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Principios Clínicos Fundamentales de las Enfermedades más comunes que afectan al Sistema Neurológico: Enfermedades causadas por genes defectuosos Los errores en el código genético o la "receta genética" pueden ocurrir de varias maneras. A veces, la información no está presente en el c...

Principios Clínicos Fundamentales de las Enfermedades más comunes que afectan al Sistema Neurológico: Enfermedades causadas por genes defectuosos Los errores en el código genético o la "receta genética" pueden ocurrir de varias maneras. A veces, la información no está presente en el código, otras veces hay demasiada información, o la información tiene el orden equivocado. Estos errores pueden ser grandes (como por ejemplo, cuando a la receta le faltan muchos ingredientes, o todos) o pequeños (cuando solamente le falta un ingrediente). Pero sin importar si el error es grande o pequeño, el resultado puede ser significativo y hacer que la persona tenga una discapacidad o corra el riesgo de tener una vida más corta. Número de cromosomas anormal Cuando hay un error durante la división celular, puede generarse un error en el número de cromosomas que esa persona tiene. El embrión en desarrollo crece a partir de células que tienen demasiados cromosomas o no los suficientes. En una trisomía, por ejemplo, hay tres copias de un cromosoma en particular en vez de haber dos (uno proveniente de cada padre). La trisomía 21 (Síndrome de Down), la trisomía 18 (Síndrome de Edwards), y la trisomía 13 (Síndrome de Patau) son ejemplos de este tipo de problemas genéticos. La trisomía 18 afecta a 1 de cada 7.500 nacimientos. Los niños con este síndrome tienen muy poco peso al nacer y una cabeza, boca y mandíbulas pequeñas. Sus manos, por lo general, forman un puño apretado y tienen los dedos superpuestos. También es posible que tengan malformaciones de las caderas y los pies, problemas de corazón y riñones, y una discapacidad intelectual (también llamada "retraso mental"). Solamente el 5% de estos niños logran pasar el año de vida. La trisomía 13 afecta a 1 de cada 15.000 - 25.000 nacimientos. Los niños que nacen con esta afección por lo general tienen labio leporino y paladar hendido, dedos de las manos, o los pies, adicionales, anormalidades de los pies y muchas anormalidades estructurales del cráneo y el rostro. Esta afección también suele causar malformaciones de las costillas, el corazón, los órganos abdominales y los órganos sexuales. Las posibilidades de supervivencia a largo plazo no es común, pero posible. En la monosomía, otra forma de error numérico, falta un miembro del par de cromosomas. Por lo tanto hay pocos cromosomas en vez de haber demasiados. Un bebé al que le falta un autosoma tiene muy pocas posibilidades de sobrevivir. Sin embargo, un bebé al que le falta un cromosoma sexual puede, en ciertos casos, sobrevivir. Por ejemplo, las niñas que tienen el síndrome de Turner (que han nacido con tan solo un cromosoma X), pueden vivir vidas normales y productivas siempre y cuando reciban la atención médica necesaria para tratar los problemas asociados con su afección. Deleciones, traslocaciones e inversiones A veces, el problema no es el número de cromosomas, sino que los cromosomas tienen problemas; por ejemplo, les falta una parte o tienen una parte adicional. Cuando les falta una parte, se denomina deleción (si es visible al usar un microscopio) y una microdeleción (si no es visible). Las microdeleciones son tan pequeñas que es posible que sólo involucren unos pocos genes de un cromosoma. Ejemplos de ciertas afecciones genéticas causadas por deleciones o microdeleciones son: el síndrome de Wolf-Hirschhorn (afecta el cromosoma 4), el síndrome de Cri-du-chat (cromosoma 5), el síndrome de DiGeorge (cromosoma 22) y el síndrome de Williams (cromosoma 7). En las traslocaciones (las cuales afectan a 1 de cada 400 nacimientos), hay secciones de cromosomas que se desplazan de un cromosoma a otro. La mayoría de las traslocaciones son "balanceadas", lo cual significa que no hay pérdida o aumento del material genético. Pero otras son "no balanceadas", lo cual significa que tienen demasiado material genético en algunos lugares y poco en otros. En las inversiones (que afectan a 1 de cada 100 recién nacidos), hay pequeñas partes del código de ADN que se cortan, dan vuelta, y se vuelven a insertar. Las traslocaciones suelen ser heredadas de un padre o pueden suceder espontáneamente en los cromosomas del niño. Típicamente, tanto las traslocaciones balanceadas como las inversiones no causan malformaciones o problemas de desarrollo en los niños afectados. Sin embargo, aquellas personas con traslocaciones o inversiones que deseen concebir un niño pueden tener un riego mayor de aborto o de anormalidades en los cromosomas en sus hijos. Las inversiones o las traslocaciones no balanceadas están asociadas con anormalidades de desarrollo y/o físicas. Cromosomas sexuales Los problemas genéticos también ocurren cuando las anormalidades afectan los cromosomas sexuales. Normalmente, el bebé será varón si hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. El bebé será mujer si hereda dos X (uno de cada padre) y no hereda ningún cromosoma Y. A veces, sin embargo, los niños nacen con un solo cromosoma sexual (por lo general una X) o con una X o una Y adicional. Las niñas con el síndrome de Turner nacen con un sólo cromosoma X, mientras que los varones con el síndrome de Klinefelter nacen con 1 cromosoma X adicional, o más de uno (XXY o XXXY). A veces, también, puede existir un problema genético llamado Ligado al cromosoma X. Esto significa que es un problema relacionado con una anormalidad donde los genes están situados en el cromosoma X. El síndrome del X frágil, el cual causa una discapacidad intelectual en los varones, es una de estas afecciones. Otras enfermedades que son causadas por anormalidades en el cromosoma X son la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne. Las mujeres pueden ser portadoras de estas enfermedades, pero dado que también heredan un cromosoma X normal, los efectos del cambio genético en el X afectado se reducen. Los hombres, por otro lado, sólo