7 - Anemias Hemolíticas Congénitas

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Questions and Answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la anemia hemolítica no es correcta?

La vida media normal del hematíe es de 120 días.

La anemia hemolítica corpuscular es generalmente adquirida. (correct)

La anemia hemolítica se clasifica en corpusculares y extracorpúsculares.

Las membranopatías son un subtipo de anemias hemolíticas corpusculares.

¿Cuál es un ejemplo de una enzimopatía relacionada con anemia hemolítica?

Talasemia

Déficit de G6PD (correct)

Anemia ferropriva

Esferocitosis

¿Qué caracteriza a las anemias hemolíticas extracorpúsculares?

Son causadas por defectos estructurales del hematíe.

No se relacionan con la destrucción prematura de hematíes.

El hematíe presenta alteraciones morfológicas visibles.

Los hematíes son normales y la causa es externa. (correct)

¿Cuál de los siguientes tipos de anemia hemolítica es causada principalmente por problemas estructurales en el hematíe?

Anemia hemolítica corpuscular Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones representa una clasificación común de las anemias hemolíticas?

Por presentación clínica Signup and view all the answers

¿Cuál es el patrón de herencia más común de la esferocitosis hereditaria?

Autosómico dominante Signup and view all the answers

¿Qué características presenta la anemia asociada con la esferocitosis hereditaria?

Anemia regenerativa con hiperbilirrubinemia Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los esferocitos es correcta?

Pueden ser difíciles de visualizar bajo el microscopio Signup and view all the answers

¿Cuál es la principal consecuencia de la hemólisis crónica en los pacientes con esferocitosis hereditaria?

Esplenomegalia Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje de los casos de esferocitosis hereditaria presenta antecedentes familiares?

75% Signup and view all the answers

¿Cuál es la concentración de hemoglobina corpuscular media característica de la esferocitosis hereditaria?

Superior a 35 g/dL Signup and view all the answers

La hemólisis se clasifica en intravascular y extravascular. ¿Cuál es una característica de la hemólisis extravascular?

Es menos grave que la intravascular Signup and view all the answers

En la esferocitosis hereditaria, ¿cuál es la razón principal por la que la anemia es regenerativa?

Los glóbulos rojos defectuosos se eliminan pero la médula funciona bien Signup and view all the answers

¿Cuál es la función principal de la vía de las pentosas en los hematíes?

Generar NADPH para proteger las proteínas. Signup and view all the answers

¿Qué consecuencia puede tener un defecto en la vía de las pentosas?

Episodios agudos de anemia y crisis hemolíticas intravasculares. Signup and view all the answers

¿Cuál es la enzima clave en el inicio de la vía de las pentosas?

Glucosa 6-fosfato deshidrogenasa (G6PD). Signup and view all the answers

¿Qué alimentos pueden desencadenar crisis hemolíticas en pacientes con déficit de G6PD?

Habas. Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes síntomas puede presentar un paciente con déficit de G6PD durante una crisis hemolítica?

Hemoglobinuria con orinas oscuras. Signup and view all the answers

¿Qué prueba complementaria se utiliza para diagnosticar un déficit de G6PD?

Cuantificación de G6PD en suero. Signup and view all the answers

¿Qué tratamiento es fundamental para los pacientes con déficit de G6PD?

Prevención de la ingesta de medicamentos y sustancias desencadenantes. Signup and view all the answers

La condición de déficit de G6PD es más frecuente en cuál de los siguientes grupos?

Hombres, especialmente aquellos en la región mediterránea. Signup and view all the answers

¿Cuál es la diferencia clave en los resultados del test de Coombs entre la esferocitosis hereditaria y las anemias hemolíticas autoinmunes?

El test de Coombs es negativo en la esferocitosis hereditaria Signup and view all the answers

¿Qué sucede con los glóbulos rojos en la esferocitosis hereditaria durante una solución salina hipotónica?

Se rompen más rápidamente que los glóbulos rojos normales Signup and view all the answers

¿Cuál es el tratamiento recomendado para casos graves de esferocitosis hereditaria?

Esplenectomía después de los 6 años Signup and view all the answers

¿Qué se debe realizar antes de la esplenectomía en un paciente con esferocitosis hereditaria?

Vacunación contra bacterias encapsuladas Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica de los glóbulos rojos en pacientes sanos antes de estallar?

Adoptan una forma esférica inicialmente Signup and view all the answers

¿Qué ocurre con los niveles de hemoglobina tras realizar una esplenectomía?

Aumentan pero no cura la enfermedad Signup and view all the answers

¿Qué característica distingue a los hematíes en la esferocitosis hereditaria respecto a los normales durante su ciclo de vida?

Son más vulnerables y se rompen antes Signup and view all the answers

¿Qué condición NO está relacionada con la esferocitosis hereditaria?

Se relaciona con alteraciones en la coagulación Signup and view all the answers

¿Cuál es la principal diferencia entre la alfa-talasemia y la beta-talasemia?

La alfa-talasemia se debe a deleciones y la beta-talasemia a mutaciones puntuales. Signup and view all the answers

¿En qué regiones del mundo son más prevalentes las talasemias?

Mediterráneo, sudeste asiático, sur de China y África tropical. Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes es un alelo involucrado en la producción de cadenas alfa de globina?

Alelo 4 en el cromosoma 16. Signup and view all the answers

¿Qué clasificación indica que la síntesis de las cadenas beta es nula?

