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Questions and Answers
Qual destas anomalias cromossómicas sexuais é caracterizada por 47 cromossomas, incluindo um cromossoma X extra?
Qual destas anomalias cromossómicas sexuais é caracterizada por 47 cromossomas, incluindo um cromossoma X extra?
A monossomia do cromossoma X (Síndrome de Turner) resulta em 46 cromossomas.
A monossomia do cromossoma X (Síndrome de Turner) resulta em 46 cromossomas.
False
Qual é a expectativa de vida normal para indivíduos com anomalias cromossómicas graves, como a síndrome do Cri du Chat?
Qual é a expectativa de vida normal para indivíduos com anomalias cromossómicas graves, como a síndrome do Cri du Chat?
muito curta, geralmente não sobrevivem até a adolescência
A __________ é uma alteração cromossómica em que parte do cromossoma fragmenta-se e se liga de forma invertida ao mesmo cromossoma.
A __________ é uma alteração cromossómica em que parte do cromossoma fragmenta-se e se liga de forma invertida ao mesmo cromossoma.
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Relacione os tipos de alterações cromossómicas com suas descrições:
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Qual dessas doenças é causada por uma deleção de trinucleótidos?
Qual dessas doenças é causada por uma deleção de trinucleótidos?
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A doença de Huntington é uma doença autossómica recessiva.
A doença de Huntington é uma doença autossómica recessiva.
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O que causa o albinismo?
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A ______ é uma doença autossómica recessiva letal que afeta a condução do cloro nas células.
A ______ é uma doença autossómica recessiva letal que afeta a condução do cloro nas células.
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Qual é a relação entre o número de repetições do tripleto (CAG) e a doença de Huntington?
Qual é a relação entre o número de repetições do tripleto (CAG) e a doença de Huntington?
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Match as doenças autossómicas recessivas com suas características:
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Os indivíduos heterozigóticos para uma doença autossómica recessiva expressam os sintomas da doença.
Os indivíduos heterozigóticos para uma doença autossómica recessiva expressam os sintomas da doença.
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Qual é a frequência de heterozigotos para a fibrose quística em Portugal?
Qual é a frequência de heterozigotos para a fibrose quística em Portugal?
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Qual dos seguintes fatores é considerado um risco importante para a trissomia do cromossoma 21?
Qual dos seguintes fatores é considerado um risco importante para a trissomia do cromossoma 21?
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A trissomia do cromossoma 21 ocorre devido principalmente à não disjunção meiótica em 95% dos casos.
A trissomia do cromossoma 21 ocorre devido principalmente à não disjunção meiótica em 95% dos casos.
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Quais são algumas características fenotípicas da trissomia do cromossoma 21?
Quais são algumas características fenotípicas da trissomia do cromossoma 21?
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A trissomia do cromossoma 18 é também conhecida como Síndrome de _____
A trissomia do cromossoma 18 é também conhecida como Síndrome de _____
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Associe as trissomias com suas características principais:
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Qual é a taxa de incidência estimada para a trissomia do cromossoma 13?
Qual é a taxa de incidência estimada para a trissomia do cromossoma 13?
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O mosaicismo pode ocorrer devido à não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.
O mosaicismo pode ocorrer devido à não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.
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O que caracteriza a translocação Robertsoniana na trissomia do cromossoma 21?
O que caracteriza a translocação Robertsoniana na trissomia do cromossoma 21?
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O risco de recorrência é elevado se um dos _____ for portador de translocação.
O risco de recorrência é elevado se um dos _____ for portador de translocação.
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Qual destas síndromes está associada à trissomia 13?
Qual destas síndromes está associada à trissomia 13?
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Quais são os efeitos fenotípicos da mutação no gene VHL?
Quais são os efeitos fenotípicos da mutação no gene VHL?
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A Síndrome de Klinefelter é caracterizada pela presença de um cromossoma Y extra.
A Síndrome de Klinefelter é caracterizada pela presença de um cromossoma Y extra.
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As mulheres têm dois cromossomos X em seu par sexual.
As mulheres têm dois cromossomos X em seu par sexual.
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O que caracteriza a síndrome de Turner?
O que caracteriza a síndrome de Turner?