tienen un cromosoma X y son los que casi siempre sufren efectos importantes de la afección por Ligado al cromosoma X. Mutaciones genéticas Algunos problemas genéticos son causados por un único gen que si bien está presente, ha sido alterado de alguna manera. Estos cambios en los genes, se llaman mutaciones. Cuando un gen sufre una mutación, el número y la apariencia de los cromosomas, por lo general, se mantienen normales. Para identificar al gen defectuoso, los científicos usan técnicas de análisis de ADN sofisticadas. Las enfermedades genéticas causadas por un solo gen con problemas son las siguientes: fenilcetonuria (PKU), fibrosis quística, anemia falciforme, enfermedad de Tay-Sachs, y la acondroplasia (un tipo de enanismo). Si bien los expertos solían pensar que no más del 3% de las enfermedades humanas eran causadas por errores en un solo gen, las investigaciones más recientes demuestran que esto es una subestimación. En los últimos años, los investigadores científicos han descubierto enlaces genéticos a muchas enfermedades que tradicionalmente no se pensaban que eran de origen genético, como por ejemplo el mal de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer, las afecciones del corazón, la diabetes, y muchos tipos de cáncer. Se cree que las alteraciones de estos genes aumentan el riego a desarrollar estas afecciones. Oncogenes (genes que causan cáncer) Los investigadores han identificado aproximadamente 50 genes que causan cáncer y que aumentan considerablemente el riesgo de una persona a contraer cáncer. Mediante el uso de herramientas de evaluación sofisticadas, los médicos pueden identificar quién tiene estas mutaciones genéticas y determinar quién corre el riesgo de ser afectado. Por ejemplo, los científicos han determinado que el cáncer colorrectal está, a veces, asociado con las mutaciones de un gen denominado APC. También han descubierto que las anormalidades en los genes BRCA1 y BRCA2 exponen a una mujer a un 50% de riesgo de contraer cáncer de mama, y aumentan el riesgo de desarrollar tumores de ovario. Las personas que saben que tienen estas mutaciones genéticas pueden ser controladas de cerca por sus médicos. Si surgen problemas, tendrán más posibilidades de recibir tratamiento antes de que si no supieran sobre este riesgo. Esto puede aumentar su capacidad de sobrevivencia. Nuevos descubrimientos, mejor atención Los científicos han logrado grandes avances en el campo de la genética en las últimas dos décadas. La secuenciación del genoma humano y el descubrimiento de genes que causan enfermedades han permitido entender mejor el cuerpo humano. Gracias a estos conocimientos los médicos ahora pueden proporcionar una mejor atención a sus pacientes y aumentar la calidad de vida de las personas (y sus familias) que viven con afecciones genéticas. (kidshealth.org, s.f.) Problemas con el desarrollo del sistema nervioso El desarrollo del sistema nervioso es un proceso complejo que tiene como resultado la maduración de las estructuras, la adquisición de habilidades y, finalmente, la formación del individuo como persona única. Existen algunos parámetros que nos permiten identificar alteraciones relevantes en el neurodesarrollo, como son la falla en el progreso del desarrollo a una edad determinada, el desarrollo asimétrico del movimiento, tono o reflejos, la pérdida de habilidades previamente adquiridas, y la pobreza de interacción social y psicoafectividad. Algunas alteraciones específicas que pueden hallarse desde edades muy tempranas son de tipo motor: pulgar cautivo, dominancia establecida antes del primer año, persistencia de reflejos primitivos, anormalidades persistentes del tono muscular y demora en la aparición de reflejos. Otro aspecto de interés mayor en los últimos años es el desarrollo social, con el objetivo de la identificación temprana de trastornos del espectro autista. El desarrollo sensorial debe ser evaluado en el niño muy pequeño, quien debe ser capaz de responder a estímulos visuales y auditivos en forma adecuada en el primer trimestre de vida. Finalmente, una curva anormal de crecimiento craneal es otro signo de alarma relevante. Los principales trastornos del desarrollo del sistema nervioso se pueden dividir en trastornos del desarrollo motor, trastornos del desarrollo sensorial, trastornos del lenguaje y trastornos del desarrollo social. TRASTORNOS DEL DESARROLLO MOTOR: En este grupo de enfermedades nos referimos a aquellas condiciones que dificultan la adquisición progresiva de habilidades motoras o que causan detención o regresión de estas. Podemos clasificar estos trastornos en las siguientes categorías: retrasos del desarrollo motor, trastornos neurodegenerativos, y trastornos motores de origen central, neuromuscular u osteoarticular. Retrasos en el desarrollo motor. Nos referimos a aquellas condiciones de aparición tardía, o no aparición, de alguna o de todas las destrezas motoras. En este punto hay que tomar en cuenta los hitos del desarrollo motor y los rangos de variación entre uno y otro. Trastornos motores neurodegenerativos. En esta condición hay involución psicomotriz, es decir pérdida de habilidades motoras previamente adquiridas. Principalmente nos referimos a enfermedades de origen metabólico. Trastornos motores de origen central. Se incluyen todas las condiciones que ocasionaron una noxa al sistema nervioso central, ocasionando lesiones motoras persistentes adquiridas en época perinatal, natal y posnatal. Se incluyen las siguientes condiciones: lesión cerebral aguda (ejm. traumatismos encéfalo craneanos severos); accidente cerebrovascular; encefalopatía hipóxico-isquémica; infecciones del sistema nervioso central (meningitis, encefalitis, abscesos); leucomalacia periventricular del prematuro; kernícterus, etc. Trastornos motores de origen neuromuscular. Son condiciones que afectan al nervio periférico, a la unión neuromuscular o el músculo, causando principalmente hipotonía con reflejos bajos. Entre los principales trastornos se incluyen la atrofia muscular espinal; la miastenia gravis neonatal; las miopatías congénitas y metabólicas; el hipotiroidismo congénito y el grupo de distrofias musculares (9). Trastornos motores de