Questions and Answers
¿Cuál es la frecuencia de la síndrome de Wolf-Hirschhorn en la población?
1:50,000
¿Cuál es la principal característica citogenética de la síndrome de Wolf-Hirschhorn?
Microdeleción terminal de 4p16.3 del brazo corto del Cromosoma 4
¿Cuál es el porcentaje de pacientes con síndrome de Wolf-Hirschhorn que presentan convulsiones?
90-100%
¿Cuál es el gen responsable de la producción de convulsiones en la síndrome de Wolf-Hirschhorn?
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¿Cuál es el tratamiento más común para los ataques epilépticos en la síndrome de Wolf-Hirschhorn?
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¿Cuál es la técnica de diagnóstico molecular más costosa para detectar la deleción en la síndrome de Wolf-Hirschhorn?
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¿Cuál es la característica craneofacial más común en la síndrome de Wolf-Hirschhorn?
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¿Cuál es el porcentaje de pacientes con síndrome de Wolf-Hirschhorn que presentan anormalidades esqueléticas?
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¿Cuál es el pronóstico a largo plazo para los pacientes con síndrome de Wolf-Hirschhorn?
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¿Cuál es el tipo de deleción más común en la síndrome de Wolf-Hirschhorn?
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Study Notes
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
- Incidencia: 1:50,000 nacidos vivos
- Sexo: 2:1, predominio femenino (60-70% casos)
- Orígenes: 89-90% casos esporádicos, 50-60% debido a deleción, 40-45% translocación no balanceada
- Cariotipo: 46, XY del (4p) / 46, XX del (4p)
Genética
- Cromosoma 4 en anillo: responsable de un pequeño porcentaje de casos
- Microdeleción terminal de 4p16.3: pérdida de material genético
- Genes responsables: WHSCR1/NSD2, LETM1, MSX1
- Funciones: regulación de la transcripción de genes, producción de convulsiones, maloclusión dental
Características clínicas
- Convulsiones: 90-100%
- Microcefalia
- Dificultades de crecimiento: retraso mental, discapacidad intelectual
- Problemas auditivos: 40% oídos malformados
- Defectos cardíacos: 50% intrauriculares
- Déficit de desarrollo prenatal, postnatal e hipotonía
- Malrotación intestinal
- Características faciales:
- Glabela (frente) prominente
- Puente nasal ancho
- Hipertelorismo (telecanto y epicanto)
- Implantación baja de orejas
- Filtrum corto
- Cejas altas, arqueadas y dispersas
- Fisuras palpebrales hacia arriba (cara feliz)
Diagnóstico
- No diagnóstico con cariotipo debido a la pequeña deleción
- Diagnóstico clínico al nacer
- Métodos de diagnóstico:
- FISH: dirigida a la región crítica, menos costoso
- CGH: detecta deleciones y duplicaciones
- Estudio de bandas G
- Microarreglos cromosomales (CMA): utiliza matrices de oligonucleótidos o genotipificación por SNP
Pronóstico y tratamiento
- Buen pronóstico (edad adulta): no mortal, pero muy afectado neurológicamente
- Tratamiento:
- Ácido valproico para ataques epilépticos
- Profilaxis antibiótica para reflujo vesicoureteral
- Ig intravenoso en caso de inmunodeficiencias
- Tratar sintomatología, terapia, monitoreo
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