Malformaciones y Desarrollo Embrionario

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Questions and Answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el síndrome de Turner es correcta?

El 30% de las mujeres con síndrome de Turner presentan defectos cardíacos. (correct)

Las mujeres con síndrome de Turner generalmente presentan ovarios funcionales.

El síndrome de Turner solo se presenta en mosaicos X complejos.

Todas las mujeres con síndrome de Turner tienen ciclos menstruales regulares.

¿Cuál es una de las características más comunes del síndrome de microdeleción 1P36?

Retraso del crecimiento en menos del 50% de los casos.

Defectos congénitos exclusivamente en el corazón.

Hendiduras palpebrales hacia arriba.

Ausencia de lenguaje en más del 95% de los casos. (correct)

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente la asociación?

No tiene relación con el periodo de desarrollo embrionario.

La asociación implica malformaciones con una etiología clara.

La asociación está completamente explicada desde el punto de vista sindrómico.

Se considera un patrón de malformaciones durante la blastogénesis. (correct)

¿Qué rasgo dismórfico es característico del síndrome de Williams-Beuren?

Cara de duendecillo. (C) Signup and view all the answers

¿Qué condición se sospecharía en una niña con soplo cardíaco y linfedema en el dorso de la mano?

Síndrome de Turner. (B) Signup and view all the answers

¿Qué se entiende por zona o unidad de desarrollo?

Un conjunto de estructuras que comparten procesos de desarrollo por causas intrínsecas normales. (C) Signup and view all the answers

¿Cuál es el porcentaje de casos de síndrome de microdeleción 1P36 que presentan epilepsia?

50%. (C) Signup and view all the answers

¿Cuál es la principal diferencia entre malformación y deformación en términos de momento de aparición?

La malformación se presenta exclusivamente en el periodo embrionario. (A) Signup and view all the answers

En relación con la mortalidad perinatal, ¿cuál es una característica de la malformación?

Presenta alta mortalidad perinatal. (A) Signup and view all the answers

¿Qué implica la corrección espontánea en el contexto de malformaciones y deformaciones?

Las malformaciones no tienen corrección espontánea. (B) Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los defectos congénitos menores es correcta?

Pueden ser indicadores de malformaciones mayores. (B) Signup and view all the answers

¿Qué define mejor la máxima susceptibilidad de la malformación?

Ocurre principalmente en el periodo embrionario. (A) Signup and view all the answers

¿Qué factor se menciona como importante en el diagnóstico de zonas de desarrollo?

Conocimiento de los defectos congénitos. (A) Signup and view all the answers

¿Cuál es el principal objetivo de la hibridación in situ del ADN en esta técnica?

Calcular la ganancia o pérdida de material cromosómico (B) Signup and view all the answers

¿Qué indica una mayor intensidad de color de la muestra de referencia en una región cromosómica específica?

Una disminución de material genético en esa región (D) Signup and view all the answers

¿Qué ocurre si se observan colores neutros (amarillos) en las comparaciones de fluorocromos?

No hay diferencia entre las dos muestras en esa región (D) Signup and view all the answers

En el proceso de hibridación, ¿qué proporción se recomienda para una propagación normal de cromosomas en metafase?

1:1 (D) Signup and view all the answers

¿Cuáles son los colores generalmente utilizados para marcar las muestras de ADN en esta técnica?

Rojo y verde (C) Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre CGH es correcta?

CGH se aplica para identificar pérdida o ganancia de material cromosómico (C) Signup and view all the answers

¿Cuál es una de las limitaciones de la técnica CGH mencionada en el contenido?

Sensibilidad de 2-10 Mb (A) Signup and view all the answers

¿Qué se requiere hacer con el ADN para que se vuelva monocatenario antes de la hibridación?

Desnaturalizar el ADN (A) Signup and view all the answers

¿Cuál es la principal ventaja de los arrays-CGH en comparación con la CGH?

Capacidad de análisis más detallado (B) Signup and view all the answers

¿Cuál es la cobertura mínima recomendada que deben tener los arrays-CGH para detectar desequilibrios en el genoma?

3-5 Mb (A) Signup and view all the answers

¿Qué condiciones se consideran para la evaluación diagnóstica mediante arrays-CGH?

