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Questions and Answers
¿Cuál es el defecto genético principal asociado con la fibrosis quística?
¿Cuál es el defecto genético principal asociado con la fibrosis quística?
¿Cuál es un síntoma común en el aparato digestivo de un paciente con fibrosis quística?
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¿Cuál es la esperanza de vida actual para los pacientes con fibrosis quística?
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¿Qué tipo de geneticidad presenta la fibrosis quística?
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La retención de secreciones en el aparato respiratorio puede causar varias complicaciones. ¿Cuál no es una complicación directa?
La retención de secreciones en el aparato respiratorio puede causar varias complicaciones. ¿Cuál no es una complicación directa?
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¿Cuál es el objetivo principal de las terapias en pacientes con fibrosis quística?
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¿Cuál de las siguientes características es un hallazgo en el diagnóstico de fibrosis quística?
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En la fisiopatología de la fibrosis quística, ¿qué implica la alteración en la composición de secreciones orgánicas?
En la fisiopatología de la fibrosis quística, ¿qué implica la alteración en la composición de secreciones orgánicas?
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¿Cuál es un medicamento reparador que se usa en el tratamiento de la fibrosis quística?
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Una complicación de fibrosis quística en el aparato genitourinario incluye:
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¿Qué consideran los médicos como una característica clave en la enfermedad que afecta al transporte de electrolitos?
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¿Qué complicación está directamente relacionada con la retención de secreciones respiratorias en pacientes con fibrosis quística?
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¿Qué tipo de insuficiencia se presenta en el páncreas de pacientes con fibrosis quística que afecta la absorción digestiva?
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En el diagnóstico de fibrosis quística, ¿cuál es un indicador importante relacionado con el sudor?
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¿Cuál es una de las principales características de la disfunción en el aparato digestivo de pacientes con fibrosis quística?
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¿Qué técnica se utiliza para mejorar la eliminación de secreciones bronquiales en pacientes con fibrosis quística?
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En relación con la afectación renal en la fibrosis quística, ¿cuál es una complicación posible?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la alimentación en pacientes con fibrosis quística es correcta?
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¿Qué microorganismo se menciona comúnmente en la colonización de las vías respiratorias de pacientes con fibrosis quística?
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¿Qué tipo de diabetes puede desarrollarse como complicación en pacientes con fibrosis quística?
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Study Notes
Fibrosis Quística
- Enfermedad genética autosómica recesiva
- Afecta al cromosoma 7, alterando la producción de la proteína CFTR
- CFTR es un canal para el ion Cl-
- Causa disfunción sistémica del transporte de electrolitos
- Diagnóstico principalmente en la infancia (5%-10% en la edad adulta)
- Aproximadamente 1 caso por cada 2000-3000 nacimientos vivos.
- Esperanza de vida actual supera los 40 años
Patogenia
- Alteraciones en la composición de las secreciones orgánicas
- Aparato respiratorio: secreciones deshidratadas, eliminadas mal
- Aparato digestivo:
- Páncreas exocrino: retención de secreciones dentro del páncreas, afectando la digestión de nutrientes
- Intestino: contenido intestinal deshidratado, dificultando la absorción de nutrientes
- Hígado y vías biliares: retención de secreciones, pudiendo generar problemas biliar
- Glándulas sudoríparas: gran cantidad de NaCl en el sudor
Clínica
- Afectación multisistémica
- Aparato digestivo:
- Ileo meconial
- Insuficiencia pancreática exocrina
- Malabsorción de proteínas, grasas y vitaminas liposolubles
- Insuficiencia pancreática endocrina (Diabetes Mellitus)
- Cirrosis biliar focal
- Aparato respiratorio:
- Retención de secreciones, propiciando infecciones
- Colonización por gérmenes (H. Influenza, E.Coli, P. Aeruginosa, Aspergillus)
- Alteración de la función pulmonar obstructiva, llevando a dificultad respiratoria
- Bronquiectasias (daño permanente en los bronquios)
- Sinusitis crónica
- Aparato genitourinario:
- Azoospermia (ausencia de espermatozoides)
- Infertilidad femenina
- Osteopenia/Osteoporosis
Diagnóstico
- Presencia de exceso de cloro en el sudor
- Uno o más de los siguientes rasgos:
- Insuficiencia pancreática exocrina
- Enfermedad pulmonar sugestiva
- Historia de FQ en hermanos o primos
- Otros estudios genéticos
Tratamiento
-
Objetivos:
- Mejorar la eliminación de secreciones bronquiales
- Controlar las infecciones pulmonares
- Evitar la obstrucción intestinal
- Mejorar el estado nutricional del paciente
-
Tratamiento específicos (2):
- Reparadores de la proteína CFTR (Ivacaftor): Fármacos que intentan mejorar la función de la proteína CFTR.
- Técnicas de drenaje bronquial (Fisioterapia respiratoria, Broncoscopias): Para ayudar a eliminar las secreciones pulmonares.
- Antibióticos: Para tratar las infecciones bacterianas.
- Mucolíticos inhalados (dornasa): Para ayudar a diluir y eliminar las secreciones espesas.
- Suero salino hipertónico inhalado: Para ayudar a fluidificar las secreciones.
- Broncodilatadores inhalados (agonistas B-adrenérgicos, anticolinérgicos): Para relajar los músculos de las vías respiratorias.
- Trasplante pulmonar: Opción en casos graves.
- Soportes nutricionales (en muchos casos): Para compensar la malabsorción.
- Tratamientos sustitutivos con enzimas pancreáticas (en muchos casos): Para mejorar la digestión.
- Terapia génica: En desarrollo, aún no es un tratamiento estándar.
Pronóstico
- Más del 95% de los pacientes con Fibrosis Quística fallecen por complicaciones de infecciones pulmonares.
- La supervivencia al trasplante pulmonar a los 2 años supera el 60%. Esto indica la importancia del trasplante en casos avanzados.
- El pulmón trasplantado no desarrolla FQ. Esto es crucial porque las complicaciones de FQ no se transfieren al pulmón nuevo.
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Description
Este cuestionario explora la fibrosis quística, una enfermedad genética que afecta el cromosoma 7 y la proteína CFTR. Se analiza su patogenia, que involucra disfunciones en los sistemas respiratorio y digestivo, así como su presentación clínica. A través de preguntas específicas, descubrirás más sobre esta condición y sus implicaciones en la salud.
