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Questions and Answers
Quale delle seguenti affermazioni riguardo al Morbo di Parkinson è corretta?
Quale delle seguenti affermazioni riguardo al Morbo di Parkinson è corretta?
- Le mutazioni nel gene PARK6 non sono correlate alla malattia.
- La malattia di Parkinson è causata soltanto da fattori ambientali.
- L'α-sinucleina si accumula a causa di esposizione a tossine ambientali. (correct)
- Il gene PARK2 è associato a forme dominanti di Parkinson.
Qual è un fattore di rischio genetico per la Malattia di Alzheimer?
Qual è un fattore di rischio genetico per la Malattia di Alzheimer?
- L'esposizione prolungata ai pesticidi.
- Una mutazione nel gene PARK6.
- L'allele ε4 dell'apolipoproteina E. (correct)
- Un aumento della produzione di α-sinucleina.
Quale affermazione descrive correttamente il processo apoptotico nelle malattie neurodegenerative?
Quale affermazione descrive correttamente il processo apoptotico nelle malattie neurodegenerative?
- La morte neuronale avviene in modo uniforme in tutte le aree cerebrali.
- L'apoptosi e la perdita neuronale sono eventi casuali nel cervello.
- Gran parte dei neuroni muore a causa di fattori ambientali senza coinvolgimento genetico.
- La perdita neuronale si concentra in specifiche aree a seconda della patologia. (correct)
Quale dei seguenti geni è associato a un aumento della produzione di β-amiloide nella Malattia di Alzheimer?
Quale dei seguenti geni è associato a un aumento della produzione di β-amiloide nella Malattia di Alzheimer?
Cosa provoca la trisomia 21 in relazione alla Malattia di Alzheimer?
Cosa provoca la trisomia 21 in relazione alla Malattia di Alzheimer?
Qual è un esempio di interazione tra geni e ambiente nelle malattie neurodegenerative?
Qual è un esempio di interazione tra geni e ambiente nelle malattie neurodegenerative?
Qual è la funzione principale dell'apolipoproteina E (APOE) nel contesto della Malattia di Alzheimer?
Qual è la funzione principale dell'apolipoproteina E (APOE) nel contesto della Malattia di Alzheimer?
Quale delle seguenti affermazioni meglio descrive la fase subclinica nella progressione delle patologie neurodegenerative?
Quale delle seguenti affermazioni meglio descrive la fase subclinica nella progressione delle patologie neurodegenerative?
Qual è il principale biomarcatore usato nella diagnosi precoce della malattia di Alzheimer?
Qual è il principale biomarcatore usato nella diagnosi precoce della malattia di Alzheimer?
Cosa si intende per periodo prodromico nella malattia di Alzheimer?
Cosa si intende per periodo prodromico nella malattia di Alzheimer?
Quale affermazione riguardante il declino cognitivo nella malattia di Alzheimer è corretta?
Quale affermazione riguardante il declino cognitivo nella malattia di Alzheimer è corretta?
Chi ha descritto per la prima volta la malattia di Alzheimer e quando?
Chi ha descritto per la prima volta la malattia di Alzheimer e quando?
Quale dei seguenti criteri non è necessario per la diagnosi di sindrome dementigena?
Quale dei seguenti criteri non è necessario per la diagnosi di sindrome dementigena?
Qual è la principale caratteristica del disturbo neurocognitivo lieve?
Qual è la principale caratteristica del disturbo neurocognitivo lieve?
Perché è importante normalizzare la prestazione cognitiva secondo i parametri anagrafici?
Perché è importante normalizzare la prestazione cognitiva secondo i parametri anagrafici?
Quale patologia può essere confusa con la sindrome dementigena durante la diagnosi differenziale?
Quale patologia può essere confusa con la sindrome dementigena durante la diagnosi differenziale?
Quale affermazione è corretta riguardo ai risultati dei test cognitivi?
Quale affermazione è corretta riguardo ai risultati dei test cognitivi?
Quali deficit devono presentarsi per considerare una diagnosi di sindrome dementigena?
