Neuropsichiatria Pediatrica e dell'Adolescenza - Bergamo PDF

NEUROPSICHIATRIA INFANTILE E DELL’ADOLESCENZA – BERGAMO ORGANIZZAZIONE NPI – BG - UNITA OPERATIVA COMPLESSA facente capo all’ASST (Azienda Socio Sanitaria Territoriale) Papa Giovanni XXIII con Polo ospedaliero e Polo Territoriale. - ASST è diversa da ATS (Agenzia Tutela Salute) che eroga buona par...

NEUROPSICHIATRIA INFANTILE E DELL’ADOLESCENZA – BERGAMO ORGANIZZAZIONE NPI – BG - UNITA OPERATIVA COMPLESSA facente capo all’ASST (Azienda Socio Sanitaria Territoriale) Papa Giovanni XXIII con Polo ospedaliero e Polo Territoriale. - ASST è diversa da ATS (Agenzia Tutela Salute) che eroga buona parte dei servizi al cittadino precedentemente gestiti da ALS EQUIPE NPI - Figure diverse con specificità diverse, che operano in modo integrato e sinergico le une con le altre - Nei diversi momenti del percorso di presa in carico possono intervenire con modalità/peso/ingaggi diversi Obiettivo: Costruzione RETE tra OPERATORI-FAMIGLIA-AGENZIE TERRITORIALI - Medici NPI - Psicologi - Ass. Sociali - Fisioterapisti - TNPEE (Terapisti Neuropsicomotricità dell’Età Evolutiva) - Logopedisti ITER DIAGNOSTICO 1. Ass. Sociale inoltra segnalazione al Servizio 2. Visita NPI+ Psicologo/Terapista oppure NPI + Psicologo e Terapista 3. 3. Esame Obiettivo Neurologico 4. Proposta di Approfondimenti → val. cognitiva, FKT, Neuropsicomotoria, Logopedica, Psicodiagnostica 5. Colloquio in equipe di restituzione ai genitori - Formulazione Diagnosi - Proposta di ulteriori Esami Strumentali  - Condivisione progetto di presa in carico: monitoraggio clinico/funzionale, trattamento riabilitativo, contatto con la Scuola PRESA IN CARICO IN RETE - Cucito su misura - Condiviso con Famiglia e Scuola - Integrato nella quotidianità del bambino - Monitoraggio - Trattamento riabilitativo A COSA SERVE LA DIAGNOSI? 1. Classificare per organizzare il pensiero - Caratteristiche globali del quadro - Evoluzione/prognosi - Follow Up da impostare 2. Definire il funzionamento del bambino per: - Individuare la traiettoria evolutiva - Scegliere le giuste strategie riabilitative - Definire obiettivi a breve, medio e lungo termine rispetto al PDV Diagnosticare rende possibile: - Comunicare con altri interlocutori - Confrontarsi con la Comunità scientifica Ma la Diagnosi Clinica non è esaustiva del funzionamento del bambino in quel dato contesto ICD 10 - Decima revisione della “Classificazione Statistica Internazionale delle Malattie e dei Problemi Sanitari Correlati” - Redatto da OMS in inglese e tradotta nelle 5 lingue ufficiali (arabo, francese, cinese, russo, spagnolo) e in altre 36 (anche ita) - In vigore dal1 Gennaio 1993 - Dal 1996 è aggiornata da OMS e dalla Rete dei Centri Collaboratori WHO FIC NETWORK; dal 2006 l’aggiornamento è gestito tramite piattaforma web accessibile a tutti DMS-5 -Manuale Diagnostico Statistico dei Disturbi Mentali - Nascita 1992, diffusione 1980 - DSM-5 (2013) segue al DMS-4 di 20 anni ICF-CY ICF → Classificazione che descrive lo stato di salute delle persone in relazione all’ambito sociale, lavorativo familiare con lo scopo di rilevare quegli elementi che possono creare difficoltà nel contesto di riferimento. Il focus è sull’unicità della persona (funzionamento) piuttosto che sullo stato di salute/disabilità SCOPI 1) fornire una base scientifica per comprendere che salute=interazione dinamica tra stato psico-fisico dell’individuo e fattori contestuali personali e ambientali (barriere e facilitatori) 2) stabilire un linguaggio comune 3) confrontare Paesi, discipline sanitarie, servizi e sanità, periodi storici 4) offrire un sistema di codifica per i sistemi informativi sanitari OBIETTIVI ICF-CY Concepire la disabilità non come un deficit, ma come una condizione che va oltre la