origen osteoarticular. Condiciones traumatológicas que causan alteraciones en el desarrollo motor, entre las que se incluyen: luxación congénita de cadera (altera articulaciones de la rodilla y columna); anteversión femoral excesiva; desviaciones de la rodilla, y posiciones viciosas y patológicas del pie. Existe un último grupo que corresponde a otras enfermedades o situaciones que conllevan una limitación de la actividad motora del organismo donde se incluyen: Problemas genéticos. Cualquier alteración que involucre el SNC provoca alteración en la motricidad global. Retardo del desarrollo y retardo mental. Produce lentitud en la adquisición en destrezas y dificultad en la precisión y la armonía de la motricidad. Alteraciones sensoriales. Influye en la torpeza en su coordinación global y fina. TRASTORNOS DEL DESARROLLO SENSORIAL: El sentido de la visión permite al niño relacionarse con el entorno e interactuar apropiadamente con él. A partir de los 4 meses de vida la visión dirige al desarrollo motor fino y grueso. El lenguaje también es influido por la exposición a estímulos visuales, asimismo, el desarrollo social depende de la interacción visual, mediante el reconocimiento facial de las emociones. Por lo tanto, es muy importante reconocer tempranamente la disfunción visual e intervenir según corresponda en cada caso. Sospechamos discapacidad visual en un bebé pequeño que no logra enfocar la mirada o seguir rostros. La forma anormal o asimétrica de las pupilas también debe llamar nuestra atención, así como todo movimiento anormal de los ojos. Los preescolares y escolares pueden quejarse de visión borrosa o cefalea. Los niños que ya leen y escriben pueden presentar dificultades en la lectoescritura y/o en el aprendizaje. Asimismo, cuando no es reconocida a tiempo, la discapacidad auditiva lleva a una menor estimulación del niño pequeño y una gran dificultad para desarrollar el lenguaje; además, de una estructuración anómala del pensamiento y consecuencias socioafectivas severas. Si bien se describen una serie de factores de riesgo para discapacidad auditiva (prematuridad, muy bajo peso al nacer, uso de medicamentos ototóxicos, hiperbilirrubinemia neonatal, etc.) se recomienda el tamizaje universal en la edad pediátrica temprana. La sospecha de disfunción auditiva en un bebé aumenta cuando no hay respuestas reflejas al ruido o presenta un lenguaje monótono. Un lactante con hipoacusia no volteará al escuchar su nombre ni intentará localizar sonidos familiares. Cerca del primer año, demorará en adquirir sus primeras palabras y nombrar objetos o personas familiares. Posteriormente, la dificultad se hará más evidente al no lograr entender lo que se le dice, ni contar lo que le pasa. Por último, mencionaremos que la disfunción sensorial es un problema común en el niño. Se caracteriza por hipo o hiperrespuesta a determinada información sensorial, y se acompaña con frecuencia de la aparición retardada del lenguaje y de problemas de conducta. Los niños con disfunción sensorial auditiva rechazan los sonidos intensos, angustiándose en ambientes muy ruidosos o con mucha gente. A nivel gustativo y olfativo pueden evitar o rechazar ciertos alimentos y limitar así la ingesta adecuada. Muchas veces estos menores, además, tienen dificultades en los sentidos de la propiocepción y el equilibrio; y presentan hiperlaxitud articular. Los infantes con disfunción sensorial pueden presentar menores niveles de atención y concentración, niveles de actividad muy altos o muy bajos, dificultades en la coordinación y planeamiento del movimiento, dificultad para interactuar con sus pares y baja autoestima. Todo ello requiere un reconocimiento temprano y una intervención oportuna. TRASTORNOS DEL LENGUAJE: La calidad del lenguaje depende de una adecuada estructura anátomofuncional y de la influencia del medio. En el hogar, el niño debe estar rodeado de personas con lenguaje más avanzado, comprometidas afectivamente con el niño en actividades conjuntas, que estimulen en la fase de aprendizaje el juego interactivo entre ellos. El desarrollo del lenguaje debe darse sobre una base afectiva que cree vínculos de relación entre el niño y los adultos relevantes de su entorno. El niño con trastorno del lenguaje puede presentar desarrollo deficiente de la comprensión (habilidad para entender o decodificación) o de la producción (capacidad de lograr una comunicación simbólica hablada, escrita o gestual). Podemos encontrar algún trastorno de la audición o del lenguaje receptivo, del habla o del lenguaje expresivo, aunque son frecuentes los trastornos mixtos. En la cascada asociada al retraso del lenguaje se encuentran alteraciones del desarrollo social e intelectual, aislamiento y/o regresión, rendimiento académico pobre, y finalmente problemas de aprendizaje y sociales; por lo tanto, previniendo el retraso del lenguaje, se prevendrá esta cascada. La prevalencia de los trastornos del lenguaje llega al 15% en los preescolares, 3 a 6% en los escolares. Es cuatro veces más común en varones, y también es frecuente la historia familiar. Los trastornos de expresión de lenguaje son notorios entre los 18 y 36 meses (14). En caso de que el niño tarda en hablar, debemos considerar las siguientes etiologías: retraso simple del lenguaje (RSL), trastorno específico del lenguaje (TEL), trastornos del espectro autista (TEA), discapacidad intelectual, hipoacusia, hijos de padres sordo-mudos y privación ambiental extrema. La hipoacusia es la tercera causa en frecuencia, por lo que se debe descartar, en primer lugar, en todos los niños con retraso o alteraciones en el lenguaje. Su incidencia en el período neonatal es de 3-5/1000 nacidos vivos, siendo la enfermedad congénita más frecuente, incluso más que el hipotiroidismo. En los niños que dejan de hablar (regresión del lenguaje), debemos buscar afasias adquiridas secundarias a lesiones cerebrales (expresivas o receptivas); síndrome de Landau Kleffner (afasia epiléptica); mutismo selectivo; regresión autista; síndrome de Rett; trastorno desintegrativo infantil (TDI), y enfermedades degenerativas. Cuando el niño habla mal, reconoceremos alguno de estos trastornos: tartamudez (también llamada