Bases Cromosómicas de la Enfermedad

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Questions and Answers

¿Qué tipo de aneuploidía es más común y conocida en humanos?

Monosomía de cromosoma X

Trisomía 18

Trisomía 13

Trisomía 21 (correct)

¿Cuál es la principal causa del síndrome de Down en la mayoría de los casos?

Duplicación de cromosomas

Translocación robertsoniana

No disyunción paterna

No disyunción materna (correct)

¿Qué característica fenotípica es común en los trastornos trisómicos?

Aumento de la capacidad intelectual

Desarrollo físico acelerado

Retraso del crecimiento (correct)

Visión mejorada

¿Cuál es el promedio de esperanza de vida de las personas con síndrome de Down?

50 años Signup and view all the answers

La translocación robertsoniana relacionada con el síndrome de Down involucra qué cromosomas?

Cromosoma 21 y 14 Signup and view all the answers

¿Qué % de los casos de síndrome de Down se deben a una translocación robertsoniana?

4% Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes no es una característica fenotípica del síndrome de Down?

Altura por encima del promedio Signup and view all the answers

¿Qué cromosoma tiene una copia extra en el síndrome de Down?

Cromosoma 21 Signup and view all the answers

¿Qué función tiene el gen SRY en el desarrollo embrionario?

Determinación de la formación de testículos Signup and view all the answers

¿Qué puede causar la isodisomía en la disomía uniparental?

Características recesivas Signup and view all the answers

¿Qué ocurre durante la inactivación del cromosoma X en mujeres?

Solo un cromosoma X se inactiva de manera aleatoria Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes síndromes se asocia a la disomía uniparental afectando genes sometidos a impronta?

Síndrome de Prader-Willi Signup and view all the answers

¿Qué riesgos conlleva la recombinación genética fuera de la región pseudoautosómica?

Disgénesis gonadal Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje de genes escapa a la inactivación en el cromosoma X?

Hasta un 20% Signup and view all the answers

¿Qué tipo de anomalías se asocian a síndromes caracterizados por retraso del desarrollo?

Aneusomías segmentarias Signup and view all the answers

En los casos infrecuentes de discordancia entre el sexo cromosómico y el sexo gonadal, ¿qué síndromes se mencionan?

Síndrome de la Chapelle y síndrome de Swyer Signup and view all the answers

¿Cuál es la causa principal de los síntomas del síndrome de Williams?

Deleción del gen ELN Signup and view all the answers

La recombinación homóloga aberrante provoca principalmente:

Deleciones o duplicaciones de varios kilobases Signup and view all the answers

¿Cuál es la principal característica de la aneuploidía del cromosoma X?

Puede llevar a enfermedades influenciadas por la inactivación Signup and view all the answers

¿Qué anomalía se pueden observar en más del 50% del cromosoma Y?

Duplicaciones segmentarias Signup and view all the answers

¿Qué papel juega la región pseudoautosómica en los cromosomas X e Y?

Permite el intercambio de segmentos en meiosis I Signup and view all the answers

¿Qué implica el concepto de mosaico en las mujeres respecto al cromosoma X?

Exhiben variabilidad en la expresión de genes ligados al cromosoma X Signup and view all the answers

El síndrome de Smith-Magenis se asocia con la pérdida de qué gen?

RAI1 Signup and view all the answers

¿Cuál es la consecuencia más significativa de las anomalías subcromosómicas?

Pueden llevar a síndromes con alteraciones del desarrollo Signup and view all the answers

¿Qué se forma durante la fecundación si un portador de t(14;21) genera un gameto con un cromosoma 21?

Personas con 46 cromosomas pero trisomía 21 Signup and view all the answers

¿Qué son los isocromosomas?

Cromosomas con dos brazos idénticos Signup and view all the answers

¿Cuál es la causa más frecuente de la disomía uniparental?

Rescate trisómico Signup and view all the answers

¿Qué ocurre en una trisomía 21 parcial?

