MEN-Syndrom: multiple endokrine Neoplasien

MEN-Syndrom

• Es gibt vier Formen des MEN-Syndroms: MEN 1, MEN 2, MEN 3 und MEN 4
• Die Bezeichnungen MEN 2a und MEN 2b sind veraltet und entsprechen heute MEN 2 und MEN 3

Genetik

• Mutation im MEN 1-Gen führt zu einem veränderten Menin-Protein
• Mutation im RET-Protoonkogen führt zu erhöhter Tyrosinkinaseaktivität
• Mutation im CDKN1B-Gen ist auch involviert

Leiterkrankung

• Primärer Hyperparathyreoidismus tritt in etwa 95% der Fälle von MEN 1 auf
• Medulläres Schilddrüsenkarzinom tritt in etwa 95-100% der Fälle von MEN 2 auf
• Primärer Hyperparathyreoidismus tritt in etwa 80% der Fälle von MEN 2 auf

Weitere Manifestationen

• Endokrine Pankreastumoren wie Gastrinom und Insulinom treten in etwa 50-80% der Fälle auf
• Hypophysenadenom tritt in etwa 30-50% der Fälle auf
• Phäochromozytom tritt in etwa 50% der Fälle auf
• Assoziierte Tumoren sind Gastrinom, Bronchial-CA, Zervix-CA und Hoden-CA

FMTC-only/Non-MEN

• In etwa 20% der Fälle liegt lediglich ein medulläres Schilddrüsenkarzinom vor ohne weitere Manifestationen

MEN 1, 2 und 3

• MEN 1: 3 "P" = Parathyroid, Pancreas, Pituitary gland
• MEN 2: 2 "P", 1 "M" = Medulläres Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom, Parathyroid
• MEN 3: 1 "P", 2 "M" = Medulläres Schilddrüsenkarzinom, Marfanoider Habitus/Multiple Neurinome, Phäochromozytom