Podcast
Questions and Answers
Quelle est la principale différence entre l'hétérochromatine et l'euchromatine en termes d'anomalies chromosomiques?
Quelle est la principale différence entre l'hétérochromatine et l'euchromatine en termes d'anomalies chromosomiques?
- L'hétérochromatine n'affecte pas le phénotype, tandis que l'euchromatine a un effet sur le phénotype. (correct)
- L'hétérochromatine est toujours présente, tandis que l'euchromatine est parfois absente.
- L'hétérochromatine est associée aux aberrations de nombre, alors que l'euchromatine est liée aux recombinaisons.
- Les anomalies dans l'hétérochromatine sont toujours létales, contrairement à celles de l'euchromatine.
Quel mécanisme est le plus fréquemment responsable de l'aneuploïdie?
Quel mécanisme est le plus fréquemment responsable de l'aneuploïdie?
- Non disjonction en méiose 2.
- Non disjonction en méiose 1. (correct)
- Mélange des gamètes.
- Non disjonction en mitose.
Qu'est-ce qu'une translocation réciproque?
Qu'est-ce qu'une translocation réciproque?
- Une anomalie où un chromosome se divise en deux parties.
- Un échange de segments entre deux chromosomes sans perte de matériel génétique. (correct)
- Une duplication d'un segment chromosomique dans le même chromosome.
- La perte d'un chromosome entier suite à des cassures.
Quels types d'effets peuvent avoir les anomalies chromosomiques sur la viabilité des gamètes?
Quels types d'effets peuvent avoir les anomalies chromosomiques sur la viabilité des gamètes?
Quel est l'effet des recombinaisons télomériques sur la trisomie?
Quel est l'effet des recombinaisons télomériques sur la trisomie?
Quelle est la conséquence d'une translocation non équilibrée sur un patient?
Quelle est la conséquence d'une translocation non équilibrée sur un patient?
Qu'est-ce que les microdélétions?
Qu'est-ce que les microdélétions?
Quel facteur peut augmenter le risque d'anomalies chromosomiques?
Quel facteur peut augmenter le risque d'anomalies chromosomiques?
Quel est l'effet le plus probable d'une polyploïdie sur la viabilité des organismes?
Quel est l'effet le plus probable d'une polyploïdie sur la viabilité des organismes?
Quel type d'anomalie chromosomique est le résultat d'une erreur survenant lors de la méiose 1?
Quel type d'anomalie chromosomique est le résultat d'une erreur survenant lors de la méiose 1?
Quelle affirmation décrit correctement une translocation robertsonienne?
Quelle affirmation décrit correctement une translocation robertsonienne?
Quels sont les effets potentiels d'une recombinaison non équilibrée sur les gamètes?
Quels sont les effets potentiels d'une recombinaison non équilibrée sur les gamètes?
Quelle est la conséquence la plus fréquente de la trisomie 21?
Quelle est la conséquence la plus fréquente de la trisomie 21?
Quel type d'anomalie chromosomique est généralement causé par des séquences répétées similaires durant la méiose?
Quel type d'anomalie chromosomique est généralement causé par des séquences répétées similaires durant la méiose?
Quel est le rôle du vieillissement du faisceau mitotique dans les anomalies chromosomiques?
Quel est le rôle du vieillissement du faisceau mitotique dans les anomalies chromosomiques?
Quel phénomène est associé à une ségrégation 3:1 après une translocation non équilibrée?
Quel phénomène est associé à une ségrégation 3:1 après une translocation non équilibrée?
Flashcards
Polyploïdie
Polyploïdie
Anomalie dans le nombre de chromosomes, impliquant un nombre anormal de sets entiers de chromosomes. Exemple : triploïdie (69 chromosomes).
Aneuploïdie
Aneuploïdie
Anomalie dans le nombre de chromosomes, impliquant un nombre anormal de chromosomes dans une seule paire. Exemples : trisomie, monosomie.
Non-disjonction méiotique
Non-disjonction méiotique
Erreur de division cellulaire qui se produit pendant la méiose et qui donne lieu à des gamètes avec un nombre anormal de chromosomes. Cette erreur est la cause la plus fréquente d'aneuploïdie.
