Malattie Metaboliche Congenite e Fenilchetonuria

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Questions and Answers

Qual è il ruolo principale della tirosina nel corpo umano?

Sintesi di acidi grassi

Sintesi di melanina, tiroxina e neurotrasmettitori (correct)

Regolazione della glicemia

Sintesi di proteine muscolari

Quale dei seguenti sintomi è associato alla fenilchetonuria classica?

Odore di muffa delle urine (correct)

Aumento di peso eccessivo

Ipertensione arteriosa

Difficoltà respiratorie

Qual è la modalità di ereditarietà della fenilchetonuria?

Mitocondriale

Legata al cromosoma X

Autosomica dominante

Autosomica recessiva (correct)

Quali test sono utilizzati per la diagnosi della fenilchetonuria?

Screening neonatale esteso e analisi dei livelli di fenilalanina nel sangue Signup and view all the answers

Qual è la prevalenza della fenilchetonuria tra i sessi?

Colpisce entrambi i sessi in modo uguale Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni riguardo alle malattie metaboliche congenite è falsa?

Sono sempre facili da diagnosticare. Signup and view all the answers

Qual è l'incidenza globale delle malattie metaboliche congenite?

1:200 Signup and view all the answers

Quale delle seguenti malattie è classificata come un disordine del metabolismo proteico?

Fenilchetonuria Signup and view all the answers

Le malattie metaboliche da accumulo sono caratterizzate da:

Decorso cronico e lentamente progressivo. Signup and view all the answers

Quale dei seguenti è un sintomo aspecifico di malattie metaboliche in età pediatrica?

Ritardo nella crescita Signup and view all the answers

L'errore congenito del metabolismo della fenilalanina è causato dall'assenza di quale enzima?

Phenylalanine Hydrolase Signup and view all the answers

Le malattie del metabolismo energetico tendono a:

Peggiorare con la crescita. Signup and view all the answers

Quale condizione può esacerbare i sintomi delle malattie metaboliche intermedie?

Digiuno Signup and view all the answers

Quale affermazione rappresenta meglio la gestione della glicogenosi I?

È importante mantenere un apporto costante di glucosio per evitare l'ipoglicemia. Signup and view all the answers

Qual è l'obiettivo principale della terapia dietetica per la glicogenosi?

Evitare l'ipoglicemia mantenendo la normoglicemia. Signup and view all the answers

Qual è la raccomandazione per i pasti notturni in un lattante con glicogenosi?

Pasti ogni 3h per mantenere stabile la glicemia. Signup and view all the answers

In quale condizione si verifica l'ipoglicemia nella glicogenosi I?

Quando si fornisce un apporto insufficiente di glucosio. Signup and view all the answers

Quale delle seguenti non è una raccomandazione per la gestione dei pasti nel paziente adulto con glicogenosi?

Pasti grandi per garantire un elevato apporto calorico. Signup and view all the answers

Qual è la principale caratteristica del trattamento nella fase di urgenza per le aminoacidopatie?

Apporto proteico nullo Signup and view all the answers

Quale tra i seguenti è un sintomo comune delle glicogenosi epatiche?

Facies cherubinica Signup and view all the answers

Quale strategia non è raccomandata nella dieta di mantenimento per i pazienti con aminoacidopatie?

Maggior apporto proteico da fonti naturali Signup and view all the answers

Qual è un trattamento efficace per l'eliminazione dell'ammonio in caso di aminoacidopatie?

Sodio-benzoato Signup and view all the answers

Quale condizione è associata alla glicogenosi I?

Iperuricemia Signup and view all the answers

Quale è un sintomo tipico delle glicogenosi muscolari?

Crisi di rabdomiolisi Signup and view all the answers

Cosa non dovrebbe essere incluso nel trattamento endovenoso durante la fase di urgenza per prevenire il catabolismo?

Sodio-cloruro Signup and view all the answers

Qual è un metodo di alimentazione raccomandato quando il paziente non può essere alimentato oralmente?

Alimentazione nasogastrica Signup and view all the answers

Qual è l'obiettivo principale nella gestione delle aminoacidopatie?

Fornire un adeguato apporto di proteine e minerali Signup and view all the answers

Quale enzima non è coinvolto nel ciclo dell'urea?

Glicogeno Sintetasi Signup and view all the answers

Quale sintomo è tipicamente associato alla fase neonatale delle aminoacidopatie?