Quali deficit devono presentarsi per considerare una diagnosi di sindrome dementigena?
Qual è la principale differenza tra l'esordio del delirium e quello della demenza?
Qual è la principale differenza tra l'esordio del delirium e quello della demenza?
Quale dei seguenti non è un ambito cognitivo considerato nella diagnosi?
Quale dei seguenti non è un ambito cognitivo considerato nella diagnosi?
Quale delle seguenti affermazioni riguardanti la causa del delirium è corretta?
Quale delle seguenti affermazioni riguardanti la causa del delirium è corretta?
Quando è giustificata la diagnosi di syndrome dementigena?
Quando è giustificata la diagnosi di syndrome dementigena?
Quale condizione non deve essere presente per la diagnosi di sindrome dementigena?
Quale condizione non deve essere presente per la diagnosi di sindrome dementigena?
Qual è la durata tipica del delirium rispetto alla demenza?
Qual è la durata tipica del delirium rispetto alla demenza?
Quale di queste opzioni descrive meglio l'andamento notturno del delirium?
Quale di queste opzioni descrive meglio l'andamento notturno del delirium?
Come dovrebbero essere considerati i risultati delle prestazioni cognitive in relazione all'età?
Come dovrebbero essere considerati i risultati delle prestazioni cognitive in relazione all'età?
Per quanto riguarda l'attenzione, quale affermazione è vera?
Per quanto riguarda l'attenzione, quale affermazione è vera?
Qual è l'effetto del trattamento sul delirium rispetto alla demenza?
Qual è l'effetto del trattamento sul delirium rispetto alla demenza?
In quale situazione l'orientamento nel tempo e nello spazio si altera?
In quale situazione l'orientamento nel tempo e nello spazio si altera?
Quale affermazione sulla memoria è corretta?
Quale affermazione sulla memoria è corretta?
Cosa caratterizza il livello di coscienza nel delirium rispetto alla demenza?
Cosa caratterizza il livello di coscienza nel delirium rispetto alla demenza?
Quale delle seguenti affermazioni è riguardo le demenze vascolari?
Quale delle seguenti affermazioni è riguardo le demenze vascolari?
Quale malattia è classificata tra le demenze trasmissibili/infettive?
Quale malattia è classificata tra le demenze trasmissibili/infettive?
Quale condizione è associata all'idrocefalo normoteso?
Quale condizione è associata all'idrocefalo normoteso?
Le demenze su base disimmune generalmente non comprendono:
Le demenze su base disimmune generalmente non comprendono:
Quale descrizione non è corretta riguardo alle demenze neurochirurgiche?
Quale descrizione non è corretta riguardo alle demenze neurochirurgiche?
Quale delle seguenti demenze non è considerata secondaria a patologie internistiche?
Quale delle seguenti demenze non è considerata secondaria a patologie internistiche?
L'emergere simultaneo di più quadri dementigeni è:
L'emergere simultaneo di più quadri dementigeni è:
Quale delle seguenti affermazioni sembra meno corretta riguardo l'Alzheimer e le forme psichiatriche?
Quale delle seguenti affermazioni sembra meno corretta riguardo l'Alzheimer e le forme psichiatriche?
Quale tra queste malattie può contribuire a demenze secondarie?
Quale tra queste malattie può contribuire a demenze secondarie?
Quale delle seguenti affermazioni sulle demenze è fuorviante?
Quale delle seguenti affermazioni sulle demenze è fuorviante?
Flashcards
Fattori genetici nel morbo di Parkinson
Fattori genetici nel morbo di Parkinson
Le mutazioni nel gene dell'α-sinucleina (PARK1) causano un accumulo anomalo della proteina, determinando la malattia. Anche mutazioni in altri geni, come PARK2 (Parkina) e PARK6 (PINK1), sono state associate a forme recessive di Parkinson.
Fattori ambientali nel morbo di Parkinson
Fattori ambientali nel morbo di Parkinson
L'esposizione a tossine ambientali, come pesticidi e metalli, può contribuire all'accumulo di α-sinucleina e allo sviluppo della malattia.