espasmofemia), disartria, dislalia, trastornos de la prosodia y voz nasal. Debemos distinguir entre la tartamudez evolutiva, parte de la adquisición normal del lenguaje, y la verdadera, que requiere intervención. Otros trastornos incluyen el de tipo semántico-pragmático y los trastornos del lenguaje escrito (dislexia, disgrafia, hiperlexia, etc.) que requieren reconocimiento y una intervención temprana y oportuna. TRASTORNOS DEL DESARROLLO SOCIAL Y AUTISMO: El vocablo autismo está presente en la literatura médica desde 1911, y es en 1943 cuando Leo Kanner y Hans Asperger realizan las primeras descripciones relevantes. Kanner describió niños con aislamiento profundo, que mostraban deseo obsesivo de no aceptar cambios, que solían presentar una fisionomía inteligente y pensativa, y su conducta se caracterizaba por una relación intensa con objetos y una comunicación verbal anormal. Estos criterios diagnósticos fueron modificados por Asperger en 1944, quien agregó la falta de empatía, ingenuidad, poca habilidad para hacer amigos, lenguaje pedante y repetitivo, pobre comunicación no verbal, interés desmesurado por ciertos temas; torpeza motora y mala coordinación. El diagnóstico es fundamentalmente clínico, no existe ningún examen biológico que pueda validarlo. Presenta manifestaciones que van desde un completo desinterés por otras personas hasta la repetición de preguntas para mantener la interacción social, son niños muy distantes que evaden la mirada, o se acercan demasiado; tocando, besando, oliendo inapropiadamente. Debe sospecharse en niños alrededor de los seis meses de vida, algunos de los síntomas sugestivos son la dificultad en la alimentación, en el intercambio de miradas e hipotonía. Se observa un bebe que nunca llora o no se molesta, irritable a pequeños estímulos. No existe una causa única conocida para el autismo. Existen múltiples teorías que intentan explicar esta enfermedad, dentro de las cuales tenemos a la teoría psicógena, genética, epigenética, estructural, metabólica, histológica, bioquímica e infecciosa; sin embargo, la teoría genética es la que actualmente tiene mayor validez. (www.scielo.org.pe, s.f.) Enfermedades degenerativas Las enfermedades neurodegenerativas afectan varias actividades que el cuerpo realiza, como el equilibrio, movimiento, hablar, respirar y funciones del corazón. Muchas de estas enfermedades son genéticas. Las causas pueden ser alcoholismo, un tumor o un ataque cerebrovascular (ACV). Otras causas incluyen toxinas, químicos y virus. Otras veces, las causas se desconocen. Algunas enfermedades neurodegenerativas son: Enfermedad de Alzheimer: La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia entre las personas mayores. La demencia es un trastorno cerebral que afecta gravemente la capacidad de una persona de llevar a cabo sus actividades diarias. El Alzheimer comienza lentamente. Primero afecta las partes del cerebro que controlan el pensamiento, la memoria y el lenguaje. Las personas con el mal pueden tener dificultades para recordar cosas que ocurrieron en forma reciente o los nombres de personas que conocen. Un problema relacionado, el deterioro cognitivo leve, causa más problemas de memoria que los normales en personas de la misma edad. Muchos, pero no toda la gente con deterioro cognitivo leve, desarrollarán Alzheimer. Con el tiempo, los síntomas del Alzheimer empeoran. Las personas pueden no reconocer a sus familiares. Pueden tener dificultades para hablar, leer o escribir. Pueden olvidar cómo cepillarse los dientes o peinarse el cabello. Más adelante, pueden volverse ansiosos o agresivos o deambular lejos de su casa. Finalmente, necesitan cuidados totales. Esto puede ser muy estresante para los familiares que deben encargarse de sus cuidados. El Alzheimer suele comenzar después de los 60 años. El riesgo aumenta a medida que la persona envejece. El riesgo es mayor si hay personas en la familia que tuvieron la enfermedad. Ningún tratamiento puede detener la enfermedad. Sin embargo, algunos fármacos pueden ayudar a impedir por un tiempo limitado que los síntomas empeoren. Esclerosis lateral amiotrófica: La esclerosis lateral amiotrófica, o ELA, es una enfermedad del sistema nervioso que ataca a las células nerviosas (neuronas) que están en el cerebro y la médula espinal. Estas neuronas transmiten mensajes desde el cerebro y la médula espinal hacia los músculos voluntarios, los que usted puede controlar, como los de los brazos y las piernas. Al principio, causa problemas musculares leves. Algunas personas notan problemas para caminar o correr, escribir o hablar. Tarde o temprano, la persona pierde la fuerza y no puede moverse. Cuando comienzan a fallar los músculos del pecho, la respiración se dificulta. El uso de un respirador puede ayudar, pero la mayoría de las personas con esta enfermedad fallece por insuficiencia respiratoria. La enfermedad suele atacar entre los 40 y los 60 años y es más común entre los hombres que entre las mujeres. No se conoce la causa de la enfermedad. Puede ser parte de una tendencia familiar, pero generalmente se presenta aleatoriamente. No existe una cura. Las medicinas pueden aliviar los síntomas y, algunas veces, prolongar la supervivencia. Ataxia de Friedreich: La ataxia de Freidreich es una enfermedad hereditaria que daña el sistema nervioso. Afecta la médula espinal y los nervios que controlan los movimientos de los músculos de los brazos y las piernas. Los síntomas suelen comenzar entre los cinco y los 15 años. El principal síntoma es la ataxia, que significa dificultad para coordinar los movimientos. Los síntomas específicos incluyen: dificultad para caminar, debilidad muscular, problemas para hablar, movimientos involuntarios de los ojos, escoliosis (curvatura de la columna vertebral hacia un lado), palpitaciones (este síntoma es el resultado de diversas formas de enfermedad del corazón que a menudo acompañan la ataxia de Friedreich). Después de 15 a 20 años de la aparición del primer síntoma, las personas con ataxia de Freidreich suelen necesitar una silla de ruedas. En los casos severos, las personas terminan discapacitadas. No existe una cura. Se pueden tratar los síntomas con medicinas, aparatos ortopédicos, cirugía y fisioterapia. Enfermedad de Huntington: La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Los síntomas iniciales de esta enfermedad pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza y problemas de equilibrio. Más adelante, puede impedir caminar, hablar y tragar. Algunas personas dejan de reconocer a sus familiares. Otros están conscientes de lo que los rodea y pueden expresar sus emociones. Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50 por ciento de posibilidades de tenerla. Un análisis de sangre puede indicar si tiene el gen de la enfermedad y si la desarrollará. La consejería genética puede ayudarlo a evaluar los riesgos y los beneficios de someterse al análisis. No existe una cura. Hay medicinas que pueden ayudarlo a controlar algunos síntomas, pero no pueden retrasar ni detener la enfermedad. Demencia con cuerpos de Lewy: La demencia con cuerpos de Lewy es una de las causas más comunes de demencia en personas mayores. Demencia es la pérdida de funciones mentales lo suficientemente severa para afectar su vida diaria y sus actividades. Estas funciones incluyen memoria, habilidades del lenguaje, percepción visual (su habilidad de comprender lo que ve), solución de problemas, tareas cotidianas, la habilidad de enfocarse y prestar atención. Existen dos tipos de esta demencia, demencia con cuerpos de Lewy y demencia por enfermedad de Parkinson. Ambos tipos causan los mismos cambios en el cerebro, y, con el tiempo, provocan los mismos síntomas. La demencia con cuerpos de Lewy causa problemas con la habilidad de pensar similar a la enfermedad de Alzheimer. Posteriormente, causa otros problemas, como síntomas de movimiento, alucinaciones visuales y ciertos problemas del sueño. La demencia por enfermedad de Parkinson comienza como un trastorno del movimiento. Primero causa los síntomas de la enfermedad de Parkinson, movimientos lentos, rigidez muscular, temblor y caminar arrastrando los pies. Más adelante, causa demencia. No existe una cura para la demencia con cuerpos de Lewy, pero los tratamientos pueden ayudar con los síntomas. Enfermedad de Parkinson: La enfermedad de Parkinson es un tipo de trastorno del movimiento. Ocurre cuando las células nerviosas (neuronas) no producen suficiente cantidad de una sustancia química importante en el cerebro conocida como dopamina. Algunos casos son genéticos pero la mayoría no parece darse entre miembros de una misma familia. Los síntomas comienzan lentamente, en general, en un lado del cuerpo. Luego afectan ambos lados. Algunos son: temblor en las manos, los brazos, las piernas, la mandíbula y la cara, rigidez en los brazos, las piernas y el tronco; lentitud de los movimientos y problemas de equilibrio y coordinación. A medida que los síntomas empeoran, las personas con la enfermedad pueden tener dificultades para caminar o hacer labores simples. También pueden tener problemas como depresión, trastornos del sueño o dificultades para masticar, tragar o hablar. No existe un examen de diagnóstico para esta enfermedad. Los doctores usan el historial del paciente y un examen neurológico para diagnosticarlo. La enfermedad de Parkinson suele comenzar alrededor de los 60 años, pero puede aparecer antes. Es mucho más común entre los hombres que entre las mujeres. No existe una cura para la enfermedad de Parkinson. Existen diversas medicinas que a veces ayudan a mejorar enormemente los síntomas. En casos severos, una cirugía y estimulación cerebral profunda (electrodos implantados en el cerebro que envían pulsos para estimular las partes del cerebro que controlan el movimiento) pueden ayudar. Atrofia muscular espinal: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que ataca las células nerviosas llamadas neuronas motoras que se encuentran en la médula espinal. Estas neuronas se comunican con los músculos voluntarios, es decir, aquellos que usted puede controlar, como los de los brazos y las piernas. A medida que los músculos pierden neuronas, se debilitan. Eso puede afectar su capacidad para caminar, gatear, respirar, tragar y controlar la cabeza y el cuello. La AME tiene una tendencia familiar. Los padres no suelen tener síntomas, pero portan el gen. Si la enfermedad existe en su familia, el asesoramiento genético es importante. Se conocen muchos tipos de AME, algunos de los cuales son mortales. La expectativa de vida depende del tipo y de cómo afecta la respiración. No existe una cura. Las medicinas y la fisioterapia ayudan a tratar los síntomas. (medlineplus.gov, s.f.) Enfermedades de los vasos sanguíneos que abastecen el cerebro Las enfermedades cerebrovasculares (ECV) comprenden un conjunto de trastornos de la vasculatura cerebral que conllevan a una disminución del flujo sanguíneo en el cerebro (flujo sanguíneo cerebral o FSC) con la consecuente afectación, de manera transitoria o permanente, de la función de una región generalizada del cerebro o de una zona más pequeña o focal, sin que exista otra causa aparente que el origen vascular. La enfermedad cerebrovascular trae como consecuencia procesos isquémicos (de falta de sangre) o hemorrágicos (derrames), causando o no la subsecuente aparición de sintomatología o secuelas neurológicas. La hipertensión arterial (HTA) es el principal factor de riesgo de la enfermedad cerebrovascular. La atención médica a los pacientes afectados súbitamente por una enfermedad cerebrovascular debe ser urgente y especializada, preferiblemente dentro de las primeras 6 horas del inicio de los síntomas. La enfermedad cerebrovascular puede causar desde una aneurisma hasta una diabetes insípida. Incluyen también trastornos vasculares que afectan a los ojos y los oídos. Existen diversas formas de clasificar la enfermedad cerebrovascular. Según el tiempo de evolución de la ECV se agrupan en: - Enfermedad cerebrovascular isquémica. - Accidente isquémico transitorio (AIT). Es cuando los síntomas de la focalidad neurológica se recupera en menos de 24 horas sin secuelas, de inicio súbito que por lo general dura menos de 15 minutos.20 - Déficit isquémico neurológico reversible (RIND). Es cuando la duración del déficit persiste por más de 24 h, pero los síntomas desaparecen en un plazo de 