Letargia e irritabilità Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo la trasmissione delle aminoacidopatie?

Il deficit di Ornitina Transcarbamilasi è legato al cromosoma X Signup and view all the answers

Quale effetto si osserva in presenza di un deficit di un enzima del ciclo dell'urea?

Accumulo di ammonio nel sangue Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni sui sintomi nelle diverse età è corretta?

La letargia è un sintomo comune in tutte le età Signup and view all the answers

Quale parametro è fondamentale nella diagnosi delle aminoacidopatie?

Livelli di ammonio plasmatico Signup and view all the answers

Quale delle seguenti combinazioni di sintomi è associata all'infanzia nelle aminoacidopatie?

Difetti della crescita e deterioramento cognitivo Signup and view all the answers

Qual è il rapporto corretto tra Maizena e acqua per la preparazione crude?

1:2 Signup and view all the answers

Quale condizione potrebbe richiedere una dieta di emergenza?

Ridotta assimilazione Signup and view all the answers

Quale enzima è mancante nei difetti di B-ossidazione degli acidi grassi?

Acyl Co-A deidrogenasi a catena lunga Signup and view all the answers

Quale sintomo NON è associato ai difetti di B-ossidazione degli acidi grassi?

Insufficienza renale Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni riguardo l'amido di mais è vera?

Prolunga i tempi del digiuno Signup and view all the answers

Qual è la percentuale di glucosio somministrata per mantenere una glicemia tra 80-90 mg/dl?

10% Signup and view all the answers

In quali organi sono presenti gli acidi grassi come sorgenti di energia?

Muscoli, cuore e fegato Signup and view all the answers

Quale delle seguenti condizioni può esacerbare i sintomi in caso di difetti del metabolismo degli acidi grassi?

Digiuno prolungato Signup and view all the answers

Study Notes

Malattie Metaboliche in Età Pediatrica

L'argomento trattato sono le malattie metaboliche in età pediatrica, presentate il 3 Ottobre 2024.
Il relatore è la Dr.ssa Laura Bettini, del Dipartimento di Pediatria – IRCCS San Gerardo dei Tintori.
Le malattie metaboliche sono un ampio gruppo di oltre 500 malattie che colpiscono una o più vie metaboliche.
In alcuni casi, un ritardo diagnostico può comportare danni neurologici gravi o la morte sin dai primi giorni di vita.
Sono patologie molto eterogenee e complesse, potenzialmente interessando vari "assi" del metabolismo cellulare.

Introduzione

Le malattie metaboliche congenite sono un gruppo ampio e diversificato.
Possono causare danni neurologici gravi o la morte, soprattutto a causa di un ritardo diagnostico.
Le patologie sono molto eterogenee, con un elevato grado di complessità.
Possono interessare diversi difetti "assiali" del metabolismo cellulare.

Epidemiologia

Le malattie metaboliche sono considerate patologie rare, ma la loro incidenza globale è di 1 su 200 nati.
Spesso sono caratterizzate da un ritardo diagnostico.
Uno sviluppo importante è lo screening neonatale esteso, che identifica 40 disordini congeniti del metabolismo (guthrie card).

Classificazione

La classificazione si basa sui pathways metabolici coinvolti.
Vengono inclusi i disordini del metabolismo proteico (aminoacidopatie, fenilchetonuria, omocistinuria, malattie delle urine a sciroppo d'acero, disturbi del ciclo dell'urea),
del metabolismo dei grassi (difetti degli acidi grassi a catena lunga),
e del metabolismo dei carboidrati (galattosemia classica, glicogenosi).
La classificazione comprende anche le malattie da accumulo, le malattie del metabolismo intermedio, e quelle del metabolismo energetico.

Clinica

I sintomi possono essere aspecifici e dipendere dalla gravità della malattia, dall'età del paziente, dallo stato nutrizionale, e dalla presenza di altre patologie associate.
Esempi di sintomi includono: ritardo di crescita, ritardo psicomotorio, deterioramento neurologico, sonnolenza, letargia, coma, disappetenza, tachipnea, chetosi, ipoglicemia/acidosi metabolica e iperammoniemia.
La presentazione clinica può variare in base al tipo di malattia metabolica.

Clinica: Timing

I sintomi e la diagnosi di malattie metaboliche possono manifestarsi nei primi giorni di vita, o in un periodo più tardivo.
Diverse malattie metaboliche associate a specifiche fasce di età, come l'intossicazione, la tolleranza ridotta al digiuno, i disordini del metabolismo dell'energia, del metabolismo dei complessi molecolari, ecc.