Fattori genetici nella malattia di Alzheimer
Fattori genetici nella malattia di Alzheimer
Mutazioni nei geni APP, presenilina 1 e 2, e SORL1 determinano un'aumentata produzione di β-amiloide, la proteina che si accumula nel cervello dei pazienti.
Sindrome di Down e Alzheimer
Sindrome di Down e Alzheimer
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Ruolo dell'APOE nell'Alzheimer
Ruolo dell'APOE nell'Alzheimer
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Apoptosi nelle malattie neurodegenerative
Apoptosi nelle malattie neurodegenerative
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Perdita neuronale selettiva
Perdita neuronale selettiva
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Delirium
Delirium
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Demenza
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Esordio del Delirium e della Demenza
Esordio del Delirium e della Demenza
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Durata del Delirium e della Demenza
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Cause del Delirium e della Demenza
Cause del Delirium e della Demenza
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Evoluzione del Delirium e della Demenza
Evoluzione del Delirium e della Demenza
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Andamento notturno del Delirium e della Demenza
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Attenzione nel Delirium
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Livello di coscienza nel Delirium e nella Demenza
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Criteri per la diagnosi di sindrome dementigena: deficit cognitivi
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Criteri per la diagnosi di sindrome dementigena: peggioramento
Criteri per la diagnosi di sindrome dementigena: peggioramento
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Criteri per la diagnosi di sindrome dementigena: esclusione di condizioni transitorie
Criteri per la diagnosi di sindrome dementigena: esclusione di condizioni transitorie
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Distinzione tra declino cognitivo fisiologico e demenza
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Disturbo Neurocognitivo Lieve (MCI)
Disturbo Neurocognitivo Lieve (MCI)
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Normalizzazione delle prestazioni cognitive
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Deviazione standard nei test cognitivi
Deviazione standard nei test cognitivi
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Accuratezza dei test cognitivi
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Definizione di demenza
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Demenza vascolare
Demenza vascolare
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Demenze trasmissibili/infettive
Demenze trasmissibili/infettive
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Demenze su base disimmune
Demenze su base disimmune
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Demenze da cause neurochirurgiche
Demenze da cause neurochirurgiche
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Demenze secondarie a patologie internistiche
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Idrocefalo normoteso
Idrocefalo normoteso
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Malattia da prioni
Malattia da prioni
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Encefalite erpetica
Encefalite erpetica
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Neurosifilide
Neurosifilide
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AIDS dementia complex
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Cosa misura il MMSE?
Cosa misura il MMSE?
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Cosa succede durante il periodo prodromico dell'Alzheimer?
Cosa succede durante il periodo prodromico dell'Alzheimer?
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Quando si verifica lo stadio preclinico dell'Alzheimer?
Quando si verifica lo stadio preclinico dell'Alzheimer?
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Quali sono i sintomi principali nella fase subclinica dell'Alzheimer?
Quali sono i sintomi principali nella fase subclinica dell'Alzheimer?
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Qual è la causa più comune di demenza neurodegenerativa?
Qual è la causa più comune di demenza neurodegenerativa?
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Study Notes
Malattie Neurodegenerative
- Rappresentano una crescente preoccupazione per la salute pubblica a livello globale, destinate a diventare una "pandemia" nei prossimi anni, a causa dell'invecchiamento della popolazione.
- L'Alzheimer è la malattia neurodegenerativa più diffusa. Si prevede un aumento dei casi, raggiungendo i 15 milioni negli Stati Uniti e 150 milioni a livello globale entro il 2050.
- La crescita sarà più significativa nei paesi in via di sviluppo e nella fascia di popolazione più anziana.
- Queste malattie sono caratterizzate da un decorso progressivo e irreversibile, portando alla morte neuronale.
- A differenza di altre patologie, non esistono ancora cure in grado di arrestare la progressione.
- L'aumento dell'incidenza delle malattie neurodegenerative è in contrasto con la diminuzione della mortalità per altre malattie. Ciò evidenzia la necessità di investire nella ricerca per sviluppare terapie efficaci.
