Síndrome de Fragilidad X

¿Cuál es la característica física más común en los pacientes con síndrome X frágil?

¿Cuál es el rasgo más común en la ecocardiografía de los pacientes con síndrome X frágil?

¿Cuál es el trastorno neurológico que se observa con mayor frecuencia en los pacientes con síndrome X frágil?

¿Cuál es el objetivo principal del tratamiento del síndrome X frágil?

¿Cuál es el método de diagnóstico molecular más común utilizado para diagnosticar el síndrome X frágil?

¿Cuál es la anomalía cardíaca más común en los pacientes con síndrome X frágil?

¿Cuál es el trastorno del comportamiento más común en los pacientes con síndrome X frágil?

¿Cuál es la función del FMRP en los pacientes con síndrome X frágil?

¿Cuál es el tratamiento educativo más beneficioso para los pacientes con síndrome X frágil?

¿Cuál es el defecto físico más común en los pacientes con síndrome X frágil?

Síndrome de X Frágil (SXF)

Es la segunda causa genética más común de discapacidad intelectual moderada.
Afecta a uno de cada 4,000 nacimientos, siendo la primera causa hereditaria de discapacidad intelectual.

Fenotipo

Se vuelve más evidente en la adultez.
Presenta más de 200 repeticiones, mutación completa.
Características físicas: talla alta, pie plano, cara larga y estrecha, frente y mandíbula prominentes, orejas grandes, hipertelorismo y hundimiento ocular.

Características clínicas

Discapacidad intelectual: déficit intelectual progresivo, con un IQ promedio de 58 en hombres y 77 en mujeres.
Retraso en el desarrollo del lenguaje y psicomotor.
Comportamiento: autismo, hiperactividad, ansiedad, déficit de atención, evitan contacto visual y estereotipias.
Epilepsia, problemas cardíacos y hipotonía.
Problemas auditivos y visuales.
Convulsiones focales y epilepsia.

Diagnóstico

Molecular: PCR y Southern blot para cuantificar las repeticiones.
Clínico: discapacidad intelectual, retraso en desarrollo, autismo, falla ovárica, ataxia y historia familiar.
Ecocardiografía para detectar problemas cardíacos.
Candidatos diagnóstico: individuos con retraso mental, retraso del desarrollo o autismo, especialmente si tienen comportamiento de SXF.

Tratamiento

Ataca los síntomas (paliativo).
Esperanza de vida normal.
Monitorear falla ovárica y ataxia.
Neurológico: compensación de FMRP y restauración de FMR1.
Educación especial: enseñar a gatear, habilidades sociales, estimulantes y tratamiento farmacológico de trastornos de conducta.
Evaluación reproductiva por endocrinólogo por deficiencia ovárica prematura.
Intervención educativa y tratamiento farmacológico.

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