Aminoacidopatie: Fenilchetonuria

L'errore congenito nel metabolismo della fenilalanina è dovuto all'enzima epatico fenilalanina idrossilasi.
Normalmente la fenilalanina viene convertita in tirosina.
Senza questo enzima, la fenilalanina si accumula, causando la fenilchetonuria classica.
La fenilchetonuria è un disordine autosomico recessivo.
Ogni gravidanza ha una probabilità del 25% di trasmettere la malattia al figlio.
I sintomi possono presentarsi nei primi mesi di vita, e includono: difetti di crescita, odore di muffa delle urine, occhi azzurri e pelle chiara, e possibili malattie della pelle.
La diagnosi è garantita dalla screening neonatale, così come la conferma dei livelli di fenilalanina, tirosina, pterine urinarie, e diidropterina reduttasi nel sangue e nelle urine.

Terapia: Fenilchetonuria

Lo scopo della terapia è ridurre i livelli di fenilalanina a range specifici (200-400 micromoli/l).
Questo si raggiunge tramite una dieta con basso contenuto di fenilalanina che garantisce un adeguato apporto di proteine, energia, vitamine e minerali per una crescita ed uno sviluppo adeguato.
Si fornisce anche un adeguato apporto di tirosina per prevenire i deficit.

Aminoacidopatie: difetti del ciclo dell'urea

Sono disordini ereditari che colpiscono il metabolismo dell'azoto.
Causati da difetti su 6 enzimi chiave nel ciclo dell'urea.
I sintomi possono emergere in qualsiasi età, ma il periodo più critico è l'età pediatrica (neonatale, infanzia, pubertà).
I sintomi possono includere: scarsa alimentazione, letargia, irritabilità, vomito, alcalosi respiratoria, perdita dei riflessi, ipotermia, convulsioni e coma.
La diagnosi si basa sull'elevazione dell'ammonio plasmatico (nei neonati >200 micromoli/l) e di ulteriori analisi come emocromo completo, analisi degli elettroliti plasmatici, analisi degli aminoacidi plasmatici, degli acidi organici urinari e dell'acido orotico urinario.
La terapia durante la fase di emergenza prevede una dieta con una restrizione proteica severa, un supporto energetico con glucosio e lipidi per via endovenosa, e la supplementazione di arginina (eccetto in caso di deficit di arginasi).
La terapia di mantenimento include un apporto proteico ridotto, e l'utilizzo di proteine sintetiche.

Difetti del metabolismo dei carboidrati: glicogenosi

L'insufficiente disponibilità di glucosio a seguito di difetti del metabolismo del glicogeno.
I sintomi sono associati alla difficoltà a sopperire alle richieste energetiche dell'organismo.
La classificazione comprende diverse forme epatiche e muscolari di malattie.
La diagnosi si basa su una serie di analisi, tra cui la valutazione del glucosio nel sangue a digiuno, emocromo completo e i livelli di aminoacidi.
La terapia è incentrata su una dieta che fornisce un apporto regolare di carboidrati per prevenire i picchi di ipoglicemia, specificamente mediante la frequenza dei pasti e il controllo dei pasti notturni.
In caso di attacco ipoglicemico, si può intervenire con la somministrazione di glucosio per via orale, o per sondino nasogastrico o iniezioni.

Difetti del metabolismo degli acidi grassi: difetto B-ossidazione

Le malattie sono ereditarie e ad un carattere autosomico recessivo.
L'organismo non riesce a processare gli acidi grassi per produrre energia.
I sintomi possono includere ipoglicemia a seguito di digiuno, vomito persistente, malattie croniche del fegato, cardiomiopatie, miopatie e difficoltà nella digestione di acidi grassi.
La diagnosi è supportata da analisi biochimiche, come livelli anormali di carnitina, acilcarnitina e metaboliti nelle urine, nonché mediante la biopsia di pelle e muscoli.
La terapia prevede l'evitamento di periodi prolungati di digiuno e la somministrazione regolare di alimenti ricchi di calorie.

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Description

Questo quiz esplora le malattie metaboliche congenite, con un focus particolare sulla fenilchetonuria. Saranno trattati argomenti come i sintomi, la diagnosi e le modalità di ereditarietà. Metti alla prova le tue conoscenze su questo importante tema medico!