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A doença genética ocorre quando uma proteína fundamental não consegue desempenhar seu ______.
A doença genética ocorre quando uma proteína fundamental não consegue desempenhar seu ______.
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Qual das seguintes características está relacionada a doenças autossómicas recessivas?
Qual das seguintes características está relacionada a doenças autossómicas recessivas?
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Associe as síndromes aos seus respectivos cromossomas:
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O que significa pleiotropia em doenças genéticas?
O que significa pleiotropia em doenças genéticas?
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O 23º par de cromossomos é responsável por determinar o ______.
O 23º par de cromossomos é responsável por determinar o ______.
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Qual das seguintes afirmações sobre a hemofilia é verdadeira?
Qual das seguintes afirmações sobre a hemofilia é verdadeira?
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Os polimorfismos de nucleotídeos simples (SNPs) são tipos de mutações patogênicas.
Os polimorfismos de nucleotídeos simples (SNPs) são tipos de mutações patogênicas.
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Quais são os tipos de transições mencionados na genética?
Quais são os tipos de transições mencionados na genética?
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Um indivíduo homozigótico para um alelo dominante geralmente é _____ do que um heterozigótico.
Um indivíduo homozigótico para um alelo dominante geralmente é _____ do que um heterozigótico.
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Associe as seguintes doenças autossômicas dominantes com suas características:
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Qual dos seguintes é um exemplo de uma mutação silenciosa?
Qual dos seguintes é um exemplo de uma mutação silenciosa?
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Doenças autossômicas recessivas são observadas em todas as gerações.
Doenças autossômicas recessivas são observadas em todas as gerações.
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Que tipo de alelo é necessário para expressar um fenótipo de uma doença autossômica dominante?
Que tipo de alelo é necessário para expressar um fenótipo de uma doença autossômica dominante?
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A síndrome de Marfan resulta de uma mutação no gene da _____ .
A síndrome de Marfan resulta de uma mutação no gene da _____ .
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Qual dessas opções representa uma situação onde um codão de terminação é transformado em um aminoácido?
Qual dessas opções representa uma situação onde um codão de terminação é transformado em um aminoácido?
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Study Notes
Hereditariedade
- Hereditariedade é "o que herdamos" dos nossos pais, contido nos genes transportados pelos cromossomas.
- O DNA contém os genes que determinam a hereditariedade.
- Os genes contêm os códigos para a produção de proteínas.
- A capacidade de seres vivos gerarem seres semelhantes é chamada hereditariedade.
- Os genes são pedaços do DNA responsáveis pelas características hereditárias.
- Os seres humanos são organismos diplóides, ou seja, os genes estão aos pares (alelos).
- Todas as células têm 46 cromossomas, exceto os gâmetas que têm apenas 23.
- Cada ser vivo contém pares de genes, originados no zigoto, quando o óvulo é fecundado pelo espermatozóide.
- Cada gene dos progenitores (mãe ou pai) é um alelo.
- Os alelos não se misturam nos descendentes, mas formam pares e separam-se durante a formação dos gâmetas.
- Temos 2 cópias de cada gene, uma de cada progenitor (pai e mãe).
- As cópias podem ter informações diferentes, resultando em biliões de combinações possíveis.
- Cada indivíduo é único devido a essas combinações genéticas.
- Uma doença genética pode ser causada por uma mutação genética num gene ou num cromossoma.
- Genótipo: Constituição genética de um indivíduo.
- Fenótipo: Expressão visível do genótipo.
- As leis de Mendel são fundamentais para compreender a hereditariedade.
- Permitem prever o risco de recorrência de doenças.
- Possibilitam a antecipação da terapia génica.
- Locus: As 2 posições homólogas de um par de cromossomas.
- Cada locus é ocupado por 2 alelos, isto é, duas formas alternativas de um gene (uma herdada do pai e outra da mãe).
- Homozigóticos: Quando uma pessoa tem um par de alelos idênticos num locus de DNA nuclear.
- Heterozigóticos: Quando os alelos são diferentes e um deles é do tipo selvagem.
- Hemizigotia: Quando um homem apresenta um alelo anormal num gene localizado no cromossoma X e não tem outra cópia do mesmo gene.
