Podcast
Questions and Answers
¿Cuál es el porcentaje de casos de Sd Wolf-Hirschhorn que son esporádicos?
¿Cuál es el porcentaje de casos de Sd Wolf-Hirschhorn que son esporádicos?
- 89-90% (correct)
- 50-60%
- 70-80%
- 95-100%
¿Qué es el WHSCR1/NSD2?
¿Qué es el WHSCR1/NSD2?
- Un gen que produce convulsiones
- Una proteína que regula la transcripción de genes
- Una metiltransferasa de histonas que regula la transcripción de genes (correct)
- Un cariotipo que nos permite diagnosticar la enfermedad
¿Cuál es el problema auditivo que se presenta en un 40% de los casos de Sd Wolf-Hirschhorn?
¿Cuál es el problema auditivo que se presenta en un 40% de los casos de Sd Wolf-Hirschhorn?
- Sordera
- Tinnitus
- Hipoacusia (correct)
- Otalgia
¿Qué es el cariotipo que se presenta en la mayoría de los casos de Sd Wolf-Hirschhorn?
¿Qué es el cariotipo que se presenta en la mayoría de los casos de Sd Wolf-Hirschhorn?
¿Cuál es el tratamiento para los ataques epilépticos en la Sd Wolf-Hirschhorn?
¿Cuál es el tratamiento para los ataques epilépticos en la Sd Wolf-Hirschhorn?
¿Qué es la microdeleción terminal de 4p16.3?
¿Qué es la microdeleción terminal de 4p16.3?
¿Cuál es el porcentaje de casos de Sd Wolf-Hirschhorn que presentan defectos cardíacos?
¿Cuál es el porcentaje de casos de Sd Wolf-Hirschhorn que presentan defectos cardíacos?
¿Qué es el FISH?
¿Qué es el FISH?
¿Cuál es el problema neurológico que se presenta en la mayoría de los casos de Sd Wolf-Hirschhorn?
¿Cuál es el problema neurológico que se presenta en la mayoría de los casos de Sd Wolf-Hirschhorn?
¿Qué es el CGH?
¿Qué es el CGH?
Flashcards are hidden until you start studying
Study Notes
Características de la Síndrome de Wolf-Hirschhorn
- Incidencia: 1:50,000 RN
- Sexo: femenino (2:1)
- Causas: 89-90% de los casos son esporádicos
- 50-60% de los casos son debidos a deleciones de novo
- 40-45% de los casos son debidos a translocaciones no balanceadas
- Cromosoma 4 en anillo: responsable de un porcentaje pequeño de casos
- Pérdida de material genético: cariotipo → 46, XY del (4p) / 46, XX del (4p)
Genes afectados
- WHSCR1/NSD2: zonacrítica, retraso mental (4p16.3); es una metiltransferasa de histonas que regula la transcripción de genes
- LETM1: produce convulsiones
- MSX1: produce maloclusión dental
Síntomas
- Crisis convulsivas: 90-100%
- Microcefalia
- Restricción del crecimiento
- Oídos malformados: 40% problemas auditivos
- Defectos cardíacos: 50% intrauriculares
- Discapacidad intelectual - retraso mental (NO LENGUAJE)
- Déficit de desarrollo prenatal, postnatal e hipotonía
- Malrotación intestinal
- Casco de guerrero griego:
- Glabela (frente) prominente
- Puente nasal ancho
- Hipertelorismo (telecanto y epicanto)
- Implantación baja de orejas
- Filtrum corto
- Tardan en caminar
- Hipoacusia
- Anormalidades esqueléticas: 60-70%
- Malformaciones del tracto urinario: 25%
- Anormalidades estructurales en cerebro: 33%
- Cejas altas, arqueadas y dispersas
- Fisuras palpebrales hacia arriba (cara feliz)
Diagnóstico
- No se diagnostica con cariotipo (la deleción es muy pequeña y no se puede ver)
- Diagnóstico clínico al nacer
- FISH (fluorescence in situ hybridization): dirigida a la región crítica (menos costoso)
- CGH (comparative genomic hybridization): detecta deleciones y duplicaciones
- Estudio de bandas G
- Microarreglos cromosomales (CMA): utiliza matrices de oligonucleótidos o genotipificación por SNP para detectar la lesión (costoso)
Pronóstico y Tratamiento
- Buen pronóstico (edad adulta): no mortal, pero muy afectado neurológicamente
- Tratamiento:
- Ácido valproico para ataques epilépticos, a veces en conjunto con etosuximida
- Se recomienda profilaxis antibiótica para reflujo vesicoureteral
- Ig intravenoso en caso de inmunodeficiencias
- Tratar sintomatología, terapia, monitoreo
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
