Malformations Congénitales chez les Enfants
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Questions and Answers

Quel pourcentage d'enfants nés vivants est affecté par des malformations majeures?

  • 6% (correct)
  • 7%
  • 3%
  • 14%

    • Quel est le principal facteur associé à la mort des embryons durant les deux premières semaines de grossesse?

  • Vaillance génétique
  • Malformations congénitales
  • Facteurs environnementaux
  • Causes génétiques (correct)

    • À quel point les aneuploïdies sont elles fréquentes chez les embryons préimplantatoires humains?

  • 80 à 100%
  • 0 à 20%
  • 50 à 80% (correct)
  • 20 à 50%

    • Quel pourcentage d'enfants nés vivants présente des malformations, mineures ou majeures, si l'on inclut les malformations mineures?

    <p>14%</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la définition d'une malformation congénitale?

    <p>Une anomalie anatomique présente à la naissance</p> Signup and view all the answers

    Quel aspect est souvent observé en présence de plusieurs malformations mineures?

    <p>Malformation majeure associée dans 90% des cas</p> Signup and view all the answers

    Quel pourcentage des malformations connues est détectable dès la naissance?

    <p>3%</p> Signup and view all the answers

    Quelle distinction est souvent difficile à établir dans le contexte des malformations?

    <p>Entre variations morphologiques et malformations</p> Signup and view all the answers

    Qu'est-ce qui est décrit comme un problème de fusion de la fente palatine ?

    <p>Bec de lièvre</p> Signup and view all the answers

    Quel terme qualifie l'emplacement incorrect d'un organe dans le corps ?

    <p>Ectopie</p> Signup and view all the answers

    Quel est un exemple d'ectopie testiculaire ?

    <p>Testicules ne migrent pas vers le scrotum</p> Signup and view all the answers

    Quel est un exemple de kyste dû à la persistance de vestiges embryonnaires ?

    <p>Kyste vitellin</p> Signup and view all the answers

    Comment sont caractérisés les diverticules ?

    <p>Sacs ouverts vers l'extérieur</p> Signup and view all the answers

    Quelle malformation résulte de la séparation incomplète des ventricules du cœur ?

    <p>Communication interventriculaire</p> Signup and view all the answers

    Quel type de défaut entraîne des complications mécaniques ou structurelles due à un emplacement inadéquat d'un organe ?

    <p>Ectopie</p> Signup and view all the answers

    Quelle structure est considérée comme un diverticule intestinal ?

    <p>Diverticule de Meckel</p> Signup and view all the answers

    Le pancréas annulaire est généralement associé à quel type de malformation?

    <p>Une malformation de séquence</p> Signup and view all the answers

    Qu'est-ce qui provoque l'hydrocéphalie liée à la sténose de l'aqueduc de Sylvius?

    <p>Accumulation de liquide céphalo-rachidien dans le 3ème ventricule</p> Signup and view all the answers

    Quel type de fistule implique une communication entre l'urètre et le rectum?

    <p>Fistule uro-rectale</p> Signup and view all the answers

    Les sténoses au niveau du tube digestif peuvent résulter de quel processus?

    <p>Cavitation secondaire et persistance de tissus</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la conséquence d'une fistule de l'ouraque?

    <p>Communication entre la vessie et le nombril</p> Signup and view all the answers

    Quel est le mécanisme de formation de la lumière dans le tube digestif?

    <p>Processus de cavitation secondaire</p> Signup and view all the answers

    La fistule trachéo-oesophagienne se produit à cause de?

    <p>Une anomalie lors des invaginations du tube digestif</p> Signup and view all the answers

    Quels éléments peuvent causer les sténoses intestinales?

    <p>Persistance d'éléments tissulaires et facteurs extérieurs</p> Signup and view all the answers

    Quelle affirmation décrit correctement l'hamartome ?

    <p>C'est une tumeur bénigne avec des éléments normaux mais désorganisés.</p> Signup and view all the answers

    Quelle condition médicale définit l'absence de formation d'un bourgeon ?

    <p>Agénésie</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la différence principale entre l'agénésie et l'aplasie ?

    <p>L'agénésie est l'absence totale d'un organe, l'aplasie représente un développement incomplet.</p> Signup and view all the answers

    Quelle définition est correcte pour la déformation ?

