Tema 35 Anomalías Anorrectales y Enfermedad de Hirschsprung PDF

PATOLOGÍA DIGESTIVA Qx 4º MEDICINA DOCTORXS GREY Tema 35- Anomalías anorrectales y enfermedad de Hirschsprung. Profesora: Dra. Carolina Moreno 1. Aganglionismo o Enfermedad de Hirschsprung Harald Hirschs...

PATOLOGÍA DIGESTIVA Qx 4º MEDICINA DOCTORXS GREY Tema 35- Anomalías anorrectales y enfermedad de Hirschsprung. Profesora: Dra. Carolina Moreno 1. Aganglionismo o Enfermedad de Hirschsprung Harald Hirschsprung (1830-1916) - Fue un pediatra danés, que presentó en un congreso en Berlín en 1886 los hallazgos postmortem en RN de una gran dilatación e hipertrofia del colon interpretada como causa de la muerte en 2 lactantes con estreñimiento crónico y distensión abdominal desde el nacimiento. A estos hallazgos los denominó como Megacolon Congénito ya que se creyó que la enfermedad estaba localizada en el colon dilatado. - No fue hasta 1948 cuando Swenson describió el aganglionismo distal como el verdadero origen de la enfermedad. Definiciones - E. Hirschsprung: es un trastorno del desarrollo del sistema nervioso entérico, caracterizado por la ausencia de células ganglionares parasimpáticas del plexo mientérico (Auerbach) y submucoso (Meissner) a lo largo de un segmento del intestino, generalmente en la parte más DISTAL del mismo. IMPORTANTE. - SNE (sistema nervioso entérico): es la mayor y más compleja división del SN periférico y del SN autónomo en vertebrados. Contiene entre 400-600mill de neuronas en humanos. Presenta semejanza estructural y neuroquímica con el SNC y autonomía total por lo que se le denomina como “el segundo cerebro” en vertebrados (Gershon, 1999). Es fundamental en las funciones intestinales de la motilidad, absorción y secreción. En relación a su embriología el SNE deriva de la cresta neural que origina el Neuroblasto donde encontramos células pluripotenciales que parten de la región dorsal del tubo neural tras su cierre, se van a ir 1  PATOLOGÍA DIGESTIVA Qx 4º MEDICINA DOCTORXS GREY diferenciando y migrando en dirección cráneo-caudal (desde la boca hasta el ano) y terminan colonizando el tracto intestinal durante el desarrollo embrionario entre la 5º-12º semana. Presenta: Sistema Nervioso extrínseco: Nervios parasimpáticos y simpáticos. Sistema Nervioso intrínseco: las neuronas son funcionalmente distintas, se encuentran aglutinadas en estructuras ganglionares y forman 2 plexos interconectados: Mientérico (Auerbach) que controla la motilidad y Submucoso (Meissner) que regula las funciones de la mucosa intestinal (absorción y secreción). - Neurocriptopatías: son los procesos patológicos derivados de un defecto en el crecimiento, diferenciación y/o migración de las células de la cresta neural. Generalidades - La enfermedad de Hirschsprung se origina por un fallo en la migración de las células de la cresta neural para colonizar el intestino durante la embriogénesis entre la 5º y 12º semana. - Es una neurocriptopatía ya que presenta ausencia de neuronas entéricas que provoca pérdida de motilidad del segmento intestinal afectado originando una obstrucción intestinal funcional. IMPORTANTE - Cuanto más precoz sea la detención de la migración, mayor será la extensión del aganglionismo. Y siempre afectará al tramo más distal del intestino concretamente al Recto-Sigma. IMPORTANTE PREGUNTA DE EXAMEN SIEMPRE Epidemiología - Su incidencia es de 1/5000 RN vivos. - Es más frecuente en hombres aunque se desconoce la causa de este sesgo sexual. La relación H/M es de 4:1 en segmentos cortos (recto-sigmoides) mientras que cuanto más larga la zona afectada la relación H/M se va a ir igualando 2:1-1:1 en segmentos largos. - Presentarse de forma esporádica. 