Anomalias Cromossómicas e Doenças Genéticas

A doença de Huntington é uma doença genética causada por uma expansão repetida de um tripleto de nucleotídeos (CAG) no gene HTT. Essas expansões causam a produção de uma proteína anormal, que se acumula no cérebro e causa a degeneração dos neurônios, principalmente nos gânglios basais.

A penetrância da doença de Huntington refere-se à probabilidade de uma pessoa com a mutação genética apresentar sintomas da doença. Quanto maior o número de repetições do tripleto CAG, maior a penetrância e mais cedo os sintomas se manifestam.

A herança autossómica recessiva é um padrão de herança genética onde um indivíduo deve herdar duas cópias de um alelo recessivo, uma de cada genitor, para desenvolver uma doença.

Um portador de um gene recessivo é um indivíduo que possui uma cópia de um alelo recessivo, mas não apresenta os sintomas da doença. Eles podem transmitir o alelo recessivo para seus filhos.

As doenças autossómicas recessivas tendem a saltar gerações porque os pais não apresentam os sintomas da doença, mas podem transmitir o alelo recessivo para seus filhos.

Relações consanguíneas aumentam o risco de doenças autossómicas recessivas porque os membros da família compartilham mais genes, aumentando a chance de ambos os pais carregarem a mesma mutação recessiva.

O albinismo é uma doença autossómica recessiva caracterizada pela ausência de melanina, o pigmento que dá cor à pele, cabelo e olhos. É causado por uma deficiência na produção de tirosina-hidroxilase, uma enzima envolvida na produção de melanina.

A fibrose cística é uma doença autossómica recessiva que causa a acumulação de muco espesso e pegajoso nos pulmões, pâncreas e outros órgãos. É causada por uma mutação no gene CFTR, que codifica uma proteína que controla o transporte de cloro nas células.

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Um distúrbio do desenvolvimento sexual (DSD) caracterizado pela presença de um cromossomo X extra em homens, resultando num cariótipo 47, XXY.

Uma condição genética que afeta mulheres, caracterizada pela ausência de um dos cromossomos X, resultando num cariótipo 45, X. Esta síndrome afeta o desenvolvimento sexual feminino.

Uma alteração cromossômica onde um fragmento de um cromossoma é quebrado e perdido, resultando na ausência de certos genes. Essa perda pode ocorrer durante a meiose.

Uma alteração cromossômica onde um fragmento de um cromossoma é duplicado, levando à presença de um segmento extra. Essa duplicação também ocorre principalmente na meiose.

Uma alteração cromossômica onde um fragmento de um cromossoma se quebra e se liga ao mesmo cromossoma, porém de forma invertida. O número de genes permanece o mesmo, mas em uma ordem diferente. A inversão pode ser pericêntrica (envolvendo o centrômero) ou paracêntrica (não envolvendo o centrômero).

A informação genética está organizada em 46 cromossomas, dispostos em 23 pares. Cada par contém um cromossomo de origem paterna e um de origem materna.

Unidades básicas de hereditariedade que codificam proteínas específicas.

Cada gene está presente em duas cópias nas nossas células, uma de origem paterna e outra de origem materna. Essas cópias podem ser iguais ou diferentes.

Doenças causadas por mutações em um único gene ou par de genes, que resultam em diferentes efeitos fenotípicos.

Um único gene pode produzir diferentes efeitos fenotípicos em vários sistemas do corpo.

Padrões de herança de doenças monogénicas.

Grupo de doenças caracterizadas por uma mutação no gene VHL, que pode levar ao desenvolvimento de vários tumores.

Trissomia do cromossomo 18, que pode causar aborto espontâneo e anomalias congénitas significativas.

Uma mudança em um único nucleotídeo em uma sequência de DNA. Pode levar a variações no fenótipo, respostas diferentes a medicamentos e predisposição a doenças.

Um tipo de SNP onde uma purina é substituída por outra purina (adenina por guanina, ou vice-versa) ou uma pirimidina é substituída por outra pirimidina (citosina por timina, ou vice-versa).

Um tipo de SNP onde uma purina é substituída por uma pirimidina, ou vice-versa.

Tipo de SNP que altera o aminoácido codificado por um gene.

Um tipo de SNP de sentido trocado que não altera a funcionalidade da proteína. A mudança no código genético não causa alterações significativas na proteína.

Um tipo de SNP que não altera a sequência de aminoácidos de uma proteína. A mudança no código genético não afeta o aminoácido final.

Um tipo de SNP que introduz um códon de parada prematuro no código genético.

Um tipo de SNP que converte um códon de parada em um códon que codifica um aminoácido. O ribossomo continua a ler o RNAm após o término normal e pode resultar em proteínas estendidas.

Um padrão de herança genética onde um traço é passado adiante se apenas um dos pais possuir o gene da doença.

Doença onde um excesso de dedos nas mãos ou pés é uma característica.

A Trissomia do cromossoma 21 é uma condição genética que ocorre quando uma pessoa tem três cópias do cromossoma 21, em vez de duas. Também conhecida como Síndrome de Down, esta condição é caracterizada por características físicas específicas, como hipotonia, pequena estatura, braquicefalia com occipício plano, pescoço curto, mãos curtas e largas com uma única prega palmar transversal e défices intelectuais.

A não disjunção meiótica é a causa mais comum da trissomia do cromossoma 21, ocorrendo em 95% dos casos. Este processo ocorre quando um par de cromossomas 21 não se separa adequadamente durante a meiose, o que resulta numa célula com três cópias do cromossoma 21.

A translocação Robertsoniana é uma causa menos comum da trissomia do cromossoma 21, ocorrendo em 4% dos casos. Este processo envolve a fusão do braço longo do cromossoma 21 com o braço longo de outro cromossoma acrocêntrico, geralmente o 14 ou o 22. Apesar do indivíduo ter 46 cromossomas, a presença do cromossoma 21 extra resulta na síndrome de Down.

O mosaicismo é uma causa rara da trissomia do cromossoma 21, ocorrendo em 2% dos casos. Este processo ocorre quando uma não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal resulta em células com três cópias do cromossoma 21, simultaneamente com células normais.

A trissomia do cromossoma 13 é uma condição genética rara que ocorre quando uma pessoa tem três cópias do cromossoma 13, em vez de duas. Também conhecida como Síndrome de Patau, esta condição é caracterizada por malformações graves que afetam muitas partes do corpo, incluindo o cérebro, o rosto, os olhos, as mãos e os órgãos internos.

A trissomia do cromossoma 18, também conhecida como Síndrome de Edwards, é uma condição genética rara que ocorre quando uma pessoa tem três cópias do cromossoma 18, em vez de duas. Esta condição é caracterizada por diversas anomalias, como atraso mental, atraso do crescimento e malformações cardíacas.

A idade materna avançada é um fator de risco significativo para a trissomia do cromossoma 18. As mulheres com mais de 35 anos têm um risco aumentado de ter um filho com esta condição.

O teste de triagem pré-natal não invasivo (TPNI), que analiza o DNA fetal livre de células no plasma materno, é utilizado para detectar a presença de trissomias, incluindo a Síndrome de Down, durante a gravidez.

A amniocentese, um procedimento invasivo, envolve a coleta de líquido amniótico do útero da mulher grávida. Este líquido é analisado para detectar a presença de trissomias e outras anomalias cromossômicas.

A translocação do 21q21q é uma forma rara de trissomia do cromossoma 21. Esta condição ocorre quando duas cópias do cromossoma 21 se fundem, resultando em três cópias do cromossoma 21, e, consequentemente, na Síndrome de Down.