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Questions and Answers
¿Cuál de estas causas NO provoca esteatosis presente en la histología de la biopsia hepática?
¿Cuál de estas causas NO provoca esteatosis presente en la histología de la biopsia hepática?
¿Cuál es la razón por la que la ceruloplasmina está baja en la enfermedad de Wilson?
¿Cuál es la razón por la que la ceruloplasmina está baja en la enfermedad de Wilson?
¿Cuál de estos factores no está implicado en la etiopatogenia de esteatohepatitis no alcohólica?
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¿Cuál de los siguientes síntomas es característico de la enfermedad de Wilson?
¿Cuál de los siguientes síntomas es característico de la enfermedad de Wilson?
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En el contexto de la esteatosis hepática, ¿cuál de las siguientes condiciones es menos probable que cause daño hepático?
En el contexto de la esteatosis hepática, ¿cuál de las siguientes condiciones es menos probable que cause daño hepático?
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¿Cuál de los siguientes genes está asociado con la hemocromatosis tipo 3?
¿Cuál de los siguientes genes está asociado con la hemocromatosis tipo 3?
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¿Qué porcentaje del hierro absorbido se destina al hígado para la síntesis de ferritina?
¿Qué porcentaje del hierro absorbido se destina al hígado para la síntesis de ferritina?
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¿Cuál de las siguientes condiciones no es una causa adquirida de sobrecarga férrica?
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En el metabolismo del hierro, ¿cuál es el primer paso de absorción en el enterocito?
En el metabolismo del hierro, ¿cuál es el primer paso de absorción en el enterocito?
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¿Cuál de los siguientes elementos representa el almacenamiento principal de hierro en el organismo?
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¿Qué complicación se produce debido a la falta de mecanismos reguladores de la excreción de hierro en la hemocromatosis?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la absorción del hierro es correcta?
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¿Qué enfermedad hematológica está asociada a la sobrecarga férrica?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la hemocromatosis es correcta?
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¿Qué mutación se asocia predominantemente con la hemocromatosis tipo 1?
¿Qué mutación se asocia predominantemente con la hemocromatosis tipo 1?
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¿Qué órgano NO es típicamente afectado por el daño por depósito de hierro en la hemocromatosis?
¿Qué órgano NO es típicamente afectado por el daño por depósito de hierro en la hemocromatosis?
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¿Cuál es la técnica utilizada para evidenciar el acúmulo de hierro intrahepatocitario?
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¿Cuál es el principal tipo de hemocromatosis asociada al gen HFE?
¿Cuál es el principal tipo de hemocromatosis asociada al gen HFE?
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La hemocromatosis hereditaria es principalmente debida a cuál tipo de alteración?
La hemocromatosis hereditaria es principalmente debida a cuál tipo de alteración?
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¿Qué ocurre en el metabolismo del hierro en los pacientes con hemocromatosis?
¿Qué ocurre en el metabolismo del hierro en los pacientes con hemocromatosis?
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¿Cuál es la pauta inicial recomendada para un paciente con niveles elevados de ferritina?
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La hemocromatosis puede llevar a daño en otros órganos, ¿cuál es uno de los efectos clínicos más comunes?
La hemocromatosis puede llevar a daño en otros órganos, ¿cuál es uno de los efectos clínicos más comunes?
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¿Qué debe evitar un paciente con elevada ferritina respecto a la dieta?
¿Qué debe evitar un paciente con elevada ferritina respecto a la dieta?
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¿Cuál de los siguientes controles es necesario para monitorizar un paciente con niveles de ferritina elevados?
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¿Cuál es el efecto de la vitamina C en pacientes con exceso de hierro?
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¿Qué medicamento se utiliza como alternativa a las flebotomías en pacientes hematológicos?
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¿Qué condición se espera encontrar en un paciente con la enfermedad de Wilson?
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¿Cuál es la vida media aproximada del Deferasirox?
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¿Cuál de los siguientes síntomas puede indicar una infección por Vibrio vulnificus en pacientes con propensión alta?
¿Cuál de los siguientes síntomas puede indicar una infección por Vibrio vulnificus en pacientes con propensión alta?
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¿Cuál es la función principal de la hepcidina en el metabolismo del hierro?
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¿Qué efecto tiene la hipoxia sobre la hepcidina y la absorción de hierro?
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¿Cuál es el primer síntoma clínico que puede indicar la acumulación de hierro?
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¿Qué indicativo sugiere un paciente con hemocromatosis?
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¿Cuál de las siguientes situaciones podría resultar en una sobrecarga férrica?
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¿Qué nivel de hierro acumulado se espera antes de que aparezcan síntomas clínicos?
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¿Qué ocurre como consecuencia del daño tisular por la acumulación de hierro?
¿Qué ocurre como consecuencia del daño tisular por la acumulación de hierro?
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¿Cuál de los siguientes factores no es un indicativo de hemocromatosis?
¿Cuál de los siguientes factores no es un indicativo de hemocromatosis?
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¿Qué condición es más probable que cause labilidad emocional y temblor en reposo en una paciente de 20 años con leve hipertransaminasemia?
¿Qué condición es más probable que cause labilidad emocional y temblor en reposo en una paciente de 20 años con leve hipertransaminasemia?
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En un paciente de 25 años con temblor de reposo y hipertransaminasemia, ¿cuál es la enfermedad que se debe sospechar?
En un paciente de 25 años con temblor de reposo y hipertransaminasemia, ¿cuál es la enfermedad que se debe sospechar?
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¿Cuál es el primer parámetro que se altera en la Hemocromatosis Hereditaria?
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¿Cuál es el tratamiento más prometedor para la hemocromatosis hereditaria?
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¿Cuál es la triada más característica de un paciente con enfermedad de Wilson?