7 a 21 días, sin secuelas. - Accidente cerebrovascular (ACV) establecido: el déficit neurológico de origen vascular persiste y no se modifica por más de tres semanas desde su instauración y deja secuelas. -ACV estable: el déficit neurológico persiste sin modificaciones por 24 horas (en los casos de origen carotídeo) o 72 horas (en los casos de origen vertebrobasilares), pudiendo luego evolucionar hacia un RIND o ACV establecido. -ACV en evolución o progresivo: la focalidad neurológica aumenta y el cuadro empeora o aparece nueva clínica en 24 a 48 horas. -ACV con tendencia a la mejoría o secuelas mínimas: son casos con un curso regresivo de modo que la recuperación al cabo de 3 semanas es mayor al 80%. Los accidentes cerebro vasculares podemos dividirlos en dos grupos según el mecanismo, así suele ser de tipo isquémico, o sea por falta de sangre y se denomina enfermedad cerebrovascular isquémica o hemorrágico (derrame cerebral): -En el isquémico tenemos: Trombótico: que se divide en Infarto lacunar: oclusión de vasos cerebrales pequeños ocluyendo la irrigación sanguínea de un volumen pequeño de tejido cerebral e Infarto de un gran vaso sanguíneo. Embólico: Se divide en Cardioembólico que es la embolia, que proviene del corazón, con frecuencia, de la aurícula cardíaca, arteria-arteria, criptogénico: la oclusión de un vaso intracraneal sin causa aparente y de otras causas. - En el hemorrágico (derrame cerebral) tenemos: Intraparenquimatoso, subdural, epidural y subaracnoideo. También pueden ser clasificados en función del área en el cerebro donde ocurre el mayor daño o por el territorio vascular afectado y el curso clínico del trastorno. (es.wikipedia.org, s.f.) Lesiones en la médula espinal y el cerebro Lesiones de la médula espinal: Una lesión de la médula espinal (daño en alguna parte de la médula espinal o en los nervios del extremo del conducto vertebral, conocidos como «cola de caballo») a menudo causa cambios permanentes en la fortaleza, la sensibilidad y otras funciones corporales debajo del sitio de la lesión. Las lesiones de la médula espinal pueden ser el resultado de daños en las vértebras, los ligamentos o los discos de la columna vertebral, o en la médula espinal misma. Una lesión traumática de la médula espinal puede provenir de un golpe repentino a la columna vertebral que fractura, disloca, aplasta o comprime una o más vértebras. También puede ser el resultado de una herida de bala o de cuchillo que penetra y corta la médula espinal. Generalmente, se producen daños adicionales después de días o semanas debido al sangrado, la hinchazón, la inflamación y la acumulación de líquido en la médula espinal y a su alrededor. Una lesión no traumática de la médula espinal puede ser causada por artritis, cáncer, inflamación, infecciones o degeneración de los discos de la columna vertebral. Síntomas: La capacidad para controlar las extremidades después de una lesión de la médula espinal depende de dos factores: el lugar de la lesión a lo largo de la médula espinal y la gravedad de la lesión en la médula espinal. La parte normal más baja de la médula espinal se conoce como el nivel neurológico de la lesión. La gravedad de la lesión suele llamarse "integridad" y se clasifica de algunas de las siguientes formas: Completa. Si toda la sensación (función sensorial) y toda la capacidad para controlar el movimiento (función motora) se pierden por debajo de la lesión de la médula espinal, la lesión se denomina completa. Incompleta. Si tienes cierta actividad motora o sensorial debajo de la zona afectada, la lesión se denomina incompleta. Hay varios grados de lesión incompleta. Además, la parálisis por una lesión de la médula espinal puede denominarse: Tetraplejia. También conocida como cuadriplejia, esto significa que los brazos, las manos, el tronco, las piernas y los órganos pélvicos están afectados por la lesión de la médula espinal. Paraplejia. Esta parálisis afecta la totalidad o parte del tronco, las piernas y los órganos pélvicos. Las lesiones de la médula espinal de cualquier tipo pueden provocar uno o más de los siguientes signos y síntomas: Pérdida de movimiento, pérdida o alteración de la sensibilidad, incluida la capacidad de sentir calor, frío y tacto; pérdida del control de los intestinos o de la vejiga; actividades de reflejos exagerados o espasmos; cambios en la función sexual, sensibilidad sexual y fertilidad; dolor o una sensación intensa de escozor causada por el daño a las fibras nerviosas de la médula espinal y dificultad para respirar, toser o eliminar las secreciones de los pulmones. (middlesexhealth.org, s.f.) Lesiones cerebrales: La lesión cerebral puede ser definida como una lesión del cerebro independientemente de la edad en que se produzca. Una lesión cerebral le puede suponer un impedimento sustancial a la persona que la padece, pudiendo causar diversas formas de deterioro cognitivo como son los problemas en la atención, de memoria o motores. Una lesión cerebral también puede incluir cualquier tipo de lesión vascular, siempre y cuando ningún factor externo haya creado directamente la lesión. Este tipo de lesión se diferencia de una lesión cerebral traumática en que en este último caso la lesión se produce cuando una fuerza externa daña el cerebro de una manera traumática. Por su parte, la lesión cerebral traumática, también conocida como lesión intracraneal, se puede categorizar según la gravedad, el origen de la lesión (interna o externa) y otras características tales como la ubicación del daño cerebral ocasionado. Cuando hablamos de lesión en cerebro o cabeza, por lo general nos referimos a una lesión cerebral traumática. Las causas más comunes son: Traumatismos craneoencefálicos: Se produce por un golpe intenso en el cráneo que provoca una alteración de la conciencia y puede causar una fractura craneal. Ictus o infartos cerebrales: Se producen por problemas de riesgo cerebral como obstrucciones de las arterias. En estos casos hablaríamos de trombosis cerebral. Anoxia Cerebral: Se produce una lesión cerebral por la falta de oxígeno en el cerebro y uno de los motivos más frecuentes es por una parada cardíaca. Tumores: Los tumores cerebrales provocan lesiones