limitazione. Introduce una importante innovazione → Disabilità come condizione di salute in un ambiente sfavorevole QUI INCOLLO SCHEMA PAG 10 SLIDE N 3 COSA CONTIENE LA DIAGNOSI FUNZIONALE – Fino a Giugno 2024 - Dati anagrafici  - Diagnosi Clinica - Descrizione per aree: cognitiva/affettivo-relazionale/comunicazione - Tipo di supporto richiesto - Operatori referenti dell’utente presso il Servizio NPI CMDF - CERTIFICATO MEDICO DIAGNOSTICO FUNZIONALE Viene utilizzato da Luglio 2024, presente nel PF. Sulla base di quanto stabilito nel CMDF l’INPS stabilisce… PDF – PROFILO DI FUNZIONAMENTO DISABILITÀ INTELLETTIVA Definizione → Ricompresa tra i Disturbi del Neurosviluppo, caratterizzata da deficit delle capacità mentali generali: 1) ragionamento 2) problem solving 3) pianificazione 4) pensiero astratto 5) capacità di giudizio 6) apprendimento scolastico 7) apprendimento dall’esperienza Comporta una compromissione delle Capacità Adattive tale da interferire nell’acquisizione degli Standard di Autonomia e Responsabilità Sociale - Deficit → Handicap – Anni ’70 che allarga l’area dell’eziologia da sola dimensione personale anche a quella sociale e ambientale - Insufficienza mentale → Ritardo mentale – DSM-4, 2000 - Tempi diversi per lo Sviluppo - Handicap → Disabilità – ICF, 2001 l’ambiente può rappresentare una limitazione alla capacità di adattamento e di partecipazione sociale dell’individuo - Ritardo Mentale → Disabilità Intellettiva – Legge Federale USA, 2010 e DMS-5, 2013 DISABILITÀ INTELLETTIVA SECONDO DSM-5 - Disturbo ad esordio in età evolutiva - Deficit del funzionamento intellettivo e adattivo in ambito concettuale, sociale e pratico rispetto ad individuo di pari età/sesso/livello socio-culturale - Per la formulazione della diagnosi devono essere soddisfatti i 3 criteri. Criterio A, B, C Criterio A Deficit delle funzioni intellettive, tra cui rientrano ragionamento, problem solving, pianificazione, pensiero astratto, capacità di giudizio, apprendimento scolastico, apprendimento dall’esperienza, confermato da valutazione clinica e prove di intelligenza Criterio B Deficit del Funzionamento Adattivo che si manifesta con il mancato sviluppo degli standard di sviluppo socio-culturali per l’indipendenza e la responsabilità sociale. I deficit nel comportamento adattivo limitano una o più attività della vita quotidiana quali COMUNICAZIONE, PARTECIPAZIONE SOCIALE, VITA INDIPENDENTE (casa, scuola, lavoro, comunità) senza un supporto continuativo. È soddisfatto quando almeno uno dei tre ambiti è compromesso al punto da richiedere una forma di sostegno continuativa in uno o più ambiti di vita, e i deficit sono strettamente correlate a deficit intellettivi Criterio C Insorgenza dei deficit intellettivi e adattivi in età evolutiva FUNZIONAMENTO INTELLETTIVO NELLA DISABILITÀ INTELLETTIVA - Si misura con test QI somministrati individualmente, standardizzati, validati dal punto di vista psicometrico - Prestazioni sotto 2 deviazioni standard dalla media - Si riferisce a 3 ambiti, che si valutano con giudizio clinico a scale validate concettuale/didattico → memoria, linguaggio, letto-scrittura, ragionamento, matematico, conoscenze pratiche, problem solving, capacità di giudizio in situazioni nuove  Sociale → consapevolezza di pensiero, sentimenti, esperienze altrui, empatia, comunicazione interpersonale, giudizio sociale Pratico → capacità di gestire attività quotidiane, cura di sé, gestione denaro e tempo libero, auto-controllo nel contesto scolastico e lavorativo SEVERITÀ DEL QUADRO Prima era codificata in relazione al QI emerso dalle valutazioni testali Ora è definita sulla base del deficit del funzionamento adattivo, che determina il livello di supporto/assistenza necessari - QI e funzionamento adattivo hanno pari importanza - Il QI non è sufficiente a comprendere i bisogni della persona nei diversi contesti di vita - Più basso è il QI meno validità ha il punteggio conseguito nelle valutazioni testali - In relazione al Funzionamento Adattivo distinguiamo 4 livelli di severità: lieve, medio, grave, estremo Grado Lieve – 83-85% della popolazione con DI - Sviluppo capacità sociali e comunicative in età prescolare - Acquisizione capacità scolastiche di base (fase operatoria concreta dell’intelligenza) - Compromissione minima aree senso/motorie - Acquisizione capacità occupazionali che richiedono tuttavia assistenza Grado Medio – 10-14% della popolazione con DI - Sviluppo molto lento capacità prescolastiche - Di solito assenti capacità cognitive di tipo operatorio concreto - Mansioni occupazionali semplici in ambienti di lavoro protetti e da svolgere sotto supervisione Grado Grave – 3-4% della popolazione con DI - Livello comunicativo minimo: singole parole o frasi semplici - Possono migliorare il linguaggio in età scolare, e svolgere attività minime di cura della persona - Minima capacità di calcolo e acquisizione dei meccanismi di letto-scrittura - Mansioni occupazionali semplici in ambienti molto protetti - Adattamento buono alla vita in famiglia/in comunità a meno di disabilità associate che richiedano cure o comportamenti disadattivi Grado Estremo – 1-2% della popolazione con DI - Compromissione del funzionamento senso-motorio - Totale dipendenza per cura fisica, salute e sicurezza FIL – Funzionamento Intellettivo Limite, Border Cognitivo 2,5-7% della popolazione generale - QI tra 71 e 84 (tra -1DS e -2 DS) - Elevata variabilità: problemi nel funzionamento adattivo che, pur non compromettendo il coinvolgimento nelle attività quotidiane, rendono difficoltoso rispondere a tutte le richieste scolastiche e dell’ambiente - Eziologia vasta: o cause biologiche/genetiche (distrofia muscolare Duchenne) o associato ad altri disturbi del neurosviluppo (ASD, ADHD, disturbo della comunicazione o del movimento) o associato ad altre condizioni psicopatologiche o svantaggio socio-culturale Prevalenza Maschi : Femmine = 1,3:1 Cause (oltre 750 differenti cause) Cause Prenatali: anomalie cromosomiche/genetiche, malformazioni cerebrali, malattie metaboliche, influenze ambientali (abuso di sostanze, agenti teratogeni)  Cose Perinatali: eventi occorsi in concomitanza con il parto Cause Postnatali: lesioni cerebrali traumatiche, esposizione a fattori tossici/infettivi, danno ipossico-ischemico Fattori Psicosociali (15-20%): grave deprivazione, disturbi generalizzati dello sviluppo Cause non identificabili (30-40%) Decorso Variabile, correlato alle condizioni cliniche associate, dalla tempistica della presa in carico CARATTERISTICHE DELLA DISABILITÀ INTELLETTIVA - Funzionamento cognitivo rallentato, con successiva fissazione evolutiva, atipico nelle tappe di sviluppo - Povertà qualitativa e quantitativa delle funzioni cognitive - Disarmonia cognitiva Nel dettaglio - Compromissione dei meccanismi di apprendimento - Deficit Funzioni Cognitive di Base: attenzione, memoria, concentrazione, velocità di elaborazione, organizzazione delle conoscenze, pianificazione - Rigidità nelle modalità di risoluzione del compito - Difficoltà di generalizzazione e di trasferimento delle competenze - Deficit di assimilazione delle competenze per: analisi, comparazione e integrazione info (difficoltà percettive, attentive, pratiche, visuo-motorie) accesso al pensiero astratto (difficoltà a stabilire relazioni complesse tra gli oggetti, a compiere legami e associazioni nel pensiero operativo) - Ancorati al dato esperienziale, all’impressione sensoriale, difficoltà a proiettarsi nel tempo e nella prevedibilità dell’atto - difficoltà metacognitive: deficit di