Errores Genéticos y Trastornos del Desarrollo

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Questions and Answers

¿Cuál de los siguientes tumores cerebrales es más frecuente en niños?

Neurinoma del acústico

Meduloblastoma (correct)

Meningioma

Craneofaringioma

¿Qué tipos de tumores suelen ser benignos y afectan la hipófisis?

Oligodendrogliomas

Adenomas hipofisarios (correct)

Meduloblastomas

Astrocitomas

¿Cuál de los siguientes tumores se caracteriza por surgir de las membranas que rodean el cerebro?

Ependimoma

Craneofaringioma

Meningioma (correct)

Neurinoma del acústico

¿Cuál de los siguientes tumores cerebrales puede diseminarse a través del líquido cefalorraquídeo?

Meduloblastoma Signup and view all the answers

Los tumores de células germinativas afectan principalmente a qué parte del cuerpo durante la infancia?

Testículos y ovarios Signup and view all the answers

¿Qué se debe evaluar en el niño muy pequeño durante el primer trimestre de vida?

Respuestas a estímulos visuales y auditivos Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones no es un tipo de trastorno del desarrollo motor?

Trastornos del desarrollo sensorial Signup and view all the answers

¿Qué caracteriza a los trastornos motores neurodegenerativos?

Pérdida de habilidades motoras previamente adquiridas Signup and view all the answers

Las condiciones que causan una noxa al sistema nervioso central se incluyen en qué categoría de trastornos?

Trastornos motores de origen central Signup and view all the answers

¿Cuál es un síntoma común de los trastornos motores de origen neuromuscular?

Hipotonía con reflejos bajos Signup and view all the answers

¿Qué define los retrasos del desarrollo motor?

Aparición tardía o ausencia de habilidades motoras Signup and view all the answers

Un signo de alarma relevante en el desarrollo del niño es:

Curva de crecimiento craneal anormal Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes no es un trastorno que afecta al sistema nervioso central?

Atrofia muscular espinal Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes causas puede provocar una anoxia cerebral?

Parada cardíaca Signup and view all the answers

¿Qué tipo de lesión cerebral se asocia con el crecimiento de masa de tejido blando dentro del cerebro?

Tumores cerebrales Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica de los trastornos convulsivos como la epilepsia?

Descarga eléctrica repentina en las neuronas Signup and view all the answers

¿Qué afectación emocional puede surgir como resultado de la encefalitis?

Cambios emocionales significativos Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta sobre la incidencia de lesiones cerebrales?

Los hombres sufren lesiones cerebrales con más frecuencia que las mujeres Signup and view all the answers

¿Qué condición está asociada con el incremento de la discapacidad y deterioro cognitivo en la población joven?

Lesión cerebral traumática Signup and view all the answers

¿Qué tipo de problema se produce como resultado de un ictus o infarto cerebral?

Obstrucciones de las arterias Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes es una manifestación común de los trastornos convulsivos?

Pérdida de la conciencia Signup and view all the answers

¿Qué tipo de error genético ocurre cuando hay tres copias de un cromosoma en lugar de dos?

Trisomía Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes trisomías es conocida principalmente como Síndrome de Down?

Trisomía 21 Signup and view all the answers

¿Qué característica se asocia comúnmente con los niños que tienen Síndrome de Edwards?

Poco peso al nacer Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la monosomía es correcta?

Significa que falta un cromosoma de un par. Signup and view all the answers

¿Qué trastorno genético se asocia frecuentemente con malformaciones en la estructura del rostro?

Síndrome de Patau Signup and view all the answers

¿Qué tasa de supervivencia es típica para los niños con trisomía 18?

5% Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes síndromes se menciona que afecta a 1 de cada 15,000 a 25,000 nacimientos?

Síndrome de Patau Signup and view all the answers

¿Qué componente es crucial en la 'receta genética' que puede estar alterado por errores durante la división celular?

Cromosomas Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes es la tercera causa en frecuencia del retraso en el lenguaje en niños?

Hipoacusia Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes trastornos NO es mencionado como un tipo de alteración en el lenguaje?

Afasia progresiva Signup and view all the answers

¿A qué edad suelen ser notorios los trastornos de expresión de lenguaje?

Entre 18 y 36 meses Signup and view all the answers

¿Qué trastorno se caracteriza por una relación intensa con objetos y comunicación verbal anormal?

Autismo Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes intervenciones es necesaria para la tartamudez verdadera?

Intervención logopédica Signup and view all the answers

¿Qué diagnóstico se considera fundamentalmente clínico y no se valida mediante exámenes biológicos?

Autismo Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes trastornos implica afectaciones en la prosodia del habla?