Solo una parte del brazo largo del cromosoma 21 se encuentra triplicado Signup and view all the answers

¿Cómo se denomina la situación donde ambas copias de un cromosoma derivan del mismo progenitor?

Disomía uniparental Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje de pacientes con síndrome de Down presenta efectos cardíacos?

40% Signup and view all the answers

¿Qué tipo de disomía ocurre cuando los dos cromosomas derivan de cromátidas hermanas idénticas?

Isodisomía Signup and view all the answers

¿Qué proceso puede restaurar un estado disómico en un embrión trisómico?

Rescate trisómico Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el síndrome de ojo de gato es correcta?

Presenta una tetrasomía parcial del cromosoma 22. Signup and view all the answers

¿Qué implica el imprinting genómico en los embriones?

Los embriones con dos pronúcleos femeninos son inviables. Signup and view all the answers

¿Cómo se determina el sexo cromosómico en los seres humanos?

Por la interacción entre cromosomas X e Y durante la fecundación. Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica del cromosoma Y?

Contiene menos de 100 genes. Signup and view all the answers

¿Qué ocurre en la meiosis masculina entre los cromosomas X e Y?

Se aparean en los extremos de sus brazos cortos. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de impronta afecta a los alelos maternos y paternos?

Metilación diferencial en regiones específicas. Signup and view all the answers

¿Cuál es el resultado común de los embriones ginogenontes y androgenontes?

Ambos tipos muestran alteraciones significativas en el desarrollo. Signup and view all the answers

¿Cómo afecta el cromosoma Y a la diferenciación sexual?

Desempeña un papel determinante en desarrollos gonadal y genital. Signup and view all the answers

¿Qué causa la hemofilia A?

Mutaciones en el gen que codifica el factor VIII de coagulación Signup and view all the answers

¿Cuál es la frecuencia de la incidencia de anomalías de los cromosomas sexuales en nacidos vivos?

1 de cada 400 nacidos vivos Signup and view all the answers

¿Qué sucede cuando la inactivación del cromosoma X está sesgada en una mujer heterocigota?

La enfermedad se manifiesta si predominan los cromosomas X mutados Signup and view all the answers

¿Qué tipo de trastornos pueden presentar las anomalías de los cromosomas sexuales?

Trastornos numéricos y estructurales Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes síntomas puede indicar anomalías en los cromosomas sexuales?

Retraso del inicio de la pubertad Signup and view all the answers

¿Por qué los fenotipos asociados con defectos cromosómicos son generalmente menos graves en comparación con trastornos autosómicos?

Debido a la inactivación del cromosoma X Signup and view all the answers

En el caso de mujeres heterocigotas con hemofilia A, ¿qué determina si la enfermedad se manifiesta?

La proporción de células con cromosomas X mutados Signup and view all the answers

¿Qué se entiende por mosaico en el contexto de las anomalías de los cromosomas sexuales?

Células con diferentes complementos cromosómicos en el mismo individuo Signup and view all the answers

Study Notes

Bases Cromosómicas y Genómicas de la Enfermedad

La alteración genómica más frecuente en humanos proviene de errores en la segregación cromosómica durante la meiosis. Esto genera gametos anormales con copias adicionales o ausentes de cromosomas.
Aneuploidías: Son compatibles con la supervivencia postnatal cuando afectan a cromosomas con pocos genes. Ejemplos incluyen la trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (síndrome de Edwards), y trisomía 13 (síndrome de Patau).
Fenotipo común de las aneuploidías: Retraso del crecimiento, discapacidad intelectual y múltiples anomalías congénitas.
La prevalencia de la trisomía 21 es más alta que la de las trisomías 18 y 13.
Esperanza de vida en el síndrome de Down típicamente supera los 50 años, mientras que en trisomías 18 y 13 la supervivencia a largo plazo es más reducida.
Las anomalías del desarrollo asociadas con la trisomía están determinadas por la dosis extra de genes incluidos en el cromosoma adicional.