2  PATOLOGÍA DIGESTIVA Qx 4º MEDICINA DOCTORXS GREY - Antecedentes familiares en un 7-20% de los pacientes y el riesgo de un hermano afectado es del 4%. Este riesgo es mayor si existe afectación de segmento largo. Por lo tanto tanto las proporciones por sexos como la herencia van a variar según el tamaño del segmento afectado. Segmentos afectados El aganglionismo afecta siempre desde la parte más distal del recto (esfinter anal interno) a zonas más proximales del intestino con una extensión variable de la enfermedad. Según la longitud del segmento afectado vamos a encontrarnos con 2 fenotipos de la enfermedad: Segmento corto: el aganglionismo no sobrepasa el colon sigmoide (80% de los casos, más frecuente) (A). Segmento largo: el aganglionismo es proximal al sigma (20%) y llega hasta el ángulo esplénico (B). En un 3-8% (casos más reducidos) la enfermedad afecta a todo el colon y al íleon terminal y se conoce como aganglionismo cólico total (ACT) (C). Forma de presentación y asociaciones - En un 70% de los pacientes con HSCR la enfermedad se presenta de forma AISLADA. - En el 30% restante de pacientes con HSCR también presentan otras anomalías: Cromosomopatías en un 12%, siendo la trisomía 21 (S. de Down) la más frecuente (>90%) y la mayoría de ellos presentan un comportamiento grave mediante episodios de enterocolitis. Defectos congénitos en un 18%: gastrointestinales, SNC, genitourinario, músculo- esquelético y cardiovasculares. Asociado a otras neurocriptopatías: MEN 2A, Ca Medular de tiroides, Sd. de Waardenburg-shas y Sd de Ondine (estos dos últimos no hay que aprendérselos). Etiología Se considera una enfermedad multifactorial: - Factores genéticos: debido a mutaciones en el gen RET (IMPORTANTE) (brazo largo del cromosoma 10) y gen GDNF, ambos son responsables de la formación del sistema entérico. La proteína del gen RET es indispensable para la migración y diferenciación de las células de la cresta neural a neuronas parasimpáticas intestinales. Esta migración se produce de manera cráneo-caudal desde el esófago hasta el canal anal, entre la 5º-12º semana de gestación (en 3 paginas ha repetido esto como 3  PATOLOGÍA DIGESTIVA Qx 4º MEDICINA DOCTORXS GREY 10 veces ya, que coñazo). - Factores epigenéticos: se da sólo en algunos casos y son déficit de ácido fólico, Vit. A y estrés oxidativo Etiopatología 1. Segmento agangliónico en el cual encontramos ausencia de neuronas colinérgicas e hipertrofia de las fibras nerviosas colinérgicas del sistema nervioso extrínseco. 2. Pérdida de motilidad (la ausencia de las neuronas colinérgicas hace que se produzca una alteración en las células intersticiales de Cajal que originan esta pérdida de peristaltismo) y espasmo intestinales (la hipertrofia de las fibras junto con la ausencia de neuronas inhibitorias ligadas al óxido nítrico produce una contracción del segmento afecto y aumenta el tono en reposo originando estos espasmo) 3. Contracción del intestino afecto, ausencia de progresión de onda peristáltica, no relajación del EAI (esfínter anal interno) ante la distensión rectal y dilatación e hipertrofia del intestino proximal. 4. OBSTRUCCIÓN FUNCIONAL DEL INTESTINO. NO mecánico IMPORTANTE. Clínica El 80-90% de los pacientes dan síntomas en el periodo neonatal: Marcadas asas intestinales - Retraso en la evacuación del meconio en el RN de más de 24h de vida (es el síntoma GUÍA) - Distensión abdominal. - Vómitos biliosos (verdes) - Obstrucción intestinal. - Enterocolitis (es la fase de la enfermedad que más influye en la mortalidad de los pacientes) Ante sospecha de enfermedad de HSCR con estos síntomas haríamos un tacto rectal en el cual observaremos un recto estrecho, ampolla vacía al retirar el dedo que origina una deposición explosiva. El 10-20% restante de los pacientes dan síntomas durante la lactancia u otras edades (adultos): - Estreñimiento pertinaz que es rebelde al tratamiento. - Retraso del crecimiento. - Niños con distensión abdominal contínua. - Enterocolitis. - Obstrucción intestinal. 