cerebrales que obstaculizan el control del organismo. Su masa de tejido blanda crece dentro del cerebro de la persona y pueden evolucionar de manera localizada o metastásica. Encefalitis: Se produce por la infección de un herpes. Esta infección afecta al cerebro, más concretamente a los lóbulos temporal y frontal. Esta causa de lesión cerebral provoca grandes cambios emocionales, cognitivos y de conducta. Hoy en día, la lesión cerebral traumática es una de las principales causas de discapacidad y de deterioro cognitivo, especialmente en niños y adultos jóvenes. Es interesante observar que los hombres sufren lesiones cerebrales con más frecuencia que las mujeres. Diferentes lesiones cerebrales pueden tener un impacto significativo sobre la cognición y nuestras capacidades cognitivas. Mantener en forma las capacidades cognitivas es un aspecto importante para la salud del cerebro y, en consecuencia, para la calidad de vida. (www.cognifit.com, s.f.) Trastornos convulsivos Los trastornos convulsivos o comúnmente llamados como epilepsia es una perturbación intermitente del sistema nervioso debido a una descarga repentina, súbita y desordenada de las neuronas cerebrales. La descarga da lugar a una perturbación casi instantánea de la sensación, pérdida de la conciencia, afectación de la función psíquica, movimientos convulsivos o alguna combinación de lo anterior. Dado que las crisis son debidas a una actividad eléctrica aberrante en virtualmente cualquier parte del córtex cerebral, y quizá también aun en el cerebelo y estructuras subcorticales, puede esperarse que casi cualquier forma concebible de experiencia humana puede ser causada por las descargas críticas. Sin embargo, aunque esto es literalmente verdad, generalmente el término epilepsia es utilizado para caracterizar las crisis relativamente estereotipadas, recurrentes de conducta y experiencia involuntaria. Cerca del 2% de la población mundial padece crisis epilépticas, una incidencia que va en aumento. Sin embargo, es una enfermedad con la que se puede convivir y hacer una vida normal, aunque a menudo el enfermo no se encuentra involucrado ni es partícipe de su dolencia, lo que favorece la falta de diagnóstico en diferentes tipos de epilepsia y los fracasos del tratamiento. Las crisis convulsivas: Son las manifestaciones más frecuentes, se inician con la pérdida de conciencia y del control motor, y convulsiones tónicas o clónicas de todas las extremidades, aunque hay otros patrones diferentes de crisis epilépticas. En muchos trastornos, las convulsiones son sólo transitorias y no se repite una vez finalizada la enfermedad que las produjo, pero en otros casos, las convulsiones pueden repetirse a intervalos durante años o de forma indefinida si hay una lesión permanente, estableciendo el diagnóstico de enfermedad epiléptica. Etiología de las crisis convulsivas según la edad: En la adolescencia hasta los 18 años, las convulsiones pueden ser idiopáticas, o deberse a traumatismos, abstinencia de alcohol y drogas, malformaciones arteriovenosas y enfermedades degenerativas. En el adulto joven entre 18 y 35 años, las convulsiones se deben a traumatismos, alcoholismo, tumores cerebrales y enfermedades degenerativas. En el adulto mayor de 35 años, las convulsiones se originan por tumores cerebrales, enfermedad cerebrovascular, trastornos metabólicos renales, hepáticos, electrolíticos, hipoglucemia, alcoholismo y enfermedades degenerativas. El conductor epiléptico tiene un riesgo potencial de accidente, tanto por la posibilidad de pérdida de conciencia como por los efectos de la medicación consumida. De hecho, se ha observado mayor incidencia de accidentes de tráfico entre los conductores epilépticos que entre los controles. Las causas comunes de epilepsia incluyen:  Accidente cerebrovascular o accidente isquémico transitorio (AIT)  Demencia, como el mal de Alzheimer  Lesión cerebral traumática  Infecciones, como absceso cerebral, meningitis, encefalitis y VIH/SIDA  Problemas cerebrales presentes al nacer (anomalía cerebral congénita)  Lesión cerebral que ocurre durante o cerca del momento del nacimiento  Trastornos metabólicos presentes al nacer (como fenilcetonuria)  Tumor cerebral  Vasos sanguíneos anormales en el cerebro  Otra enfermedad que dañe o destruya el tejido cerebral  Trastornos epilépticos congénitos (epilepsia hereditaria) Tumores cerebrales Un tumor cerebral es una masa o un crecimiento de células anormales en el cerebro. Existen muchos tipos diferentes de tumores cerebrales. Algunos tumores cerebrales son no cancerosos (benignos) y otros, cancerosos (malignos). Los tumores cerebrales pueden comenzar a aparecer en el cerebro (tumores cerebrales primarios), o el cáncer puede comenzar en otras partes del cuerpo y diseminarse al cerebro (tumores cerebrales secundarios o metastásicos). La rapidez con la que crece un tumor cerebral varía mucho. Tanto el índice de crecimiento como la ubicación del tumor cerebral determinan cómo afectará la función del sistema nervioso. Las opciones de tratamiento de tumores cerebrales dependen del tipo de tumor cerebral que tengas, así como del tamaño y de la ubicación. Causas: Los tumores cerebrales primarios se originan en el cerebro mismo o en tejidos cercanos, como las membranas que recubren el cerebro (meninges), los nervios craneales, la hipófisis o la glándula pineal. Los tumores cerebrales primarios comienzan cuando las células normales presentan errores (mutaciones) en su ADN. Estas mutaciones permiten que las células crezcan y se dividan a una mayor velocidad, y continúen viviendo cuando las células sanas morirían. El resultado es una masa de células anormales, que forman un tumor. En los adultos, los tumores cerebrales primarios son mucho menos frecuentes que los tumores cerebrales secundarios, en los que el cáncer comienza en otro lado y se disemina al cerebro. Tipos: Existen muchos tipos diferentes de tumores cerebrales primarios. Cada uno recibe su nombre según el tipo de células afectadas. Por ejemplo:   Gliomas. Estos tumores comienzan en el cerebro o la médula espinal, y comprenden astrocitomas, ependimomas, glioblastomas, oligoastrocitomas y oligodendrogliomas.  