Síndrome de Klinefelter

¿Cuál es la condición genética asociada con el cariotipo 47, XXY?

¿Cuál es la causa más común de hipogonadismo hipergonadotrópico masculino?

¿Cuál es el efecto del cromosoma X adicional en la conversión de testosterona en estrógeno?

¿Cuál es el riesgo de cáncer de mama en pacientes con síndrome de Klinefelter?

¿Qué es el resultado del cierre tardío de placas epifisiarias en pacientes con síndrome de Klinefelter?

¿Cuál es la relación entre la edad materna avanzada y el síndrome de Klinefelter?

¿Cuál es el efecto de la alta gonadotropina en pacientes con síndrome de Klinefelter?

¿Cuál es el resultado del análisis de cariotipo en pacientes con síndrome de Klinefelter?

¿Cuál es el tratamiento para el hipogonadismo en pacientes con síndrome de Klinefelter?

¿Cuál es la característica de la distancia entre la punta de los dedos medios con los brazos extendidos en pacientes con síndrome de Klinefelter?

Características de Klinefelter

Cariotipo: 47, XXY (90% disyunción meiótica I)
Otras variantes: 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY, 49, XXXXY
Mientras más cromosomas X extra, más grave la discapacidad intelectual

Afectación hormonal

Deficiencia de andrógenos: disgenesiadetúbulos seminíferos, disfunción de células de Leydig
Incremento de conversión de testosterona en estrógeno
Disminución de inhibina B, aumento de FSH
Aumento de LH debido a disminución de testosterona

Fenotipo

Crecimiento eunucoide: alta estatura, extremidades largas, torso corto
Hábito eunucoide: caderas anchas, hombros estrechos
Distancia del pubis al piso mayor que la del cráneo al pubis
Distancia entre la punta de los dedos medios con los brazos extendidos mayor que la estatura
Menos masa muscular y huesos débiles
Ginecomastia: riesgo x20-50 de cáncer de mama

Problemas reproductivos

Azoospermia/oligospermia (10%)
Infertilidad (4%)
Atrofia testicular primaria
Criptorquidia

Otros problemas de salud

DM, osteopenia, osteoporosis, tumores, LES, AR, enfermedades autoinmunes e hipertiroidismo
Prolapso de válvula mitral
Incremento de riesgo de cáncer testicular
Síndrome metabólico

Problemas neurológicos y psicológicos

Retraso mental (relacionado con el número de cromosomas X extra)
Lenguaje: mayor comprensión que expresión
Dificultades para aprender y leer
Timidez, poca asertividad, mayor grado de depresión

Diagnóstico y tratamiento

Prenatal: Amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas
Clínica: consulta de infertilidad, examen sanguíneo (niveles hormonales)
Tratamiento: testosterona (monitorear hiperplasia prostática benigna), mastectomía (ginecomastia), terapia psicológica (problemas psicosociales)

Aprende sobre el síndrome de Klinefelter, una condición genética rara que se caracteriza por un cromosoma sexual extra. Descubre sus características y efectos en la salud masculina.