Leucemia Linfatica Cronica e Sindromi Linfoproliferative
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Questions and Answers

Qual è la caratteristica principale delle sindromi linfoproliferative croniche?

  • Proliferazione di cellule mesenchimali
  • Accumulazione di linfociti clonalizzati (correct)
  • Aumento di globuli rossi nel sangue
  • Diminuzione dei linfociti nel midollo osseo

Quale delle seguenti leucemie è più frequente negli adulti?

  • Leucemia linfatica cronica (correct)
  • Leucemia mieloide acuta
  • Leucemia eosinofila
  • Leucemia promielocitica

Qual è l'età predominante dei pazienti affetti da leucemia linfatica cronica?

  • Neonati
  • Sotto i 25 anni
  • Tra i 30 e i 40 anni
  • Sopra i 55 anni (correct)

Qual è il criterio iniziale per diagnosticare la leucemia linfatica cronica?

<p>Presenza di linfocitosi persistente (B)</p> Signup and view all the answers

A quale sesso è più frequente la leucemia linfatica cronica?

<p>Maschi (A)</p> Signup and view all the answers

Quale fenotipo immunologico è caratteristico della leucemia linfatica cronica (LLC)?

<p>CD5 +, CD19 +, CD20 -/+ (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è il valore significativo per la linfocitosi periferica nella classificazione delle sindromi linfoproliferative croniche?

<p>5000/µL (B)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardo al decorso delle sindromi linfoproliferative croniche?

<p>Il decorso e la sopravvivenza possono essere estremamente variabili. (D)</p> Signup and view all the answers

Quale test è utile per la classificazione dei linfociti in termini di differenziazione e maturazione?

<p>Analisi dell'immunofenotipo (A)</p> Signup and view all the answers

Nella classificazione RAI, quale stadio corrisponde a una linfocitosi di oltre 5000?

<p>Stadio 0 (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è la terapia standard attuale per la leucemia a cellule capellute?

<p>Un singolo ciclo di Cladribina in infusione continua per 7 giorni (D)</p> Signup and view all the answers

Quale molecola è utilizzata come terapia di seconda linea per la leucemia a cellule capellute?

<p>Pentostatina (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è il gene mutante associato a tutti i pazienti affetti da leucemia a cellule capellute?

<p>B-Raf V600E (D)</p> Signup and view all the answers

Quale classe di molecole è rappresentata da Vemurafenib?

<p>Inibitori della serina-treonina chinasi (B)</p> Signup and view all the answers

In quali pazienti può essere utilizzato il Rituximab per la leucemia a cellule capellute?

<p>In pazienti con HCL refrattaria o recidivata (C)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti alterazioni è considerata favorevole se isolata?

<p>delezione 13q14 (C)</p> Signup and view all the answers

Quale mutazione genica è associata a chemio resistenza?

<p>mutazione nel gene TP53 (C)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni sulla leucemia linfatica cronica è vera?

<p>Linfocitosi e anemia possono coesistere (B)</p> Signup and view all the answers

A quale classe di RAI corrisponde una malattia con linfocitosi e organomegalia?

<p>RAI II (C)</p> Signup and view all the answers

Quale dei seguenti parametri è un indicatore biologico prognosticamente significativo?

<p>Statuto mutazionale dei geni IGVH (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è la percentuale di casi in cui si riscontra la delezione 17p all’esordio?

<p>8% (B)</p> Signup and view all the answers

Quale affermazione sul gene p53 è corretta?

<p>È coinvolto nella risposta a situazioni pericolose (C)</p> Signup and view all the answers

Quale gruppo di età corrisponde alla classificazione BINET B?

<p>5-8 anni (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è la percentuale minima di linfociti che devono presentare caratteristiche di prolinfocita per la diagnosi morfologica?

<p>55% (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è l'età mediana per la diagnosi della leucemia a cellule capellute?

<p>70 anni (A)</p> Signup and view all the answers

Quali sintomi non specifici possono manifestarsi nella leucemia a cellule capellute?

<p>Astenia e infezioni (A)</p> Signup and view all the answers

Quali antigeni sono positivi nella tipizzazione immunofenotipica della leucemia a cellule capellute?

<p>CD22, CD19 e CD20 (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è uno dei trattamenti storici per la leucemia a cellule capellute?

<p>Splenectomia (C)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni riguardo all'interferone nella terapia della leucemia a cellule capellute è corretta?

<p>Innesca risposte dose e durata dipendenti (D)</p> Signup and view all the answers

Quale condizione è frequentemente associata con la leucemia a cellule capellute?

<p>Epatomegalia (B)</p> Signup and view all the answers

Che tipo di leucociti presenta una linfocitosi periferica importante nella leucemia a cellule capellute?