Aneuploidías (continuación)

Síndrome de Down: En la mayoría de los casos (alrededor del 95%) la causa es una no-disyunción meiótica en el par de cromosomas 21, resultando en 47 cromosomas con una copia adicional del cromosoma 21.
No disyunción meiótica: Ocurre principalmente durante la meiosis materna (aproximadamente 90% de los casos).

Aneuploidías (Translocación)

En aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de Down, la causa es una translocación robertsoniana entre el brazo largo del cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico (usualmente 14 o 22). El resultado es un cromosoma fusionado.
Las translocaciones robertsonianas en células somáticas no necesariamente producen un fenotipo alterado; sin embargo, si se transmiten a la descendencia pueden causar síndrome de Down.

Disomía Uniparental

La no disyunción cromosómica puede ocasionalmente resultar en un estado disómico, donde ambos cromosomas de un par derivan del mismo progenitor.
Isodisomía: Ambos cromosomas derivan de cromátidas hermanas idénticas.
Heterodisomía: Ambos cromosomas homólogos derivan de un progenitor.
Rescate trisómico: Una causa frecuente de disomía uniparental; una no disyunción mitótica en un embrión trisómico puede restaurar el estado disómico.

Síndromes de Microdeleciones y Duplicaciones

Muchos síndromes con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y rasgos dismórficos se relacionan con microdeleciones o duplicaciones.
Estas anomalías pueden resultar de duplicaciones segmentarias, o secuencias repetidas de bajo número de copias que provocan recombinaciones homólogas aberrantes, originando deleciones y duplicaciones.

Síndrome de Williams

El síndrome de Williams es causado por una deleción en el cromosoma 7 (7q11.23).
La deleción afecta principalmente al gen ELN, que codifica la elastina, una proteína importante para el tejido conjuntivo.

Síndrome de Smith-Magenis

El síndrome de Smith-Magenis se debe a una deleción en la región 17p11.2.
La deleción afecta especialmente al gen RAI1, que codifica un factor de transcripción.

Síndrome de Ojo de Gato

El síndrome de ojo de gato o Schmid-Fraccaro se debe a una tetrasomía parcial del cromosoma 22, una afección con anomalías, incluyendo problemas en el iris.

Trastornos Asociados con Impronta Genómica

La impronta genómica es una marca epigenética que determina si un gen se expresa como materno o paterno.
El mecanismo principal de la impronta es la metilación de regiones específicas.

Los Cromosomas Sexuales y sus Anomalías

La determinación del sexo se establece en la fecundación, basándose en la presencia de cromosomas X e Y.
Ciertas alteraciones en los cromosomas sexuales pueden afectar el fenotipo, a menudo produciendo casos intermedios o variaciones en las características.
La mayoría de las anomalías genéticas de los cromosomas sexuales son aneuploidías, es decir, que presentan un número anormal de cromosomas X e Y.
Las aneuploidías, como el síndrome de Klinefelter (XXY) o el síndrome de Turner (XO), se asocian a fenotipos específicos.
La inactivación del cromosoma X en las células somáticas de las mujeres iguala la expresión génica entre hombres y mujeres para los genes ligados al cromosoma X. Esta inactivación es de gran importancia para prevenir la sobreexpresión génica, en las mujeres.
La mayoría de los trastornos asociados con defectos cromosómicos de los cromosomas sexuales suelen incluir síntomas intermedios, en lugar de un perfil específico.

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Description

Esta prueba examina las bases cromosómicas y genómicas de las aneuploidías, enfocándose en condiciones como el síndrome de Down y otras trisomías. Se discuten las implicaciones en la salud y el desarrollo asociado a estas alteraciones genéticas. Conocer las características y la prevalencia de estas condiciones es esencial para entender su impacto en la vida de los pacientes.