Génétique II: Étude de la drépanocytose
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Questions and Answers

Qu'est-ce que la drépanocytose?

  • Une maladie bactérienne
  • Une maladie héréditaire du sang (correct)
  • Une maladie virale
  • Un trouble métabolique
  • Quel est l'objectif de l'étude de la protéine dans le contexte de la drépanocytose?

  • Analyser son rôle dans la coagulation sanguine
  • Montrer son impact sur le phénotype cellulaire et macroscopique (correct)
  • Explorer ses effets sur les globules blancs
  • Identifier des virus associés à la maladie
  • Qu'est-ce que la loi de Hardy-Weinberg permet de comparer?

  • Les effets des forces évolutives sur les allèles
  • Les fréquences de maladies héréditaires dans différentes populations
  • Les variations de la protéine dans le sang
  • Les fréquences génotypiques observées et théoriques (correct)
  • Quel est l'effet de la sélection naturelle sur la variabilité génétique au fil des générations?

    <p>Elle induit des changements dans les fréquences alléliques</p> Signup and view all the answers

    Qu'est-ce qu'une fréquence allélique?

    <p>La fréquence des allèles dans une population</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'objectif des simulations réalisées par un logiciel de bioinformatique dans le contexte de la génétique?

    <p>Prédire l'évolution de la fréquence allélique sous les forces évolutives</p> Signup and view all the answers

    Quelles caractéristiques les individus atteints de drépanocytose présentent-ils selon le document 1?

    <p>Essoufflement, palpitations cardiaques, lèvres couramment de couleur bleue</p> Signup and view all the answers

    Quel lien James Herrick a-t-il établi en 1904 par rapport à la drépanocytose?

    <p>Un lien entre les symptômes de la maladie et une anomalie des hématies</p> Signup and view all the answers

    Quelle est l'hypothèse concernant la déformation des hématies selon le document 1?

    <p>La déformation des hématies provient d'un problème au niveau de l'hémoglobine</p> Signup and view all the answers

    Quelle protéine fixe et transporte le dioxygène dans l’organisme selon le document 1?

    <p>Hémoglobine</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la forme des hématies chez les malades de drépanocytose lorsque la pression en dioxygène est faible, selon le document 1?

    <p>Faucille</p> Signup and view all the answers

    Que peut-on observer si on examine les capillaires sanguins des individus atteints de drépanocytose?

    <p>Ils sont obstrués par les hématies</p> Signup and view all the answers

    Combien d'acides aminés constitue chaque chaîne béta de l'hémoglobine selon le document 1?

    <p>146</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la conséquence de la forme des hématies sur la circulation sanguine selon le document 1?

    <p>Perturbation des échanges gazeux O2/CO2 des territoires concernés</p> Signup and view all the answers

    Que peut-on observer au microscope électronique concernant le globule rouge drépanocytaire désoxygéné selon le document 1?

    <p>Il apparaît rempli d'un gel formé par des cristaux allongés</p> Signup and view all the answers

    La drépanocytose est une maladie héréditaire.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Les hématies sont les globules blancs.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    L'étude de la protéine détermine le phénotype moléculaire qui lui-même détermine le phénotype cellulaire, puis le phénotype macroscopique.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    La loi de Hardy-Weinberg permet de calculer les fréquences génotypiques « observées » d’une maladie héréditaire.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Les forces évolutives qui influent sur l'origine, le maintien et l'évolution de la variabilité génétique au fil des générations sont les mutations et la sélection naturelle.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Les simulations réalisées par un logiciel de bioinformatique visent à prédire l’évolution de la fréquence allélique sous les forces évolutives.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    La drépanocytose est une maladie qui entraîne la mort de nombreux enfants et de jeunes adultes en Afrique notamment. En 1904, un médecin, James Herrick, est le premier à établir un lien entre les symptômes de la maladie et une anomalie des hématies.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Les individus atteints de drépanocytose présentent des lèvres couramment de couleur rouge.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Les hématies ont une forme de disque biconcave chez les sujets sains.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Hypothèse 1 : Sachant que les hématies contiennent essentiellement de l’hémoglobine, on peut faire l’hypothèse que la déformation des hématies provient d’un problème au niveau de l’hémoglobine.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    L'hémoglobine normale, dite HbA, est présente à l'état insoluble dans les hématies.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Le globule rouge drépanocytaire désoxygéné apparaît rempli d'un gel formé par des cristaux allongés selon l'observation au microscope électronique.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Les individus atteints de drépanocytose présentent des symptômes caractéristiques tels que des palpitations cardiaques.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    La forme des hématies n'a pas de conséquences sur la circulation sanguine selon le document 1.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Chaque chaîne béta de l'hémoglobine est constituée de 146 acides aminés selon le document 1.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    La protéine qui fixe et transporte le dioxygène dans l’organisme est appelée hémoglobine B (HbB).

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Définition de la drépanocytose

    • La drépanocytose est une maladie héréditaire.

    Étude de la protéine et objectif

    • L'étude de la protéine détermine le phénotype moléculaire qui lui-même détermine le phénotype cellulaire, puis le phénotype macroscopique.
    • L'objectif de l'étude de la protéine dans le contexte de la drépanocytose est de comprendre la maladie.

    Loi de Hardy-Weinberg

    • La loi de Hardy-Weinberg permet de calculer les fréquences génotypiques « observées » d’une maladie héréditaire.

    Sélection naturelle

    • Les forces évolutives qui influent sur l'origine, le maintien et l'évolution de la variabilité génétique au fil des générations sont les mutations et la sélection naturelle.

    Simulations bioinformatiques

    • Les simulations réalisées par un logiciel de bioinformatique visent à prédire l’évolution de la fréquence allélique sous les forces évolutives.

    Caractéristiques de la drépanocytose

    • Les individus atteints de drépanocytose présentent des lèvres couramment de couleur rouge.
    • Les hématies ont une forme anormale lorsqu'il y a une faible pression en dioxygène.
    • Les hématies apparaissent déformées et peuvent obstruer les capillaires sanguins.
    • Les symptômes caractéristiques incluent des palpitations cardiaques.

    Hémoglobine et hématies

    • L'hémoglobine normale, dite HbA, est présente à l'état insoluble dans les hématies.
    • Chaque chaîne béta de l'hémoglobine est constituée de 146 acides aminés.
    • La protéine qui fixe et transporte le dioxygène dans l’organisme est appelée hémoglobine (HbA, non HbB).

    Découverte et comprendre la maladie

    • En 1904, James Herrick est le premier à établir un lien entre les symptômes de la maladie et une anomalie des hématies.
    • La drépanocytose est une maladie qui entraîne la mort de nombreux enfants et de jeunes adultes, notamment en Afrique.

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    Quiz Team

    Description

    Ce TP de génétique explore la drépanocytose, une maladie héréditaire du sang courante en Inde et en Afrique équatoriale. Les objectifs incluent la démonstration du rôle des protéines dans le phénotype moléculaire et cellulaire.

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