Malattie Neurodegenerative e Alzheimer
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Questions and Answers

Quale delle seguenti affermazioni riguardo al Morbo di Parkinson è corretta?

  • Le mutazioni nel gene PARK6 non sono correlate alla malattia.
  • La malattia di Parkinson è causata soltanto da fattori ambientali.
  • L'α-sinucleina si accumula a causa di esposizione a tossine ambientali. (correct)
  • Il gene PARK2 è associato a forme dominanti di Parkinson.

    • Qual è un fattore di rischio genetico per la Malattia di Alzheimer?

  • L'esposizione prolungata ai pesticidi.
  • Una mutazione nel gene PARK6.
  • L'allele ε4 dell'apolipoproteina E. (correct)
  • Un aumento della produzione di α-sinucleina.

    • Quale affermazione descrive correttamente il processo apoptotico nelle malattie neurodegenerative?

  • La morte neuronale avviene in modo uniforme in tutte le aree cerebrali.
  • L'apoptosi e la perdita neuronale sono eventi casuali nel cervello.
  • Gran parte dei neuroni muore a causa di fattori ambientali senza coinvolgimento genetico.
  • La perdita neuronale si concentra in specifiche aree a seconda della patologia. (correct)

    • Quale dei seguenti geni è associato a un aumento della produzione di β-amiloide nella Malattia di Alzheimer?

    <p>APP</p> Signup and view all the answers

    Cosa provoca la trisomia 21 in relazione alla Malattia di Alzheimer?

    <p>Aumenta la produzione di APP.</p> Signup and view all the answers

    Qual è un esempio di interazione tra geni e ambiente nelle malattie neurodegenerative?

    <p>L'esposizione a pesticidi in persone con predisposizione genetica.</p> Signup and view all the answers

    Qual è la funzione principale dell'apolipoproteina E (APOE) nel contesto della Malattia di Alzheimer?

    <p>Favorisce la clearance di β-amiloide.</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni meglio descrive la fase subclinica nella progressione delle patologie neurodegenerative?

    <p>Comporta un decadimento cognitivo non ancora definibile come demenza.</p> Signup and view all the answers

    Qual è il principale biomarcatore usato nella diagnosi precoce della malattia di Alzheimer?

    <p>Presenza di placche amiloidi.</p> Signup and view all the answers

    Cosa si intende per periodo prodromico nella malattia di Alzheimer?

    <p>Una fase, di 20-30 anni, senza manifestazioni cliniche ma con accumulo proteico.</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione riguardante il declino cognitivo nella malattia di Alzheimer è corretta?

    <p>È progressivo e compromette memoria e capacità funzionali.</p> Signup and view all the answers

    Chi ha descritto per la prima volta la malattia di Alzheimer e quando?

    <p>Alois Alzheimer nel 1901.</p> Signup and view all the answers

    Quale dei seguenti criteri non è necessario per la diagnosi di sindrome dementigena?

    <p>Deficit in almeno un ambito cognitivo</p> Signup and view all the answers

    Qual è la principale caratteristica del disturbo neurocognitivo lieve?

    <p>Declino cognitivo lieve o modesto</p> Signup and view all the answers

    Perché è importante normalizzare la prestazione cognitiva secondo i parametri anagrafici?

    <p>Per confrontare la prestazione con soggetti di età e scolarità simile</p> Signup and view all the answers

    Quale patologia può essere confusa con la sindrome dementigena durante la diagnosi differenziale?

    <p>Declino parafisiologico</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione è corretta riguardo ai risultati dei test cognitivi?

    <p>Sono considerati accurati se comparati ai livelli di normalità relativi</p> Signup and view all the answers

    Quali deficit devono presentarsi per considerare una diagnosi di sindrome dementigena?

    <p>Deficit in almeno due ambiti cognitivi</p> Signup and view all the answers

    Qual è la principale differenza tra l'esordio del delirium e quello della demenza?

