6 - Hemocromatosis Hereditaria: Diagnóstico y Tratamiento

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Questions and Answers

¿Cuál es el diagnóstico más probable para el hombre de 52 años basado en los resultados de sus análisis y antecedentes familiares?

Cirrosis criptogénica

Hepatitis viral

Hemocromatosis hereditaria (correct)

Enfermedad de Wilson

¿Qué factor de riesgo en la historia familiar del paciente sugiere la posibilidad de hemocromatosis hereditaria?

Consumo excesivo de alcohol

Fallecimiento por cirrosis hepática (correct)

Obesidad crónica

Origen étnico

¿Cuál sería el principal objetivo del tratamiento con flebotomías en pacientes con hemocromatosis hereditaria?

Reducción de los niveles de hierro (correct)

Aumento de la producción de hematíes

Eliminación de virus hepatotropos

Mejorar la función hepática

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la hepcidina en el metabolismo del hierro es correcta?

La hepcidina disminuye la absorción intestinal de hierro. Signup and view all the answers

¿Qué resultado de laboratorio indica una sobrecarga de hierro en el paciente?

Ferritina sérica de 950 Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones no es un tratamiento apropiado para la hemocromatosis hereditaria?

Suplementos de hierro Signup and view all the answers

Cuáles de estas características son indicativas de hemocromatosis hereditaria en un paciente?

Hepatomegalia no dolorosa, niveles altos de ferritina, mutación C282Y Signup and view all the answers

¿Qué aspecto del caso del hombre de 52 años podría requerir una evaluación adicional antes de decidir el tratamiento?

Los exámenes de virus hepatotropos Signup and view all the answers

¿Cuál es el efecto de la hepcidina sobre la ferroportina?

Inactiva la ferroportina, disminuyendo la salida de hierro a la circulación. Signup and view all the answers

¿Qué causa un aumento de la producción de hepcidina en hemocromatosis hereditaria tipo 1?

Mutaciones en la proteína HFE. Signup and view all the answers

La anemia asociada a polimialgia reumática se caracteriza por niveles bajos de:

Hematocrito y hemoglobina. Signup and view all the answers

En anemia de procesos crónicos, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?

Los niveles de ferritina suelen estar elevados. Signup and view all the answers

¿Cuál es el efecto de la inflamación en los niveles de hierro sérico?

Disminuye la disponibilidad de hierro debido a su retención en macrófagos. Signup and view all the answers

¿Cómo inhibe la hepcidina la absorción de hierro intestinal?

Al inactivar el transportador de metales bivalentes 1 (DMT1). Signup and view all the answers

¿Qué relación existe entre la hepcidina y la anemia de enfermedades crónicas?

Hepcidina elevada causa una menor disponibilidad de hierro. Signup and view all the answers

Cuál de las siguientes afirmaciones es falsa respecto a la hepcidina?

Disminuye en respuesta a la inflamación. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor el efecto de la IL-6 en la producción de hierro?

Afecta positivamente mediante la vía STAT3. Signup and view all the answers

¿Qué función tiene la ferroportina en el contexto de la regulación del hierro?

Liberación de hierro hacia la circulación sistémica. Signup and view all the answers

La hiposideremia observada en la AEC se debe principalmente a:

Disminución de la actividad eritroide en la médula ósea. Signup and view all the answers

¿Cuál es el efecto conjunto de IL-6 y IFNγ en la regulación del hierro?

Bloquean la transferencia de hierro a los eritroblastos. Signup and view all the answers

¿Cómo influye la eritropoyetina en el contexto de la hiposideremia?

Su inhibición provoca limitaciones en la eritropoyesis. Signup and view all the answers

La disminución de ferroportina en los enterocitos resulta en:

Menor absorción de hierro en el intestino. Signup and view all the answers

El fenómeno de normocitosis en la AEC se relaciona con:

La baja producción de eritrocitos por deficiencia de hierro. Signup and view all the answers

La degradación del triptófano influye en el estado de ánimo del paciente debido a:

Su impacto en la producción de eritropoyetina. Signup and view all the answers

¿Cuál es el efecto principal de la hepcidina en el cuerpo durante la inflamación?

Inhibe la liberación de hierro de los depósitos. Signup and view all the answers

En el contexto de la anemia de enfermedad crónica, ¿cuál es la característica esperada de los niveles de ferritina?

Normales o aumentados debido a su función como reactante de fase aguda. Signup and view all the answers

¿Qué factores pueden causar anemia de enfermedad crónica?

Agentes infecciosos y tumorales, entre otros. Signup and view all the answers

¿Qué papel juegan las citocinas TNF-α, IL-1, IL-6 e IL-10 en la anemia de enfermedad crónica?

Facilitan la entrada de hierro al macrófago. Signup and view all the answers

Durante la patogenia de la anemia de enfermedad crónica, ¿qué ocurre con la eritropoyesis?

Se ve afectada debido a la falta de hierro en los eritroblastos. Signup and view all the answers

¿Cómo se transporta el hierro en un individuo sano?

A través de la transferrina desde el intestino y el SMF. Signup and view all the answers

¿Cuál es el rol del sistema mononuclear fagocítico (SMF) en la anemia de enfermedad crónica?

Almacena hierro y bloquea su salida al circuito sanguíneo. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la transferrina es correcta en la anemia de enfermedad crónica?

Los niveles de transferrina están disminuidos. Signup and view all the answers

¿Cuál es el rango que se considera como ferritina baja?

Por debajo de 30 ng/ml Signup and view all the answers

En el contexto de anemia, si la ferritina se encuentra entre 30 y 100 ng/ml, ¿qué tipo de anemia se sugiere principalmente?