    <p>Une déviation de l'axe d'un membre.</p> Signup and view all the answers

    Quel terme décrit le rétrécissement d'un passage dans un organe ?

    <p>Sténose</p> Signup and view all the answers

    Quel est un exemple d'atrésie ?

    <p>L'atrésie du col de l'utérus.</p> Signup and view all the answers

    Quelle condition est définie par un surplus de cellules entraînant un agrandissement de l'organe ?

    <p>Hyperplasie</p> Signup and view all the answers

    Quelles modifications ne sont pas à confondre avec l'hypertrophie ?

    <p>L'hypertrophie désigne un changement de taille, alors que l'hyperplasie implique un surplus de cellules.</p> Signup and view all the answers

    Quels sont les types de malformations congénitales causées par des agents tératogènes ?

    <p>Malformations structurelles dues à des facteurs environnementaux</p> Signup and view all the answers

    Quel agent tératogène est spécifiquement mentionné comme responsable d'un facies particulier chez les enfants ?

    <p>Alcool</p> Signup and view all the answers

    Quel pourcentage des malformations est attribué à des facteurs environnementaux ?

    <p>10%</p> Signup and view all the answers

    Quelle malformation est associée à la thalidomide ?

    <p>Méro-mélies</p> Signup and view all the answers

    Quel type de malformation est principalement causé par des agents infectieux ?

    <p>Amputations</p> Signup and view all the answers

    Quelles malformations majeures touchent le plus souvent le cerveau ?

    <p>10 pour 1000</p> Signup and view all the answers

    Quel type d'agent est responsable d'effets tératogènes lors de l'exposition à une température élevée ?

    <p>Agent physique</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la conséquence d'une exposition excessive à l'acide rétinoïque ?

    <p>Malformations du palais et de l'oreille</p> Signup and view all the answers

    Quel est le rôle principal du canal veineux dans la circulation sanguine fœtale ?

    <p>Relier la veine ombilicale et la veine cave inférieure</p> Signup and view all the answers

    Que se passe-t-il si le canal artériel et le foramen ovale ne se ferment pas après la naissance ?

    <p>Il résulte en un mélange de sang veineux et artériel</p> Signup and view all the answers

    Quelle condition est causée par un défaut de fermeture du neuropore antérieur ?

    <p>Anencéphalie</p> Signup and view all the answers

    Dans le contexte de la malrotation du tube digestif, que peut entraîner une mauvaise rotation ?

    <p>Une sténose ou une atrésie au niveau du côlon</p> Signup and view all the answers

    Quel est le résultat d’un défaut de fermeture le long du tronc dans le tube neural ?

    <p>Formation de spina bifida</p> Signup and view all the answers

    Quel type de protrusion est associé à une myéloméningocèle ?

    <p>Protrusion des méninges et de la moelle épinière</p> Signup and view all the answers

    Quel est l’effet d’un défaut de fermeture des artères ombilicales après la naissance ?

    <p>Mélange de sang artériel et veineux</p> Signup and view all the answers

    Comment une atrésie de l'intestin grêle peut-elle être causée pendant le développement ?

    <p>Par une rotation inappropriée du côlon</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Mécanisme du développement - Malformations congénitales

    • La majorité des embryons ne survivent pas les deux premières semaines.
    • Cela peut être dû à des causes génétiques (anomalies du nombre ou de la structure des chromosomes) ou à des problèmes d'implantation.
    • Les aneuploïdies sont fréquentes chez les embryons humains préimplantatoires, entre 50 et 80% d'entre eux ayant un nombre anormal de chromosomes.
    • Les malformations congénitales sont des anomalies anatomiques ou structurelles présentes à la naissance.
    • Elles affectent 7% des enfants nés vivants (3% sont détectables à la naissance).
    • Les malformations mineures augmentent le nombre total à 14%.
    • Souvent, plusieurs malformations sont associées.
    • Dans 90% des cas de plusieurs malformations mineures, une malformation majeure est également présente.

    Classification des malformations congénitales

    • Selon la gravité :
      • Majeures : affectent 6% des nouveau-nés vivants, nécessitant une intervention médicale.
      • Mineures : affectent 8% des nouveau-nés vivants, n'ayant pas de conséquences pour la survie.
      • Il est parfois difficile de déterminer si une malformation est mineure ou une simple variation morphologique.