auto-regolazione, corretto utilizzo di strumenti cognitivi e conoscenze (difficoltà a generalizzare e costruire strategie) - modalità di apprendimento rigide. Processi meccanici e perseverativi anziché riflessivi - Disturbo del Linguaggio espressivo e/o ricettivo - Impaccio motorio globale e nella motricità fine - Disprassia (disturbo organizzazione motoria) - Comorbidità con:  o psicopatologia (disturbi ansia, umore comportamento, ADHD, psicosi, pervasivio dello sviluppo). Maggiore vulnerabilità biologica e freqwuenza maggiore di esperienze ambientali negative o epilessia (15-30%) o disturbi motori (20-30%) o disturbi sensoriali (10-20%) PARALISI CEREBRALI INFANTILI E DISORDINI NEUROMOTORI PCI Modello funzionale con una eziologia specifica rispetto al disordine neuromotorio da altre cause Prevalenza: 2,5/1000 nati vivi DEFINIZIONE o Gruppo di disturbi permanenti dello sviluppo del movimento e della postura che causano una limitazione delle attività attribuibili ad un danno permanente (non progressivo) verificatosi nell’encefalo nel corso dello sviluppo cerebrale del feto/neonato/lattante. o I disturbi motori della PCI spesso sono accompagnati da disturbi sensitivi/sensoariali/percettivi/cognitivi/comunicativi/comportamentali, da epilessia o da problemi neuro-scheletrici secondari o È una condizione dovuta ad alterazioni del sistema nervoso centrale correlati a cause pre/peri/post-natali prima del completo sviluppo o Disturbo molto eterogeneo in termini di eziologia, tipo e gravità o È contemplato il cambiamento delle manifestazioni cliniche (mutamenti migliorativi/peggiorativi), ma non la transitorietà o Accanto alle alterazioni dell’azione del controllo motorio sono frequenti disturbi associati: deficit della sensibilità, sensoriali (visivi 70%, uditivi 30%) e percettivi, problemi prassici/gnosici, difficoltà di apprendimento, disturbi cognitivi (60%) e relazionali, epilessia (40-50%), disturbi del comportamento (30%) o La lesione si attesta nel 1 anno di vita. Oltre questo termine si utilizza la diagnosi specifica (trauma cranico, tumore cerebrale, encefalite) con progetto riabilitativo che guardi alle peculiarità della patologia  o Deficit Visivo Centrale presente nel 60/70% delle PCI CLASSIFICAZIONE Esistono diverse classificazioni per differenziare le forme cliniche: 1. Internazionali (basate sui dati epidemiologici) 2. Neuro-radiologiche (dati neuro-imaging) 3. Riabilitative (aspetti funzionali e prognostici) Qualunque sia la classificazione non si può prescindere dall’approccio individualizzato multidimensionale che tenga conto dello stato funzionale della persona e dei suoi bisogni CLASSIFICAZIONE DI HAGBERG 1975 Distingue le forme cliniche di PCI in relazione al disturbo motorio prevalente e alla distribuzione topografica. Qualunque tipo di classificazione è imprescindibile da approccio individualizzato e multidimensionale correlati allo stato funzionale della persona Forme spastiche (90%) Sistema piramidale (tratto cortico-spinale che coinvolge i movimenti volontari fini e che, se danneggiato, crea rigidità muscolare) Emiplegia (emiparesi) → arto superiore e inferiore omolaterali (con possibili coinvolgimenti diversi in termini di gravità), QI nella norma a meno di presenza di complicanze/malformazioni cerebrali complesse Diplegia (diparesi) → Ipertono perlopiù negli arti inferiori, primi mesi ipotonia → spasticità muscolare, quasi sempre deficit visivo centrale, ritardo mentale 2/3 dei casi Tetraplegia (tetraparesi) → ipotonia tronco e 4 arti spastici, primi mesi ipotonia → arti spastici, quasi sempre deficit sensoriali, disfagia, grave compromissione intellettiva e comunicativa, disturbi respiratori Forme discinetiche (6%) Sistema extra-piramidale (coinvolge i movimenti involontari lenti e controllati, se