Retraso mental y anomalías congénitas múltiples (D) Signup and view all the answers

¿Quiénes deberían solicitar e interpretar los arrays-CGH?

Solo genetistas con experiencia en genética humana (A) Signup and view all the answers

¿Qué tipo de variaciones se clasifica como 'benigna' en el análisis de arrays-CGH?

Variaciones que son comunes en pacientes sanos (A) Signup and view all the answers

¿Qué es una VUS en el contexto de los arrays-CGH?

Una variante cuya importancia patológica es desconocida (B) Signup and view all the answers

En la evaluación de variaciones, ¿qué se debe considerar para las VUS?

El tamaño de la variante y su conservación evolutiva (D) Signup and view all the answers

¿Desde qué año se hacen recomendaciones para el uso clínico de los arrays-CGH?

2012 (D) Signup and view all the answers

¿Qué tipo de anamnesis podría indicar la necesidad de un cariotipo por bandas G?

Historia de abortos de repetición (B) Signup and view all the answers

¿Qué características deben tener los arrays-CGH para un diagnóstico prenatal?

Orientados a regiones conocidas de patologías bien descritas (A) Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes infecciones no forma parte del grupo TORCH?

Virus de inmunodeficiencia humana (VIH) (A) Signup and view all the answers

¿Qué tipo de anomalía cromosómica se caracteriza por afectar el número total de cromosomas?

Anomalías numéricas (B) Signup and view all the answers

La diabetes mellitus en mujeres embarazadas puede causar serios problemas. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es incorrecta?

Todas las mujeres embarazadas son propensas a tener diabetes gestacional. (B) Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes es una característica de las euploidias?

Son asociadas generalmente con abortos. (A) Signup and view all the answers

¿Cuál es la cantidad total de cromosomas en una especie humana normal?

46 cromosomas (B) Signup and view all the answers

Las anomalías cromosómicas estructurales afectan principalmente a:

La forma y estructura de los cromosomas. (D) Signup and view all the answers

Dentro de las anomalías cromosómicas numéricas, la triploidía representa:

3n (69 cromosomas) (B) Signup and view all the answers

La fenilcetonuria se considera como un trastorno que puede afectar la gestación. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta?

Puede tener un impacto en el desarrollo fetal. (D) Signup and view all the answers

La aneuploidia se caracteriza por:

Afectar un par cromosómico aislado. (A) Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes condiciones es típica de la diabetes gestacional?

Puede ser controlada durante el embarazo. (C) Signup and view all the answers

Study Notes

Asociacion

La asociación se refiere a una serie o patrón de anomalías congénitas que no tienen una etiología clara ni una explicación desde un punto de vista sindrómico.
Muchas asociaciones tienen una etiología conocida en la actualidad.
Se produce durante el periodo de blastogénesis.

Zona (O Unidad) de Desarrolo

Hablamos de campo, zona o unidad de desarrollo cuando se refieren a un conjunto de estructuras que se desarrollan juntas debido a causas intrínsecas normales.
Estas estructuras comparten procesos de desarrollo y crecimiento.
Se descubrieron al estudiar defectos congénitos, ya que se observó que ciertos factores etiológicos actúan sobre estructuras normales, provocando una respuesta similar.
Estas estructuras que responden de la misma manera, independientemente de la causa, constituyen una unidad, campo o zona de desarrollo.

Diferencias Entre Malformación y Deformación

Las malformaciones aparecen durante el periodo embrionario, mientras que las deformaciones se producen en el periodo fetal.
La máxima susceptibilidad para las malformaciones es también durante el periodo embrionario, mientras que la máxima susceptibilidad para las deformaciones es durante el periodo fetal.
Las malformaciones afectan a órganos y son más localizadas, mientras que las deformaciones afectan a regiones.
La mortalidad perinatal es mucho más alta en las malformaciones, mientras que en las deformaciones es baja.
Las malformaciones no pueden corregirse espontáneamente, mientras que las deformaciones sí.

Algunos Datos

Los defectos congénitos menores se asocian con mayor frecuencia a niños con malformaciones mayores.

