Podcast Beta
Questions and Answers
¿Cuál es la herencia del síndrome de X frágil?
¿Cuál es la probabilidad de que una mujer portadora transmita el síndrome de X frágil a sus hijos?
¿Cuál es el principal factor de riesgo para desarrollar el síndrome de X frágil?
¿Cuál es la frecuencia de la premutación en mujeres?
Signup and view all the answers
¿Cuál es uno de los fenotipos asociados a la premutación del gen FMR1?
Signup and view all the answers
¿Cuál es el resultado de la expansión de tripletes CGG en la región 5' no codificante del gen FMR1?
Signup and view all the answers
¿Cuál es la función del proteína FMRP en las neuronas?
Signup and view all the answers
¿Cuál es el resultado de la falta de expresión del gen FMR1?
Signup and view all the answers
¿Cuál es el sitio común de la mutación que lleva al síndrome X frágil?
Signup and view all the answers
Study Notes
Síndrome de X Frágil
- La enfermedad es ligada al cromosoma X y dominante, con una heredabilidad del 100%.
- La penetrancia es incompleta, lo que significa que no todos los que heredan la mutación la expresan.
- Las mujeres tienen una penetrancia reducida, con un 50-60% de probabilidad de transmitir la enfermedad a sus hijos e hijas.
- Los hombres portadores de la premutación la transmiten a todas sus hijas, pero no a los hijos.
- La enfermedad tiene una expresividad variable, con una frecuencia de 1:3,000-4,000 en varones y 1:8,000 en mujeres.
Expresión del Gen FMR1
- El gen FMR1 se encuentra en el cromosoma Xq27.3 y codifica la proteína FMRP (proteína del retardo mental del cromosoma X frágil).
- La proteína FMRP regula la traducción de proteínas para la sinapsis y la maduración neuronal.
- La expansión de tripletes CGG en el gen FMR1 causa una hipermetilación del ADN, lo que silencia la transcripción del gen.
Tipos de Mutasiones
- Normal: menos de 40 repetidos
- Intermedio: 41-55 repetidos
- Premutación: 56-199 repetidos
- Mutación completa: 200+ repetidos
Efectos de la Mutación
- Ataxia Tremor FXTAS: Falta de coordinación de movimientos voluntarios y temblor de intención
- Falla ovárica primaria: Cese de menstruación antes de los 40 años
- Discapacidad intelectual debido a la alteración en la neuroplasticidad y la memoria a corto plazo
Fenotipos Asociados
- Ataxia Tremor FXTAS: En un 20-40% de hombres con premutación
- Falla ovárica primaria: En un 20% de mujeres con premutación
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Description
Aprende sobre el síndrome de X Frágil, una condición genética ligada al cromosoma X. Entender la herencia y expresividad del síndrome en hombres y mujeres.
