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Questions and Answers
¿Cuál es la cantidad mínima de plaquetas que se debe mantener antes de procedimientos invasivos?
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¿Qué tipo de transfusión se debe administrar con precaución en pacientes cardiópatas debido al riesgo de sobrecarga?
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En el caso del paciente de 72 años presentado en el contenido, ¿cuál es el primer paso que se debe realizar tras la extracción de la muestra?
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¿Cuál de los siguientes factores es más frecuente como inhibidor en la hemofilia adquirida?
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En el caso del niño de 14 meses, ¿cuál es el signo principal que identifica un posible problema hematológico tras el golpe en la frente?
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La vigilancia del balance hidro-electrolítico es una medida general en el tratamiento de situaciones hematológicas. ¿Qué aspecto se debe priorizar en este control?
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¿Cuál es la cantidad recomendada de concentrado de fibrinógeno para mantener los niveles adecuados?
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¿Qué medicación se puede utilizar para el tratamiento de la trombosis en el contenido presentado?
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¿Cuál de los siguientes enunciados es cierto sobre la hemofilia A y B?
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¿Cuál es la incidencia aproximada de la hemofilia A en recién nacidos vivos?
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¿Qué factores de coagulación están involucrados en la vía intrínseca?
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¿Qué característica es común a todos los tipos de hemofilia?
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¿Qué medición se utiliza para evaluar el funcionamiento de la vía extrínseca de la coagulación?
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Según la herencia de la hemofilia, ¿quiénes son generalmente los portadores del gen mutado?
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¿Qué función desempeña el hígado en la hemofilia?
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¿Qué indica un defecto en la formación del trombo estable en hemofilia?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la Hemofilia A es correcta?
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¿Cuál es el tratamiento menos apropiado para la enfermedad de von Willebrand tipo 2A?
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¿Cuál es la forma más frecuente de enfermedad de Von Willebrand?
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En la hemofilia B, ¿cuál de los siguientes factores está deficitario?
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En el cuadro de CID, ¿qué pruebas de hemostasia se ven alteradas?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones es incorrecta sobre la herencia de la hemofilia?
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¿Qué complicación se puede esperar cuando hay un déficit de factor VIII?
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¿Qué tipo de hemorragias son más comunes en la enfermedad de von Willebrand?
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En el contexto de un niño con hemofilia, cuál de las siguientes opciones requiere una mayor cantidad de tratamiento sustitutivo en caso de hemorragia?
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¿Cuál es el efecto principal del acetato de desmopresina en pacientes con enfermedad de Von Willebrand?
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En un niño de 7 años con fiebre y petequias, que tiene un APTT de 49”, qué condición se sospecha?
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¿Cuál de las siguientes combinaciones puede resultar en un varón hemofílico?
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Si un paciente tiene un tiempo de protrombina normal y un APTT alargado, esto podría indicar:
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¿Cuál es la probabilidad de que una pareja con un padre sano y una madre portadora de hemofilia tenga un hijo hemofílico?
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En qué circunstancia especial puede una mujer ser hemofílica?
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¿Cuál de las siguientes situaciones puede desencadenar una Coagulación Intravascular Diseminada (CID)?
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En una serie de pruebas realizadas a un niño de 5 años que presenta un APTT de 31”, qué paso es esencial realizar antes de determinar los factores de la vía extrínseca?
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¿Cuál es el propósito principal del consejo genético en casos de hemofilia?
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¿Qué indica el hecho de que hasta el 50% de los casos de hemofilia A severa sean por mutación espontánea?
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Un niño que presenta un APTT alargado inicialmente, ¿cuál podría ser una causa si el tiempo de PT es normal?
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En el test de mezclas, si APTT se normaliza tras la mezcla, esto sugiere:
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre la inactivación del cromosoma X en mujeres portadoras?
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En la enfermedad de Von Willebrand, ¿cuál es el tipo que presenta un déficit cualitativo de multímeros de alto peso molecular?
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¿Qué características debe tener una persona que realiza el consejo genético?
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Una mujer presenta hipermenorrea y epistaxis ocasional con un TTPa levemente alargado. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
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¿Cuál es el tratamiento preventivo de sangrado recomendado para una paciente con enfermedad de Von Willebrand tipo 1 antes de una intervención quirúrgica menor?
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En un escenario hipotético, una mujer diagnosticada con el síndrome de Turner puede ser hemofílica si:
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La importancia de la historia clínica familiar en el consejo genético radica en:
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¿Cuál de las siguientes es una característica de la hemofilia B?
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En el contexto de la enfermedad de Von Willebrand, ¿qué afirmación es cierta sobre los inhibidores?