4  PATOLOGÍA DIGESTIVA Qx 4º MEDICINA DOCTORXS GREY Enterocolitis Es la complicación más temida de la EH y su principal causa de morbimortalidad. Tiene una incidencia global del 20-50% y una mortalidad que en los últimos años se ha reducido drásticamente hasta el 1-2%. Y en torno al 10-30% de los pacientes la van a presentar tanto intra como postoperatoria. La obstrucción intestinal que se produce en los RN con EH, produce un estancamiento o retención de las heces, creando un medio en donde proliferan las bacterias y dañan la capa más interna del colon y la mucosa originando su inflamación (colitis). Se caracteriza por una diarrea muy fétida y explosiva, con o sin sangre, fiebre, vómitos, dolor e inflamación abdominal (distensión del vientre) que se puede confundir muy fácilmente con una diarrea común. Estos síntomas pueden persistir por algunos días o evolucionar rápidamente a un cuadro más grave al que se añaden decaimiento, mayor número de vómitos, distensión abdominal más importante con o sin dolor a la palpación y aumento de la fiebre. A la exploración el tacto rectal produce emisión de heces explosivas. Su evolución natural sin tratamiento es hacia la perforación intestinal y shock séptico y/o hipovolémico y finalmente la muerte. Su tratamiento inmediato es: - Corrección hidroelectrolítica - Antibióticos de amplio espectro IV. - Descompresión intestinal mediante irrigaciones colorrectales. Diagnóstico HSCR - Clínico (ya visto) - Manometría Anorrectal - Enema de contraste - Biopsia rectal (diagnóstico definitivo) MANOMETRÍA ANORRECTAL La vamos a realizar en aquellos pacientes RN con sospecha de HSCR. Se realiza mediante una sonda muy fina introducida en el ano donde se infla un pequeño balón y mide la relajación del EAI (esfinter anal interno)  se introduce en la ampolla rectal, vemos que NO hay REFLEJO INHIBIDOR DEL ANO. No requiere preparación previa ni sedación del paciente, lo que si es necesario es un utillaje específico: - Sondas que recojan los cambios de presión de la región anorrectal. - Transductores que transforman los cambios de presión en señal milimétrica. - Polígrafo Hellige que amplíe y registre la señal eléctrica en un papel milimetrado o en la pantalla del ordenador (equipo informático) Parámetros de estudio: - Se va a valorar en reposo el perfil del canal anal, las presiones en la ampolla rectal, canal anal alto o zona de mayor influencia del EAI y canal anal bajo o zona de mayor influencia del EAE, así como las zonas fluctuantes anorrectales. E. Hirschsprung  NO reflejo inhibidor del ano 5  PATOLOGÍA DIGESTIVA Qx 4º MEDICINA DOCTORXS GREY - En la fase de estimulación vamos a realizar unas distensiones con aire del balón rectal de la sonda de 1 a 5 mm y de 2 a 3s de duración para estudiar la presencia o ausencia de reflejo inhibidor del ano (RIA) - Se considera que el RIA está presente cuando la onda de relajación del canal anal aparece después del estímulo, es progresiva a mayor volumen de distensión rectal y es reproducible. En la HSCR se basa en demostrar la ausencia de RIA por lo que si en la manometría el RIA está presente ese paciente no presenta HSCR ya que la prueba tiene 99% de S y 90,4% de E. Corresponde al esfínter anal interno Esta línea se refiere al esfínter anal externo Explicación manometria foto: en la manometria normal cuando insuflamos la sonda anal (son los espacios que hay en la primera línea) se produce una caida del tono por lo que el ano se relaja, en este caso el RIA estaría presente, mientras que en la manometría patológica cuando insuflamos la sonda anal no se produce ningún cambio en este momento por lo que este paciente tendría HSCR. ENEMA DE CONTRASTE Es un estudio contrastado del colon distal para observar la zona de transición macroscópica. La preparación sería la siguiente (leer): 1. Suspender las irrigaciones por 24-48h para realizar el estudio con el paciente distendido. 