<p>Cellule B mature (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è il ruolo principale di p53 nella patogenesi dei tumori?

<p>Indurre l'apoptosi delle cellule neoplastiche (B)</p> Signup and view all the answers

Quale condizione può indicare l'inizio del trattamento nelle sindromi linfoproliferative croniche?

<p>Comparsa di sintomi sistemici (C)</p> Signup and view all the answers

Quando un paziente in stadio iniziale dovrebbe essere trattato?

<p>Non viene trattato se è clinicamente stabile (B)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo alla linfocitosi B monoclonale benigna?

<p>È caratterizzata dalla presenza di popolazioni B anomale (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è la percentuale di casi di leucemia prolinfocitica cronica sostenuti dalla proliferazione di linfociti B?

<p>80% (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è uno dei criteri per considerare il trattamento nelle sindromi linfoproliferative croniche?

<p>Insufficienza midollare (B)</p> Signup and view all the answers

Cosa caratterizza la leucemia prolinfocitica cronica?

<p>Proliferazione monoclonale di linfociti B nel 80% dei casi (C)</p> Signup and view all the answers

In quale situazione è raccomandato l'inizio del trattamento nelle sindromi linfoproliferative?

<p>In studi clinici controllati (C)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Sindromi linfoproliferative croniche

Malattie neoplastiche che colpiscono i linfociti e si sviluppano lentamente nell'adulto anziano.

Linfociti clonali

Linfociti che derivano da un'unica cellula progenitrice geneticamente alterata e sono tutti uguali tra loro.

Leucemia linfatica cronica (LLC)

Leucemia più comune nell'adulto, colpisce prevalentemente gli individui sopra i 55 anni.

Linfocitosi

Presenza nel sangue di un numero elevato di linfociti, che persiste nel tempo.

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Esame emocromocitometrico

Esame del sangue che fornisce informazioni sul numero e la tipologia di cellule del sangue.

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Analoghi delle purine (Cladribina e Pentostatina)

Un trattamento efficace per la Leucemia a Cellule Capellute (HCL) che offre alto tasso di risposta e aumento significativo della sopravvivenza.

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Cladribina

Terapia standard per la HCL, somministrata tramite infusione per un periodo di 7 giorni o in 5 giorni consecutivi.

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Pentostatina

Terapia di seconda linea per la HCL, utilizzata in caso di fallimento o ricomparsa della malattia.

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Rituximab

Un anticorpo che si lega alla proteina CD20, presente sulle cellule della HCL, utilizzato in casi di malattia resistente.

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V600E del gene B-Raf

Una mutazione genetica presente in tutti i pazienti con HCL, responsabile dell'attivazione della via di segnalazione cellulare.

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Organomegalia

Un aumento del volume di uno o più organi, come il fegato o la milza.

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Anemia

Un valore basso del numero di globuli rossi nel sangue.

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Piastrinopenia

Un valore basso del numero di piastrine nel sangue.

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Sistema di classificazione RAI

Un sistema di classificazione per la Leucemia Linfatica Cronica (LLC) basato su parametri clinici e biologici

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Sistema di classificazione BINET

Un sistema di classificazione per la Leucemia Linfatica Cronica (LLC) basato sulla sopravvivenza prevista

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Gene IGVH

Un tipo di gene che codifica per la regione variabile delle catene pesanti delle immunoglobuline.

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Gene IGVH mutato

La presenza di mutazioni nel gene IGVH è associata ad una malattia meno aggressiva.

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Immunofenotipo

L'analisi dell'immunofenotipo permette di classificare le cellule in base alla loro differenziazione (linea di appartenenza) e al livello di maturazione.

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Criteri diagnostici per le sindromi linfoproliferative croniche

Il numero di linfociti nel sangue periferico supera i 5000/µL, oltre il 30% dei precursori linfoidi sono presenti nel midollo osseo, si trovano precursori linfoidi circolanti (superiori al 55%) e si evidenzia una clonalità.

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Immunofenotipo della Leucemia Linfatica Cronica (LLC)

La LLC è caratterizzata dalla presenza di cellule CD5+, CD19+, CD20-, FMC7-, CD23++ e sIg+/-.

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Classificazione di Rai

La classificazione di Rai è uno strumento utilizzato per valutare la prognosi delle sindromi linfoproliferative croniche. Il punteggio 0 indica linfociti >5000/µL e una sopravvivenza media di 13 anni, mentre il punteggio I indica linfociti >5000/µL e linfoadenopatia, con una sopravvivenza più bassa.