Translocation réciproque
Translocation réciproque
Signup and view all the flashcards
Translocation robertsonienne
Translocation robertsonienne
Signup and view all the flashcards
Microdélétion
Microdélétion
Signup and view all the flashcards
DNA low copy repeats
DNA low copy repeats
Signup and view all the flashcards
Recombinaison homologue non-allélique
Recombinaison homologue non-allélique
Signup and view all the flashcards
Anomalie chromosomique dans l'euchromatine
Anomalie chromosomique dans l'euchromatine
Signup and view all the flashcards
Non-disjonction en méiose 1
Non-disjonction en méiose 1
Signup and view all the flashcards
Non-disjonction en méiose 2
Non-disjonction en méiose 2
Signup and view all the flashcards
Study Notes
Anomalies Chromosomiques
- Anomalies d'hétérochromatine vs euchromatine: Les anomalies dans l'hétérochromatine n'affectent pas le phénotype, contrairement aux anomalies dans l'euchromatine.
- Anomalie dans l'hétérochromatine n'a pas d'impact phénotypique VS anomalie dans l'euchromatine = effet sur phénotype.
Anomalies de Nombre
- Polyploïdie: Nombre anormal de jeux chromosomiques (ex. triploïdie : 69 chromosomes).
- Causes principales: diandrie (double fécondation paternelle, plus fréquente) ou digynie (gamète maternel non divisé). Ces configurations sont peu viables.
- Aneuploïdie: Nombre anormal de chromosomes au sein d'une paire (ex. trisomie, monosomie).
- Causes:
- Non-disjonction en mitose (mosaïcisme).
- Non-disjonction en méiose I : deux chromosomes homologues de parents différents (cause la plus fréquente d'aneuploïdie).
- Non-disjonction en méiose II : deux chromosomes identiques du même parent (ex. trisomie 18).
- Âge maternel avancé (vieillissement du fuseau mitotique).
- Viabilité dépend du chromosome : l'aneuploïdie est impossible sauf pour le chromosome X (syndrome de Turner).
- Causes:
Recombinaisons Méiotiques et Trisomie
- Absence de recombinaisons et recombinaisons télomériques peuvent survenir lors d'erreurs en méiose I et se produisent à tout âge.
- Recombinaisons proches du centromère augmentent le risque de ségrégation non-équilibrée dans les générations futures, engendrant potentiellement des malformations, fausses couches, ou infertilité.
- Possibilités de gamètes : gamètes normaux, gamètes transloqués équilibrés, ou gamètes mutés et normaux (translocation non équilibrée).
Translocation Non-Équilibrée
- Impact sur le patient: Phénotype anormal, avec des ségrégations 3:1 et 2:2 (potentiellement monosomie et trisomie partielles). Dans certains cas, le phénotype peut être normal.
- Ségrégation 3:1 : Ségrégation toujours anormale (monosomie ou trisomie partielles ou complètes).
- Ségrégation 2:2 : Peut conduire à des phénotypes normaux ou anormaux (monosomie ou trisomie partielle).
Translocation Réciproque
- Échange de fragments entre deux chromosomes suite à deux cassures.
- N'affecte pas le nombre total de chromosomes.
Translocation Robertsonienne
- Cassures et fusion au niveau des centromères de chromosomes acrocentriques.
- Perte de matériel génétique (45 chromosomes).
Trisomie 21 et Translocations
- But : Déterminer la cause de la trisomie 21 pour évaluer le risque de récurrence.
- Parent porteur de translocation équilibrée : risque réduit de récidive.
Autres Anomalies de Structure
- Duplication, chromosome circulaire, isochromosome, insertion, chromosome dicentrique.
Syndromes de Microdélétions
- Définition: Délétion de moins de 5 Mb, non détectée par caryotype standard.
- Origine : 90% des microdélétions sont de novo.
- Mécanisme : Présence de séquences répétées similaires en amont de la région délétée (recombinaisons homologues non alléliques lors de la méiose), causant délétions ou duplications.
- Transmission : Risque de 50% de transmission à l'individu atteint.
Syndrome de DiGeorge (vélocardiofacial)
- del(22)
- Phénotype variable: dysmorphie, cardiopathie, hypoparathyroïdie, hypoplasie du thymus (déficit immunitaire), retard de croissance.
Syndrome de Williams
- del(7)
- Phénotype: déficience intellectuelle, grosses lèvres, iris en étoile, sténose cardiaque.
Syndrome de Microduplication
- Phénotype : moins distinctif que pour les microdélétions, difficile à suspecter.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