2. Introducir 2cm de una sonda delgada en el canal anal llena con contraste y conectada a una jeringa de 60ml con contraste hidrosoluble. 3. NO inflar el globo en caso de utilizar sonda Foley. Puede ser útil un cilindro de tela adhesiva alrededor de la sonda para evitar fugas. 4. NO usar bario como medio de contraste ya que este crea piedras. 5. Inyectar el medio de contraste manualmente para controlar la presión y facilitar la visualización de la zona de transición. No es necesario llenar todo el colon con el contraste. 6. El uso de fluoroscopio es mandatario. 7. Inyectar el contraste muy despacio para detectar el inicio de la zona dilatada. 8. Iniciar con PROYECCIONES LATERALES ya que las proyecciones AP no permite ver la zona de transición. 9. Cuando se observa la zona de transición se puede dar por terminado el estudio. En las proyecciones laterales vamos a observar 3 zonas (esto sí): - Zona estenótica que es la zona agangliónica. - Zona intermedia o de transición que es la zona hipogangliónica que se muestra como un embudo. 6  PATOLOGÍA DIGESTIVA Qx 4º MEDICINA DOCTORXS GREY - Zona dilatada que es la zona ganglionar. También la podemos acompañar con una Rx simple (lo primero que se hace) en la que observamos asas dilatadas y ausencia de aire distal. O acompañarla con una placa retardada en la que se mostraría un retraso en la eliminación del contraste. BIOPSIA RECTAL Nos va a revelar que en el 100% de los pacientes con HSCR no van a existir células ganglionares. Requiere obtener una muestra del recto adecuada y realizar su estudio con un protocolo establecido para este fin. Existen 2 formas apropiadas de obtener una muestra del recto: - Biopsia por aspiración a partir del 1º mes de vida (IMPORTANTE)con una pistola diseñada para este fin. Se toman tres muestras de la mucosa. - Biopsia incisional de espesor total (BRT). Necesita anestesia general y quirófano. Con ambas es indispensable que la biopsia provenga de una localización correcta y que sea de profundidad adecuada. Hay que recordar que las neuronas terminan su migración por arriba de la línea pectínea por lo cual es NORMAL que la zona proximal y la distal a esta línea no tengan células ganglionares, por lo que el patólogo las debe buscar en la submucosa y en la muscular externa, entre la capa circular y longitudinal. Por lo tanto, la biopsia tiene que obtenerse al menos 3cm por arriba de la línea pectínea e incluir la mucosa que es de aspecto rojizo y la submucosa que es de color blanquecino. Debemos de tomar 3 muestras por encima de la línea pectínea. Los resultados de AP en una HSCP son los siguientes: - Ausencia de células ganglionares. - Hipertrofia de las fibras nerviosas. - Aumento de la actividad de la acetilcolinesterasa. - Calretinina -. 7  PATOLOGÍA DIGESTIVA Qx 4º MEDICINA DOCTORXS GREY Cuidados médicos preoperatorios - Irrigaciones rectales (nursing) con suero fisiológico: descomprimen el colon y facilitan la evacuación rectal diaria (hacerlo 1 o 2 veces/día). Para ello debemos instruir primero a los padres. Estas irrigaciones rectales presentan los siguientes objetivos: Evitar colostomía Prevenir enterocolitis Disminuir dilatación del colon Garantizar una nutrición adecuada - Dilataciones anales de forma diaria mediante las cuales se hacen lavados para evitar infección. - Estomas: pueden ser necesarios en aganglionismos de segmentos largos. Al estar obstruidas, le vamos a hacer lavados, vamos a evitar o prevenir la enterocolitis y garantizo que el niño se pueda nutrir bien. Tratamiento Qx Es el tratamiento de elección y se hace una vez confirmado el diagnóstico. Los principios básicos de la