Fibrosis Quística PDF

FIBROSIS QU STICA Í Definición Enfermedad genética Autosómica recesiva Afectación del cromosoma 7 Alteración en la producción de la proteína CFTR Canal para el ión Cl- Disfunción sistémica del trasporte de electrolitos Epidemiología Diagnóstico en infancia (5%-10...

FIBROSIS QU STICA Í Definición Enfermedad genética Autosómica recesiva Afectación del cromosoma 7 Alteración en la producción de la proteína CFTR Canal para el ión Cl- Disfunción sistémica del trasporte de electrolitos Epidemiología Diagnóstico en infancia (5%-10% en edad adulta) 1 caso por cada 2000-3000 nacimientos vivos La esperanza de vida actual supera los 40 años. Patogenia Alteración en la composición de las secreciones orgánicas En el aparato respiratorio: Secreciones deshidratadas y que se eliminan mal. En el aparato digestivo: Páncreas exocrino: Retención de secreciones pancreáticas en el interior del páncreas En el intestino: Contenido intestinal deshidratado En el hígado y vías biliares: Retención de sus secreciones En glándulas sudoríparas: Gran cantidad de ClNa en el sudor Clínica Afectación multisistémica En el aparato digestivo: Íleo meconial Insuficiencia pancreática exocrina Malabsorción de proteínas y grasas Malabsorción de vitaminas liposolubles Insuficiencia pancreática endocrina Diabetes Mellitus Cirrosis biliar focal En el aparato respiratorio Retención de secreciones respiratorias Colonización de las vías respiratorias por gérmenes H. Influenza. E.Coli, P. Aeruginosa. Aspergillus. Alteración de la función pulmonar de tipo obstructivo Bronquiectasias Sinusitis crónica – Afectación renal Insuficiencia renal En el aparato genitourinario: Azoospermia Infertilidad femenina – Osteopenia - osteoporosis. Diagnóstico Presencia de exceso de cloro en sudor + Uno o más de los siguientes Estudio rasgos genético Insuficiencia Enfermedad pancreática pulmonar sugestiva exocrina Historia de FQ en hermanos o primos Tratamiento Objetivos: Mejorar la eliminación de secreciones bronquiales Control de las infecciones pulmonares Evitar la obstrucción intestinal. Mejorar el estado nutricional del paciente Tratamiento (2) Reparadores de la proteina CFTR – Ivacaftor Técnicas de drenaje bronquial Fisioterapia respiratoria Broncoscopias Antibióticos. Mucolíticos inhalados (dornasa) Suero salino hipertónico inhalado. Broncodilatadores inhalados Agonistas β-adrenérgicos Anticolinérgicos Trasplante pulmonar Soportes nutricionales Tratamientos sustitutivos con enzimas pancreáticas Terapia génica Pronóstico Más del 95% de los pacientes con Fibrosis Quística fallecen por complicaciones debidas a infecciones pulmonares. La supervivencia al trasplante pulmonar a los 2 años supera el 60%. El pulmón trasplantado no desarrolla FQ.