24 Questions
Quel est le but de l'hybridation sur une puce CGH ?
Détecter les délétions ou les duplications chromosomiques
Quel est le résultat attendu lors d'une hybridation CGH si l'ADN du patient présente une délétion?
Un signal moins intense de l'ADN du patient
Qu'est-ce que la CGH array permet de détecter?
Les délétions ou les duplications chromosomiques
Pourquoi la CGH ne permet-elle pas de détecter les translocations équilibrées?
Parce que les translocations équilibrées ne modifient pas la quantité d'ADN
Quel est le rôle de l'ADN de témoin dans la CGH?
De servir de référence pour l'analyse
Qu'est-ce que l'on peut conclure si le signal de l'ADN du patient est plus intense que celui de l'ADN de témoin?
Que le patient présente une duplication
Quel est le principe de base de la CGH array?
La cohybridation de l'ADN du patient et de l'ADN de témoin
Quel est l'avantage de la CGH par rapport aux autres méthodes d'analyse chromosomique?
La CGH peut détecter des anomalies chromosomiques plus petites
Quel est le moment où le blocage se fait au niveau de la métaphase lors de la mitose?
Métaphase
Quel est le but de la culture des lymphocytes pendant 48-72h dans un milieu de culture en présence de mitogène?
Obtenir des cellules en métaphase
Quel est le résultat de l'éclatement des cellules et dispersion des chromosomes par une solution de KCL ou choc hypotonique?
Dispersion des chromosomes pour l'analyse
Quel est le but de la coloration des chromosomes avec plusieurs bandes?
Vérifier l'épaisseur des bandes pour détecter des anomalies
Quel est l'objectif de la méthode de cytogénétique utilisant la colchicine?
Blocage du fuseau achromatique
Quel est le résultat attendu de la méthode de cytogénétique utilisant la phyto-hémagglutinine?
Obtenir des cellules en métaphase
Quel est l'objectif de la méthode de FISH (Fluorescence In Situ Hybridization)?
Reconnaitre les translocations chromosomiques
Quel est le type d'anomalies chromosomiques que l'on peut détecter grâce à la cytogénétique?
Toutes les options ci-dessus
Quel est le rôle de la sonde FISH dans l'analyse des anomalies chromosomiques?
Détection des rearrangements chromosomiques
Quel est le résultat d'une FISH montrant l'absence de signal fluorochrome sur un chromosome?
Une délétion chromosomique
Qu'est-ce que la FISH par peinture chromosomique (WCP) utilise pour détecter les translocations chromosomiques?
Des sondes pour tout le chromosome
Quel est le type de sonde FISH utilisé pour détecter les microdélétions chromosomiques?
Sonde locus spécifique
Quel est le résultat d'une FISH montrant un signal fluorochrome supplémentaire sur un chromosome?
Une duplication chromosomique
Quel est le type de résultat que peut donner une FISH pour détecter les translocations chromosomiques?
Équilibré ou déséquilibré
Quel est le principe de la FISH pour détecter les anomalies chromosomiques?
L'hybridation d'une sonde spécifique avec une séquence d'ADN cible
Quel est le type d'anomalie chromosomique que peut détecter la FISH par peinture chromosomique (WCP)?
Toutes les réponses précédentes
Study Notes
Analyse ciblée
- La FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) permet de détecter des anomalies chromosomiques, comme des délétions ou des duplications.
- La présence d'un signal supplémentaire signe une duplication, tandis que l'absence de signal signe une délétion.
- Les sondes utilisées en FISH peuvent être des oligonucléotides, des plasmides ou des BAC.
FISH sur métaphase
- La sonde rouge marque le centromère, tandis que la sonde verte marque une région spécifique du chromosome.
- L'absence de signal vert sur le 2ème chromosome signe une délétion chromosomique.
Translocation chromosomique
- La FISH par peinture chromosomique montre une translocation réciproque détectée sur cellule en métaphase.
- Les translocations peuvent être soit équilibrés soit déséquilibrés.
Puce CGH
- La puce CGH permet de détecter des remaniements chromosomiques, comme des délétions ou des duplications.
- La méthode repose sur la cohybridation de l'ADN du patient marqué par une fluorochrome et l'ADN de témoin marqué par un autre fluorochrome.
- Une différence d'intensité de signal entre l'ADN du patient et l'ADN de témoin indique la présence d'un remaniement chromosomique.
CGH array
- Le principe de la CGH array repose sur la cohybridation de l'ADN du patient marqué par une fluorochrome et l'ADN de témoin marqué par un autre fluorochrome.
- En présence d'un excès de l'un ou l'autre des fluorochromes, le patient est dit porteur d'une délétion ou d'une duplication chromosomique.
Généralités sur le caryotype
- Le caryotype est réalisé à partir d'un prélèvement sanguin.
- Les chromosomes sont teinturés avec plusieurs bandes pour voir s'il manque et l'épaisseur des bandes.
- La culture des lymphocytes est réalisée pendant 48-72h dans un milieu de culture en présence de mitogène (Phyto-hémagglutinine) pour obtenir des cellules en métaphase.
- Le blocage du fuseau achromatique est réalisé à la colchicine, suivie de l'éclatement des cellules et de la dispersion des chromosomes par une solution de KCL ou choc hypotonique.
Découvrez les principes de la FISH et les différents types de sondes utilisées pour détecter des anomalies chromosomiques. Testez vos connaissances sur cette technique de biologie moléculaire.
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