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Criteri morfologici per la diagnosi di LLC

La diagnosi morfologica della leucemia linfatica cronica (LLC) richiede che almeno il 55% dei linfociti presenti caratteristiche del prolinfocita.

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Differenze di età e genere tra LLC e HCL

L'età mediana dei pazienti affetti da leucemia linfatica cronica (LLC) è leggermente più alta rispetto alla leucemia a cellule capellute (HCL) (circa 70 anni). Inoltre, la LLC colpisce più frequentemente il sesso maschile con un rapporto di 2:1.

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Fase della malattia al momento della diagnosi di LLC

La leucemia linfatica cronica (LLC) si presenta spesso con le caratteristiche di una malattia in fase avanzata già al momento della diagnosi.

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Sintomi tipici della leucemia linfatica cronica (LLC)

La leucemia linfatica cronica (LLC) è caratterizzata da una splenomegalia importante, spesso associata a epatomegalia. Le linfoadenomegalie sono meno frequenti.

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Caratteristiche cellulari della leucemia a cellule capellute (HCL)

La leucemia a cellule capellute (HCL) è caratterizzata da una proliferazione di cellule B mature con lunghe protrusioni citoplasmatiche che si possono osservare al microscopio ottico.

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Incidenza della leucemia a cellule capellute (HCL)

La leucemia a cellule capellute (HCL) colpisce principalmente gli adulti e presenta un rapporto uomo-donna di 4:1.

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Sintomi della leucemia a cellule capellute (HCL)

La leucemia a cellule capellute (HCL) manifesta sintomi non specifici come astenia, emorragie e infezioni, ma quasi sempre è presente splenomegalia.

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Risultati dell'emocromo nella leucemia a cellule capellute (HCL)

L'emocromo nella leucemia a cellule capellute (HCL) evidenzia sempre una citopenia, spesso a carico di tutte le linee cellulari, causata dall'invasione midollare da parte delle cellule neoplastiche e dalla fibrosi midollare.

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Come funziona p53 nel tumore?

Un meccanismo di difesa dell'organismo che elimina le cellule con potenziale rischio di trasformarsi in cellule tumorali.

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Come induce p53 l'apoptosi?

La p53 attiva l'espressione di geni che favoriscono l'apoptosi (morte cellulare programmata) e reprime l'espressione di geni che la contrastano.

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Cosa sono le sindromi linfoproliferative croniche?

Un insieme di disturbi caratterizzati dalla crescita eccessiva e/o anomala di linfociti, spesso con conseguenze per il sistema immunitario.

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Quali sono le indicazioni per iniziare il trattamento delle sindromi linfoproliferative croniche?

La progressione della malattia verso uno stadio più avanzato, la comparsa di sintomi sistemici, di insufficienza midollare, di raddoppio della linfocitosi, di adenomegalie o splenomegalia massive, o di anemia o piastrinopenia autoimmune.

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Quando si inizia il trattamento per le sindromi linfoproliferative croniche?

In stadio iniziale o intermedio, se il paziente è clinicamente stabile, non è necessario alcun trattamento. Il trattamento è riservato ai pazienti con malattia avanzata al momento della diagnosi.

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Cosa è la linfocitosi B monoclonale benigna?

Una condizione che si caratterizza per la presenza di popolazioni B linfocitarie clonali di piccola entità nel sangue periferico di soggetti altrimenti sani.

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Cosa è la leucemia prolinfocitica cronica?

Una malattia linfoproliferativa causata, nella maggior parte dei casi, dalla proliferazione monoclonale di linfociti B, e in una minore percentuale, da linfociti T che hanno le caratteristiche morfologiche del prolinfocita.

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Come vengono utilizzati i parametri biologici nella scelta del trattamento?

La decisione di iniziare il trattamento, basata sul profilo biologico del paziente, richiede ulteriori studi clinici controllati.

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Study Notes

Sindromi Linfoproliferative Croniche

  • Le sindromi linfoproliferative croniche sono malattie neoplastiche monoclonali prevalentemente nell'adulto anziano.
  • Si caratterizzano per la proliferazione e accumulo di linfociti clonali nel midollo osseo, negli organi linfoidi e nel sangue periferico.

Diagnosi

  • L'emocromo include l'osservazione microscopica e l'immunofenotipo del sangue periferico.
  • Il sospetto diagnostico guida le successive analisi, come la biopsia linfonodale, la biopsia ossea e analisi biologiche molecolari.
  • Possono essere utilizzati metodi come la microscopia elettronica e la ricerca di componenti sieriche, come nella diagnosi di HCL variante, Sézary e Waldenstrom.

Leucemie

  • Le leucemie linfatiche croniche (LLC), leucemia prolinfocitica, leucemia a cellule capellute, linfoma splenico a linfociti villosi, leucemia a linfociti granulari e leucemia linfatica cronica T, sono tra le sindromi linfoproliferative croniche.

