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Questions and Answers
Cuál es el cariotipo usual para el síndrome de Wolf-Hirschhorn?
Cuál es el cariotipo usual para el síndrome de Wolf-Hirschhorn?
- 46, XX del (4p) (correct)
- 46, XY del (4p) (correct)
- 46, XY
- 46, XY del (4q)
¿Cuál es la función de la proteína WHSCR1/NSD2?
¿Cuál es la función de la proteína WHSCR1/NSD2?
- Produce convulsiones
- Causa maloclusión dental
- Produce retraso mental
- Regula la transcripción de genes (correct)
¿Cuál es la frecuencia de problemas auditivos en pacientes con síndrome de Wolf-Hirschhorn?
¿Cuál es la frecuencia de problemas auditivos en pacientes con síndrome de Wolf-Hirschhorn?
- 40% (correct)
- 60%
- 50%
- 20%
¿Cuál es el nombre del gen que produce maloclusión dental?
¿Cuál es el nombre del gen que produce maloclusión dental?
¿Cuál es la frecuencia de defectos cardíacos en pacientes con síndrome de Wolf-Hirschhorn?
¿Cuál es la frecuencia de defectos cardíacos en pacientes con síndrome de Wolf-Hirschhorn?
¿Cuál es la característica facial común en pacientes con síndrome de Wolf-Hirschhorn?
¿Cuál es la característica facial común en pacientes con síndrome de Wolf-Hirschhorn?
¿Cuál es el-treatedamento para los ataques epilépticos en pacientes con síndrome de Wolf-Hirschhorn?
¿Cuál es el-treatedamento para los ataques epilépticos en pacientes con síndrome de Wolf-Hirschhorn?
¿Cuál es el pronóstico para los pacientes con síndrome de Wolf-Hirschhorn?
¿Cuál es el pronóstico para los pacientes con síndrome de Wolf-Hirschhorn?
¿Cuál es el método más costoso para diagnosticar el síndrome de Wolf-Hirschhorn?
¿Cuál es el método más costoso para diagnosticar el síndrome de Wolf-Hirschhorn?
¿Cuál es la característica craneal común en pacientes con síndrome de Wolf-Hirschhorn?
¿Cuál es la característica craneal común en pacientes con síndrome de Wolf-Hirschhorn?
Study Notes
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
- Incidencia: 1:50,000 nacidos vivos
- Sexo: 2:1, predominio femenino (60-70% casos)
- Orígenes: 89-90% casos esporádicos, 50-60% debido a deleción, 40-45% translocación no balanceada
- Cariotipo: 46, XY del (4p) / 46, XX del (4p)
Genética
- Cromosoma 4 en anillo: responsable de un pequeño porcentaje de casos
- Microdeleción terminal de 4p16.3: pérdida de material genético
- Genes responsables: WHSCR1/NSD2, LETM1, MSX1
- Funciones: regulación de la transcripción de genes, producción de convulsiones, maloclusión dental
Características clínicas
- Convulsiones: 90-100%
- Microcefalia
- Dificultades de crecimiento: retraso mental, discapacidad intelectual
- Problemas auditivos: 40% oídos malformados
- Defectos cardíacos: 50% intrauriculares
- Déficit de desarrollo prenatal, postnatal e hipotonía
- Malrotación intestinal
- Características faciales:
- Glabela (frente) prominente
- Puente nasal ancho
- Hipertelorismo (telecanto y epicanto)
- Implantación baja de orejas
- Filtrum corto
- Cejas altas, arqueadas y dispersas
- Fisuras palpebrales hacia arriba (cara feliz)
Diagnóstico
- No diagnóstico con cariotipo debido a la pequeña deleción
- Diagnóstico clínico al nacer
- Métodos de diagnóstico:
- FISH: dirigida a la región crítica, menos costoso
- CGH: detecta deleciones y duplicaciones
- Estudio de bandas G
- Microarreglos cromosomales (CMA): utiliza matrices de oligonucleótidos o genotipificación por SNP
Pronóstico y tratamiento
- Buen pronóstico (edad adulta): no mortal, pero muy afectado neurológicamente
- Tratamiento:
- Ácido valproico para ataques epilépticos
- Profilaxis antibiótica para reflujo vesicoureteral
- Ig intravenoso en caso de inmunodeficiencias
- Tratar sintomatología, terapia, monitoreo
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Description
Aprende sobre la síndrome Wolf-Hirschhorn, una condición genética causada por la pérdida de material genético en el cromosoma 4. Conocerás sus características y efectos en la salud.