Trastorno semántico-pragmático Signup and view all the answers

¿Qué condición se debe investigar en niños que dejan de hablar?

Afasias adquiridas Signup and view all the answers

Study Notes

### Errores Genéticos

Un error en el código genético puede resultar en que falte información, haya demasiada información o que esté en el orden incorrecto.
Estos errores pueden ser grandes o pequeños.
Un error en el número de cromosomas puede ocurrir durante la división celular.
La Trisomía 21 (Síndrome de Down) es un ejemplo de un error en el número de cromosomas.
Los niños con Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) tienen un peso bajo al nacer, una cabeza pequeña y otros problemas de desarrollo.
La Trisomía 13 (Síndrome de Patau) afecta a 1 de cada 15.000 - 25.000 nacimientos.
En la Monosomía, le falta un cromosoma al par.

Trastornos del Desarrollo del Sistema Nervioso

Los principales trastornos del desarrollo del sistema nervioso se dividen en trastornos del desarrollo motor, sensorial, lenguaje, y social.
Los trastornos del desarrollo motor incluyen retrasos en el desarrollo motor, trastornos neurodegenerativos y trastornos motores de origen central, neuromuscular, u osteoarticular.
Los niños que tienen retrasos en el desarrollo motor pueden no alcanzar los hitos del desarrollo motor a tiempo.
Las enfermedades de origen metabólico causan la pérdida de habilidades motoras.
Las lesiones cerebrales agudas, los accidentes cerebrovasculares, la encefalopatía hipóxico-isquémica y las infecciones del sistema nervioso central son ejemplos de trastornos motores de origen central.
La atrofia muscular espinal, la miastenia gravis neonatal, las miopatías congénitas y el grupo de distrofias musculares son ejemplos de trastornos motores de origen neuromuscular.
Los trastornos motores de origen osteoarticular pueden causar hipotonía, reflejos bajos, y un retraso en el desarrollo.
Los trastornos de expresión del lenguaje son notorios entre los 18 y 36 meses.
Los niños con retraso simple del lenguaje (RSL), trastorno específico del lenguaje (TEL), trastornos del espectro autista (TEA), y discapacidad intelectual pueden tener problemas de lenguaje.
La hipoacusia es una de las causas más frecuentes de problemas del lenguaje.
Los niños que dejan de hablar pueden tener afasias adquiridas, síndrome de Landau Kleffner, mutismo selectivo, regresión autista, o síndrome de Rett.
Los niños que hablan mal pueden tener tartamudez, disartria, dislalia, trastornos de la prosodia y voz nasal.

El autismo está presente en la literatura médica desde 1911.
Leo Kanner y Hans Asperger realizaron las primeras descripciones relevantes del autismo en 1943.
Kanner describió niños con aislamiento profundo, que mostraban deseo obsesivo de no aceptar cambios y una comunicación verbal anormal.
Asperger agregó la falta de empatía, ingenuidad, poca habilidad para fazer amigos, lenguaje pedante y repetitivo, pobre comunicación no verbal y torpeza motora a los síntomas del autismo.

Lesión Cerebral Traumática

Los traumatismos craneoencefálicos, los accidentes cerebrovasculares, la anoxia cerebral, los tumores y la encefalitis pueden causar lesiones cerebrales.
Los traumas craneoencefálicos son una de las principales causas de discapacidad y de deterioro cognitivo, especialmente en niños y adultos jóvenes.
Los hombres sufren lesiones cerebrales con más frecuencia que las mujeres.

Trastornos Convulsivos

Los trastornos convulsivos o epilepsia son una perturbación intermitente del sistema nervioso causada por una descarga repentina, súbita y desordenada de las neuronas cerebrales.
La actividad eléctrica aberrante en el cerebro puede causar una amplia variedad de síntomas.

Tumores Cerebrales

Los tumores cerebrales pueden ser benignos o malignos (cancerosos).
Los astrocitomas, ependimomas, glioblastomas, oligoastrocitomas y oligodendrogliomas son ejemplos de tumores cerebrales primarios.
Los meningiomas, neurinomas del acústico (schwannomas), adenomas hipofisarios, meduloblastomas, tumores de células germinativas, y craneofaringiomas son otros tipos de tumores cerebrales.
Los síntomas del tumor cerebral varían de acuerdo al tamaño, la ubicación, y la tasa de crecimiento del tumor.

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Description

Este cuestionario se centra en los errores genéticos y los trastornos del desarrollo del sistema nervioso. Aprenderás sobre condiciones como la Trisomía 21, Trisomía 18 y Trisomía 13, así como los trastornos del desarrollo motor, sensorial, y del lenguaje. Comprender estos conceptos es crucial para el estudio de la genética y el desarrollo humano.