Miopatias Mitocondriais e OEPC

<p>Diplopia persistente (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Executar um eletrocardiograma (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Paralisia supranuclear progressiva (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Coenzima Q10 para funções cardíacas (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Simetria na oftalmoplegia e blefaroptose (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Reservado, com risco de complicações (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Nistagmo pendular e neuropatia periférica (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Dificuldade de relaxamento muscular, fadiga exacerbada e alterações faciais. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Mutação no cromossomo 19. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Blefaroptose e catarata pré-senil. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Progressiva ptose bilateral e disfagia. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Desmielinização por infecção por COVID-19. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Produção de anticorpos anti-gangliosídeo após infecção sistêmica. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Dificuldade respiratória aguda. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Na infância tardia ou em adultos jovens. (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Teste genético e eletromiografia. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Síndrome de Miller Fisher. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Miotonia e dificuldade de relaxamento. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Retinopatia não pigmentada. (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Síndrome de Miller Fisher. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Pacientes mais velhos. (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Mutação no cromossomo 19. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Acometimento precoce da musculatura proximal. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Teste genético e eletromiografia. (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Infecção bacteriana por Campylobacter jejuni. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Ptose bilateral. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Hipogonadismo. (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Presença de inclusões cristalinas e proliferação de mitocôndrias (C)</p> Signup and view all the answers

<p>É uma condição que se manifesta predominantemente em mulheres entre 18 e 40 anos (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Acometimento do trato corticoespinhal (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Prognóstico reservado devido à disfunção cardíaca precoce (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Miastenia Gravis (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Melhora na resposta muscular ao exercício (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Históricamente aparece na faixa dos 20 anos (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Fraqueza muscular generalizada (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Oftalmoplegia, retinopatia pigmentar, e distúrbios cardíacos (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Tricrômio de Gomori modificado (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Presença de inclusões cristalinas nas mitocôndrias (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Retinopatia Pigmentar (D)</p> Signup and view all the answers

<p>18 a 40 anos (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Habilidade de transmissão à prole (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Alterações na função cardíaca (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Oftalmoplegia, retinopatia pigmentosa e anormalidades cardíacas (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Coenzima Q10 (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Fraqueza muscular generalizada (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Oftalmoplegia simétrica bilateral (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Reservado, devido à disfunção cardíaca precoce (D)</p> Signup and view all the answers

<p>A miotonia está relacionada a uma dificuldade de relaxamento dos músculos. (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Ptose progressiva bilateral e disfagia. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Desmielinização e disfunção aguda de nervos periféricos. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Retinopatia pigmentosa. (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Incidência anual de cerca de 1:1.000.000. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Pupilas mióticas com contração lenta à luz. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Autossômica dominante. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Fraqueza muscular proximal com depressão acentuada. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Produção de anticorpos anti-gangliosídeo. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Alterações endocrinológicas e resistência à insulina. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>IgG anti-GQ1B (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Diplopia (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Infecção por Campylobacter jejuni (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Aumento de proteínas com celularidade normal (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Alterações auditivas (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Geralmente autolimitada com recuperação em semanas (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Oftalmoplegia (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Oftalmoplegia externa aguda (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Anticorpo IgG anti-GQ1B (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Infecção por Campylobacter jejuni (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Aumento de proteínas com celularidade normal (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Geralmente autolimitada com recuperação em meses (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Diplegia facial (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Ataxia de marcha (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Perda auditiva progressiva (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Mutação no cromossomo 3 (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Blefaroptose (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Alterações na condução cardíaca (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Teste genético (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Contratilidade excessiva dos músculos (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Progresso da neuropatia periférica (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Miotonia exacerbada pela utilização dos músculos (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Blefaroptose e retinopatia pigmentar (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Autossômico dominante (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Hipogonadismo e alterações cardíacas (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Eletromiografia alteração (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Olhos proeminentes (B)</p> Signup and view all the answers

Doenças que afetam as mitocôndrias das fibras musculares, caracterizadas por alterações no número, tamanho ou presença de inclusões cristalinas.

Um método histológico que revela fibras musculares em azul e mitocôndrias periféricas em vermelho, indicando a presença de 'fibras vermelhas desfiadas' (Ragged Red Fibers).

Doença mitocondrial rara que afeta principalmente mulheres na terceira e quarta décadas de vida, caracterizada por blefaroptose e oftalmoplegia bilaterais, simétricas e lentamente progressivas.

Uma das principais doenças que apresenta 'fibras vermelhas desfiadas' (Ragged Red Fibers) na histopatologia.