danneggiato, sviluppa movimenti anomali come tremori, distonie), movimenti involontari e incontrollati che interferiscono nella quotidianità Coreo-atetosiche → ipertono, ipercinesia motoria Distoniche → ipertono, contrazioni muscolari prolungate, movimenti volontari e volontari distorti Forme atassiche (4%) perdita di coordinazione, atassia del tronco o disturbo di equilibrio, tremore, dismetria del gesto Atassia congenita → Diplegia atassica → PROFILO DI FUNZIONAMENTO ICF-CY Declinato secondo la tassonomia ICF-CY codificando i dati in relazione a: - Funzioni corporee: funzioni fisiologiche 8anche psicologiche) dei sistemi corporei - Strutture corporee: parti anatomiche del corpo - Attività: esecuzione di compiti e azioni - Partecipazione: coinvolgimento in una situazione di vita - Fattori ambientali: atteggiamenti, ambiente fisico e sociale ASSI 1 ASSE – MOTRICITÀ → descrive le componenti della disabilità 2 ASSE – ANAMNESI LESIONALE 3 ASSE – ANAMNESI RIABILITATIVA 4 ASSE – COMPLESSITÀ → descrive le condizioni patologiche associate in grado di influenzare il processo di recupero (funzioni sensoriali, mentali, viscerali) 5 ASSE – COMPLICANZE (es. epilessia, assunzione di farmaci, deprivazione affettiva, eventi traumatici, ecc.) 6 ASSE – FAMIGLIA 7 ASSE – SERVIZIO DI RIABILITAZIONE 8 ASSE – COMUNITÀ INFANTILE → barriere/facilitatori ambientali (accoglienza gruppi di coetanei, fruibilità ambienti ludico-sportivi, operatori di aiuto, ecc.) 9 ASSE – QUALITÀ DI VITA Manifesto per la riabilitazione del bambino - Gruppo Italiano PCI (2000-3) RI-ABILITAZIONE Processo complesso teso a promuovere nel bambino e nella famiglia di appartenenza la miglior partecipazione e qualità di vita possibile attraverso un approccio olistico: azioni dirette e indirette che tengano conto della globalità fisica, mentale, affettiva, comunicativa, relazionale dell’individuo. RI-EDUCAZIONE È un’azione discontinua e limitata nel tempo di competenza del personale sanitario tesa allo sviluppo e al miglioramento delle funzioni adattive. Ha termine quando per un tempo ragionevole non si verifichino cambiamenti significativi nello sviluppo e nell’utilizzo delle funzioni adattive. EDUCAZIONE Azione di competenza della famiglia, del personale sanitario e dei professionisti di settore tesa alla preparazione del bambino per l’esercizio del suo ruolo sociale educare il disabile e alla formazione della comunità per accoglierlo e integrarlo garantendo un trattamento rieducativo efficace educare al disabile. Il raggiungimento degli obiettivi di integrazione sociale non sono subordinati a quelli terapeutici, in nessuna età. ASSISTENZA Azione di competenza del personale sanitario e degli operatori del sociale tesa al benessere dell’individuo e della famiglia di appartenenza che deve accompagnare sempre il loro percorso sin dalla comunicazione di diagnosi di disabilità. Le risorse da destinare vanno erogate sulla base del bisogno espresso, e non sulla condizione di modificabilità della PCI. Al termine del percorso riabilitativo, o dopo il raggiungimento dell’età evolutiva deve essere garantita continuità assistenziale da parte dei Servizi in relazione ai percorsi, alle risorse e alle competenze disponibili. TEST DI VALUTAZIONE COGNITIVA WISC-IV Non tiene conto solo del QI, ma dei punteggi compositi in o Indice di Abilità Generale: somma ICV+ IRP (utile se c’è discrepanza tra indici) o Indice di Competenza Cognitiva: somma IML + IVE (utile a valutare il processing, ossia la velocità di elaborazione di info visive e uditive) Indice di comprensione Verbale CV Somiglianze (ragionamento verbale, di concetti, capacità espressive verbali) Vocabolario (conoscenza di parole, costruzione concetti, capacità espressive verbali) Comprensione (concettualizzazione e di