Epidemiologia delle Malattie Neurodegenerative
- Le malattie neurodegenerative rappresentano una preoccupazione crescente per la salute pubblica a livello globale.
- L'invecchiamento della popolazione è un fattore chiave che contribuisce all'aumento dei casi, in quanto si osserva un'aspettativa di vita in costante aumento.
- L'Alzheimer è la malattia neurodegenerativa più diffusa e si prevede un aumento drammatico dei casi entro il 2050.
Caratteristiche Cliniche
- Esordio lento e sfumato: I primi sintomi sono lievi e aspecifici, spesso trascurati sia dai pazienti che dai medici.
- Decorso progressivo e inesorabile: i sintomi peggiorano gradualmente nel tempo.
- Simmetria dei sintomi e segni: le malattie neurodegenerative spesso colpiscono entrambi gli emisferi del cervello in modo simmetrico.
- Correlazione con l'età: L'incidenza aumenta con l'età.
- Manifestazioni cliniche d'esordio specifiche: I primi sintomi riflettono il sistema neuronale colpito inizialmente.
Caratteristiche Genetiche
- Ereditarietà mendeliana rara: Alcune forme di malattie neurodegenerative hanno ereditarietà mendeliana, con trasmissione autosomica dominante più frequente.
- Mutazioni geniche: Le mutazioni possono essere di vario tipo (puntiformi, delezioni, espansioni di triplette) e possono interessare sia gli esoni che gli introni dei geni coinvolti.
- Penetranza variabile: La penetranza, ovvero la probabilità che una mutazione si manifesti clinicamente, è variabile.
- Ereditarietà mitocondriale: In alcuni casi rari, la trasmissione della malattia avviene per via mitocondriale.
- Forme sporadiche con fattori di rischio genetici: La maggior parte dei casi di malattie neurodegenerative sono sporadici, ma anche in questi casi sono stati identificati fattori di rischio genetici.
Meccanismi Patogenetici
- Accumulo di proteine mis-folded: Accumulo di proteine con una conformazione anomala, che formano aggregati che danneggiano le cellule nervose.
- Apoptosi e morte neuronale: La morte neuronale è un elemento essenziale delle malattie neurodegenerative.
- Neuroinfiammazione: L'attivazione della microglia in risposta ai danni neuronali contribuisce al processo degenerativo.
- Stress ossidativo: Aumento della quantità di radicali liberi dannosi per le cellule.
- Prion-like spreading: L'accumulo di proteine misfolded può diffondersi da una cellula all'altra accelerando il processo degenerativo.
Caratteristiche Anatomopatologiche
- Apoptosi e perdita neuronale progressiva: La morte dei neuroni è un elemento chiave delle malattie neurodegenerative.
- Compromissione di sistemi neuronali correlati: La degenerazione non si limita a singoli neuroni, ma coinvolge interi sistemi neuronali interconnessi
- Attivazione della microglia e neuro-infiammazione: La microglia, in risposta ai danni neuronali, si attiva e rilascia citochine pro-infiammatorie.
- Accumulo di proteine mis-folded: Le proteine mis-folded si accumulano formando depositi insolubili che danneggiano le funzioni cellulari.
Aggregazione Proteica
- La formazione di aggregati proteici e la formazione di corpi inclusi si osserva nei neuroni delle varie malattie neurodegenerative.
- Sono coinvolte diverse proteine, come ẞ-amiloide, Tau, α-sinucleina, Proteina prionica e TDP-43.
- Queste proteine sono associate a lesioni cerebrali specifiche in diverse regioni cerebrali.
Studying That Suits You
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Description
Questo quiz esplora vari aspetti delle malattie neurodegenerative, con un focus particolare sulla Malattia di Alzheimer e sul Morbo di Parkinson. Testa la tua conoscenza su fattori di rischio, biomarcatori e processi patologici associate a queste condizioni. Preparati a rispondere a domande riguardanti interazioni geniche e ambientali, nonché le fasi di progressione delle malattie.
