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Questions and Answers
¿Cuál es el proceso que ocurre cuando se tienen más de 200 copias de la expansión de trinucleótidos CGG en el gen FMR1?
¿Qué es el resultado de la expansión repetida de trinucleótidos CGG en el gen FMR1?
¿Cuál es la función de la proteína FMR1 en las neuronas?
¿Qué es el resultado de la falta de la proteína FMR1 en las neuronas?
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¿Cuál es el patrón de herencia de la mutación complete del gen FMR1?
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¿Cuál es la principal característica de la herencia del Síndrome de X Frágil?
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¿Qué es la penetrancia en el Síndrome de X Frágil?
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¿Qué es la expresividad variable en el Síndrome de X Frágil?
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¿Qué es el principal factor de riesgo para desarrollar el Síndrome de X Frágil?
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¿Cuál es el fenotipo asociado a la premutación del Síndrome de X Frágil?
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Study Notes
Síndrome de X Frágil
- La enfermedad es ligada al cromosoma X y dominante, con una heredabilidad del 100%.
- La penetrancia es incompleta, lo que significa que no todos los que heredan la mutación la expresan.
- Las mujeres tienen una penetrancia reducida, con un 50-60% de probabilidad de transmitir la enfermedad a sus hijos e hijas.
- Los hombres portadores de la premutación la transmiten a todas sus hijas, pero no a los hijos.
- La enfermedad tiene una expresividad variable, con una frecuencia de 1:3,000-4,000 en varones y 1:8,000 en mujeres.
Expresión del Gen FMR1
- El gen FMR1 se encuentra en el cromosoma Xq27.3 y codifica la proteína FMRP (proteína del retardo mental del cromosoma X frágil).
- La proteína FMRP regula la traducción de proteínas para la sinapsis y la maduración neuronal.
- La expansión de tripletes CGG en el gen FMR1 causa una hipermetilación del ADN, lo que silencia la transcripción del gen.
Tipos de Mutasiones
- Normal: menos de 40 repetidos
- Intermedio: 41-55 repetidos
- Premutación: 56-199 repetidos
- Mutación completa: 200+ repetidos
Efectos de la Mutación
- Ataxia Tremor FXTAS: Falta de coordinación de movimientos voluntarios y temblor de intención
- Falla ovárica primaria: Cese de menstruación antes de los 40 años
- Discapacidad intelectual debido a la alteración en la neuroplasticidad y la memoria a corto plazo
Fenotipos Asociados
- Ataxia Tremor FXTAS: En un 20-40% de hombres con premutación
- Falla ovárica primaria: En un 20% de mujeres con premutación
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Description
Aprende sobre la enfermedad ligada al cromosoma X, su heredabilidad y expresividad variable. Descubre cómo se transmite la enfermedad y su impacto en la salud.