cirugía de la HSCR son: - Resección del segmento agangliónico (afecto) - Descenso del segmento normogangliónico (sano) - Y anastomosis próxima a la línea pectínea (sirve para preservar la continencia fecal  IMPORTANTE) Podemos hacerla mediante una laparoscopia con la técnica de Georgeson para las ligaduras vasculares o mediante descenso colónico endorrectal transanal o técnica De la Torre la cual es la técnica más usada para tratar los aganglionismos recto-sigmoideos, la vía de abordaje es exclusivamente anal y cuyos pasos a seguir son: - Colectomía del segmento afecto - Descenso del colon sano - Anastomosis colon-anal proximal a la línea pectínea. Es imprescindible las biopsias intraoperatorias para ver si el muñón que hemos creado presenta células ganglionares. La técnica De la Torre presenta una serie de ventajas: - Realizarse a edad temprana  a los tres años de vida. - Tiempo de intervención reducido - Evita cirugía abdominal - No se deja ningún tipo de drenaje ni apósito - Rápida recuperación y buen resultado funcional. 8  PATOLOGÍA DIGESTIVA Qx 4º MEDICINA DOCTORXS GREY En las imágenes se pone al paciente en decúbito prono, a través del ano nos permite ver la línea pectínea. Por encima de esa línea para preservar la continencia fecal. Complicaciones postoperatorias Precoces: - Dermatitis perianal - Íleo prolongado - Dehiscencia o estenosis en la anastomosis - Obstrucción intestinal - Enterocolitis puede ser pre o postoperatoria. - Absceso pélvico Tardías: van a condicionar la calidad de vida del paciente - Enterocolitis recurrente - Estreñimiento - Incontinencia fecal Seguimiento Resumen final HSCR - El diagnóstico de la EH debe ser precoz para evitar la enterocolitis que es la complicación más grave. - Debe realizarse a todo RN de más de 24h que tiene retraso en la expulsión del meconio una Manometría anorrectal y un enema opaco. - Ante la sospecha clínica y manométrica se debe instaurar un tratamiento con irrigaciones rectales y dilataciones anales diarias. - Para la confirmación final es imprescindible la BIOPSIA RECTAL. 9  PATOLOGÍA DIGESTIVA Qx 4º MEDICINA DOCTORXS GREY - La laparoscopia y el descenso transanal suponen un gran avance en el tratamiento. - Es muy importante el seguimiento de estos pacientes a lo largo de toda su vida. 2. Malformaciones anorrectales (MAR)  Ano imperforado. Generalidades Las MAR son un complejo grupo de anomalías congénitas secundarias al desarrollo anormal del conducto anorrectal que ocurre entre la 4º y 8º semana de gestación. Los pacientes con MAR presentan una musculatura anómala, alteración del canal anal que condiciona la capacidad sensitiva y compromente la continencia fecal. Los pacientes también presentan cierto grado de hipomotilidad recto-sigmoidea. Alteraciones del MAR: - Ausencia de ano. - Una musculatura anómala - Alteración del canal anal. Este canal anal tiene la capacidad sensitiva de discriminar si el contenido es sólido o líquido. - Si está afectado va a estar comprometido el tema de la continencia fecal. - Estos pacientes van a tener una disminución de la motilidad del recto-sigma. Anatomía regional anorrectal - Nerviosas: N. pudendo interno (S2-S4) que inerva la musculatura estriada. N. simpático (L2- L4) que reduce la motilidad intestinal y activa el EAI. N. parasimpáticos (S3-S4) que aumenta el peristaltismo y relaja el EAI. - Musculares: Musculatura lisa: EAI, RIA y pared intestinal que participa en la motilidad intestinal. Musculatura estriada: EAE, CM (complejo muscular) y músculos elevadores. Estructuras anatómicas que participan en la continencia rectal La región anorrectal es una unidad funcional para el control de la defecación y la continencia rectal. Presenta una acto reflejo-voluntario y en ella participan la ampolla rectal, el sistema esfinteriano y musculatura pélvica de la cual vamos a destacar el músculo puborrectal ya que es el más importante para la continencia fecal: - En actividad: establece una angulación entre parte inferior del recto y canal anal y bloquea el paso de materia fecal desde la ampolla al canal anal (es decir, comprime le recto contra el pubis). 