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CM11 Le génome humain et les techniques de séquençage

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22 Questions

Quel est le coût approximatif du séquençage d'un génome entier en 2003 ?

~3,000€

Quel est le nom du programme qui a généré un volume de données équivalent au contenu accumulé dans GENBANK pendant 20 ans en 6 mois ?

UK10K

Quel est le type de séquençage qui cible des séquences codantes et non codantes d'un génome entier ?

Séquençage du génome entier

Quel est le taux de croissance du volume des données en biologie ?

Exponentiel, doublant tous les 18 mois

Quel est le nom de la base de données qui stocke les séquences de génomes ?

GENBANK

Quel est le coût approximatif du séquençage de l'exome en 2003 ?

~1,000€

Quel est le type de séquençage qui vise à analyser les transcrits d'un génome ?

Analyse du transcriptome

Quel est le type de séquençage qui cible un nombre limité de gènes ?

Séquençage ciblé

Quel est le type de séquençage génomique qui est disponible sur le portail du GDC ?

Séquençage du génome entier (WGS)

Quel est le nom du projet de génomique cancérigène qui est hébergé par le GDC ?

The Cancer Genome Atlas (TCGA)

Quel est le type de données qui sont disponibles sur le portail du GDC en ce qui concerne l'analyse de la méthylation ?

Données de méthylation du génome entier

Quel est le niveau d'accès aux données qui offre un accès totalement libre sur le portail du GDC ?

Niveau 3

Quel est le type d'analyse qui est disponible sur le portail du GDC en ce qui concerne la variation du nombre de copies (CNV) ?

Analyse de la variation du nombre de copies du génome entier

Quel est le type d'analyse qui est disponible sur le portail du GDC en ce qui concerne l'analyse du transcriptome ?

Analyse du transcriptome par RNAseq

Quel est l'objectif principal du projet The Cancer Genome Atlas?

Améliorer la capacité à diagnostiquer, traiter et prévenir le cancer

Quel est le nombre approximatif de publications qui ont utilisé les données du projet The Cancer Genome Atlas?

1000

Quel est le nom du consortium international qui vise à séquencer les génomes de différents types de cancers?

International Cancer Genome Consortium

Quel est le nom du portail web qui fournit des données publiques sur les génomes de cancers?

Cancer Genome Data Portal

Quel est le but de la deuxième phase du projet The Cancer Genome Atlas?

Produire des cartes génomiques, transcriptomiques et épigenomiques

Quel est le nombre approximatif de tumeurs séquencées dans le projet The Cancer Genome Atlas en 2020?

20 000

Quel est le but principal des programmes de séquençage des génomes tumoraux?

Dresser un portrait exhaustif des altérations génétiques des principaux cancers

Quel est le nombre de répertoriées de bases de données biologiques observées depuis 25 ans?

1641

Study Notes

Le projet du génome humain

  • Le projet du génome humain a démarré en 1990 et s'est achevé en 2003
  • Le projet avait pour but de séquencer l'ensemble du génome humain (3Gb)

Nouvelles techniques de séquençage

  • Les techniques de séquençage de nouvelle génération ont permis d'abaisser les coûts
    • Séquençage entier du génome : 3 000 € en 2003 contre ~500€ aujourd'hui
    • Séquençage ciblé (ADN) : ~1 000 € en 2003 contre ~500€ aujourd'hui

Explosion des données biologiques

  • Le volume des données biologiques croît de manière exponentielle, doublant tous les 18 mois depuis 1982
  • Les programmes de séquençage massif de génomes complets font exploser les volumes acquis

Le Genomic Data Commons (GDC)

  • Lancé en 2016 par le NCI, il est un système de données unifié qui héberge les données du TCGA et d'autres programmes
  • Les données accessibles sur le portail incluent :
    • WGS (Whole Genome Sequencing)
    • WES (Whole Exome Sequencing)
    • Méthylation
    • RNAseq
    • miRNAseq
    • Copy number variation (CNV)

Séquençage des génomes tumoraux

  • Objectif : dresser un portrait exhaustif des altérations génétiques des principaux cancers
  • Les programmes de séquençage des génomes tumoraux ont permis de séquencer plus de 50 types de cancers différents
  • Nombre de tumeurs séquencées (2020) :
    • TCGA : ~20 000 (33 types de cancer)
    • ICGC : >24 000 (38 types de cancer)

The Cancer Genome Atlas

  • Lancé en 2006 par le NIH et le NHGRI aux États-Unis
  • L'objectif était d'améliorer la capacité à diagnostiquer, traiter et prévenir le cancer
  • Les données sont accessibles via des services web depuis 2010
  • Les données ont été utilisées dans plus de 1000 publications pour confirmer de nouvelles hypothèses scientifiques.

Découvrez l'histoire du projet du génome humain et les récents développements dans les techniques de séquençage. Explorez les coûts et les avancées technologiques qui ont révolutionné la génomique.

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