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En un caso de hemocromatosis, ¿qué marcador analítico es menos útil para diagnosticar la enfermedad?
En un caso de hemocromatosis, ¿qué marcador analítico es menos útil para diagnosticar la enfermedad?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la enfermedad de Wilson es correcta?
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Study Notes
Enfermedades Metabólicas Hepáticas
- Objetivos docentes: Fisiopatología de enfermedades metabólicas, identificar características clínicas de hemocromatosis hereditaria, enfermedad de Wilson y depósito de grasa, conocer estrategias para diagnóstico precoz de hemocromatosis hereditaria y enfermedad de Wilson y proporcionar conocimientos básicos para tratamiento inicial y de mantenimiento en pacientes con enfermedades metabólicas del hígado.
Hemocromatosis
- Concepto: Enfermedad genética caracterizada por un aumento en la absorción de hierro, lo que causa depósitos en órganos como hígado, páncreas y piel.
- Clasificación primaria: Asociada al gen HFE (90% de los casos), con mutaciones como C282Y/C282Y (homocigotos) o C282Y/H63D (dobles heterocigotos). Hay otros tipos asociados a otros genes como Hemojuvelina (Tipo 2), Hepcidina (Tipo 2), Receptor-2 de transferrina (Tipo 3) y Ferroportina (Tipo 4), y H-Ferritina (Tipo 5).
Metaboismo del Hierro
- Absorción diaria: Aproximadamente 1-2 mg/día.
- Destino de Hierro: El 64 % va a la médula ósea; el 10 % al sistema muscular y el 25 % al hígado, donde se almacena mediante la ferritina.
- Alteración en la absorción de Hierro: En la hemocromatosis hay una alteración en la absorción de hierro, lo que lleva a un aumento en el suministro y falta de mecanismos reguladores en la excreción, causando depósitos de hierro en los tejidos.
Fisiopatología
- La absorción ocurre en los enterocitos a través de receptores de membrana, pasando a la ferroportina para entrar en la circulación.
- Luego, viaja hacia el hígado, se une a la transferrina y se distribuye por el organismo.
- La hepcidina regula la absorción y excreción de hierro.
- El hierro excesivo genera radicales libres que dañan los tejidos.
Clínica
- Síntomas Inicialmente asintomática. Luego son visibles en el hígado, páncreas y corazón. La enfermedad se debe sospechar cuando se presentan IST elevado, ferritina elevada, infertilidad e impotencia, artralgias de origen indeterminado y antecedentes familiares con la misma condición.
Diagnóstico
- La clave de diagnóstico la proporciona el IST (>45%) y la Ferritina como pruebas clave, junto con otras pruebas como estudios genéticos, RMN, y biopsia hepática (si hay dudas).
Tratamiento
- Flebotomías: El tratamiento principal utiliza flebotomías para eliminar el exceso de hierro. Se realiza de manera regular y calculada para mantener bajos niveles de ferritina en la sangre. Se realiza cada varios meses.
- Otras alternativas (en casos específicos): Deferoxamina, deferiprona y deferasirox se utilizan como tratamientos alternativos para pacientes con dificultades o problemas en la tolerancia a los tratamientos con flebotomías.
Enfermedad de Wilson
- Concepto: Trastorno genético autosómico recesivo en el metabolismo del cobre.
- Etiopatogenia: Caracterizada por la deficiencia en la excreción de cobre, generando un acumulo tóxico del mismo. La proteína ATP7B es la implicada en la captación de cobre y su excreción, mediante canalículos biliares en un 90% y orina en un 10%.
- Síntomas: Los síntomas varían ampliamente pudiendo ser desde afectación hepática hasta neurológica, con síntomas como ictericia, hepatitis fulminante, cirrosis, alteraciones de conducta, alteraciones psiquiátricas o retraso escolar e incoordinación motora; también posibles hemorragias. Es diagnosticable con detección del anillo de Kayser-Fleischer y la disminución de valores de ceruloplasmina en sangre.
Esteatosis hepática no alcohólica (EHA)
- Concepto: Es el hígado graso que no es atribuible al consumo de alcohol.
- Diagnóstico: El diagnosticado se realiza mediante el Índice de Hígado Graso (FLI) > 60.
- Etiopatogenia: La presencia de síndrome metabólico y la resistencia a la insulina son factores importantes. El depósito de grasas en el hígado produce inflamación, daño y fibrosis, lo que puede llevar a la cirrosis hepática.
- Prevención: La prevención se centra en la reducción del síndrome metabólico, lo cual está directamente relacionado con la dieta.
- Síntomas: Inicialmente son mínimos (molestias vagas, astenia), pero progresivamente se observan complicaciones cardiovasculares tales como la hipertensión portal.
Diagnóstico y evaluación de la esteatosis
- El diagnóstico inicial requiere la evaluación con la esteatosis hepática con análisis, para luego proceder a una ecografía hepática o una biopsia hepática.
Tratamiento
- Intervenciones para la pérdida de peso: Intervenciones dietéticas, ejercicio físico y, en algunos casos extremos, procedimientos de cirugía bariátrica.
- Tratamiento del síndrome metabólico: Se recomienda la modificación del estilo de vida y la inclusión de medicamentos (ej., liraglutide) y otras intervenciones médicas para mejorar la diabetes y otras enfermedades asociadas.
- Vigilancia de parámetros: Se realiza un seguimiento constante de los parámetros y marcadores de fibrosis hepática.
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Description
Este cuestionario aborda la fisiopatología y características clínicas de enfermedades metabólicas hepáticas, como la hemocromatosis hereditaria y la enfermedad de Wilson. También se enfoca en los diagnósticos precoces y estrategias de tratamiento para estas condiciones. Ideal para estudiantes y profesionales en el área de la salud.
