T24 - Cáncer Colorrectal Hereditario y Familiar
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Questions and Answers

¿Cuál es el porcentaje de cáncer colorrectal esporádico en comparación con otros tipos de CCR?

  • 25%
  • 5%
  • 65% (correct)
  • 1%

    • ¿Cuál de los siguientes síndromes no es un síndrome hereditario de cáncer colorrectal?

  • Síndrome de Lynch
  • Síndrome de Turner (correct)
  • Poliposis Adenomatosa
  • CCR hereditario tipo X

    • ¿Qué tipo de cáncer colorrectal tiene un riesgo 2 o 3 veces mayor que la población general?

  • CCR Polipósico
  • CCR Familial (correct)
  • CCR Esporádico
  • CCR Hereditario

    • ¿Qué examen es fundamental para identificar los fenotipos polipósicos?

    <p>Exploraciones endoscópicas</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el porcentaje de cáncer colorrectal hereditario en la población total?

    <p>5%</p> Signup and view all the answers

    Los síndromes hereditarios de cáncer colorrectal se dividen en hereditariedad polipósica y no polipósica. ¿Cuál de los siguientes es un tipo polipósico?

    <p>Harmatomatoso</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el aspecto más relevante para definir grupos de alto riesgo para el CCR?

    <p>Antecedentes personales y familiares de cáncer</p> Signup and view all the answers

    En el contexto del cáncer colorrectal, ¿qué implican los términos 'baja penetrancia'?

    <p>Riesgo muy bajo de cáncer</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la diferencia en el número de pólipos entre la poliposis adenomatosa familiar clásica y la atenuada?

    <p>Más de 100 adenomas en la clásica y 10-100 en la atenuada.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tratamiento está indicado en pacientes con poliposis si desarrollan cáncer colorrectal?

    <p>Colectomía total o segmentaria.</p> Signup and view all the answers

    ¿A qué edad se recomienda la primera colonoscopia para los familiares de pacientes con síndrome de poliposis serrada?

    <p>A los 40 años o 10 años antes del diagnóstico.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la penetrancia típica de la poliposis adenomatosa familiar?

    <p>100%.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es un riesgo asociado a la poliposis adenomatosa familiar más allá del cáncer colorrectal?

    <p>Cáncer duodenal.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué porcentaje de pacientes con poliposis adenomatosa familiar clásica desarrollan cáncer colorrectal sin tratamiento?

    <p>100%.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de pólipos son menos frecuentes en pacientes con poliposis adenomatosa familiar?

    <p>Pólipos gástricos de glándulas fúndicas.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuánto tiempo después de una gastroscopia con duodenoscopia sin pólipos duodenales ni ampulares debe repetirse el procedimiento en un paciente con poliposis adenomatosa por APC?

    <p>En 5 años</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el porcentaje de riesgo de cáncer duodenal en pacientes con pólipos duodenales?

    <p>3-5%.</p> Signup and view all the answers

    En un paciente con adenocarcinoma pT2N0M0, ¿cuál es la recomendación en términos de estudios genéticos?

    <p>Se debe solicitar estudio de mutación en BRAF</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el tiempo recomendado para realizar una colonoscopia de vigilancia después de un diagnóstico de adenocarcinoma en un paciente?

    <p>En 1 año</p> Signup and view all the answers

    Un paciente con adenocarcinoma y antecedentes familiares de cáncer, ¿qué criterio clínico no cumple?

    <p>Cumple criterios de Ámsterdam I</p> Signup and view all the answers

    En un estudio de colonoscopia, si se encuentra una lesión neoplásica, ¿cuál es el siguiente paso recomendado?

    <p>Practicar resección laparoscópica</p> Signup and view all the answers

    En pacientes sin pólipos detectables, ¿qué se debe considerar además de la vigilancia a los 5 años?

    <p>Es recomendable hacer un estudio genético</p> Signup and view all the answers

    En un paciente con un histológico de adenocarcinoma y pérdida de expresión en MLH1/PMS2, ¿cuál es la acción adecuada?

    <p>Confirmar si hay expresión de BRAF antes de actuar</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué implicaciones tiene el diagnóstico de un adenocarcinoma pT2N0M0 en términos de diagnóstico familiar?

    <p>Puede indicar la necesidad de pruebas genéticas en la familia</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la frecuencia recomendada para las colonoscopias en una paciente con diagnóstico de síndrome de poliposis serrada?

    <p>Anualmente</p> Signup and view all the answers

    ¿A qué edad deben iniciar los hijos de la paciente el cribado con colonoscopia si se sospecha de poliposis serrada?

    <p>A partir de los 40 años</p> Signup and view all the answers

    ¿Es correcto afirmar que la ausencia de displasia y el tamaño inferior a 10 mm de los pólipos descarta un síndrome de poliposis serrada?

    <p>No, no se puede descartar.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el tratamiento de elección en caso de pólipos planos y sésiles en esta paciente?

    <p>Polipectomía endoscópica.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué característica hace sospechar de un síndrome de poliposis serrada en los pólipos de la paciente?

    <p>La cantidad elevada de pólipos presentes.</p> Signup and view all the answers

    ¿Por qué no se debe continuar con colonoscopias cada 10 años para esta paciente?

    <p>Porque se necesita un seguimiento más frequente.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué se debe considerar en el tratamiento de esta paciente con pólipos?

    <p>Evaluar las necesidades individuales del paciente.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las pólipos en esta paciente es incorrecta?

    <p>La polipectomía quirúrgica es siempre el tratamiento preferido.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la recomendación correcta para el paciente diagnosticado con Poliposis Adenomatosa Familiar?

    <p>Realizar colonoscopias cada 6-12 meses.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes criterios NO es parte de la regla 3,2,1 para los criterios de Ámsterdam?

