Malformaciones y Desarrollo Embrionario

Asociacion

• La asociación se refiere a una serie o patrón de anomalías congénitas que no tienen una etiología clara ni una explicación desde un punto de vista sindrómico.
• Muchas asociaciones tienen una etiología conocida en la actualidad.
• Se produce durante el periodo de blastogénesis.

Zona (O Unidad) de Desarrolo

• Hablamos de campo, zona o unidad de desarrollo cuando se refieren a un conjunto de estructuras que se desarrollan juntas debido a causas intrínsecas normales.
• Estas estructuras comparten procesos de desarrollo y crecimiento.
• Se descubrieron al estudiar defectos congénitos, ya que se observó que ciertos factores etiológicos actúan sobre estructuras normales, provocando una respuesta similar.
• Estas estructuras que responden de la misma manera, independientemente de la causa, constituyen una unidad, campo o zona de desarrollo.

Diferencias Entre Malformación y Deformación

• Las malformaciones aparecen durante el periodo embrionario, mientras que las deformaciones se producen en el periodo fetal.
• La máxima susceptibilidad para las malformaciones es también durante el periodo embrionario, mientras que la máxima susceptibilidad para las deformaciones es durante el periodo fetal.
• Las malformaciones afectan a órganos y son más localizadas, mientras que las deformaciones afectan a regiones.
• La mortalidad perinatal es mucho más alta en las malformaciones, mientras que en las deformaciones es baja.
• Las malformaciones no pueden corregirse espontáneamente, mientras que las deformaciones sí.

Algunos Datos

• Los defectos congénitos menores se asocian con mayor frecuencia a niños con malformaciones mayores.

Cariotipo por Bandas G

• El cariotipo por bandas G debe realizarse en pacientes con síndromes cromosómicos claros (por ejemplo, síndrome de Down), con historia de abortos de repetición o historia familiar con reordenamiento cromosómico.

Arrays-CGH

• Los arrays-CGH son la primera opción de rutina de laboratorio para la evaluación diagnostica de los pacientes con retraso mental, discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista y anomalías congénitas múltiples.
• Pueden ser usados para diagnosticar anomalías cromosómicas, determinar la pérdida o ganancia de material cromosómico, detectar material cromosómico extra no identificado, y evaluar cultivos incorrectos, incompletos o de mala calidad.
• Los arrays-CGH han desplazado al CGH desde el 2010.

Significado de las Variaciones en los Arrays-CGH

• Las variaciones en el material genético pueden ser benignas, patológicas o variantes de significado desconocido (VUS).
• Las variaciones benignas se han reportado anteriormente y se consideran normales. Se compara con bases de datos de todas las etnias.
• Las variaciones patológicas se han reportado anteriormente y se consideran anormal.
• Las VUS son regiones que no se sabe si pueden ser patológicas o no. Se requiere análisis adicional, como determinar si son grandes y afectan genes sospechosos, si afectan a los padres, y cómo se ha conservado a lo largo de la evolución de las especies.

Teratógenos

• Los teratógenos son agentes biológicos que pueden provocar efectos tóxicos en el embrión o feto durante el desarrollo.
• Los teratógenos comunes son infecciones (grupo TORCH: CMV, rubéola, herpes, toxoplasma, sífilis, varicela, VIH), trastornos metabólicos maternos (diabetes mellitus, fenilcetonuria) y fármacos.

Cromosomopatías

• Las cromosomopatías son enfermedades causadas por anomalías en los cromosomas.
• Pueden ser numéricas (afectan al número total de cromosomas) o estructurales (afectan a la forma o estructura de los cromosomas).

Anomalías Cromosómicas Numéricas

• Euploidías: afectan el número euploide (n). La especie humana es diploide (2n), por lo que cuando se afecta el número "n" (23 cromosomas), se afectan los múltiplos de este número.
• Aneuploidía: anomalías de número que afectan a un par cromosómico aislado.

Síndrome de Turner

• El síndrome de Turner es una anomalía cromosómica que afecta a las mujeres.
• Es causado por la falta o ausencia de un cromosoma X.
• Se caracteriza por:
  • Amenorrea
  • Infertilidad
  • Características dismórficas, como facies triangular, hendiduras palpebrales hacia abajo y hacia fuera, hipoplasia en la zona media de la cara, y pterigium colli.
• Las malformaciones congénitas asociadas incluyen defectos cardíacos (coartación de aorta), defectos renales, y linfedema en el dorso de la mano.
• Es importante sospechar del síndrome de Turner en una niña con fenotipo normal, soplo cardíaco, ausencia de pulsos femorales y linfedema en el dorso de la mano.

Síndrome de Microdeleción 1p36

• Es una deleción terminal del cromosoma 1, y una de las delecciones más frecuentes en la especie humana.
• Se caracteriza por:
  • Rasgos dismórficos faciales
  • Discapacidad intelectual
  • Epilepsia
  • Retraso de crecimiento
  • Ausencia de lenguaje
  • Hipotonía
  • Anomalías cerebrales
  • Malformaciones cardiacas, renales, esqueléticas, y digestivas

Síndrome de Williams-Beuren

• Es un síndrome causado por una microdeleción del gen de la elastina (ELN, LMK1).
• Se caracteriza por:
  • Retraso mental y microcefalia posnatal.
  • Edema periorbitario y en labios.
  • Estenosis aórtica supravalvular (muy característico).
  • Estatura corta pre y postnatal.
  • Displasia progresiva de tejido conectivo.
  • Cara de “duendecillo” (fenotipo definido).
  • Frecuentemente rubitos con los ojos claros.
  • Alcanzan la edad adulta.

Este cuestionario explora conceptos clave sobre asociaciones, zonas de desarrollo y diferenciación entre malformaciones y deformaciones en el contexto del desarrollo embrionario. Profundiza en las causas y patrones de anomalías congénitas y sus implicaciones en la anatomía y fisiología. Perfecto para estudiantes de medicina o biología.