Miopatias Mitocondriais e OEPC
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Quais características histopatológicas são observadas nas miopatias mitocondriais?

  • Fibras musculares normais sem alterações mitocondriais
  • Ragged Red Fibers com presença de inclusões lipídicas
  • Aumento do número de fibras musculares tipo I
  • Ragged Red Fibers com proliferação das mitocôndrias (correct)

    • Quais sintomas são característicos da Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica (OEPC)?

  • Fraqueza muscular generalizada e dor ocular
  • Diplopia e fraqueza muscular localizada
  • Palpitções e sinais de miastenia
  • Blefaroptose e oftalmoplegia bilaterais (correct)

    • Qual é a idade média de acometimento da Síndrome de Kearns-Sayre?

  • Adultos entre 20 e 30 anos
  • Meia idade entre 40 e 50 anos
  • Crianças até 10 anos
  • Jovens adultos na faixa dos 20 anos (correct)

    • Qual das opções abaixo não é uma alteração associada à Síndrome de Kearns-Sayre?

    <p>Diplopia persistente</p> Signup and view all the answers

    Qual é a recomendação comum para diagnóstico em pacientes com OEPC?

    <p>Executar um eletrocardiograma</p> Signup and view all the answers

    O que é um diagnóstico diferencial importante da OEPC?

    <p>Paralisia supranuclear progressiva</p> Signup and view all the answers

    Quais são as possíveis intervenções terapêuticas na Síndrome de Kearns-Sayre?

    <p>Coenzima Q10 para funções cardíacas</p> Signup and view all the answers

    Qual a característica clínica que distingue a OEPC de outras condições neuromusculares?

    <p>Simetria na oftalmoplegia e blefaroptose</p> Signup and view all the answers

    Qual a prognóstico para pacientes com disfunção cardíaca precoce na Síndrome de Kearns-Sayre?

    <p>Reservado, com risco de complicações</p> Signup and view all the answers

    Quais incluem as alterações neurológicas que podem ocorrer na Síndrome de Kearns-Sayre?

    <p>Nistagmo pendular e neuropatia periférica</p> Signup and view all the answers

    Qual é a clínica característica da distrofia miotônica de Steinert?

    <p>Dificuldade de relaxamento muscular, fadiga exacerbada e alterações faciais.</p> Signup and view all the answers

    Qual mutação está associada ao tipo 1 da distrofia miotônica de Steinert?

    <p>Mutação no cromossomo 19.</p> Signup and view all the answers

    Quais alterações oculares são comuns na distrofia miotônica de Steinert?

    <p>Blefaroptose e catarata pré-senil.</p> Signup and view all the answers

    Qual é a principal característica clínica da distrofia oculofaríngea?

    <p>Progressiva ptose bilateral e disfagia.</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes condições é uma complicação potencial da síndrome de Miller Fisher?

    <p>Desmielinização por infecção por COVID-19.</p> Signup and view all the answers

    Qual a principal etiologia da síndrome de Miller Fisher?

    <p>Produção de anticorpos anti-gangliosídeo após infecção sistêmica.</p> Signup and view all the answers

    Qual dos seguintes sintomas não é tipicamente associado à distrofia miotônica de Steinert?

    <p>Dificuldade respiratória aguda.</p> Signup and view all the answers

    Em qual idade a distrofia miotônica de Steinert geralmente se manifesta?

    <p>Na infância tardia ou em adultos jovens.</p> Signup and view all the answers

    Qual é a abordagem diagnóstica para a distrofia miotônica de Steinert?

    <p>Teste genético e eletromiografia.</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes condições é descrita como uma variante da síndrome de Guillain-Barré?

    <p>Síndrome de Miller Fisher.</p> Signup and view all the answers

    Qual é a característica clínica que mais se destaca na distrofia miotônica de Steinert em relação à musculatura?

    <p>Miotonia e dificuldade de relaxamento.</p> Signup and view all the answers

    As alterações oculares na distrofia miotônica de Steinert incluem todas as opções, exceto:

    <p>Retinopatia não pigmentada.</p> Signup and view all the answers

    Qual destas condições apresenta uma frequência de ocorrência mais elevada entre homens?

