Questions and Answers
¿Cuál es la característica física más común en los pacientes con síndrome X frágil?
Frenteymandíbula prominente
¿Cuál es el rasgo más común en la ecocardiografía de los pacientes con síndrome X frágil?
Agrandamiento del 4to ventrículo
¿Cuál es el trastorno neurológico que se observa con mayor frecuencia en los pacientes con síndrome X frágil?
Epilepsia
¿Cuál es el objetivo principal del tratamiento del síndrome X frágil?
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¿Cuál es el método de diagnóstico molecular más común utilizado para diagnosticar el síndrome X frágil?
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¿Cuál es la anomalía cardíaca más común en los pacientes con síndrome X frágil?
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¿Cuál es el trastorno del comportamiento más común en los pacientes con síndrome X frágil?
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¿Cuál es la función del FMRP en los pacientes con síndrome X frágil?
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¿Cuál es el tratamiento educativo más beneficioso para los pacientes con síndrome X frágil?
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¿Cuál es el defecto físico más común en los pacientes con síndrome X frágil?
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Study Notes
Síndrome de X Frágil (SXF)
- Es la segunda causa genética más común de discapacidad intelectual moderada.
- Afecta a uno de cada 4,000 nacimientos, siendo la primera causa hereditaria de discapacidad intelectual.
Fenotipo
- Se vuelve más evidente en la adultez.
- Presenta más de 200 repeticiones, mutación completa.
- Características físicas: talla alta, pie plano, cara larga y estrecha, frente y mandíbula prominentes, orejas grandes, hipertelorismo y hundimiento ocular.
Características clínicas
- Discapacidad intelectual: déficit intelectual progresivo, con un IQ promedio de 58 en hombres y 77 en mujeres.
- Retraso en el desarrollo del lenguaje y psicomotor.
- Comportamiento: autismo, hiperactividad, ansiedad, déficit de atención, evitan contacto visual y estereotipias.
- Epilepsia, problemas cardíacos y hipotonía.
- Problemas auditivos y visuales.
- Convulsiones focales y epilepsia.
Diagnóstico
- Molecular: PCR y Southern blot para cuantificar las repeticiones.
- Clínico: discapacidad intelectual, retraso en desarrollo, autismo, falla ovárica, ataxia y historia familiar.
- Ecocardiografía para detectar problemas cardíacos.
- Candidatos diagnóstico: individuos con retraso mental, retraso del desarrollo o autismo, especialmente si tienen comportamiento de SXF.
Tratamiento
- Ataca los síntomas (paliativo).
- Esperanza de vida normal.
- Monitorear falla ovárica y ataxia.
- Neurológico: compensación de FMRP y restauración de FMR1.
- Educación especial: enseñar a gatear, habilidades sociales, estimulantes y tratamiento farmacológico de trastornos de conducta.
- Evaluación reproductiva por endocrinólogo por deficiencia ovárica prematura.
- Intervención educativa y tratamiento farmacológico.
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