Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

• Incidencia: 1:50,000 nacidos vivos
• Sexo: 2:1, predominio femenino (60-70% casos)
• Orígenes: 89-90% casos esporádicos, 50-60% debido a deleción, 40-45% translocación no balanceada
• Cariotipo: 46, XY del (4p) / 46, XX del (4p)

Genética

• Cromosoma 4 en anillo: responsable de un pequeño porcentaje de casos
• Microdeleción terminal de 4p16.3: pérdida de material genético
• Genes responsables: WHSCR1/NSD2, LETM1, MSX1
• Funciones: regulación de la transcripción de genes, producción de convulsiones, maloclusión dental

Características clínicas

• Convulsiones: 90-100%
• Microcefalia
• Dificultades de crecimiento: retraso mental, discapacidad intelectual
• Problemas auditivos: 40% oídos malformados
• Defectos cardíacos: 50% intrauriculares
• Déficit de desarrollo prenatal, postnatal e hipotonía
• Malrotación intestinal
• Características faciales:
  • Glabela (frente) prominente
  • Puente nasal ancho
  • Hipertelorismo (telecanto y epicanto)
  • Implantación baja de orejas
  • Filtrum corto
• Cejas altas, arqueadas y dispersas
• Fisuras palpebrales hacia arriba (cara feliz)

Diagnóstico

• No diagnóstico con cariotipo debido a la pequeña deleción
• Diagnóstico clínico al nacer
• Métodos de diagnóstico:
  • FISH: dirigida a la región crítica, menos costoso
  • CGH: detecta deleciones y duplicaciones
  • Estudio de bandas G
  • Microarreglos cromosomales (CMA): utiliza matrices de oligonucleótidos o genotipificación por SNP

Pronóstico y tratamiento

• Buen pronóstico (edad adulta): no mortal, pero muy afectado neurológicamente
• Tratamiento:
  • Ácido valproico para ataques epilépticos
  • Profilaxis antibiótica para reflujo vesicoureteral
  • Ig intravenoso en caso de inmunodeficiencias
  • Tratar sintomatología, terapia, monitoreo

Responde a las preguntas sobre el síndrome de Wolf-Hirschhorn, una condición genética rara caracterizada por la deleción o translocación del cromosoma 4p. Aprende sobre sus características, causas y síntomas.