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Questions and Answers
¿Cuál es la herencia del síndrome de X frágil?
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¿Cuál es la probabilidad de que una mujer portadora transmita el síndrome de X frágil a sus hijos?
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¿Cuál es el principal factor de riesgo para desarrollar el síndrome de X frágil?
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¿Cuál es la frecuencia de la premutación en mujeres?
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¿Cuál es uno de los fenotipos asociados a la premutación del gen FMR1?
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¿Cuál es el resultado de la expansión de tripletes CGG en la región 5' no codificante del gen FMR1?
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¿Cuál es la función del proteína FMRP en las neuronas?
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¿Cuál es el resultado de la falta de expresión del gen FMR1?
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¿Cuál es el sitio común de la mutación que lleva al síndrome X frágil?
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Study Notes
Síndrome de X Frágil
- La enfermedad es ligada al cromosoma X y dominante, con una heredabilidad del 100%.
- La penetrancia es incompleta, lo que significa que no todos los que heredan la mutación la expresan.
- Las mujeres tienen una penetrancia reducida, con un 50-60% de probabilidad de transmitir la enfermedad a sus hijos e hijas.
- Los hombres portadores de la premutación la transmiten a todas sus hijas, pero no a los hijos.
- La enfermedad tiene una expresividad variable, con una frecuencia de 1:3,000-4,000 en varones y 1:8,000 en mujeres.
Expresión del Gen FMR1
- El gen FMR1 se encuentra en el cromosoma Xq27.3 y codifica la proteína FMRP (proteína del retardo mental del cromosoma X frágil).
- La proteína FMRP regula la traducción de proteínas para la sinapsis y la maduración neuronal.
- La expansión de tripletes CGG en el gen FMR1 causa una hipermetilación del ADN, lo que silencia la transcripción del gen.
Tipos de Mutasiones
- Normal: menos de 40 repetidos
- Intermedio: 41-55 repetidos
- Premutación: 56-199 repetidos
- Mutación completa: 200+ repetidos
Efectos de la Mutación
- Ataxia Tremor FXTAS: Falta de coordinación de movimientos voluntarios y temblor de intención
- Falla ovárica primaria: Cese de menstruación antes de los 40 años
- Discapacidad intelectual debido a la alteración en la neuroplasticidad y la memoria a corto plazo
Fenotipos Asociados
- Ataxia Tremor FXTAS: En un 20-40% de hombres con premutación
- Falla ovárica primaria: En un 20% de mujeres con premutación
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Description
Aprende sobre el síndrome de X Frágil, una condición genética ligada al cromosoma X. Entender la herencia y expresividad del síndrome en hombres y mujeres.