Meningiomas. Un meningioma es un tumor que surge de las membranas que rodean el cerebro y la médula espinal (meninges). La mayoría de los meningiomas no son cancerosos.  Neurinomas del acústico (schwannomas). Estos son tumores benignos que se manifiestan en los nervios que controlan el equilibrio y la audición desde el oído interno hasta el cerebro.  Adenomas hipofisarios. Estos son, principalmente, tumores benignos que se manifiestan en la hipófisis, en la base del cerebro. Estos tumores pueden afectar las hormonas hipofisarias y tener efectos en todo el cuerpo.  Meduloblastomas. Estos son los tumores cerebrales cancerosos más frecuentes en niños. Un meduloblastoma comienza en la parte inferior trasera del cerebro y tiende a diseminarse a través del líquido cefalorraquídeo. Estos tumores son menos frecuentes en adultos, pero igual se forman.  Tumores de células germinativas. Los tumores de células germinativas pueden desarrollarse durante la infancia, cuando se forman los testículos y los ovarios. Sin embargo, algunas veces los tumores de células germinativas afectan a otras partes del cuerpo, como el cerebro.  Craneofaringiomas. Estos tumores no cancerosos poco frecuentes comienzan cerca de la hipófisis del cerebro, la cual secreta hormonas que controlan muchas funciones corporales. A medida que el craneofaringioma crece lentamente, puede afectar a la hipófisis y a otras estructuras cercanas al cerebro. Signos y síntomas: Los signos y síntomas de un tumor cerebral varían en gran medida y dependen del tamaño, la ubicación y la tasa de crecimiento del tumor cerebral. Entre los signos y síntomas generales que provocan los tumores cerebrales se encuentran los siguientes:  Nueva aparición o cambio en el patrón de dolores de cabeza  Dolores de cabeza que gradualmente se vuelven más frecuentes y más intensos  Náuseas o vómitos inexplicables  Problemas de la visión, como visión borrosa, visión doble o pérdida de la visión periférica  Pérdida gradual de la sensibilidad o del movimiento en un brazo o pierna  Problemas de equilibrio  Dificultades del habla  Confusión en asuntos diarios  Cambios en la personalidad o el comportamiento  Convulsiones, especialmente en personas sin historia clínica de convulsiones  Problemas auditivos Los tumores cerebrales secundarios (metastásicos) son tumores que ocurren a raíz de un cáncer que se manifiesta en un principio en otra parte del cuerpo y luego se esparce (hace metástasis) al cerebro. Los tumores cerebrales secundarios se manifiestan con mayor frecuencia en personas que tienen antecedentes de cáncer. Sin embargo, en casos poco frecuentes, un tumor cerebral metastásico puede ser el primer signo de un cáncer que se inició en otra parte del cuerpo. En los adultos, los tumores cerebrales secundarios son mucho más frecuentes que los primarios. Cualquier tipo de cáncer se puede diseminar al cerebro, pero los tipos frecuentes son los siguientes:  Cáncer de mama  Cáncer de colon  Cáncer de riñón  Cáncer de pulmón  Melanoma Infecciones (meningitis) La meningitis es la inflamación del tejido delgado que rodea el cerebro y la médula espinal, llamada meninge. Existen varios tipos de meningitis. La más común es la meningitis viral, que ocurre cuando un virus penetra en su organismo a través de la nariz o la boca y se traslada al cerebro. La meningitis bacteriana es rara, pero puede ser mortal. Suele comenzar con bacterias que causan infecciones parecidas a la gripe. Puede causar un ataque cerebral, sordera y lesiones cerebrales. También puede dañar otros órganos. Las infecciones por neumococo y las infecciones meningocócicas pueden causar meningitis bacteriana. Cualquier persona puede contraer meningitis, pero es más común en las personas con sistemas inmunitarios débiles. La meningitis puede agravarse muy rápido. Debe buscar atención médica de inmediato si presenta: Una fiebre súbita, dolor de cabeza fuerte, rigidez en el cuello o náuseas o vómitos. El tratamiento temprano puede ayudar a prevenir problemas graves, incluyendo la muerte. Los exámenes para diagnosticar la meningitis incluyen análisis de sangre, pruebas de imágenes y una punción espinal para examinar el fluido cerebroespinal. Los antibióticos pueden tratar la meningitis bacteriana. Las medicinas antivirales pueden ayudar con algunos tipos de meningitis virales. Otras medicinas pueden ayudar a tratar otros síntomas. Existen vacunas para prevenir algunas de las infecciones bacterianas que causan meningitis. (medlineplus.gov, s.f.) Tipos: Las meningitis se dividen en Meningitis vírica y Meningitis bacteriana: -Meningitis víricas: Este tipo tiene un pronóstico leve y en la mayoría de los casos no requiere tratamiento, el paciente se cura por sí solo. No suelen dejar secuelas y no requiere de vacuna ni de profilaxis. -Meningitis bacterianas: La meningitis bacteriana es grave y requiere la hospitalización del paciente. Puede dejar secuelas cerebrales y llegar a provocar la muerte del paciente, incluso cuando éste recibe el tratamiento. Las meningitis bacterianas más frecuentes son: Meningococo B, Meningococo C, Haemophilus influenzae tipo b y Neumococo. Complicaciones: Si el diagnóstico de la meningitis se hace tarde o el paciente no recibe el tratamiento adecuado, esta enfermedad puede provocar lesiones y secuelas en el paciente. Las más destacadas son:  Hipoacusia (sordera).  Hidrocefalia  Convulsiones  Hemorragia subdural  Daño cerebral  Edema cerebral  Trombosis de senos venosos  Parálisis de nervios craneales.  Crisis epilépticas  Choque séptico  Insuficiencia renal  Bibliografía es.wikipedia.org. (s.f.). Obtenido de es.wikipedia.org: https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_cerebrovascular kidshealth.org. (s.f.). kidshealth.org. Obtenido de kidshealth.org: https://kidshealth.org/es/parents/about-genetics-esp.html medlineplus.gov. (s.f.). Obtenido de medlineplus.gov: https://medlineplus.gov/spanish/degenerativenervediseases.html medlineplus.gov. (s.f.). Obtenido de medlineplus.gov: https://medlineplus.gov/spanish/meningitis.html#:~:text=La%20meningitis%20es%20la% 20inflamaci%C3%B3n,y%20se%20traslada%20al%20cerebro. middlesexhealth.org. (s.f.). 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