    <p>Il delirium ha un esordio improvviso con un momento chiaro.</p> Signup and view all the answers

    Quale dei seguenti non è un ambito cognitivo considerato nella diagnosi?

    <p>Aggressività</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni riguardanti la causa del delirium è corretta?

    <p>Di solito è causato da un'altra condizione morbosa.</p> Signup and view all the answers

    Quando è giustificata la diagnosi di syndrome dementigena?

    <p>Quando c'è un peggioramento rispetto ai livelli precedenti</p> Signup and view all the answers

    Quale condizione non deve essere presente per la diagnosi di sindrome dementigena?

    <p>Una condizione di delirium</p> Signup and view all the answers

    Qual è la durata tipica del delirium rispetto alla demenza?

    <p>Il delirium dura da giorni a settimane, a differenza della demenza che è permanente.</p> Signup and view all the answers

    Quale di queste opzioni descrive meglio l'andamento notturno del delirium?

    <p>Il peggioramento è quasi costante durante la notte.</p> Signup and view all the answers

    Come dovrebbero essere considerati i risultati delle prestazioni cognitive in relazione all'età?

    <p>In modo relativo in base all’età e scolarità</p> Signup and view all the answers

    Per quanto riguarda l'attenzione, quale affermazione è vera?

    <p>Nel delirium, l'attenzione è severamente compromessa.</p> Signup and view all the answers

    Qual è l'effetto del trattamento sul delirium rispetto alla demenza?

    <p>Il trattamento nel delirium tende a risolvere la sintomatologia.</p> Signup and view all the answers

    In quale situazione l'orientamento nel tempo e nello spazio si altera?

    <p>È alterato nel delirium ma normale nella demenza.</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione sulla memoria è corretta?

    <p>La memoria è variabile nel delirium e compromessa per eventi recenti nella demenza.</p> Signup and view all the answers

    Cosa caratterizza il livello di coscienza nel delirium rispetto alla demenza?

    <p>Nel delirium, il livello di coscienza può variare.</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni è riguardo le demenze vascolari?

    <p>Hanno un'età media di insorgenza compresa tra 60 e 75 anni.</p> Signup and view all the answers

    Quale malattia è classificata tra le demenze trasmissibili/infettive?

    <p>Malattie da prioni.</p> Signup and view all the answers

    Quale condizione è associata all'idrocefalo normoteso?

    <p>Triade di Hakim.</p> Signup and view all the answers

    Le demenze su base disimmune generalmente non comprendono:

    <p>Sindrome di Wernicke-Korsakoff.</p> Signup and view all the answers

    Quale descrizione non è corretta riguardo alle demenze neurochirurgiche?

    <p>E’ sempre dovuto a tumori cerebrali.</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti demenze non è considerata secondaria a patologie internistiche?

    <p>Neurosifilide.</p> Signup and view all the answers

    L'emergere simultaneo di più quadri dementigeni è:

    <p>Comune, secondo analisi autoptiche.</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni sembra meno corretta riguardo l'Alzheimer e le forme psichiatriche?

    <p>La diagnosi di Alzheimer è sempre semplice.</p> Signup and view all the answers

    Quale tra queste malattie può contribuire a demenze secondarie?

    <p>Idrocefalo normoteso.</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni sulle demenze è fuorviante?

    <p>Le demenze autoimmune non possono coesistere con altre forme.</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Malattie Neurodegenerative

    • Rappresentano una crescente preoccupazione per la salute pubblica a livello globale, destinate a diventare una "pandemia" nei prossimi anni, a causa dell'invecchiamento della popolazione.
    • L'Alzheimer è la malattia neurodegenerativa più diffusa. Si prevede un aumento dei casi, raggiungendo i 15 milioni negli Stati Uniti e 150 milioni a livello globale entro il 2050.
    • La crescita sarà più significativa nei paesi in via di sviluppo e nella fascia di popolazione più anziana.
    • Queste malattie sono caratterizzate da un decorso progressivo e irreversibile, portando alla morte neuronale.
    • A differenza di altre patologie, non esistono ancora cure in grado di arrestare la progressione.
    • L'aumento dell'incidenza delle malattie neurodegenerative è in contrasto con la diminuzione della mortalità per altre malattie. Ciò evidenzia la necessità di investire nella ricerca per sviluppare terapie efficaci.

