Síndrome de Fragilidad X

Síndrome de X Frágil (SXF)

• Es la segunda causa genética más común de discapacidad intelectual moderada.
• Afecta a uno de cada 4,000 nacimientos, siendo la primera causa hereditaria de discapacidad intelectual.

Fenotipo

• Se vuelve más evidente en la adultez.
• Presenta más de 200 repeticiones, mutación completa.
• Características físicas: talla alta, pie plano, cara larga y estrecha, frente y mandíbula prominentes, orejas grandes, hipertelorismo y hundimiento ocular.

Características clínicas

• Discapacidad intelectual: déficit intelectual progresivo, con un IQ promedio de 58 en hombres y 77 en mujeres.
• Retraso en el desarrollo del lenguaje y psicomotor.
• Comportamiento: autismo, hiperactividad, ansiedad, déficit de atención, evitan contacto visual y estereotipias.
• Epilepsia, problemas cardíacos y hipotonía.
• Problemas auditivos y visuales.
• Convulsiones focales y epilepsia.

Diagnóstico

• Molecular: PCR y Southern blot para cuantificar las repeticiones.
• Clínico: discapacidad intelectual, retraso en desarrollo, autismo, falla ovárica, ataxia y historia familiar.
• Ecocardiografía para detectar problemas cardíacos.
• Candidatos diagnóstico: individuos con retraso mental, retraso del desarrollo o autismo, especialmente si tienen comportamiento de SXF.

Tratamiento

• Ataca los síntomas (paliativo).
• Esperanza de vida normal.
• Monitorear falla ovárica y ataxia.
• Neurológico: compensación de FMRP y restauración de FMR1.
• Educación especial: enseñar a gatear, habilidades sociales, estimulantes y tratamiento farmacológico de trastornos de conducta.
• Evaluación reproductiva por endocrinólogo por deficiencia ovárica prematura.
• Intervención educativa y tratamiento farmacológico.