Cariotipo por Bandas G

El cariotipo por bandas G debe realizarse en pacientes con síndromes cromosómicos claros (por ejemplo, síndrome de Down), con historia de abortos de repetición o historia familiar con reordenamiento cromosómico.

Arrays-CGH

Los arrays-CGH son la primera opción de rutina de laboratorio para la evaluación diagnostica de los pacientes con retraso mental, discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista y anomalías congénitas múltiples.
Pueden ser usados para diagnosticar anomalías cromosómicas, determinar la pérdida o ganancia de material cromosómico, detectar material cromosómico extra no identificado, y evaluar cultivos incorrectos, incompletos o de mala calidad.
Los arrays-CGH han desplazado al CGH desde el 2010.

Significado de las Variaciones en los Arrays-CGH

Las variaciones en el material genético pueden ser benignas, patológicas o variantes de significado desconocido (VUS).
Las variaciones benignas se han reportado anteriormente y se consideran normales. Se compara con bases de datos de todas las etnias.
Las variaciones patológicas se han reportado anteriormente y se consideran anormal.
Las VUS son regiones que no se sabe si pueden ser patológicas o no. Se requiere análisis adicional, como determinar si son grandes y afectan genes sospechosos, si afectan a los padres, y cómo se ha conservado a lo largo de la evolución de las especies.

Teratógenos

Los teratógenos son agentes biológicos que pueden provocar efectos tóxicos en el embrión o feto durante el desarrollo.
Los teratógenos comunes son infecciones (grupo TORCH: CMV, rubéola, herpes, toxoplasma, sífilis, varicela, VIH), trastornos metabólicos maternos (diabetes mellitus, fenilcetonuria) y fármacos.

Cromosomopatías

Las cromosomopatías son enfermedades causadas por anomalías en los cromosomas.
Pueden ser numéricas (afectan al número total de cromosomas) o estructurales (afectan a la forma o estructura de los cromosomas).

Anomalías Cromosómicas Numéricas

Euploidías: afectan el número euploide (n). La especie humana es diploide (2n), por lo que cuando se afecta el número "n" (23 cromosomas), se afectan los múltiplos de este número.
Aneuploidía: anomalías de número que afectan a un par cromosómico aislado.

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es una anomalía cromosómica que afecta a las mujeres.
Es causado por la falta o ausencia de un cromosoma X.
Se caracteriza por:
- Amenorrea
- Infertilidad
- Características dismórficas, como facies triangular, hendiduras palpebrales hacia abajo y hacia fuera, hipoplasia en la zona media de la cara, y pterigium colli.
Las malformaciones congénitas asociadas incluyen defectos cardíacos (coartación de aorta), defectos renales, y linfedema en el dorso de la mano.
Es importante sospechar del síndrome de Turner en una niña con fenotipo normal, soplo cardíaco, ausencia de pulsos femorales y linfedema en el dorso de la mano.

Síndrome de Microdeleción 1p36

Es una deleción terminal del cromosoma 1, y una de las delecciones más frecuentes en la especie humana.
Se caracteriza por:
- Rasgos dismórficos faciales
- Discapacidad intelectual
- Epilepsia
- Retraso de crecimiento
- Ausencia de lenguaje
- Hipotonía
- Anomalías cerebrales
- Malformaciones cardiacas, renales, esqueléticas, y digestivas

Síndrome de Williams-Beuren

Es un síndrome causado por una microdeleción del gen de la elastina (ELN, LMK1).
Se caracteriza por:
- Retraso mental y microcefalia posnatal.
- Edema periorbitario y en labios.
- Estenosis aórtica supravalvular (muy característico).
- Estatura corta pre y postnatal.
- Displasia progresiva de tejido conectivo.
- Cara de “duendecillo” (fenotipo definido).
- Frecuentemente rubitos con los ojos claros.
- Alcanzan la edad adulta.

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Description

Este cuestionario explora conceptos clave sobre asociaciones, zonas de desarrollo y diferenciación entre malformaciones y deformaciones en el contexto del desarrollo embrionario. Profundiza en las causas y patrones de anomalías congénitas y sus implicaciones en la anatomía y fisiología. Perfecto para estudiantes de medicina o biología.