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¿Qué alteración se observa en el tiempo de obturación en un paciente con enfermedad de Von Willebrand?
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Study Notes
Hemofilia y Coagulopatía de Consumo
- Hemofilia is a hereditary hemorrhagic systemic disease
- It's caused by a defect in the synthesis of FVIII (Hemophilia A) or FIX (Hemophilia B).
- These factors are part of the intrinsic pathway.
- Deficiency of these factors leads to a disruption in the coagulation cascade, impairing clot formation (secondary hemostasis).
- Hemophilia A affects 1 in 6,000 newborns, while Hemophilia B affects 1 in 30,000.
- Factors VIII and IX are synthesized in the liver.
- Genes F8 and F9 are located on the long arm of the X chromosome (Xq28 and Xq27.1 respectively).
- Inheritance is X-linked, meaning males are typically affected, while females are carriers.
- The coagulation cascade is a complex process involving multiple steps and factors.
- Intrinsic pathway involves factors XII, XI, IX, and VIII.
- Extrinsic pathway involves factor VII.
- Common pathway involves factors X, V, II, and fibrinogen.
Coagulation Cascade Organization
- The intrinsic pathway is crucial in the initial stages of coagulation. Deficiencies in factors of this pathway are frequent causes of bleeding disorders.
- The extrinsic pathway is triggered by tissue factor, initiating a cascade of reactions.
- The common pathway is the final step in the process, leading to fibrin formation and clot formation.
- These pathways connect to each other in a vital intricate structure, each contributing to the stability and integrity of the clot.
- Inflammation also plays a major role in the process, connecting with the coagulation cascade.
Classification of Hemophilia
- Hemophilia is classified based on the severity of the deficiency (intensity), which is determined by the amount of functional factor present.
- Mild cases result from partial deficiencies, while severe cases involve significant reductions or complete absence of factors.
- Women are generally asymptomatic carriers of the mutated gene unless some exceptional situations occur.
Clinical Manifestations of Hemophilia
- Hemophilia is characterized by spontaneous bleeding or excessive bleeding after trauma or surgery.
- Bleeding can occur in joints (hemarthrosis), muscles, and internal organs.
- Depending on the levels of FVIII or FIX, the severity (or frequency) of episodes is variable..
Diagnostic Methods for Hemophilia
- Phenotypic diagnosis involves assessing bleeding history, evaluating factor activity levels (FVIII:C and FIX:C), and analyzing factor antigen levels in the laboratory.
- Molecular diagnosis involves genetic analyses—for example Southern Blot or a DNA sequencing PCR method (in severe cases).
Treatment of Hemophilia
- Treatment primarily involves replacing the deficient factor.
- The replacement therapy is given intravenously, aiming to correct coagulation problems during different types of bleeding.
- This helps prevent and control bleeding episodes.
- Strategies are adjusted in accordance to the patient's specific condition.
Complications of Hemophilia Treatment
- Infections are rare, thanks to advanced safety measures in blood products.
- Inhibitors (antibodies against the replacement factor) can develop, reducing treatment efficacy. Access challenges to healthcare can appear depending on the region.
- Venous access complications can arise due to repeated treatment.
Disseminated Intravascular Coagulation (DIC)
- DIC is a complex acquired disorder that affects the entire coagulation process.
- Causes include severe infections, obstetric complications, cancers, or multiple trauma, amongst others
- DIC causes widespread intravascular activation of coagulation leading to both bleeding and thrombosis episodes.
- Microthrombi and blood vessel damage occur across the body.
- Diagnosis involves evaluating the patient's history, blood tests (like platelets, fibrinogen, and coagulation times), and possible signs of organ damage.
Diagnostic and Differential Methods for DIC
- The diagnosis often begins with a comprehensive evaluation of the patient's signs and symptoms.
- Laboratory tests play an essential role, assessing the levels of different coagulation factors and fibrin degradation products.
- A differentiation is required to determine if the problem is related to DIC or other issues (such as other coagulation-related disorders).
Treatment for DIC
- Treatment focuses on managing the underlying disorder.
- Supportive care plays a crucial role and may temporarily replace clotting factors and/or platelets
Further Considerations
- Specific clinical cases may be reviewed in more detail.
- Further details about the coagulation cascade are provided in the text.
Studying That Suits You
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Description
Este cuestionario explora los conceptos relacionados con la hemofilia, incluyendo su herencia y la cascada de coagulación. Aborda factores como FVIII y FIX, sus efectos en la coagulación, y la importancia del conocimiento sobre estas condiciones. Ideal para estudiantes de medicina o aquellos interesados en hematología.