    <p>Síndrome de Miller Fisher.</p> Signup and view all the answers

    A distrofia oculofaríngea é mais comumente observada em pacientes de que faixa etária?

    <p>Pacientes mais velhos.</p> Signup and view all the answers

    Qual é a mutação genética responsável pelo tipo 1 da distrofia miotônica de Steinert?

    <p>Mutação no cromossomo 19.</p> Signup and view all the answers

    Qual dos sintomas não é típico da distrofia miotônica de Steinert?

    <p>Acometimento precoce da musculatura proximal.</p> Signup and view all the answers

    Quais são os principais métodos diagnósticos para a distrofia miotônica de Steinert?

    <p>Teste genético e eletromiografia.</p> Signup and view all the answers

    Qual é a etiologia mais comum associada à síndrome de Miller Fisher?

    <p>Infecção bacteriana por Campylobacter jejuni.</p> Signup and view all the answers

    Qual das opções abaixo é uma característica associada à síndrome de Miller Fisher?

    <p>Ptose bilateral.</p> Signup and view all the answers

    Qual é um dos efeitos adversos que pode ser observado na distrofia miotônica de Steinert?

    <p>Hipogonadismo.</p> Signup and view all the answers

    Qual característica histopatológica é definidora da miopatia mitocondrial?

    <p>Presença de inclusões cristalinas e proliferação de mitocôndrias</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes afirmações é verdadeira sobre a Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica (OEPC)?

    <p>É uma condição que se manifesta predominantemente em mulheres entre 18 e 40 anos</p> Signup and view all the answers

    Quais dos seguintes sintomas estão associados à Síndrome de Kearns-Sayre?

    <p>Acometimento do trato corticoespinhal</p> Signup and view all the answers

    Qual é o prognóstico em pacientes com Síndrome de Kearns-Sayre devido ao comprometimento cardíaco?

    <p>Prognóstico reservado devido à disfunção cardíaca precoce</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes condições representa um diagnóstico diferencial da Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica?

    <p>Miastenia Gravis</p> Signup and view all the answers

    Qual é a função mais reconhecida da Coenzima Q10 no tratamento de síndromes mitocondriais?

    <p>Melhora na resposta muscular ao exercício</p> Signup and view all the answers

    Qual é a faixa etária em que a Síndrome de Kearns-Sayre costuma se manifestar?

    <p>Históricamente aparece na faixa dos 20 anos</p> Signup and view all the answers

    Quais alterações sistêmicas podem ocorrer na Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica?

    <p>Fraqueza muscular generalizada</p> Signup and view all the answers

    Qual é a característica clínica distintiva da triade típica da Síndrome de Kearns-Sayre?

    <p>Oftalmoplegia, retinopatia pigmentar, e distúrbios cardíacos</p> Signup and view all the answers

    Qual é a técnica histopatológica utilizada para visualizar as alterações musculares nas miopatias mitocondriais?

    <p>Tricrômio de Gomori modificado</p> Signup and view all the answers

    Qual é a característica histopatológica definida como 'Ragged Red Fibers'?

    <p>Presença de inclusões cristalinas nas mitocôndrias</p> Signup and view all the answers

    Qual dos seguintes sintomas é mais comum na Síndrome de Kearns-Sayre?

    <p>Retinopatia Pigmentar</p> Signup and view all the answers

    Qual é a faixa etária em que a Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica (OEPC) frequentemente se manifesta?

    <p>18 a 40 anos</p> Signup and view all the answers

    Qual dos seguintes fatores pode influenciar a transmissão da mutação associada à OEPC?

    <p>Habilidade de transmissão à prole</p> Signup and view all the answers

    Qual seria um achado importante em um eletrocardiograma em pacientes com OEPC?

    <p>Alterações na função cardíaca</p> Signup and view all the answers

    Qual é a tríade característica da Síndrome de Kearns-Sayre?

