Хромосома PDF

МАҢҒЫСТАУ ОБЛЫСТЫҚ МЕДИЦИНА КОЛЛЕДЖІ  МАҢҒЫСТАУ ОБЛЫСТЫҚ МЕДИЦИНА КОЛЛЕДЖІ «Ңыдрадмада мықұт нытйалауқ ыралуруа Ңыдрадмада қыламосоморх ыралуруа» Тақырыбы: «Адамдардың тұқым қуалайтын аурулары. Адамдардың хромосомалық аурулары»  Тақырыбы: «Адамдардың тұқ...

МАҢҒЫСТАУ ОБЛЫСТЫҚ МЕДИЦИНА КОЛЛЕДЖІ  МАҢҒЫСТАУ ОБЛЫСТЫҚ МЕДИЦИНА КОЛЛЕДЖІ «Ңыдрадмада мықұт нытйалауқ ыралуруа Ңыдрадмада қыламосоморх ыралуруа» Тақырыбы: «Адамдардың тұқым қуалайтын аурулары. Адамдардың хромосомалық аурулары»  Тақырыбы: «Адамдардың тұқым қуалайтын аурулары. Адамдардың хромосомалық аурулары» Оқытудың мақсаты: Студенттерге хромосомалық аурулар және олардың жіктелісі, бір-бірінен айырмашылығы бойынша сабақты түсіндіру және медициналық – генетикалық консультацияларды толық түсіндіре отырып, осы тақырыпта алған білімдерін өмірде пайдалана алуға үйрету. Оқушы білуі тиіс: -Хромосомалардың сандық мутациялары. 13, 18, 21 хромосомалар бойынша трисомиялардың клиникалық көріністері, диагностикасы, профилактикасын білу. Бағалау критерийлері: -Хромосомалық аурулар және олардың жіктелісі, бір-бірінен айырмашылығын ажырата алады. -13, 18, 21 хромосомалар бойынша трисомиялардың клиникалық көріністері, диагностикасы, профилактикасын біледі.  1 Хромосома туралы түсінік Хромосомалық аурулар туралы түсінік 2 жіктелісі Хромосомалық аурулардың даму ерекшеліктері 3 Даун синдромы, Патау, Эдвардс синдромдары 4 туралы түсінік 5  Тұқым қуалайтын аурулар - деп генетикалық материалдың (генотиптің) өзгеруіне байланысты ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін ауруларды айтады.  Егде жастағы ата-аналар Туыстық некелер Ауыр металдар, өте улы заттар әсері (диоксиндер, бензопирен); 7  Ата-аналардың алдыңғы буындарында тұқым қуалайтын аурулардың болуы Кейбір дәрі-дәрмектер Жүктілік кезіндегі вирустық аурулар Есірткі, алкоголизм 8  ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАР МОНОГЕНДІК ХРОМОСОМАЛЫҚ ПОЛИГЕНДІК Аутосомды-доминантты геномды мутациялар Аутосомды-рецессивті хромосомды мутациялар Жыныспен тіркескен 9  Хромосомалар - (хромо… және грек. soma — дене) — жасуша ядросында болатын, гендерді тасымалдайтын және организмдер мен жасушалардың тұқым қуалау қасиеттерін анықтайтын органоидтар. неміс ғалымы Генрих Вильгельм Вальдейер (1836-1921) митоз жасушаларының бөлінуі кезінде көрінетін боялған жіп тәрізді құрылымдарға қатысты «хромосома» терминін енгізген. 1956 жылы ағылшын ғалымдары Тио мен Леван ең алғаш адамда 46 хромосома бар екенін анықтады.  соматикалық жыныстық (аутосома) (Х және Y) хромосомалар Аутосомалар (грек, autos — өзім; soma — дене) — дара жынысты адамдар, жануарлар мен өсімдіктер жасушалары ядроларындағы жыныс хромосомаларынан басқа жұп дене хромосомалары (жыныссыз хромосомалар). Сау адамның хромосома жиынтығы - 46 хромосома: 22 жұп аутосома және 1 жұп жыныстық хромосомадан тұрады. (әйел - ХХ, ер адам - ​XY)  Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты қалыптасатын аурулар, яғни кариотиптің бұзылуы. Кариотип — бір түрге жататын организмнің сомалық жасушаларына тән хромосомалардың нақты санымен, құрылысымен және генетикалық құрамымен сипатталатын диплоидты жиынтық. 15 Сандық мутациялар - қосалқы хромосомалар (трисомиялар). Трисомия - бұл адамның кариотипінде хромосомалардың сандық бұзылуы нәтижесінде гомологиялық жұпта бір қосымша (артық) хромосоманың болуы. 2n+1 «Синдром» сөзі белгілер мен қасиеттердің жиынтығы деген мағына береді. Синдром деп — белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір адамда қатар келуін айтамыз. Даун синдромы Патау синдромы Эдвардс синдромы Даун синдромы Бұл синдром екі жыныста да бірдей жиілікпен кездеседі, оның орташа жиілігі 1/700-дей шамасындай. Даун синдромын алғаш рет 1866 жылы ағылшын дәрігері Джон Лангдон Даун сипаттаған. Даун синдромы  Даун синдромының негізгі клиникалық сипаты — ақылесінің туа біте кем болуында. Оларды оқытып үйретуге болады, бірақ жазуға, санауға үйрету мүмкін емес. Орталық нерв жүйелерінде айтарлықтай ауытқушылықтар болмаса да олар икемсіз, епсіз, жайсыз болып келеді. Тегіс бет, монголоидты көз пішіні, ашық ауыз, қысқа мұрын болуымен сипатталады. Науқастың кариотипі 47,ХУ, +21 н/се 47,ХХ, Сонымен қатар, қысқа аяқ-қол, бұлшықет +21 әлсіздігі, жүректің туа біткен ақаулары кездеседі. Даун синдромы Даун синдромы  Даун синдромы 47 хромосомамен туылған сәбилерді «Күн балалары» деп те атайды. Олар өте мейірімді және шыдамды. Олар көңілді және бақытты болып өседі, ешқашан өтірік айтпайды, жек көрмейді, кешіруді біледі. Мұндай нәрестелердің ата-аналары қосымша хромосома ауруы емес, оның ерекшелігі деп санайды. Олар балаларды Даун синдромы немесе психикалық ауру деп атауға қарсы.  