10 Questions
¿Cuál es la condición genética asociada con el cariotipo 47, XXY?
Síndrome de Klinefelter
¿Cuál es la causa más común de hipogonadismo hipergonadotrópico masculino?
Síndrome de Klinefelter
¿Cuál es el efecto del cromosoma X adicional en la conversión de testosterona en estrógeno?
Incrementa la conversión
¿Cuál es el riesgo de cáncer de mama en pacientes con síndrome de Klinefelter?
Riesgo x20-50
¿Qué es el resultado del cierre tardío de placas epifisiarias en pacientes con síndrome de Klinefelter?
Eunucoide alto
¿Cuál es la relación entre la edad materna avanzada y el síndrome de Klinefelter?
La edad materna avanzada incrementa el riesgo
¿Cuál es el efecto de la alta gonadotropina en pacientes con síndrome de Klinefelter?
Disminuye la producción de testosterona
¿Cuál es el resultado del análisis de cariotipo en pacientes con síndrome de Klinefelter?
47, XXY
¿Cuál es el tratamiento para el hipogonadismo en pacientes con síndrome de Klinefelter?
Tratamiento con testosterona
¿Cuál es la característica de la distancia entre la punta de los dedos medios con los brazos extendidos en pacientes con síndrome de Klinefelter?
Es mayor que la estatura
Study Notes
Características de Klinefelter
- Cariotipo: 47, XXY (90% disyunción meiótica I)
- Otras variantes: 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY, 49, XXXXY
- Mientras más cromosomas X extra, más grave la discapacidad intelectual
Afectación hormonal
- Deficiencia de andrógenos: disgenesiadetúbulos seminíferos, disfunción de células de Leydig
- Incremento de conversión de testosterona en estrógeno
- Disminución de inhibina B, aumento de FSH
- Aumento de LH debido a disminución de testosterona
Fenotipo
- Crecimiento eunucoide: alta estatura, extremidades largas, torso corto
- Hábito eunucoide: caderas anchas, hombros estrechos
- Distancia del pubis al piso mayor que la del cráneo al pubis
- Distancia entre la punta de los dedos medios con los brazos extendidos mayor que la estatura
- Menos masa muscular y huesos débiles
- Ginecomastia: riesgo x20-50 de cáncer de mama
Problemas reproductivos
- Azoospermia/oligospermia (10%)
- Infertilidad (4%)
- Atrofia testicular primaria
- Criptorquidia
Otros problemas de salud
- DM, osteopenia, osteoporosis, tumores, LES, AR, enfermedades autoinmunes e hipertiroidismo
- Prolapso de válvula mitral
- Incremento de riesgo de cáncer testicular
- Síndrome metabólico
Problemas neurológicos y psicológicos
- Retraso mental (relacionado con el número de cromosomas X extra)
- Lenguaje: mayor comprensión que expresión
- Dificultades para aprender y leer
- Timidez, poca asertividad, mayor grado de depresión
Diagnóstico y tratamiento
- Prenatal: Amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas
- Clínica: consulta de infertilidad, examen sanguíneo (niveles hormonales)
- Tratamiento: testosterona (monitorear hiperplasia prostática benigna), mastectomía (ginecomastia), terapia psicológica (problemas psicosociales)
Aprende sobre el síndrome de Klinefelter, una condición genética rara que se caracteriza por un cromosoma sexual extra. Descubre sus características y efectos en la salud masculina.
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