10  PATOLOGÍA DIGESTIVA Qx 4º MEDICINA DOCTORXS GREY - Durante la defecación: se produce la relajación del sistema esfinteriano y músculo puborrectal originando la desaparición de la angulación para facilitar la evacuación. Además esto se ve favorecido por el esfuerzo voluntario con un incremento de la presión intraabdominal. Epidemiología de las MAR - La incidencia anual, a nivel mundial, es de 2-2.5 por 10.000 RN vivos - Variaciones geográficas en su presentación, que afectan de forma desigual a distintos grupos étnicos y socioeconómicos. - Más frecuentes en niños (55-70%) - Presencia de fístula en el 75 % de los casos, siendo ésta más frecuente en niñas. - Las malformaciones altas (son las más graves) predominan en niños y las bajas en niñas. Etiología de las MAR - Es desconocida, probablemente Multifactorial (interacción causal de factores Medio ambientales y Genéticos). - Incremento del riesgo entre hermanos (1/100). Familias con más de 2 miembros con MAR. Y el riesgo de una pareja de tener otro hijo con MAR es del 1%. - No se ha identificado un único gen responsable de este espectro malformativo. - Las MAR se pueden Asociar a diferentes Anomalías Cromosómicas: Síndromes de Down Síndrome de Currarino (hemisacro, masa presacra y MAR) Trisomías 18 y 13 - Asociación VATER/VACTERL (se pregunta en el MIR aunque ella dice que NO lo pregunta), acrónimo de defectos vertebrales, malformaciones Anales, anomalías Cardíacas, atresia Traqueo-Esofágicas, malformaciones Renales y alteraciones en las Extremidades (limbs en inglés). Es un conjunto de múltiples anomalías que no pueden ser catalogadas como un síndrome. Su herencia no sigue las leyes mendelianas, sino que es de carácter esporádico, aunque su aparición en una misma familia sugiere herencia de carácter autosómico. 11  PATOLOGÍA DIGESTIVA Qx 4º MEDICINA DOCTORXS GREY Anomalías asociadas en las MAR Se dan en el 50-60% de las MAR: - Genitourinarias (20-50%) son las más comunes, RVU, EPU, disfunción vesical, agenesia renal, criptorquidia, hipospadias, malformaciones útero-vaginales - Vertebrales y espinales (30%): hemivertebras, deformaciones sacras, médula anclada. - Cardiovasculares (10-20%): tetralogía de Fallot y defectos del septo interventricular. - Gastrointestinales (10%): atresia de esófago, duodenal, malrotación, HSCR. Escroto bífido hemivértebras Malformaciones anorrectales (clasificación de Krickenbeck-2005 para el diagnóstico de las MAR) (no importante, no estudiárselo) - Grupo clínico principal: fístula perineal, rectouretral, rectovesical, rectovestivular, cloaca, no fístula y estenosis anal. - Variantes raras/regionales: poch colon, atresia/estenosis rectal, fístula rectovaginal/ o en H y otros. Defectos anatómicos - Bajos: falta el orificio anal, pero existen las estructuras nerviosas y musculares (EAI, EAE y músculos elevadores) - Altos: falta el ano, parte del recto y estructuras musculares y nerviosas. Estas tienen peor resultado funcional tras el tratamiento Qx. MAR en el Niño - Defectos bajos (DE LOS MENOS GRAVES): Sin fístula: se produce por la presencia de una membrana o estenosis anal. Con fístula: fístula recto-perineal. - Defectos altos (ESTOS AÑADEN PEOR PRONÓSTICO A ESTA MALFORMACIÓN): Sin fístula: se produce por una agenesia anorrectal sin fístula. Con fístula: fístula recto-uretral-bulbar, fístula recto-uretral-prostática y fístula recto-vesical (cuello-vesical) *ANO ANTERIOR: ano muy pegado a los genitales. 