    Les malformations simples (isolées)

    • Elles sont rares.

    Les malformations multiples (associées)

    • Syndromes malformatifs : cause commune connue.
    • Associations : étiologie inconnue, mais pas dues au hasard.
    • Malformations de séquence: cascade de malformations découlant d'une cause primaire.
    • Exemples : Syndrome VATER (défauts vertébraux, anale, trachéo-œsophagiens, rénaux). Syndrome VACTER(L) : ajoutant des défauts cardiaques et des membres. Ces syndromes peuvent se présenter avec la trisomie 18 ou chez des mères diabétiques.

    Malformations de séquence

    • Une relation causale existe entre la cause primaire et les anomalies secondaires.
    • Exemple: Syndrome de Robin: hypoplasie mandibulaire qui empêche la fusion du palais.
    • Syndrome de Potter: manque de liquide amniotique (oligohydramnios) qui comprime le fœtus.

    Catégories des malformations

    • Malformation: Défaut structurel (anatomique). Exemple: non fermeture du tube neural.
    • Déformation: Altération de la forme ou de la position d'une structure normalement développée.
    • Exemple: Pieds en varus ou clubfoot.

    Défauts tissulaires

    • Dysplasie : persistance d'un grand nombre de cellules indifférenciées.
    • Hamartome : désorganisation tissulaire (tumeur bénigne).
    • Hyperplasie : excès de cellules (manque d'apoptose ou prolifération accrue).
    • Agénésie : absence de formation d'un bourgeon.
    • Aplasie : développement incomplet d'un organe.

    Défauts de cloisonnement

    • Fistule : passage anormal entre deux cavités ou une cavité et la surface du corps.
    • Exemple : fistule uro-rectale, recto-périnéale, recto-vaginale.

    Défauts de cavitations

    • Atrésie : occlusion totale de la lumière d'un organe (manque d'apoptose).
    • Exemple : atrésie de l'anus (syndrome VATER), col de l'utérus, vagin.
    • Sténose : rétrécissement d'un passage.
    • Exemple: sténose duodénale (cause malformation pancréatique).

    Défauts de position

    • Ectopie : mauvais emplacement d'un organe.
    • Exemple : rein pelvien, testicules.
    • Hétérotopie : tissu d'un organe dans un autre.
    • Exemple: tissu pancréatique dans la muqueuse gastrique.

    Persistance de vestiges embryonnaires

    • Kystes : sacs fermés remplis de liquide (exemple : kyste de l'ouraque, vitellin, entéroïde).
    • Diverticules : sacs ouverts.
    • Exemple : diverticule de Meckel.

    Défauts d'adaptation circulatoire

    • Circulation fœtale: sang enrichi en oxygène par le placenta et redistribué via la veine ombilicale, le canal veineux, le foramen ovale et le canal artériel.
    • Défauts de fermeture: canal artériel et/ou foramen ovale (enfants bleus).

    Défauts de symétrie gauche-droite

    • Situs inversus totalis : inversion complète des organes.
    • Situs ambigus : inversion partielle des organes,
    • Dextrocardie : cœur à droite.

    Ambiguïtés sexuelles

    • Pseudo-hermaphrodisme (discordance sexe génétique et phénotypique).
    • Pseudo-hermaphrodisme féminin (XX mais phénotype masculin - hyperplasie surrénale).
    • Pseudo-hermaphrodisme masculin (XY mais phénotype féminin).

    Selon la cause des malformations

    • Génétique (40% des cas).
      • Exemple : achondroplasie et d'autres anomalies chromosomiques.
    • Environnementale (10% des cas).
      • Exemple: Exposition à certaines drogues, médicaments, produits chimiques, radiations, virus.

    Périodes de développement

    • 0-2 semaines : période d'embryon, la mort précoce d'un embryon n'est pas considéré une malformation.
    • 3-8 semaines : période critique, forte sensibilité aux agents teratogènes (exemple : âge embryonnaire, les malformations, le médecin).
    • 9+ semaines : période fœtale; sensibilité aux agents tératogènes plus faible.

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    Description

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