Citogenética Clínica: Análisis de Cromosomas y Patología Genética

Study Notes

Definición y Objectivo

La citogenética clínica es la rama de la genética médica que estudia la estructura de los cromosomas y su relación con la patología genética.

Análisis Citogenético

Los estudios citogenéticos se realizan a través de cultivos celulares para obtener células en división activa.
Estos análisis permiten identificar anomalías citogenéticas.

Frecuencia de Anomalías Citogenéticas

Las anomalías citogenéticas están presentes en cerca del 1% de los nacidos vivos.
En mujeres mayores de 35 años, las anomalías citogenéticas se presentan en alrededor del 2% de las gestaciones.
La mitad de los abortos espontáneos en el primer trimestre de la gestación presentan anomalías citogenéticas.

Estructura de los Cromosomas

Un cromosoma es un paquete ordenado de ADN que se encuentra en el núcleo de la célula.
Los humanos tienen 23 pares de cromosomas: 22 pares autosómicos y un par de cromosomas sexuales (X e Y).

Componentes de un Cromosoma

Cromátide: Unidad longitudinal que forma el cromosoma y está unida a su cromátide hermana mediante el centrómero.
Centrómero: Región estrecha de un cromosoma que divide a cada cromátida en dos brazos (corto y largo).
Brazo corto (p): Resulta de la división de la cromátida por el centrómero y se ubica en la parte superior.
Brazo largo (q): Resulta de la división de la cromátida y se ubica en la parte inferior.

Description

Este cuestionario te permite evaluar tus conocimientos sobre la citogenética clínica, que se centra en el estudio de la estructura de los cromosomas y su relación con la patología genética. Aprende sobre las anomalías citogenéticas y su frecuencia en la población. ¡Comprueba tus habilidades en este campo de la genética médica!