β° Signup and view all the answers

¿Cuál es la relación entre la beta-talasemia y la herencia genética?

La beta-talasemia se hereda mediante un patrón autosómico codominante. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de talasemia presenta mayor incidencia en la población hindú en Canarias?

Beta-talasemia. Signup and view all the answers

¿Cuál es el impacto de las deleciones genéticas en las talasemias?

Son más comunes en alfa-talasemia que en beta-talasemia. Signup and view all the answers

¿Qué característica clínica particular tiene la beta-talasemia?

Generalmente está asociada con anemia severa. Signup and view all the answers

¿Cuál es el principal objetivo de la vía glucolítica?

Generar 2 moléculas de ATP y NADH por cada molécula de glucosa. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes deficiencias se asocia más comúnmente con anemia hemolítica crónica?

Déficit de piruvato cinasa. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de hemoglobina se asocia con la drepanocitosis?

Hemoglobina S. Signup and view all the answers

¿Cuál es la consecuencia directa de un déficit de piruvato cinasa en los hematíes?

Muerte prematura de los hematíes. Signup and view all the answers

¿Cuál es el tipo de hemoglobina que tiene 2 cadenas alfa y 2 cadenas delta?

Hemoglobina A2. Signup and view all the answers

¿En qué condición se observa una síntesis insuficiente de cadenas de globina?

Talasemia. Signup and view all the answers

¿Qué ocurre en caso de deficiencia en casi todas las enzimas de la vía glucolítica?

Producción de una molécula de ATP o ninguna. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es falsa sobre la hemoglobina fisiológica?

La hemoglobina A tiene 4 cadenas beta. Signup and view all the answers

Study Notes

Introducción a las Anemias Hemolíticas Congénitas

La anemia hemolítica se caracteriza por una vida media acortada de los hematíes, debido a problemas estructurales o factores externos.
Se clasifica principalmente por su mecanismo fisiopatológico, la presentación clínica o el origen de la hemólisis.

Anemias Hemolíticas Corpuclares

Derivadas de defectos internos del eritrocito, generalmente congénitas.
Subtipos: membranopatías (ej. esferocitosis), enzimopaías (ej. déficit de G6PD), hemoglobinopatías (ej. talasemias).
Asociadas a defectos estructurales o metabólicos de los eritrocitos.

Anemias Hemolíticas Extracorpusculares

Originadas por factores externos al eritrocito.
Generalmente adquiridas a lo largo de la vida. Ejemplos incluídas en clase aparte.

Anemias Hemolíticas Corpuclares: Membranopatías (Ejemplo: Esferocitosis Hereditaria (EH))

La EH es la causa más frecuente de hemólisis crónica congénita en individuos de raza blanca.
Patrón de herencia autosómico (principalmente dominante en el 80% casos).
Característica: Esferocitos al microscopio (menor tamaño, sin espacio claro central).
Hemólisis extravascular, con un 60% de los casos leves y compensados.
El diagnóstico se basa en antecedentes familiares y síntomas como hiperbilirrubinemia y esplenomegalia; característica CHCM elevada.
El test de Coombs directo es negativo.
Los esferocitos tienen una menor resistencia a soluciones hiptónicas, presentando mayor fragilidad.

Anemias Hemolíticas Corpuclares: Enzimopatías (Ejemplo: Déficit de G6PD)

Déficit en la vía de las pentosas, afecta la capacidad del eritrocito para protegerse del estrés oxidativo.
Ejemplos comunes de causas de la crisis: medicamentos, ingesta de habas.
Es común en hombres y en la región mediterránea, y especialmente en personas en donde la ingesta de frijoles y otras legumbres es parte de la dieta cultural.
Presenta crisis hemolíticas, intravasculares, desencadenadas por agentes oxidantes.

Anemias Hemolíticas Corpuclares: Hemoglobinopatías (Ejemplos: Talasemia, Drepanocitosis)

Alteraciones en la estructura o cantidad de la hemoglobina.
La talasemia se caracteriza por la disminución en la síntesis de una o más cadenas de globina (alfa o beta)
Puede generar anemia leve (talasemia menor) a grave (talasemia mayor; anemia de Cooley), requiriendo transfusiones regulares en algunos casos.
Existen múltiples variantes de hemoglobina, algunas vinculadas a las razas, como en casos de drepanocitosis.
La drepanocitosis es más común en personas de raza negra y se caracteriza por la presencia de glóbulos rojos rígidos, con forma de hoz.

Diagnóstico de las Anemias Hemolíticas

Se basa en análisis como hemoglobina corpuscular media (CHCM), esplenomegalia, test de Coombs directo, análisis de hemoglobina y examen microscópico de sangre periférica; con pruebas como HPLC.
La secuencia de genes (alfa, beta, gamma, etc) puede proporcionar una evidencia definitiva.

Tratamiento de las Anemias Hemolíticas

El tratamiento depende del tipo de anemia y puede incluir transfusiones de sangre, esplenectomía, medicación para controlar la hemólisis, o en casos más graves, trasplante de médula ósea.

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Este cuestionario explora las anemias hemolíticas congénitas y sus clasificaciones. Se abordan las anemias hemolíticas corpusculares y extracorpusculares, así como sus mecanismos y subtipos. Ideal para estudiantes de medicina que deseen profundizar en este tema.