Podcast
Questions and Answers
¿Cuál es el porcentaje de casos de Sd Wolf-Hirschhorn que son esporádicos?
¿Cuál es el porcentaje de casos de Sd Wolf-Hirschhorn que son esporádicos?
¿Qué es el WHSCR1/NSD2?
¿Qué es el WHSCR1/NSD2?
¿Cuál es el problema auditivo que se presenta en un 40% de los casos de Sd Wolf-Hirschhorn?
¿Cuál es el problema auditivo que se presenta en un 40% de los casos de Sd Wolf-Hirschhorn?
¿Qué es el cariotipo que se presenta en la mayoría de los casos de Sd Wolf-Hirschhorn?
¿Qué es el cariotipo que se presenta en la mayoría de los casos de Sd Wolf-Hirschhorn?
Signup and view all the answers
¿Cuál es el tratamiento para los ataques epilépticos en la Sd Wolf-Hirschhorn?
¿Cuál es el tratamiento para los ataques epilépticos en la Sd Wolf-Hirschhorn?
Signup and view all the answers
¿Qué es la microdeleción terminal de 4p16.3?
¿Qué es la microdeleción terminal de 4p16.3?
Signup and view all the answers
¿Cuál es el porcentaje de casos de Sd Wolf-Hirschhorn que presentan defectos cardíacos?
¿Cuál es el porcentaje de casos de Sd Wolf-Hirschhorn que presentan defectos cardíacos?
Signup and view all the answers
¿Qué es el FISH?
¿Qué es el FISH?
Signup and view all the answers
¿Cuál es el problema neurológico que se presenta en la mayoría de los casos de Sd Wolf-Hirschhorn?
¿Cuál es el problema neurológico que se presenta en la mayoría de los casos de Sd Wolf-Hirschhorn?
Signup and view all the answers
¿Qué es el CGH?
¿Qué es el CGH?
Signup and view all the answers
Study Notes
Características de la Síndrome de Wolf-Hirschhorn
- Incidencia: 1:50,000 RN
- Sexo: femenino (2:1)
- Causas: 89-90% de los casos son esporádicos
- 50-60% de los casos son debidos a deleciones de novo
- 40-45% de los casos son debidos a translocaciones no balanceadas
- Cromosoma 4 en anillo: responsable de un porcentaje pequeño de casos
- Pérdida de material genético: cariotipo → 46, XY del (4p) / 46, XX del (4p)
Genes afectados
- WHSCR1/NSD2: zonacrítica, retraso mental (4p16.3); es una metiltransferasa de histonas que regula la transcripción de genes
- LETM1: produce convulsiones
- MSX1: produce maloclusión dental
Síntomas
- Crisis convulsivas: 90-100%
- Microcefalia
- Restricción del crecimiento
- Oídos malformados: 40% problemas auditivos
- Defectos cardíacos: 50% intrauriculares
- Discapacidad intelectual - retraso mental (NO LENGUAJE)
- Déficit de desarrollo prenatal, postnatal e hipotonía
- Malrotación intestinal
- Casco de guerrero griego:
- Glabela (frente) prominente
- Puente nasal ancho
- Hipertelorismo (telecanto y epicanto)
- Implantación baja de orejas
- Filtrum corto
- Tardan en caminar
- Hipoacusia
- Anormalidades esqueléticas: 60-70%
- Malformaciones del tracto urinario: 25%
- Anormalidades estructurales en cerebro: 33%
- Cejas altas, arqueadas y dispersas
- Fisuras palpebrales hacia arriba (cara feliz)
Diagnóstico
- No se diagnostica con cariotipo (la deleción es muy pequeña y no se puede ver)
- Diagnóstico clínico al nacer
- FISH (fluorescence in situ hybridization): dirigida a la región crítica (menos costoso)
- CGH (comparative genomic hybridization): detecta deleciones y duplicaciones
- Estudio de bandas G
- Microarreglos cromosomales (CMA): utiliza matrices de oligonucleótidos o genotipificación por SNP para detectar la lesión (costoso)
Pronóstico y Tratamiento
- Buen pronóstico (edad adulta): no mortal, pero muy afectado neurológicamente
- Tratamiento:
- Ácido valproico para ataques epilépticos, a veces en conjunto con etosuximida
- Se recomienda profilaxis antibiótica para reflujo vesicoureteral
- Ig intravenoso en caso de inmunodeficiencias
- Tratar sintomatología, terapia, monitoreo
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Description
Este cuestionario abarca aspectos clave del síndrome de Wolf-Hirschhorn, incluyendo su frecuencia, características genéticas y efectos en el desarrollo.
