraciones en la secuencia de aminoácidos.

Doble rotura de hélice (DSB). (correct)

Fusiones cromosómicas siempre beneficiosas.

Inhibición de la replicación del ADN.

¿Qué ocurre con el tejido epitelial pulmonar cuando un gen que debería estar silenciado se expresa?

El tejido comienza a desarrollarse anormalmente. Signup and view all the answers

¿Qué son las regiones de microhomología en el contexto de la reparación del ADN?

Extremidades de cadenas de ADN que presentan homología y permiten emparejamiento. Signup and view all the answers

¿Cuál es un efecto potencial de una doble rotura en el ADN?

Deleciones y fusión de cromosomas. Signup and view all the answers

¿Qué función tiene el gen ALK mencionado en el contenido?

Codificar para una quinasa implicada en el desarrollo. Signup and view all the answers

¿Cómo afecta la maquinaria del ADN en una doble rotura cuando no puede sellar los fragmentos?

Degrada el ADN en la rotura. Signup and view all the answers

¿Qué caracteriza a la recombinación homóloga alélica?

Las unidades homólogas se encuentran en el mismo loci cromosómico. Signup and view all the answers

En la recombinación no alélica, ¿qué efecto se observa en los cromosomas involucrados?

Se da una deleción en el cromosoma que pierde material genético. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes situaciones puede desencadenar recombinaciones cromosómicas anómalas?

Exposición a radiación ionizante. Signup and view all the answers

¿Cuál es el resultado de la duplicación en un cromosoma durante la recombinación no alélica?

Se producen quimeras en los cromosomas. Signup and view all the answers

¿Cuál es la dotación cromosómica normal en el ser humano?

46 cromosomas en total, 23 pares. Signup and view all the answers

Durante la gametogénesis, ¿qué papel juega la recombinación homóloga?

Genera variación genética entre los gametos. Signup and view all the answers

¿Qué sucede con el material genético en caso de una fusión anómala de cromosomas?

El material genético puede ser compartido entre cromosomas. Signup and view all the answers

¿Qué distingue a la recombinación homóloga de la recombinación no alélica?

La homóloga implica el intercambio en el mismo locus, y la no alélica no. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las aneuploidías es correcta?

Las aneuploidías son cambios en el número de cromosomas presentes en la célula. Signup and view all the answers

¿Qué definición es correcta para un organismo euploide?

Posee un número completo de cromosomas, sin alteraciones. Signup and view all the answers

¿Cuál afirmación describe correctamente una causa de aneuploidías?

Pueden ser causadas por no disyunción en la Meiosis I o II. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones es un resultado posible de la Translocación Robertsoniana?

Síndrome de Down familiar. Signup and view all the answers

¿Cuál es la afirmación correcta acerca de las poliploidías?

Pueden ser causadas por la fusión de dos gametos que presentan múltiples juegos de cromosomas. Signup and view all the answers

¿Qué indica una disomía uniparental?

Tener dos copias del mismo cromosoma de uno de los padres. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las mutaciones cromosómicas es falsa?

Siempre resultan en la muerte celular. Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes cromosomas tiene una mayor densidad génica que el cromosoma 13?

Cromosoma 19 Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes no caracteriza a una mutación cromosómica?

Copia exacta de un gen sin cambios. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las trisomías es cierta?

Las trisomías son tolerables en cromosomas con baja densidad génica Signup and view all the answers

¿Qué tipo de aneuploidía en el cromosoma 1 afectaría negativamente la viabilidad de una persona?

Trisomía Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes síndromes se asocia con la monosomía del cromosoma sexual X?

Síndrome de Turner Signup and view all the answers

¿Cuántos casos de Síndrome de Down se esperan por cada 10.000 nacidos?

14 Signup and view all the answers

En la gametogénesis, ¿qué ocurre si un óvulo con una copia del cromosoma 4 se fusiona con un espermatozoide con dos copias de dicho cromosoma?

Ocurre un aborto natural Signup and view all the answers

Cuál de los siguientes cromosomas tiene el siguiente orden de menor a mayor longitud: 13, 19, 21?

Cromosoma 21 Signup and view all the answers

¿Por qué un triplicado del cromosoma 1 no es viable en seres humanos?