Патау синдромы 1961 жылы американдық генетик К.Патау және оның әріптестері өте кемтар, сұрықсыз баланың кариотипін зерттегенде оның Д тобында артық 1 хромосоманың болатынын анықтап, осы ауруды сипаттап жазған. Бұл сиңдромның популяциялардағы жиілігін анықтау қиын, себебі осы сиңдроммен ауырған балалардың көпшілігі алғашқы апталарда немесе айларда қайтыс болады (95% - 1 жасқа дейін) дегенмен де оның орташа жиілігі 1:3500—4000 жуық. Патау синдромы  Балалардың салмағы оте жеңіл, бойлары қысқа, микроцефалия және олар күні жетпей туылады. Сол сияқты, осы синдромның ерекше белгілеріне ерін, жұмсақ және қатты таңдайларының жырығы (қоянжырық), көздерінің өте кішкентай , полидактилия, ішкі ағзалардың даму ақаулары да осы синдромда кездеседі. Науқастың кариотипі 47,ХУ, +13 н/се 47,ХХ, +13 Патау синдромы Патау синдромы  Эдвардс синдромы 1960 жылы американдық педиатр Д.Эдвардс сипаттаған. Жаңа туған нәрестелер арасындағы синдромның жиілігі 1: 6500-ден 1: 7000-ға дейін. Қыздарға ер балаларға қарағанда 3 есе жиі әсер етеді. Этиологиясы - трисомия 18. Бұл патологиядағы клиникалық көріністер әр түрлі: ерекше бас сүйегі - тар маңдай және кең шығыңқы желін, микрогениялар (төменгі жақтың дамымағандығы), көздің тар және қысқа ойықтары. 80% жағдайда «тербелетін аяғы» болады. 5% жағдайда жұлын грыжалары байқалады. 90% жағдайда жүректің және үлкен тамырлардың ақаулары Науқастың кариотипі бар. Несеп шығару жүйесінің ақаулары пациенттердің жартысында кездеседі: несеп шығарғыштардың екі 47,ХУ, +18 н/се еселенуі, бүйрек поликистозы, крипторхизм, 47,ХХ, +18 гипоспадиялар, аналық без гипоплазиясы. Эдвардс синдромы Эдвардс синдромы Эдвардс синдромы Студенттер берілген үлестірмелі материалдар арқылы жаңа тақырыпқа байланысты дәрістен керекті мәліметтерді дәптерлеріне жазады. Студенттер 3 топқа бөлініп отырып, «Пазл» әдісі арқылы берілген сурет қиындыларымен тақырыпқа байланысты сурет құрастырады. Шыққан сурет бойынша постер құрастырады. Студенттердің білімін тексеру  Студенттердің білімін тексеру «Пазл» әдісі. Студенттер берілген сурет қиындыларымен тақырыпқа байланысты құрастырылған сурет бойынша постер қорғайды. Бағалау критерийі Толық жауап - 20 балл Жартылай жауап – 10 балл Жауап жоқ – 0 балл Студенттерге жаңа тақырыпты меңгергенін тексеру мақсатында тақырып бойынша экранда кесте беріледі. Кестені толтырып, жауабын айтады. Бағалау критерийі Толық жауап - 10 балл Жартылай жауап – 5 балл Жауап жоқ – 0 балл Quizizz платформасы арқылы студенттердің жаңа тақырыпты меңгергенін тексеру мақсатында тақырып бойынша экранда тест сұрақтары көрсетіледі.Тест сұрақтарына жауап береді, уақыт беріледі, дұрыс жауапты, қателерін өздері тақтадан тексеріп бағалайды. Бағалау критерий 1сұрақ-1 балл Толық жауап -10 балл  Learningapps Learningapps платформасы арқылы студенттердің жаңа тақырыпты меңгергенін тексеру мақсатында тақырып бойынша студенттер экранда сәйкестендіру тапсырмасын орындайды. Бағалау критерийі Толық жауап – 5 балл Жартылай жауап – 2,5 балл Жауап жоқ – 0 балл  Рефлексия.«Аяқталмаған сөйлемдер» әдісі Студенттер төмендегі көрсетілген сөйлемдер арқылы бүгінгі сабақтан алған әсерлерімен бөліседі. * Бүгін мен...............білдім *................. қызықты болды. *..................қиын болды. *................. тапсырманы мен орындадым. *.................. екенін түсіндім. *Мен енді.............білемін. *Мен.....................сезіндім. *Мен.................... білім алдым. Оқытушы студенттерді бағалау парағына бағалау критерийіндегі көрсеткіші бойынша әр студенттің тиісті бағасын жеке-жеке және топтық бағалайды.  Үйге тапсырма Лекцияны толық жазып, үйге берілген тақырыпқа дайыналып келу.