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Questions and Answers
Quel est un exemple d'anomalie chromosomique observé pour la première fois en 1959?
Quelles sont les conséquences possibles des malségrégations méiotiques?
Quelle caractéristique n'est pas typiquement associée aux anomalies chromosomiques?
Parmi les suivants, lequel est une anomalie de structure des chromosomes?
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Quel syndrome est particulièrement associé aux anomalies de nombre de chromosomes?
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Quelle anomalie de nombre de chromosome est souvent liée à des fausses couches à répétition?
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Quel est l'objectif principal de décrire les mécanismes de survenue des anomalies chromosomiques?
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Quelle anomalie structurelle concerne la perte d'une partie d'un chromosome?
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Les remaniements chromosomiques peuvent être observés dans quel contexte?
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Quel type d'anomalie chromosomique ne concerne pas un changement dans le nombre de chromosomes?
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Quelle est la principale différence entre les anomalies homogènes et en mosaïque?
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Quel type d'anomalie chromosomique implique une perte d'un chromosome?
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Quel mécanisme de survenue est le plus souvent associé à des anomalies chromosomiques homogènes?
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Quels chromosomes sont généralement impliqués dans la translocation robertsonienne?
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Quelles anomalies chromosomiques sont souvent non viables?
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Quel syndrome est associé à une monosomie X?
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Quelle est une caractéristique des anomalies déséquilibrées?
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Quel type de délétion est plus susceptible de provoquer des effets phénotypiques notables?
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Quelle structure chromosomique est souvent liée au syndrome de Turner?
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Qu'est-ce qui caractérise le phénomène de disjonction méiotique?
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Study Notes
Introduction
- Les anomalies chromosomiques sont des changements dans le nombre ou la structure des chromosomes.
- Depuis 1959, de nombreuses anomalies chromosomiques ont été identifiées dans différents contextes, notamment les syndromes malformatifs, la déficience intellectuelle, la petite taille, les fausses couches à répétition et les mort-nés.
Anomalies de Nombre des Chromosomes
- Les anomalies de nombre sont des anomalies chromosomiques où le nombre total de chromosomes est différent du standard.
- Ces anomalies résultent d'une mauvaise répartition des chromosomes lors de la division cellulaire, appelée non-disjonction méiotique.
- La non-disjonction peut se produire à la méiose 1 (perte de deux chromosomes homologues) ou à la méiose 2 (perte d'un seul chromosome).
- Les anomalies de nombre peuvent être homogènes ou en mosaïque.
Anomalies de Nombre Des Chromosomes - Homogènes
- Présentes dans toutes les cellules étudiées.
- Résultent le plus souvent d'une non-disjonction méiotique.
- Origines maternelles sont plus fréquentes, avec un lien statistique avec l'âge maternel avancé.
Anomalies de Nombre Des Chromosomes - Mosaïque
- L'anomalie est présente dans certaines cellules, pas toutes.
- Résultent d'accidents post-zygotiques, après la fécondation.
- Le phénotype varie en fonction du moment, de la nature du chromosome et du pourcentage de cellules anormales.
- Exemples : Syndrome de Turner, trisomie 8 et Syndrome de Pallister-Killiane (tétrasomie 12p).
Aneuploïdies
- Un type d'anomalie de nombre impliquant la perte ou le gain d'un chromosome.
- Monosomies: Perte d'un chromosome.
- Trisomies: Présence d'un chromosome supplémentaire.
- Tétrasomies: Présence de deux chromosomes supplémentaires.
- Pentasomies: Présence de trois chromosomes supplémentaires.
Aneuploïdies - Monosomies
- Rarement observées à la naissance, car non viables en cas de constitution.
- Fréquentes à la naissance en cas de mosaïque.
- Exemple : Syndrome de Turner (monosomie X).
Aneuploïdies - Trisomies
- Plus fréquentes.
- Autosomales : 13, 18 et 21.
- Trisomie 21 = Syndrome de Down.
- Gonosomales : 47, XXX; 47, XXY; 47, XYY.
- 47, XXY = Syndrome de Klinefelter.
Polyploïdies
- Multiple du nombre haploïde (23 chromosomes).
-
Triploïdies: 3n (69 chromosomes)
- Non viables, responsables de 15% des fausses couches du premier trimestre.
- Causées par une non-disjonction méiotique ou des erreurs de fécondation (digynie, dispermie).
Polyploïdies
- Tétraploïdies: 4n (92 chromosomes) - Non viables. - Observées à la naissance.
- Les polyploïdies sont parfois associées en mosaïque ou avec des clones normaux.
Anomalies de Structure Des Chromosomes
- Changement de structure d'un ou plusieurs chromosomes.
- Peuvent affecter toutes les paires chromosomiques, un ou plusieurs chromosomes peuvent être impliqués.
- Surviennent de novo ou sont héritées.
- Peuvent être équilibrées (pas de perte ou de gain de matériel génétique) ou déséquilibrées (perte ou gain de matériel génétique).
Anomalies de Structure Des Chromosomes - Equilibrées
- Ni perte ni gain de matériel génétique.
- Pas de traduction clinique en général.
- Risque de déséquilibre à la méiose.
Anomalies de Structure Des Chromosomes - Déséquilibrées
- Gain ou perte de matériel génétique.
- S'accompagnent d'une manifestation clinique.
- Le phénotype dépend de la taille du déséquilibre.
Remaniements Chromosomiques de Structure Equilibrés
-
Interchromosomiques (impliquant plus de deux chromosomes):
- Translocation Robertsonnnienne
- Translocation réciproque
- Insertion interchromosomique
-
Intrachromosomiques (impliquant un seul chromosome):
- Inversion paracentrique
- Inversion péricentrique
- Insertion intrachromosomique
Translocation Robertsonnnienne
- Se produit entre chromosomes acrocentriques 13, 14, 15, 21, 22.
- Caryotype à 45 chromosomes, le fragment composé des bras courts des acrocentriques est perdu.
- Phénotype normal généralement.
Translocation Robertsonnnienne - Déséquilibrée
- Peut causer des trisomies par translocation (ex: trisomie 21 ou 13).
- Le matériel génétique est dupliqué dans le chromosome composé.
Translocation Réciproque
- Echanges de segments chromosomiques entre deux chromosomes.
- Toutes les paires chromosomiques concernées.
- Formula : 46 chromosomes.
- Pas de phénotype particulier, sauf les troubles de la fertilité.
Anomalies touchant un chromosome
- Délétion terminale: Perte d'un segment distal d'un chromosome.
- Isochromosome: Deux bras identiques d'un même chromosome, perte de l'autre.
- Délétion interstitielle: Perte d'un segment intermédiaire d'un chromosome.
- Chromosome en anneau: Deux cassures sur les bras avec fusion des extrémités.
- Inversions: Inversion d'un segment du chromosome.
Conclusion
- Les anomalies chromosomiques peuvent entraîner des pathologies autosomiques ou gonosomiques.
- Déficience intellectuelle, retard de croissance et autres anomalies sont des signes fréquents de ces pathologies.
- La cytogénétique est le domaine qui étudie les chromosomes et leurs anomalies.
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Description
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