Miopatía ocular mitocondrial mais frequente, que acomete pacientes na faixa dos 20 anos, caracterizada por uma tríade de sintomas: oftalmoplegia externa progressiva crônica, retinopatia pigmentar e defeitos na condução cardíaca.

Presença de 'fibras vermelhas desfiadas' (Ragged Red Fibers) com proliferação das mitocôndrias e inclusões cristalinas.

Um tratamento potencial para miopatias mitocondriais que pode melhorar a função cardíaca, ataxia e resposta muscular ao exercício, mas não a oftalmoplegia, ptose ou retinopatia pigmentar.

Um diagnóstico diferencial importante para oftalmoplegia externa progressiva crônica e síndrome de Kearns-Sayre, caracterizada por paralisia do olhar, rigidez muscular, dificuldade de deglutição e problemas de equilíbrio.

Disfunção cardíaca precoce é um fator importante que influencia o prognóstico da síndrome de Kearns-Sayre.

A oftalmoplegia externa progressiva crônica (OEPC) é mais comum em mulheres entre 18 e 40 anos, sendo frequentemente esporádica, mas com possibilidade de transmissão genética.

Doença neuromuscular mais comum entre adultos, de herança autossômica dominante, com início na infância tardia ou em adultos jovens. Causa miotonia (dificuldade de relaxamento muscular), fraqueza muscular distal e alterações faciais.

Tipo de distrofia miotônica de Steinert causada por uma mutação no cromossomo 19.

Tipo de distrofia miotônica de Steinert causada por uma mutação no cromossomo 3.

Rigidez muscular que aumenta com o uso dos músculos, fadiga e frio.

Acometimento da musculatura distal dos membros, inicialmente (incomum nas miopatias).

Blefaroptose, oftalmoplegia, retinopatia pigmentar, catarata pré-senil, pupilas mióticas e contração lenta à luz.

Doença que acomete pacientes mais velhos (quinta ou sexta década de vida) e causa ptose (queda das pálpebras) progressiva bilateral, disfagia (dificuldade de engolir) e fraqueza muscular proximal.

Variante da síndrome de Guillain-Barré, uma polineuropatia periférica aguda. Caracteriza-se por fraqueza muscular, dificuldade de deglutição e paralisia facial.

Produção de anticorpos anti-gangliosídeo após infecção sistêmica, levando à desmielinização e disfunção aguda dos nervos periféricos.

Infecção por Campylobacter jejuni é uma das causas mais comuns da Síndrome de Miller Fisher.

Alterações histológicas encontradas em pacientes com OEPC e Síndrome de Kearns-Sayre. Caracterizadas por aumento do número, tamanho ou presença de inclusões cristalinas nas mitocôndrias das fibras musculares.

Uma síndrome que afeta principalmente o olhar para baixo, associada à rigidez do pescoço e do tronco. O movimento dos olhos pode ser provocado pela manobra de cabeça de boneca e estimulação calórica vestibular, sugerindo a natureza supranuclear.

Acometimento da musculatura distal dos membros, inicialmente, em contraste com as miopatias que normalmente acometem músculos proximais.

Oftalmoplegia externa aguda (dificuldade em mover os olhos), ataxia de marcha (descoordenação) e arreflexia (falta de reflexos).

A Síndrome de Miller Fisher geralmente se resolve espontaneamente em meses, mas casos raros podem levar à insuficiência respiratória.

O líquido cefalorraquidiano apresenta aumento de proteínas, mas a celularidade permanece normal, e o exame de anticorpos IgG anti-GQ1B costuma ser positivo.

O tratamento com imunoglobulina intravenosa e plasmaférese não demonstrou resultados promissores em estudos retrospectivos.

Oftalmoplegia externa aguda (dificuldade de mover os olhos), ataxia de marcha (descoordenação) e arreflexia (falta de reflexos).

Liquor com aumento de proteínas, mas celularidade normal. Anticorpo IgG anti-GQ1B positivo.

A infecção por COVID-19 também está associada à síndrome.

Acometimento da musculatura distal das mãos e pés, característico da Distrofia Miotônica de Steinert, em contraste com outras miopatias que geralmente acometem músculos proximais.

Alterações na face, incluindo afinamento da face, fácies miopática (fácies triste), ptose (queda das pálpebras) e calvície frontal.

Rigidez muscular que aumenta com o uso dos músculos, fadiga e frio.

Devido à mutação no cromossomo 19, esse tipo da doença tem um curso mais grave e com início mais precoce.

Devido à mutação no cromossomo 3, esse tipo da doença geralmente apresenta um curso mais leve e com início mais tardio.

Exame que confirma o diagnóstico da Distrofia Miotônica de Steinert, revelando alterações típicas relacionadas à miotonia.