Génétique II: Étude de la drépanocytose

Qu'est-ce que la drépanocytose?

Quel est l'objectif de l'étude de la protéine dans le contexte de la drépanocytose?

Qu'est-ce que la loi de Hardy-Weinberg permet de comparer?

Quel est l'effet de la sélection naturelle sur la variabilité génétique au fil des générations?

Qu'est-ce qu'une fréquence allélique?

Quel est l'objectif des simulations réalisées par un logiciel de bioinformatique dans le contexte de la génétique?

Quelles caractéristiques les individus atteints de drépanocytose présentent-ils selon le document 1?

Quel lien James Herrick a-t-il établi en 1904 par rapport à la drépanocytose?

Quelle est l'hypothèse concernant la déformation des hématies selon le document 1?

Quelle protéine fixe et transporte le dioxygène dans l’organisme selon le document 1?

Quelle est la forme des hématies chez les malades de drépanocytose lorsque la pression en dioxygène est faible, selon le document 1?

Que peut-on observer si on examine les capillaires sanguins des individus atteints de drépanocytose?

Combien d'acides aminés constitue chaque chaîne béta de l'hémoglobine selon le document 1?

Quelle est la conséquence de la forme des hématies sur la circulation sanguine selon le document 1?

Que peut-on observer au microscope électronique concernant le globule rouge drépanocytaire désoxygéné selon le document 1?

La drépanocytose est une maladie héréditaire.

Les hématies sont les globules blancs.

L'étude de la protéine détermine le phénotype moléculaire qui lui-même détermine le phénotype cellulaire, puis le phénotype macroscopique.

La loi de Hardy-Weinberg permet de calculer les fréquences génotypiques « observées » d’une maladie héréditaire.

Les forces évolutives qui influent sur l'origine, le maintien et l'évolution de la variabilité génétique au fil des générations sont les mutations et la sélection naturelle.

Les simulations réalisées par un logiciel de bioinformatique visent à prédire l’évolution de la fréquence allélique sous les forces évolutives.

La drépanocytose est une maladie qui entraîne la mort de nombreux enfants et de jeunes adultes en Afrique notamment. En 1904, un médecin, James Herrick, est le premier à établir un lien entre les symptômes de la maladie et une anomalie des hématies.

Les individus atteints de drépanocytose présentent des lèvres couramment de couleur rouge.

Les hématies ont une forme de disque biconcave chez les sujets sains.

Hypothèse 1 : Sachant que les hématies contiennent essentiellement de l’hémoglobine, on peut faire l’hypothèse que la déformation des hématies provient d’un problème au niveau de l’hémoglobine.

L'hémoglobine normale, dite HbA, est présente à l'état insoluble dans les hématies.

Le globule rouge drépanocytaire désoxygéné apparaît rempli d'un gel formé par des cristaux allongés selon l'observation au microscope électronique.

Les individus atteints de drépanocytose présentent des symptômes caractéristiques tels que des palpitations cardiaques.

La forme des hématies n'a pas de conséquences sur la circulation sanguine selon le document 1.

Chaque chaîne béta de l'hémoglobine est constituée de 146 acides aminés selon le document 1.

La protéine qui fixe et transporte le dioxygène dans l’organisme est appelée hémoglobine B (HbB).