12  PATOLOGÍA DIGESTIVA Qx 4º MEDICINA DOCTORXS GREY MAR en la mujer - Defectos bajos: Sin fístula: se produce por una membrana o estenosis anal Con fístula: fístula recto-perineal. - Defectos altos: Sin fístula: se produce por una agenesia anorrectal sin fístula. Con fístula: fístula recto-vestibular. Malformaciones complejas: cloaca (solo hay un conducto compartido recto, vagina y aparato urinario) y mar compleja (en la cual encontramos doble útero y al igual que la cloaca solo hay un conducto para todas las estructuras, hidrocolpo) 13  PATOLOGÍA DIGESTIVA Qx 4º MEDICINA DOCTORXS GREY Diagnóstico prenatal del ano imperforado Puede sospecharse por US fetal si: - Si existe una dilatación del colon distal o del recto. - Y ante la presencia de una masa abdominal y de calcificaciones intraluminales (retención de meconio y de orina fetal en los casos de fístula recto-urinaria). *Muchas el diagnóstico es prenatal. Exploración del RN - Siempre debemos comprobar que existe un ano con tamaño aceptable, con una correcta posición y permeable. - Tamaño normal del ano y que no presente estenosis. - Posición del ano: índice anogenital (valores normales en RN: niños (0,58cm) niñas (0,44cm)) - Permeabilidad: se comprueba con el paso de una sonda blanda más de 2cm en el recto y la presencia en la misma de meconio. Se descarta una atresia anorrectal. Diagnóstico de las MAR - Inspección perineal - Rx abdomen y columna lumbosacra - Eco abdominal - Estudio cardiológico (ecocardiograma) *Las anteriores sirven para descartar anomalías asociadas. - Estudio genético. - Observación del neonato durante las primeras 24h para valorar posible meconio en orina - Rx en prono con rayo horizontal y pelvis elevada (distancia bolsón rectal-piel < o > 1cm) - Eco transperineal - Cums y estudios genéticos: se pone contraste y se ve la fístula. 14  PATOLOGÍA DIGESTIVA Qx 4º MEDICINA DOCTORXS GREY INSPECCIÓN PERINEAL: Después también nos debemos fijar en las siguientes estructuras: - Ausencia de ano: Sin fístula: por membrana o estenosis. Con fístula: la podemos encontrar en el periné, escroto o meconio en orina por fístula uretral o vesical. - Vulva: Tres orificios: fístula perineal o ano anterior (ano pegado a los genitales) Dos orificios: fístula recto-vestibular (no tiene ano). Orificio único: cloaca. - Surco interglúteo, presencia de depresión anal, tono y desarrollo muscular y palpación sacro, reflejos (anal y cremastérico) - Tratamiento Qx Va a depender de la altura de los defectos: - Defectos bajas (fístula perineal, membrana o estenosis): hacer anoplastia en las primeras 48h de vida - Defectos altos (fístula recto-urinarias, recto-vestibulares y cloacas): primero vamos a hacer una colostomía de cabos separados, después es imprescindible antes de hacer la intervención definitiva un colograma distal a través del cabo distal de la colostomía y una RMN de la musculatura del suelo pélvico y finalmente la intervención definitiva sería una anorrectoplastia sagital posterior (ARSP) COLOSTOMÍA DE CABOS SEPARADOS-MAR Es la primera parte del tratamiento quirúrgico de los defectos altos. Sirve para: - Descomprimir la obstrucción del colon - Evita contaminación urinaria ya que las fístulas que creamos se encuentran a una distancia suficiente para que no haya contaminación entre ellas - Protege para la futura operación perineal Los cabos separadas: - Nos impiden el paso de heces a cabo distal y al sistemagenito- urinario  DEEFCA POR EL CABO PROXIMAL (IMPORTANTE) - Segmento corto de colon desfuncionalizado - En fístula recto-urinaria hay menor superficie de absorción - Más fácil su limpieza - Colostograma distal más fácil  imprescindible antes de la operación definitiva. 