Гендік аурулар PDF

Ген(грек. genos --- тұқым, тек) --- тұқым қуалаудың қандай да бір элементар белгісін қалыптастыруға жауапты материалдық бірлік. Генде жасушаның құрылымы мен қызметін анықтайтын генетикалық ақпарат болады. Бір организмнің гендер жиынтығын сол организмнің генотипін құрайды. Ген терминін алғаш рет 1909...

Ген(грек. genos --- тұқым, тек) --- тұқым қуалаудың қандай да бір элементар белгісін қалыптастыруға жауапты материалдық бірлік. Генде жасушаның құрылымы мен қызметін анықтайтын генетикалық ақпарат болады. Бір организмнің гендер жиынтығын сол организмнің генотипін құрайды. Ген терминін алғаш рет 1909 жылы Дания ғалымы Иогансен енгізді. Тұқым қуалайтын аурулар - деп генетикалық материалдың (генотиптің) өзгеруіне байланысты ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін ауруларды айтады. Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар: моногендік; хромосомалық; мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді. Гендік аурулар-гендердің өзгеру нәтижесінде пайда болатын тұқым қуалайтын аурулар. Гендік ауруларды тұқым қуалау ерекшеліктеріне қарай төрт топқа бөледі.\ 1.Аутосомды-доминанттық - тұқым қуалау кезінде белгілер аутосомда орналасады.\ 2.Аутосомды-рецессивті- тұқым қуалау типінде зерттелетін белгі аутосомда орналасады.\ 3.Жыныспен тіркескен рецессивті- белгілердің тұқым қуалау типінде, аурулар келесі ұрпақта X хромосомада көрінеді.\ 4.Голландиялық- тұқым қуалау типінде белгілер әкесінен тек ұлына ғана беріліп отырады. Аутосомды-доминантты тұқым қуалау кезінде белгілер:  аутосомда орналасады; жынысқа тәуелсіз; ұрпақ сайын көрінеді. Мұндай ауруларға: брахидактилия --- қысқасаусақтылық, полидактилия --- алтысаусақтылық, ахондроплазия --- ергежейлілік, беттің секпілі, көзді шел басу, сүйектің омырлығы т.б. жатады. Альбинизм ауруы дегеніміз -- cырқаттар терісінде, шаштарында және  көз құрылымдарында  меланин, хлорофилл ферменттерінің болмауы не жеткіліксіз мөлшерде  болуы нәтижесінде  дамитын бір топ  тұқым қуалайтын аурулар. Полидактилия (Polydactilia) - ауруы дегеніміз -- көп саусақтылық - қол мен аяқтағы саусақтың (башпайдың) санының 5-тен көп болуы, даму кемістігі. Брахидактилия ауруы дегеніміз -- қысқа саусақтылық. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типінде зерттелетін белгі: аутосомда орналасады; Ата-анасында білінбейді; Ұрпағында көрінеді. Мұндай ауруларға: альбинизм(пигментсіз), идиопатия - мишықтың өзгеруі, фенилкетонурия --- кемақыл жатады. Аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х- және У- хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді. Гендік аурулардың бір тобы - амин кышқылдарының метаболизмінің бұзылуына байланысты. Олардың бірі - фенилкетонурия және альбинизм. Фенилаланин амин қышқылы ауыстыруға болмайтын амин кышқылдары қатарына жатады. Жасушадағы фенилаланиннің шамалы бөлігі белок синтезіне жұмсалады, ал көптеген бөлігі әрі қарай өзгереді, яғни фенилаланингидроксилаза ферментінің катынасуымен ол алғаш тирозинге, содан кейін меланин пигментіне айналады. Ахондроплазия - бойдың өте аласа болуы Жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалау типінің белгілері: Аурулар келесі ұрпақта X хромосомада көрінеді; Науқас еркектердің дерттік гендерін тек қыздарына ғана беріледі; Науқас әйелдердің дерттік гендерін әрі ұлдарына, әрі қыздарына таратуы; Еркектердің әйелдерге қарағанда өте ауыр түрде сырқаттанады. Оларға: гемофилия --- қанның ұйымауы, гемералопатия --- түнде көрмеу, дальтонизм --- түсті ажырата алмау, рахит --- сүйектің қисаюы, галактоземия --- галактозаны игере алмау, бауыр циррозы, кемақыл, т.б. жатады.