    <p>Oftalmoplegia, retinopatia pigmentosa e anormalidades cardíacas</p> Signup and view all the answers

    Qual das opções abaixo é considerada um tratamento eficaz para a oftalmoplegia na Síndrome de Kearns-Sayre?

    <p>Coenzima Q10</p> Signup and view all the answers

    Qual alteração sistêmica pode ocorrer na Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica?

    <p>Fraqueza muscular generalizada</p> Signup and view all the answers

    Qual característica clínica ajuda a diferenciar a OEPC de outros distúrbios neuromusculares?

    <p>Oftalmoplegia simétrica bilateral</p> Signup and view all the answers

    Qual é o prognóstico geral de pacientes com a Síndrome de Kearns-Sayre?

    <p>Reservado, devido à disfunção cardíaca precoce</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes afirmativas sobre a distrofia miotônica de Steinert é correta?

    <p>A miotonia está relacionada a uma dificuldade de relaxamento dos músculos.</p> Signup and view all the answers

    Qual é uma característica clínica da distrofia oculofaríngea?

    <p>Ptose progressiva bilateral e disfagia.</p> Signup and view all the answers

    Qual dos seguintes sintomas é associado à síndrome de Miller Fisher?

    <p>Desmielinização e disfunção aguda de nervos periféricos.</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes condições é uma alteração ocular observada na distrofia miotônica de Steinert?

    <p>Retinopatia pigmentosa.</p> Signup and view all the answers

    A síndrome de Miller Fisher possui qual das seguintes associações epidemiológicas?

    <p>Incidência anual de cerca de 1:1.000.000.</p> Signup and view all the answers

    Qual alteração é tipicamente observada nas pupilas de pacientes com distrofia miotônica de Steinert?

    <p>Pupilas mióticas com contração lenta à luz.</p> Signup and view all the answers

    A distrofia miotônica de Steinert é transmitida por qual tipo de herança?

    <p>Autossômica dominante.</p> Signup and view all the answers

    Qual característica define a síndrome oculofáringea em comparação com outras distrofias?

    <p>Fraqueza muscular proximal com depressão acentuada.</p> Signup and view all the answers

    Qual é a principal causa da síndrome de Miller Fisher?

    <p>Produção de anticorpos anti-gangliosídeo.</p> Signup and view all the answers

    A distrofia miotônica de Steinert é frequentemente acompanhada por qual condição adicional?

    <p>Alterações endocrinológicas e resistência à insulina.</p> Signup and view all the answers

    Qual dos seguintes anticorpos é frequentemente positivo na síndrome de Miller Fisher?

    <p>IgG anti-GQ1B</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes opções é um sintoma clássico da síndrome de Miller Fisher?

    <p>Diplopia</p> Signup and view all the answers

    Qual dos seguintes fatores é uma possível etiologia para a síndrome de Miller Fisher?

    <p>Infecção por Campylobacter jejuni</p> Signup and view all the answers

    Qual é um dos achados típicos no líquido cefalorraquidiano de pacientes com síndrome de Miller Fisher?

    <p>Aumento de proteínas com celularidade normal</p> Signup and view all the answers

    Qual dos sintomas abaixo não é tipicamente associado à síndrome de Miller Fisher?

    <p>Alterações auditivas</p> Signup and view all the answers

    Qual descrição melhor resume o prognóstico da síndrome de Miller Fisher?

    <p>Geralmente autolimitada com recuperação em semanas</p> Signup and view all the answers

    Qual é a característica clínica que faz parte da tríade clássica da síndrome de Miller Fisher?

    <p>Oftalmoplegia</p> Signup and view all the answers

    Qual dos seguintes achados clínicos é uma característica mais proeminente da síndrome de Miller Fisher?

    <p>Oftalmoplegia externa aguda</p> Signup and view all the answers

    Qual dos seguintes anticorpos é frequentemente positivo em pacientes com síndrome de Miller Fisher?