Anemia mixta Signup and view all the answers

¿Cuál es el límite superior para considerar una AEC (Anemia de Enfermedad Crónica) según los estudios mencionados?

100 ng/ml Signup and view all the answers

La paciente presenta heces negruzcas, ¿qué consideración se destaca en relación a esto?

No se observa melena Signup and view all the answers

En el hemograma presentado, ¿cuál es el valor de hemoglobina en g/dL?

7,2 Signup and view all the answers

Considerando el IPR (Índice de producción reticulocitaria), ¿qué valor se presenta en el hemograma?

0,8 Signup and view all the answers

¿Qué otro síntoma, además de las heces negras, se observa en la exploración de la paciente?

Palidez cutánea mucosa marcada Signup and view all the answers

La sideremia de la paciente se encuentra en qué nivel?

52 µg/dl Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre la anemia ferropénica?

El hierro medular está disminuido. Signup and view all the answers

¿Qué se puede concluir sobre la ferritina en la anemia por enfermedades crónicas?

La ferritina se relaciona de forma inversa con la capacidad total de fijación de hierro (CTFH). Signup and view all the answers

¿Qué caracteriza a la anemia ferropénica en comparación con la anemia por enfermedades crónicas?

La CTFH está aumentada en anemia ferropénica. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes es una diferencia clave entre la anemia ferropénica y la anemia por enfermedades crónicas en relación con el hierro en eritroblastos?

El hierro en eritroblastos está disminuido en la anemia ferropénica. Signup and view all the answers

En relación con el hierro macrofágico, ¿qué es cierto sobre la anemia por enfermedades crónicas?

El hierro macrofágico está disminuido y secuestrado. Signup and view all the answers

¿Cómo se ve afectada la CTFH en la anemia por enfermedades crónicas?

Se relaciona inversamente con la ferritina. Signup and view all the answers

¿Qué niveles de ferritina se esperan en la anemia ferropénica?

Por debajo de 30 μg/L. Signup and view all the answers

¿Qué relación se establece entre la ferritina y la CTFH en el contexto de anemia ferropénica?

La ferritina está baja y la CTFH está alta. Signup and view all the answers

Study Notes

Preguntas MIR Sobre Anemia de Enfermedades Crónicas y Hemocromatosis Hereditaria

Pregunta 1: Un hombre de 52 años con hipertransaminasemia, antecedentes familiares de cirrosis y pigmentación metálica en la piel presenta ferritina sérica elevada (950) y saturación de transferrina alta (>45%). El estudio genético HFE es homocigoto para la mutación C282Y. La recomendación más acertada es iniciar tratamiento con flebotomías.
Pregunta 2: La hepcidina, una hormona hepática, se activa con aumento de hierro sérico o inflamación, inhibiendo la función de la ferroportina, que regula la absorción de hierro en el intestino.
Pregunta 3: Valores de hematocrito, hemoglobina, VCM, hierro y ferritina bajos en una mujer de 70 años sugieren polimialgia reumática.
Pregunta 4: La anemia de enfermedades crónicas se caracteriza por aumento de la hepcidina, lo que disminuye la absorción de hierro, dando normocitosis e hiposideremia.
Patogenia Anemia Enfermedades Crónicas: Agentes infecciosos, inflamación, trastornos autoinmunes y productos tumorales activan el sistema monocito-macrofágico (SMF) liberando citocinas como TNF-α, IL-1, IL-6 e IL-10, lo que inhibe la eritropoyesis.
Hepcidina: Es una hormona clave en la regulación del hierro; su producción se ve favorecida por la inflamación, la saturación de la transferrina y las reservas de hierro.
Anemia Ferropénica vs. Anemia de Enfermedades Crónicas: La anemia ferropénica se caracteriza por una verdadera falta de hierro en los compartimentos del cuerpo, mientras que la anemia de enfermedades crónicas se caracteriza por secuestro de hierro.
Diferencias entre Anemia Ferropénica y Anemia de Enfermedades Crónicas: La anemia ferropénica presenta sideremia, ferritina y hierro en eritroblastos bajos. La anemia de enfermedades crónicas presenta sideremia y ferritina normal o alta, pero con hierro disminuido en eritroblastos.
Caso Clínico (Mujer 35 años): Se presenta con artritis, anemia con sideremia baja, ferritina normal y deposiciones negruzcas. El diagnóstico es probable artritis reumatoide con anemia mixta. El tratamiento implica retirar antiinflamatorios no esteroideos (AINES) y administrar hierro.
Caso Clínico (Varón 22 años): Mujer con hemoglobina baja (6 g/dL). La sideremia y la ferritina son normales, lo que sugiere una anemia no ferropénica, posiblemente relacionada con alguna enfermedad crónica.
Caso Clínico (Mujer 48 años): La paciente presenta ferritina elevada (648 ng/mL) con mutación H63D. Esto indica hemocromatosis hereditaria. El tratamiento consiste en sangrías periódicas.
Caso Clínico (Paciente 68 años): Un paciente con leucocitosis, hemoglobina, VCM y plaquetas normales y sideremia baja presenta hemoglobina baja, lo que sugiere una anemia no ferropénica.

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Description

Este cuestionario evalúa tu conocimiento sobre la hemocromatosis hereditaria, incluyendo el diagnóstico, factores de riesgo familiares y tratamientos adecuados. A través de preguntas basadas en casos clínicos, explorarás aspectos relevantes como la hepcidina y su papel en el metabolismo del hierro.