Genetyka i choroby w medycynie
26 Questions
0 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Nadmierne łaknienie, które prowadzi do otyłości i cukrzycy, jest charakterystyczne dla:

  • zespołu Pradera-Williego (correct)
  • zespołu Morfana
  • zespołu Angelmana
  • zespołu Wolfa-Hirschhorna

    • Jak nazywa się mutacja spowodowana przez dwa pęknięcia na różnych chromosomach z wymianą materiałów?

  • Translokacja (correct)
  • Duplikacja
  • Inwersja
  • Transwersja

    • Mykotoksyny zaliczają się do czynników mutagennych:

  • biologicznych
  • chemicznych (correct)
  • nie są czynnikami mutogennymi
  • fizycznych

    • Jakie są najczęstsze przyczyny powstawania eneuploidów?

    <p>Nondysjunkcja</p> Signup and view all the answers

    Jakie objawy mogą występować u noworodków z zespołem charakteryzującym się małogłowiem oraz zaciśniętymi pięściami?

    <p>Zespół łamliwego chromosomu</p> Signup and view all the answers

    Jakie chromosomy należy do grupy małych submetacentrycznych?

    <p>Chromosom Y</p> Signup and view all the answers

    Brak enzymu tyrozynazy, odpowiedzialnego za produkcję melanin w melanocytach, prowadzi do:

    <p>Albinizmu</p> Signup and view all the answers

    Co jest przyczyną dimeryzacji pirymidynowych, które zakłócają replikację DNA?

    <p>Promieniowanie ultrafioletowe</p> Signup and view all the answers

    Jaką zasadę kwasu nukleinowego posiada RNA, a nie posiada DNA?

    <p>Uracyl</p> Signup and view all the answers

    Czym jest zespół Wiskotta-Aldricha?

    <p>Zespół z występującą skazą krwotoczną u chłopców</p> Signup and view all the answers

    Człowiek z kariotypem 47XXY jest klasyfikowany jako:

    <p>Aneuploidem</p> Signup and view all the answers

    Zespół Rett jest schorzeniem występującym głównie u:

    <p>Dziewczynek</p> Signup and view all the answers

    Brak enzymu dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej prowadzi do:

    <p>Anemii hemolitycznej</p> Signup and view all the answers

    Najczęstszą przyczyną powstawania aneuploidów jest:

    <p>Nondysjunkcja</p> Signup and view all the answers

    W przypadku nieprawidłowego gromadzenia się fenyloalaniny w organizmie, powód to:

    <p>Brak enzymu katalizującego przemianę fenyloalaniny w tyrozynę</p> Signup and view all the answers

    Do cech dziedziczonych wieloczynnikowo ilościowo należy:

    <p>Cukrzyca</p> Signup and view all the answers

    Chromosom Y klasyfikowany jest jako:

    <p>Chromosom płciowy</p> Signup and view all the answers

    Zespół Huntingtona charakteryzuje się:

    <p>Zmianami neurologicznymi związanymi z powtórzeniami sekwencji CAG</p> Signup and view all the answers

    Która z wymienionych chorób najczęściej kończy się śmiercią do 2. roku życia?

    <p>SCID</p> Signup and view all the answers

    Krzywica hipofosfatemiczna oporna na witaminę D jest wywołana przez gen:

    <p>Recesywny sprzężony z chromosomem X</p> Signup and view all the answers

    Jakie przeciwciało jest najważniejsze w mleku matek karmiących?

    <p>IgA</p> Signup and view all the answers

    Changy neurodegeneracyjne z niestabilną liczbą powtórzeń sekwencji CAG są charakterystyczne dla:

    <p>Zespołu Huntingtona</p> Signup and view all the answers

    Chromosom Y klasyfikuje się jako:

    <p>Mały metocentryczny</p> Signup and view all the answers

    Dimery pirymidynowe, które prowadzą do zaburzeń w replikacji DNA, są wynikiem działania:

    <p>Promieniowania ultrafioletowego</p> Signup and view all the answers

    Która zasada kwasu nukleinowego występuje w RNA, a nie występuje w DNA?

    <p>Uracyl</p> Signup and view all the answers

    Jakie jest prawidłowe wyjaśnienie terminu plamka Brushfielda?

    <p>Cętkowany pierścień w tęczówce</p> Signup and view all the answers

    More Like This

    Use Quizgecko on...
    Browser
    Open
    Browser
    Browser