    <p>Anticorpo IgG anti-GQ1B</p> Signup and view all the answers

    Qual é a causa mais comum de desmielinização nos casos de síndrome de Miller Fisher?

    <p>Infecção por Campylobacter jejuni</p> Signup and view all the answers

    Qual dos seguintes achados laboratoriais é esperado na análise de líquor de um paciente com síndrome de Miller Fisher?

    <p>Aumento de proteínas com celularidade normal</p> Signup and view all the answers

    Qual é a característica associada ao prognóstico da síndrome de Miller Fisher?

    <p>Geralmente autolimitada com recuperação em meses</p> Signup and view all the answers

    Qual sintoma adicional pode ser observado em alguns casos de síndrome de Miller Fisher?

    <p>Diplegia facial</p> Signup and view all the answers

    Qual é um dos principais modos de apresentação clínica da síndrome de Miller Fisher?

    <p>Ataxia de marcha</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes opções não é uma característica clínica associada à distrofia miotônica de Steinert?

    <p>Perda auditiva progressiva</p> Signup and view all the answers

    Qual mutação genética está relacionada ao tipo 2 da distrofia miotônica de Steinert?

    <p>Mutação no cromossomo 3</p> Signup and view all the answers

    Qual característica ocular é típica da distrofia miotônica de Steinert?

    <p>Blefaroptose</p> Signup and view all the answers

    Quais alterações adicionais podem ocorrer além da clínica neuromuscular na distrofia miotônica de Steinert?

    <p>Alterações na condução cardíaca</p> Signup and view all the answers

    Qual é o método mais confiável para confirmar o diagnóstico de distrofia miotônica de Steinert?

    <p>Teste genético</p> Signup and view all the answers

    Qual desordem é considerada uma manifestação típica da distrofia miotônica de Steinert?

    <p>Contratilidade excessiva dos músculos</p> Signup and view all the answers

    Quais das seguintes opções não é um sinal neurológico associado à distrofia miotônica de Steinert?

    <p>Progresso da neuropatia periférica</p> Signup and view all the answers

    Qual é a principal característica clínica que diferencia a distrofia miotônica de Steinert de outras miopatias?

    <p>Miotonia exacerbada pela utilização dos músculos</p> Signup and view all the answers

    Quais alterações oculares são frequentemente observadas na distrofia miotônica de Steinert?

    <p>Blefaroptose e retinopatia pigmentar</p> Signup and view all the answers

    Qual das opções abaixo descreve melhor o padrão genético da distrofia miotônica de Steinert?

    <p>Autossômico dominante</p> Signup and view all the answers

    Quais são algumas das consequências não musculares associadas à distrofia miotônica de Steinert?

    <p>Hipogonadismo e alterações cardíacas</p> Signup and view all the answers

    Qual exame é crucial para o diagnóstico da distrofia miotônica de Steinert?

    <p>Eletromiografia alteração</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes características não está associada à fácies miopática observada na distrofia miotônica de Steinert?

    <p>Olhos proeminentes</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    MIOPATIAS MITOCONDRIAIS

    • Caracterizam-se por alterações nas mitocôndrias das fibras musculares, como aumento no número, tamanho ou presença de inclusões cristalinas.
    • Histopatologia: O exame com Tricrômio de Gomori modificado mostra fibras coradas em azul e mitocôndrias periféricas em vermelho ("Ragged Red Fibers").
    • Essas alterações histológicas são encontradas em pacientes com Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica (OEPC) e Síndrome de Kearns-Sayre.

    OFTALMOPLEGIA EXTERNA PROGRESSIVA CRÔNICA (OEPC)

    • É uma miopatia mitocondrial rara, que afeta principalmente mulheres entre 18 e 40 anos, nas terceiras e quartas décadas de vida. É predominantemente esporádica, mas a mutação pode ser transmitida à prole.
    • Clínica:
      • Blefaroptose e oftalmoplegia bilaterais, simétricas e progressivas.
      • Ausência de diplopia (mesmo em casos avançados).
      • Possibilidade de acometimento sistêmico, com fraqueza muscular generalizada.
      • Indicação de eletrocardiograma para avaliar a função cardíaca.