- O DNA mitocondrial e os genes codificados pelo genoma mitocondrial apresentam dezenas de milhares de cópias, em cada célula.
- Por isso, os termos homozigoto, heterozigoto e hemizigoto não são utilizados para descrever genótipos nos loci mitocondriais.
Genótipo
- Para os loci autossómicos e ligados ao X, o genótipo de uma pessoa num locus específico é formado por ambos os alelos presentes nos dois cromossomas homólogos.
- O genótipo constitui, de forma coletiva, a constituição genética de um indivíduo, em todo o seu genoma.
- Esta informação está codificada no genoma.
- Haplótipo: Conjunto de alelos em 2 ou + loci próximos num cromossoma, do par de homólogos.
- Fenótipo: Expressão do genótipo como um traço morfológico, que pode ser observado clinicamente ou através de exames.
- Pode ser discreto (presença ou ausência de uma doença) ou mensurável (índice de massa corporal, glicemia)
- Penetrância: Presença ou ausência de um fenótipo.
- Completa: A frequência de expressão de um fenótipo é de 100%, no nascimento ou ao longo da vida.
- Incompleta: A frequência de expressão de um fenótipo é inferior a 100%.
- Expressividade: Gravidade da expressão de um fenótipo entre os indivíduos que têm o mesmo genótipo deletério.
- Invariável (uniforme): A mesma gravidade para o mesmo genótipo.
- Variável: Diferente gravidade para o mesmo genótipo.
- O mm genótipo não dá o mm fenótipo (uma vez que existe também a influência das combinações de alelos de um determinado locus e a composição genética de um organismo).
Mosaicismo
- Ocorre quando o erro acontece numa divisão celular posterior à formação do zigoto (não disjunção mitótica nas primeiras divisões).
- Algumas células terão um número normal de cromossomas e outras terão 1 cromossoma a mais ou a menos.
Causas Ambientais e Genéticas
- Infeções
- Deficiências alimentares
- Cromossómicas (0,6%)
- Monogénicas (1,4% – exemplos: cancro, hemofilia e drepanocitose)
- Multifatoriais (a maioria) - Fenótipo depende da interação de vários genes e do meio.
Alterações Genéticas
- Cromossómicas numéricas
- Cromossómicas estruturais
- Génicas
- Monogénicas
- Mendelianas.
- Não mendelianas
Alterações Cromossómicas Numéricas
- Euploidias (incompatível com a vida) - Alteram o conjunto de cromossomas com conjuntos extras como o triplóide (3N) e o tetraplóide (4N).
- Aneuploidias - Diminuem ou aumentam o número de cromossomas num par específico.
- Podem ser causadas por erros de não disjunção na meiose I ou II, levando a células com excesso ou falta de cromossomas.
Alterações Cromossómicas Estruturais
- Deleção - Quebra e perda de um fragmento de cromossoma
- Duplicação - Duplicação de uma parte de um cromossoma, formando um segmento extra
- Inversão - Uma parte do cromossoma inverte a sua posição
- Translocação - Quebra de um cromossoma e união do fragmento a outro cromossoma não homólogo.
Síndromes
- Síndrome de Klinefelter (47, XXY): Caracteriza-se por azoospermia, testículos pequenos, hipogenitalismo, ginecomastia, membros inferiores mais longos, obesidade centripeta etc.
- Síndrome de Turner (45, X): Caracteriza-se por baixa estatura, pescoço alado, infertilidade, e problemas no desenvolvimento dos órgãos sexuais.
- Trisomia 13 (Síndrome de Patau), Trisomia 18 (Síndrome de Edwards), Trisomia 21 (Síndrome de Down).
Outros Tópicos
- Haplótipo
- Fenótipo
- Penetrância
- Expressividade
- Mosaicismo
- Alterações cromossómicas
- Anomalias cromossómicas sexuais
- Síndromes
- Doença genética diferente de hereditária
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Description
Teste seus conhecimentos sobre anomalias cromossómicas sexuais e autossómicas, incluindo condições como a Síndrome de Turner e a doença de Huntington. Explore as características e causas de várias alterações genéticas e aprenda mais sobre o impacto delas na vida dos indivíduos afetados.