Altos niveles de densidad génica Signup and view all the answers

¿Cuál es la consecuencia de una deleción centromérica en un cromosoma?

Se pierde un bloque de ADN y no hay reparto equitativo durante la división celular. Signup and view all the answers

¿Qué caracteriza a una translocación robertsoniana?

Fusiona dos cromosomas acrocéntricos en el centrómero para formar uno solo. Signup and view all the answers

En la división celular de un portador de una translocación robertsoniana, ¿qué ocurre con los brazos cortos que se pierden?

Son telómeros que contienen genes no esenciales. Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes pares de cromosomas puede participar en una translocación robertsoniana?

13 y 21. Signup and view all the answers

¿Qué efecto tiene la translocación robertsoniana en el fenotipo de un individuo portador?

No afecta el fenotipo debido a la cantidad de copias génicas. Signup and view all the answers

Durante la meiosis, un cromosoma translocado comporta de forma diferente debido a:

La fusión de cromosomas de diferentes pares. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es incorrecta sobre las deleciones centroméricas?

Generan un aumento en el número de centrómeros disponibles. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación a nivel cromosómico se asocia con la ausencia de un centrómero?

Aneuploidía. Signup and view all the answers

¿Qué ocurre si un gameto recibe el cromosoma 21 normal y el cromosoma translocado 14-21?

El cigoto resultante tendrá tres copias del cromosoma 21. Signup and view all the answers

¿Cuál es la razón principal por la que se presenta un Síndrome de Down Familiar?

Por la transmisión de una copia alterada de translocaciones entre generaciones. Signup and view all the answers

Durante cuál de las fases de la meiosis se produce la separación de los cromosomas homólogos?

Meiosis I. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de aneuploidía se produce por un fallo en la disyunción meiótica?

Aneuploidía por fallo en el proceso de disyunción. Signup and view all the answers

¿Cuántos gametos haploides se generan normalmente a partir de una meiosis completa?

4 gametos. Signup and view all the answers

La presencia de tres copias del cromosoma 21 en un cigoto está relacionada con:

Una aneuploidía, específicamente trisomía 21. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la disyunción meiótica es incorrecta?

La disyunción normal resulta en gametos diploides. Signup and view all the answers

¿Qué se descarta al observar generaciones consecutivas de Síndrome de Down en una familia?

La posibilidad de disyunción normal. Signup and view all the answers

Study Notes

Mutaciones Cromosómicas

Ocurren en el ADN, afectando a regiones cromosómicas o al número de cromosomas por célula.
El genoma humano tiene 22 pares de cromosomas autosómicos y 1 par sexual (46 cromosomas en total).
Se clasifican en reordenaciones cromosómicas, aneuploidía y poliploidía.

Reordenaciones Cromosómicas

Alteran una de las copias de un par de cromosomas homólogos.
Cambios en la información pueden ser duplicaciones, deleciones, inversiones o translocaciones.
Ejemplo: Duplicación de un segmento de un cromosoma.

Aneuploidía

Alteración en el número de copias de un cromosoma.
Se observa un aumento o pérdida de cromosomas individuales.
Ejemplo: Cromosoma con 3 copias en lugar de 2.

Poliploidía

Alteración en el conjunto completo de cromosomas (ej: 3n, 4n).
Se observan todos los cromosomas triplicados, cuando deberían haber dos copias.

Causas de las Reordenaciones Cromosómicas

Roturas en la doble hélice de ADN (DSBs),
Exposición a radiación ionizante (ej: rayos gamma, rayos X)
Errores en la maquinaria de replicación del ADN.
Recombinación homóloga no-alélica (NAHR).

Aneuploidías Humanas Viable

La no viabilidad de aneuploidías en cromosomas humanos, ocurre en cromosomas con alta densidad genética.
Ejemplos: el Síndrome de Down(trisomía 21), Síndrome de Edwards (trisomía 18), y Síndrome de Patau (trisomía 13).
Las aneuploidías son más probables en cromosomas con menor densidad genética.
Las aneuploidías en cromosomas sexuales son, en algunos casos, viables (Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter).

No Disyunción Meiótica

Error en la segregación de los cromosomas durante la meiosis I o II
Se produce una aneuploidía debido a que los cromosomas no se separan correctamente, por lo que una célula hija recibe más de un cromosoma de un par, o ninguno.

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