15  PATOLOGÍA DIGESTIVA Qx 4º MEDICINA DOCTORXS GREY ANORRECTOPLASTIA SAGITAL POSTERIOR (ARPSP) A los tres meses se hace esta intervención. Supuso una gran revolución en el tratamiento de las MAR, fue inventada en 1982 por el Dr. Alberto Peña en EEUU. Recordar que es el tratamiento definitivo para aquellos pacientes que tiene una MAR de defectos altos antes intervenidos mediante una colostomía de cabos separados. Primero colocamos al RN en posición prono (tumbado boca abajo) y le colocamos 2 rollos de toallas, uno en los pies y otro bajo el abdomen inferior para elevar las nalgas y nos permite colocarle una sonda de Foley en la uretra. El abordaje sagital posterior tiene las siguientes características: - El 90% de los defectos se pueden reparar mediante esta vía. - Existe un rafe medio fino que divide a la musculatura en 2 mitades, estos músculos no son seccionados sino que son separados. - Ningún nervio o vaso cruza la línea media por la que hemos hecho la incisión inicial. Durante la intervención se utiliza un estimulador eléctrico que sirve de guía para ver contracción muscular y permanecer exactamente en la línea media, dejando una cantidad de músculos igual a ambos lados (imagen dcha) - Permite una exposición completa de la malformación y reduce la posibilidad de daños. Tratamiento Qx de otras anomalías FISTULA RECTO VESICAL (PROCESO MÁS GRAVE) Podemos hacerlo mediante 2 vías: - Laparoscopia-laparotomía (izq) - Descenso vía sagital posterior (dcha) 16  PATOLOGÍA DIGESTIVA Qx 4º MEDICINA DOCTORXS GREY CLOACA La cloaca es un MAR en la que tanto el recto, vagina y vejiga están fusionados en un único canal común. El tratamiento va a depender del tamaño del canal: - < 3cm: movilización del seno-urogenital para dejar el canal rectal solo. - > 3cm: separación de los 3 componentes. Es una cirugía muy compleja. Complicaciones postoperatorias - Anorrectoplastia sagital posterior: Estenosis Dermatitis perianal Prolapso mucosa rectal Dehiscencia, retracción o atresia Fístula recto-urinaria o recto-vaginal Vejiga neurógena - De la enterostomía: Estenosis/hundimiento Prolapso Dermatitis - De la gravedad de la MAR (fístula vesical y cloaca) Incontinencia (fecal y urinaria) y trastornos sexuales Indicaciones del pronóstico de continencia fecal - Buen pronóstico: sacro normal, pliegue interglúteo marcado. Y en los defectos de atresia, fístula perineal y agenesia sin fístula. - Mal pronóstico: sacro anormal, periné plano, alteración de la motilidad intestinal, ausencia de EAI, médula anclada y anomalías asociadas. Y en los defectos de fístula recto-vesical, 50% fístulas prostáticas, cloacas > 3cm y malformaciones complejas. Resultados - Un 75-80% de los pacientes son capaces de controlar la defecación: Buena motilidad intestinal Limpio entre las deposiciones Evidencia de que siente el paso de las heces (Signo de empujar) Control urinario El estreñimiento es el trastorno común más frecuente en los defectos bajos. - En el resto con defectos severos, displasia sacra, déficits musculares y de inervación: Evacuaciones constantes, siempre están manchados No evidencia de sensación rectal (NO signo de empujar) Incontinencia 17  PATOLOGÍA DIGESTIVA Qx 4º MEDICINA DOCTORXS GREY Incontinencia fecal post-qx anorrectal - Se da en pacientes con defectos altos. En aquellos que además está acompañado de agenesia total de sacro su pronóstico funcional es peor. - También se da en pacientes intervenidos de enfermedad de Hirschsprung si ha habido daños en el canal anal. - Síntomas: diarrea y estreñimiento si se ha producido alguna estenosis. - Tratamiento: médico-quirúrgico mediante irrigaciones retrógradas o anterógradas (técnica de Malone o cecostomía percutánea), estimulación eléctrica de esfínteres o de nervios sacros y ARPSP. Seguimiento-MAR Los pacientes con MAR requieren un seguimiento a largo plazo: - Control de la continencia fecal y urinaria - Evaluación de posibles trastornos de función sexual, psíquicos y de integración social 18