Síndrome de Wolf-Hirschhorn
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Questions and Answers

¿Cuál es la frecuencia de la síndrome de Wolf-Hirschhorn en la población?

  • 1:500,000
  • 1:50,000 (correct)
  • 1:10,000
  • 1:100,000
  • ¿Cuál es la principal característica citogenética de la síndrome de Wolf-Hirschhorn?

  • Deleción del brazo largo del Cromosoma 4
  • Microdeleción terminal de 4p16.3 del brazo corto del Cromosoma 4 (correct)
  • Translocación equilibrada del Cromosoma 4
  • Duplicación del brazo corto del Cromosoma 4
  • ¿Cuál es el porcentaje de pacientes con síndrome de Wolf-Hirschhorn que presentan convulsiones?

  • 40-50%
  • 70-80%
  • 90-100% (correct)
  • 50-60%
  • ¿Cuál es el gen responsable de la producción de convulsiones en la síndrome de Wolf-Hirschhorn?

    <p>LETM1</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el tratamiento más común para los ataques epilépticos en la síndrome de Wolf-Hirschhorn?

    <p>Ácido valproico</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la técnica de diagnóstico molecular más costosa para detectar la deleción en la síndrome de Wolf-Hirschhorn?

    <p>Microarreglos cromosomales (CMA)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la característica craneofacial más común en la síndrome de Wolf-Hirschhorn?

    <p>Glabela prominente</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el porcentaje de pacientes con síndrome de Wolf-Hirschhorn que presentan anormalidades esqueléticas?

    <p>60-70%</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el pronóstico a largo plazo para los pacientes con síndrome de Wolf-Hirschhorn?

    <p>Buen pronóstico, pero con afectación neurológica</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el tipo de deleción más común en la síndrome de Wolf-Hirschhorn?

    <p>Deleción terminal de 4p16.3</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Síndrome de Wolf-Hirschhorn

    • Incidencia: 1:50,000 nacidos vivos
    • Sexo: 2:1, predominio femenino (60-70% casos)
    • Orígenes: 89-90% casos esporádicos, 50-60% debido a deleción, 40-45% translocación no balanceada
    • Cariotipo: 46, XY del (4p) / 46, XX del (4p)

    Genética

    • Cromosoma 4 en anillo: responsable de un pequeño porcentaje de casos
    • Microdeleción terminal de 4p16.3: pérdida de material genético
    • Genes responsables: WHSCR1/NSD2, LETM1, MSX1
    • Funciones: regulación de la transcripción de genes, producción de convulsiones, maloclusión dental

    Características clínicas

    • Convulsiones: 90-100%
    • Microcefalia
    • Dificultades de crecimiento: retraso mental, discapacidad intelectual
    • Problemas auditivos: 40% oídos malformados
    • Defectos cardíacos: 50% intrauriculares
    • Déficit de desarrollo prenatal, postnatal e hipotonía
    • Malrotación intestinal
    • Características faciales:
      • Glabela (frente) prominente
      • Puente nasal ancho
      • Hipertelorismo (telecanto y epicanto)
      • Implantación baja de orejas
      • Filtrum corto
    • Cejas altas, arqueadas y dispersas
    • Fisuras palpebrales hacia arriba (cara feliz)

    Diagnóstico

    • No diagnóstico con cariotipo debido a la pequeña deleción
    • Diagnóstico clínico al nacer
    • Métodos de diagnóstico:
      • FISH: dirigida a la región crítica, menos costoso
      • CGH: detecta deleciones y duplicaciones
      • Estudio de bandas G
      • Microarreglos cromosomales (CMA): utiliza matrices de oligonucleótidos o genotipificación por SNP

    Pronóstico y tratamiento

    • Buen pronóstico (edad adulta): no mortal, pero muy afectado neurológicamente
    • Tratamiento:
      • Ácido valproico para ataques epilépticos
      • Profilaxis antibiótica para reflujo vesicoureteral
      • Ig intravenoso en caso de inmunodeficiencias
      • Tratar sintomatología, terapia, monitoreo

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    Description

    Responde a las preguntas sobre el síndrome de Wolf-Hirschhorn, una condición genética rara caracterizada por la deleción o translocación del cromosoma 4p. Aprende sobre sus características, causas y síntomas.

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