Leucemia Linfatica Cronica (LLC)

  • Rappresenta una delle leucemie più frequenti nell'adulto, circa il 30% delle leucemie in Europa e Nord America.
  • È più comune negli anziani, in particolare maschi. (Rapporto 2:1)
  • Spesso asintomatica, con diagnosi casuale tramite emocromo.
  • Caratteristica diagnosi: linfocitosi e incremento persistente dei linfociti nel tempo.
  • Linfociti piccoli e maturi, scarso citoplasma, cromatina nucleare addensata.
  • Classificazione RAI e BINET: classificano le LLC in diversi stadi, basandosi su fattori come la presenza di linfocitosi, organomegalie e altre anomalie, che influenzano la prognosi con tempi di sopravvivenza diversi.
  • Il fattore IGVH: lo stato mutazionale dei geni IGVH è un fattore prognostico significativo. Le mutazioni somatiche nel gene IGVH sono spesso associate a una malattia più diffusa e una prognosi meno favorevole.

Alterazioni citogenetiche

  • Sono importanti per la diagnosi, distinguendo le varianti delle LLC.
  • La delezione 13q14 è considerata spesso un fattore prognostico favorevole. La delezione 17p è invece correlata a chemio-resistenza.
  • Mutazioni del gene TP53 possono rendere le cellule meno sensibili alla chemioterapia

Immunofenotipo

  • L'analisi dell'immunofenotipo aiuta a classificare le cellule e determinarne la linea di appartenenza e il livello di maturazione.
  • È fondamentale per la diagnosi differenziale e la classificazione delle malattie linfoproliferative, come la LLC.

Valori di laboratorio (es. emocromo)

  • Utile per evidenziare linfocitosi periferica, infiltrazione midollare, precursori linfoidi circolanti e evidenza di clonalità.
  • Valori diagnostici come CD5, CD19-CD20, FMC7, CD23 e slg nel sangue periferico e nel midollo osseo, aiutano nella classificazione delle diverse sottotipi.

Decorso e Sopravvivenza

  • Variabile, da pochi mesi a molti anni.
  • Dipende da fattori clinici, prognostici e biologici.

Quando iniziare il trattamento?

  • Il trattamento è solitamente riservato alla progressione verso uno stadio clinico più avanzato, cioè in presenza di sintomi sistemici/insufficienza midollare/aumento linfocitosi nel tempo, o in presenza di adenomegalie e splenomegalie significative, o ancora in presenza di anemia e piastrinopenia su base autoimmune.

Linfocitosi B monoclonale benigna

  • Condizione asintomatica caratterizzata dalla presenza di piccole popolazioni di linfociti B clonali nel sangue periferico ma senza i criteri diagnostici per un disordine linfoproliferativo.

Leucemia prolinfocitica cronica

  • Malattia linfoproliferativa con proliferazione monoclonale di linfociti B o T, con morfologia prolinfocitica.
  • L'età mediana dei pazienti è più alta rispetto alla LLC, solitamente con splenomegalia e linfocitosi.

Leucemia a cellule capellute

  • Proliferazione di linfociti B maturi con lunghe protrusioni citoplasmatiche.
  • Colpisce prevalentemente gli adulti maschi.
  • Spesso si presenta con splenomegalia e sintomi aspecifici come astenia.
  • Emocoltura con citopenie.

Tipizzazione immunofenotipica (es. leucemia a cellule capellute)

  • Positività agli antigeni della cellula B: CD22, CD19 e CD20, CD79a
  • Altri antigeni caratteristici: CD11c, CD25, DB44, CD103
  • Negatività a CD10, CD23 e generalmente a CD5.

Terapie

  • La splenectomia non era una cura a lungo termine.
  • Interferone negli anni 80, ha apportato grandi progressi.
  • Analoghi delle purine (cladribina e pentostatina) sono diventati la terapia standard con alti tassi di risposta e sopravvivenza.

Farmaci specifici

  • Vemurafenib inibisce selettivamente la forma mutante V600E del gene B-Raf, usata per alcuni tipi di leucemie.

Fattori prognostici

  • Stato mutazionale del gene IGVH
  • Alterazioni citogenetiche
  • Presentazione clinica (stadio RAI e BINET)

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Scopri le caratteristiche delle sindromi linfoproliferative croniche, le loro diagnosi e i tipi di leucemie associate. Questo quiz esplora le metodologie di analisi e i segni clinici fondamentali per la comprensione di queste malattie neoplastiche. Testa le tue conoscenze e approfondisci le informazioni relative a queste condizioni complesse.

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