Enfermedad del Síndrome X Frágil

¿Cuál es la causa genética más común de discapacidad intelectual?

¿Cuál es el gen responsable de la enfermedad?

¿Cuál es el resultado de la expansión repetida del trinucleótido CGG en el gen FMR1?

¿Cuáles son las características faciales características del síndrome de Fragile X?

¿Cuál es el rango de repeticiones del trinucleótido CGG que se considera premutación?

¿Cuál es el resultado clínico de más de 200 repeticiones del trinucleótido CGG?

¿Cuál es el método de diagnóstico molecular más común para el síndrome de Fragile X?

¿Cuál es la característica clínica común en hombres con síndrome de Fragile X?

¿Cuál es el pronóstico general para los pacientes con síndrome de Fragile X?

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Fragile X?

Definición y Causas

La enfermedad del síndrome X frágil es una enfermedad dominante ligada al cromosoma X causada por una expansión repetida del trinucleótido CGG en el gen FMR1.
La expansión del trinucleótido CGG conduce a la hipermetilación del gen FMR1, lo que silencia el gen y lo vuelve incapaz de expresar su producto genético fisiológico.

Epidemiología

Es la segunda causa genética más común de discapacidad intelectual, después de la trisomía 21.
Es la causa hereditaria más común de discapacidad intelectual, ya que la trisomía 21 ocurre principalmente de forma esporádica.
La distribución por sexo es desigual, afectando más a los hombres que a las mujeres.

Características Clínicas

La presentación clínica varía dependiendo del número de repeticiones de trinucleótidos.
50-200 repeticiones (premutación): ataxia, insuficiencia ovárica primaria, temblor.
> 200 repeticiones (mutación completa): discapacidad intelectual de diversa gravedad, retraso en el desarrollo del lenguaje, comportamiento autista, hiperactividad, ansiedad.
Anomalías faciales características: cara larga y estrecha, frente y mandíbula prominentes, grandes orejas evertidas.
Otros características: articulaciones hipermóviles, macroorquidia pospuberal en hombres, prolapsos de la válvula mitral, circunferencia de la cabeza por encima del promedio, convulsiones focales.

Diagnóstico y Tratamiento

Detección genética molecular: PCR, Southern blot.
Detección citogenética: poco sensible.
Ecocardiografía.
Tratamiento sintomático.
Pronóstico: esperanza de vida generalmente normal.

Aprende sobre la enfermedad del síndrome X frágil, una condición genética ligada al cromosoma X que causa discapacidad intelectual. Descubre sus causas y epidemiología.