    Epidemiologia delle Malattie Neurodegenerative

    • Le malattie neurodegenerative rappresentano una preoccupazione crescente per la salute pubblica a livello globale.
    • L'invecchiamento della popolazione è un fattore chiave che contribuisce all'aumento dei casi, in quanto si osserva un'aspettativa di vita in costante aumento.
    • L'Alzheimer è la malattia neurodegenerativa più diffusa e si prevede un aumento drammatico dei casi entro il 2050.

    Caratteristiche Cliniche

    • Esordio lento e sfumato: I primi sintomi sono lievi e aspecifici, spesso trascurati sia dai pazienti che dai medici.
    • Decorso progressivo e inesorabile: i sintomi peggiorano gradualmente nel tempo.
    • Simmetria dei sintomi e segni: le malattie neurodegenerative spesso colpiscono entrambi gli emisferi del cervello in modo simmetrico.
    • Correlazione con l'età: L'incidenza aumenta con l'età.
    • Manifestazioni cliniche d'esordio specifiche: I primi sintomi riflettono il sistema neuronale colpito inizialmente.

    Caratteristiche Genetiche

    • Ereditarietà mendeliana rara: Alcune forme di malattie neurodegenerative hanno ereditarietà mendeliana, con trasmissione autosomica dominante più frequente.
    • Mutazioni geniche: Le mutazioni possono essere di vario tipo (puntiformi, delezioni, espansioni di triplette) e possono interessare sia gli esoni che gli introni dei geni coinvolti.
    • Penetranza variabile: La penetranza, ovvero la probabilità che una mutazione si manifesti clinicamente, è variabile.
    • Ereditarietà mitocondriale: In alcuni casi rari, la trasmissione della malattia avviene per via mitocondriale.
    • Forme sporadiche con fattori di rischio genetici: La maggior parte dei casi di malattie neurodegenerative sono sporadici, ma anche in questi casi sono stati identificati fattori di rischio genetici.

    Meccanismi Patogenetici

    • Accumulo di proteine mis-folded: Accumulo di proteine con una conformazione anomala, che formano aggregati che danneggiano le cellule nervose.
    • Apoptosi e morte neuronale: La morte neuronale è un elemento essenziale delle malattie neurodegenerative.
    • Neuroinfiammazione: L'attivazione della microglia in risposta ai danni neuronali contribuisce al processo degenerativo.
    • Stress ossidativo: Aumento della quantità di radicali liberi dannosi per le cellule.
    • Prion-like spreading: L'accumulo di proteine misfolded può diffondersi da una cellula all'altra accelerando il processo degenerativo.

    Caratteristiche Anatomopatologiche

    • Apoptosi e perdita neuronale progressiva: La morte dei neuroni è un elemento chiave delle malattie neurodegenerative.
    • Compromissione di sistemi neuronali correlati: La degenerazione non si limita a singoli neuroni, ma coinvolge interi sistemi neuronali interconnessi
    • Attivazione della microglia e neuro-infiammazione: La microglia, in risposta ai danni neuronali, si attiva e rilascia citochine pro-infiammatorie.
    • Accumulo di proteine mis-folded: Le proteine mis-folded si accumulano formando depositi insolubili che danneggiano le funzioni cellulari.

    Aggregazione Proteica

    • La formazione di aggregati proteici e la formazione di corpi inclusi si osserva nei neuroni delle varie malattie neurodegenerative.
    • Sono coinvolte diverse proteine, come ẞ-amiloide, Tau, α-sinucleina, Proteina prionica e TDP-43.
    • Queste proteine sono associate a lesioni cerebrali specifiche in diverse regioni cerebrali.

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