    SÍNDROME DE KEARNS-SAYRE

    • É a segunda miopatia ocular mitocondrial mais frequente, afetando pacientes na faixa dos 20 anos.
    • Tríade Característica:
      • Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica.
      • Retinopatia Pigmentar.
      • Defeitos na condução cardíaca.
    • Outras Alterações:
      • Ataxia cerebelar.
      • Surdez.
      • Aumento de proteínas no líquor.
      • Baixa estatura.
      • Nistagmo pendular.
      • Alterações do trato corticoespinhal.
      • Fraqueza dos músculos da face, palato e pescoço.
      • Neuropatia periférica e miopatia muscular esquelética tipo "Ragged Red Fibers".
    • Tratamento: A coenzima Q10 pode ser benéfica para a função cardíaca, ataxia e resposta muscular ao exercício; porém, não apresenta efeitos para a oftalmoplegia, ptose ou retinopatia.
    • Prognóstico: Reservado, principalmente por causa da disfunção cardíaca precoce.

    DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT

    • É a doença neuromuscular mais comum entre adultos.
    • Genética: Autossômica dominante, aparecendo na infância tardia ou em adultos jovens.
    • Tipos:
      • Tipo 1: mutação no cromossomo 19.
      • Tipo 2: mutação no cromossomo 3.
    • Clínica:
      • Miotonia (contratilidade excessiva ou dificuldade de relaxamento dos músculos esqueléticos).
      • Exacerbada por utilização dos músculos, fadiga e frio.
      • Acometimento inicial da musculatura distal dos membros.
      • Acometimento do masseter e temporal com afinamento facial (alterações típicas).
      • Fácies miopática, ptose e calvície frontal.
      • Alterações oculares ( blefaroptose).
      • Presença de "Ragged Red Fibers".

    DISTROFIA OCULOFARÍNGEA

    • Acomete pacientes na quinta ou sexta década de vida.
    • Genética: Predominantemente autossômica dominante, com casos recessivos ou esporádicos.
    • Clínica:
      • Ptose progressiva bilateral, disfagia (dificuldade de deglutição) e fraqueza da musculatura proximal.
      • Oftalmoplegia pode estar presente.

    SÍNDROME DE MILLER FISHER

    • Variante da síndrome de Guillain-Barré (polineuropatia periférica aguda).
    • Tríade Clássica:
      • Oftalmoplegia (oftalmoplegia externa aguda é característica).
      • Ataxia.
      • Arreflexia.
      • Outros achados: Diplegia facial, dificuldade de deglutição e respiração. Possibilidade de pupila fônica e dissociação luz-perto.
    • Epidemiologia: Rara, mais comum em homens.
    • Etiologia: Produz anticorpos anti-gangliosídeo após infecção sistêmica, especialmente por Campylobacter jejuni. Em alguns casos, pode ser relacionada à infecção por COVID-19.
    • Laboratório: Líquor com aumento de proteínas, mas com celularidade normal. Anticorpo IgG anti-GQ1B (antigangliosídeo) positivo.
    • Tratamento/Prognóstico: Geralmente autolimitada (recuperação em meses). Em casos com progressão para insuficiência respiratória, tratamento de suporte é indicado (imunoglobulina intravenosa e plasmaférese, mas sem resultados promissores em estudos retrospectivos).
    • Caracterizada por oftalmoplegia (especialmente pares cranianos), ataxia, e arreflexia. Com frequência, pacientes tem histórico recente de infecção, como Campylobacter jejuni ou COVID-19.

    NOTAS FINAIS

    • A coleção CBO 2023 e BCSC da AAO não incluem um tópico específico para a Síndrome de Miller Fisher.
    • Existem possíveis diferenças entre as coleções CBO 2023 e AAO (BCSC) em relação à OEPC, exigindo atenção para essas discrepâncias.
    • A síndrome de Miller Fisher pode ter sido associada a infecções como Campylobacter jejuni ou COVID-19.

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