    <p>2 diagnósticos de cáncer.</p> Signup and view all the answers

    Con respecto a la carga de pólipos en el paciente, ¿cuál sería la estrategia más adecuada?

    <p>Vigilancia y resección frecuente de pólipos mayores de 1 cm.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes opciones es una opción de tratamiento para el paciente diagnosticado con Poliposis Adenomatosa Familiar?

    <p>Proctocolectomía total con anastomosis ileoanal.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la razón principal por la que no se recomienda la resección endoscópica de todos los pólipos visibles?

    <p>No sería un tratamiento efectivo a largo plazo.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál sería el momento adecuado para solicitar una esofagogastroduodenoscopia en pacientes con Poliposis Adenomatosa Familiar?

    <p>A partir de los 25-30 años.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué hallazgo se esperaría en la histopatología de los pólipos en un paciente con Poliposis Adenomatosa Familiar?

    <p>Adenomas tubulares con displasia de alto grado.</p> Signup and view all the answers

    Cuando se habla de 'gran carga de pólipos', ¿a qué se hace referencia?

    <p>A un número elevado de pólipos, por lo general más de 100.</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Cáncer Colorrectal Hereditario y Familiar

    • Objetivos docentes: Reconocer riesgo de CCR familiar y síndromes hereditarios mediante la historia clínica; conocer manifestaciones, alteraciones genéticas de los síndromes; orientar el manejo clínico de pacientes y familiares con síndrome hereditario de CCR.

    Categorías de CCR

    • CCR Esporádico: 65% de los casos, de causa desconocida.
    • CCR Familiar: 25% de los casos, aumenta el riesgo de CCR en comparación con la población general.
    • CCR Hereditario: 5% de los casos, asociado a genes de baja penetrancia
    • CCR asociado a alteraciones genómicas no heredadas: 4% de los casos

    Identificación de Síndromes Hereditarios

    • Identificar antecedentes familiares (AP/AF) oncológicos y fenotipos polipósicos en exploraciones endoscópicas.
    • Clasifica CCR hereditario en:
      • No polipósico (Síndrome de Lynch, Lynch-like, CCR tipo X)
      • Polipósico (CCR hereditario tipo X Adenomatoso, Harmatomatoso, CCR familiar y Síndrome de Poliposis Serrada)

    Síndrome de Lynch

    • Herencia autosómica dominante, con mutaciones germinales en genes de reparación de ADN (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o deleción en la región promotora 3' del gen EpCAM).
    • Aumenta el riesgo de CCR (50-80%) con carcinogénesis acelerada (en jóvenes).
    • Aumenta el riesgo de otros cánceres (endometrio, gástrico, ovario, intestino delgado, páncreas, renal, hepatobiliar...).
    • Histología mucinosa, células en anillo de sello, crecimiento medular, bajo grado de diferenciación, infiltración linfocitaria.

    Criterios Diagnósticos (Ámsterdam I y II)

    • Mínimo 3 individuos con CCR (uno FPG de los otros 2, 2 generaciones consecutivas afectadas, mínimo 1 caso antes de los 50 años).
    • Exclusión de Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF).
    • Confirmación histológica de las neoplasias.
    • Criterios de Ámsterdam II considera tumores asociados a Lynch (endometrio, estómago, etc.)

    Criterios Moleculares

    • Análisis de inestabilidad de microsatélites (MSI): detecta la acumulación de errores en regiones repetitivas del ADN, alta probabilidad de Sdr. Lynch (85%).
    • Inmunohistoquímica: detecta la pérdida de expresión de proteínas del gen mutado (recomendado).
    • Algoritmo diagnóstico para determinación de mutación en pacientes con MSI alta: evaluación inicial de BRAF/metilación MLH1.

    Cribado de CCR

    • Varón/Mujer de 25 o 35 años: según el tipo de gen
    • Colonoscopia cada 2 años inicial, para detectar pólipos colorrectales.
    • Cribado de otros tipos de cáncer (endometrio, ovario, gástrico...).

    Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF)

    • Herencia autosómica dominante con mutaciones en el gen APC y MUTYH.
    • Características:
      • Clasificación (PAF clásica/PAF atenuada) diferenciada por número de pólipos, edad de aparición del CCR.
      • Pólipos adenomatosos (mayoría de los casos >100 adenomas)
      • Riesgo elevado de cáncer colorrectal (alto % antes de los 50 años)
    • Detección y cribado (colonoscopías periódicas desde los 10 o 18 años, según el tipo de PAF y la presencia de pólipos).
    • Características adicionales: Pólipos duodenales, cáncer de tiroides, otros tumores.

    Poliposis Asociada a MUTYH

    • Polipósis adenomatosa atenuada en la mayoría de los casos (con menos de 100).
    • Inicia a partir de la segunda o tercera década de la vida
    • Mayor riesgo de CCR a los 50 años.

    Poliposis Hamartomatosas

    • Tipos de poliposis con mutaciones en genes como SMAD4/STK11/PTEN; asociados a pólipos no cancerosos.
    • Cribado y seguimiento específico para cada tipo.

    Otros datos

    • Existen otros síndromes poco frecuentes asociados al crecimiento de pólipos.
    • En todos los casos, evaluar la historia clínica por antecedentes familiares, para determinar el riesgo de desarrollo de cánceres y establecer un seguimiento específico.

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    Description

    Este cuestionario está diseñado para evaluar su comprensión sobre el cáncer colorrectal hereditario y familiar. Aprenderá a identificar riesgos, síndromes hereditarios y su manejo clínico a través de la historia clínica. Es una herramienta esencial para estudiantes y profesionales de la salud interesados en oncología.

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