comprensione7espressione verbale) Informazioni (intelligenza cristallizzata) Ragionamento con parole (ragionamento verbale, concetti, info rilevanti/non rilevanti) Indice di Ragionamento Percettivo RP Disegno con cubi (riprodurre immagine bidimensionale, visuo-costruzione) Concetti illustrati (ragionamento categoriale, astrazione) Ragionamento con matrici (ragionamento fluido) Completamento di figure (analisi visiva, attenzione selettiva, rappresentazione mentale oggetto/situazione) Indice di Memoria di Lavoro ML Memoria di cifre (memoria uditiva passiva e di lavoro attiva, memoria sequenziale) Ordinamento di lettere e numeri (mdl, flessibilità cognitiva, velocità di processazione) Ragionamento aritmetico (abilità di calcolo) Indice di velocità di elaborazione VE Cifrario (abilità di automatizzare procedure, visuo e grafo-motoria, compiti multipli) Ricerca di simboli (processazione visiva, analisi e discriminazione visiva, orientamento spaziale) Cancellazione (attenzione selettiva in contesto di affollamento visivo casuale e strutturato) LEITER-3 Scala di valutazione non-verbale che non prevede il fornire istruzioni e info tramite canale verbale, somministrabile da 3-75+ anni Modalità di risposta: uso di pointing o spostamento di carte/tessere di 1cm Dati percettivi e visuo-spaziali: stimoli figurati su carte/tessere/forme gommose Aree di competenza: Batteria visualizzazione/ragionamento: 4 subtest (per tutte le età) + 1 facoltativo Batteria attenzione/memoria Subtest 1 – FUTURE GROUND Compito: riconoscimento delle figure proposte su carte stimolo in un quadro sul leggio Interpretazione: è un compito di interferenza visiva Flessibilità cognitiva Scanning visivo (carta→ sfondo particolareggiato) Attenzione selettiva visiva (prove più complesse target bianco e nero) Subtest 2 – FORM COMPLETION Compito: Completamento della figura con forme gommose, poi riconoscimento stimoli frammentati e dei collegamenti tra loro esistenti con figure intere sul legio Interpretazione: Capacità di porre in relazione le varie parti e l’intero stimolo con flessibilità cognitiva, scanning visivo, manipolazioni visuo-spaziali della figura-target. Sono necessarie prove prassiche costruttive, Working Memory visuo-spaziale Subtest 3 – CLASSIFICAZIONE/ANALOGIE Compito: classificazione per analogia (fino a 6 anni), dopo i 6 anni compito di analisi matrice: comprendere relazione esistente tra 2 figure e costruirla tra altri 2 elementi Interpretazione: ragionamento fluido, abilità di categorizzazione e classificazione Subtest 4 – SEQUENTIAL ORDER Compito: completamento di progressioni logiche di oggetti figurati/disegnati Interpretazione: Ragionamento induttivo e non verbale, capacità di astrazione e generazione di regole correlate a problemi di seriazione/informazioni sequenziali Subtest 5 – REPEATED PATTERNS Compito: completamento di pattern ripetuto di stimoli figurati Interpretazione: capacità di astrazione, determinazione di regole sottostanti le relazioni VINELAND-II - Valutazione del comportamento adattivo Le problematiche connesse al funzionamento adattivo sono contesto-dipendenti, e più suscettibili di miglioramento rispetto alla dimensione QI Comunicazione:  Ricezione Espressione Scrittura (ciò che legge e scrive) Abilità quotidiane: Personale (cura della persona e igiene) Domestiche (compiti domestici) Comunità (tempo, denaro, capacità lavorative) Socializzazione: Relazioni Interpersonali Gioco e tempo libero Regole sociali (senso di responsabilità e sensibilità verso gli altri) Abilità motorie: Grossolane (braccia e gambe per movimento e coordinazione) Fini (mani e dita per manipolare) DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO CRITERI DIAGNOSTICI DEL DSM-5 1. Deficit persistente nella comunicazione sociale e nell’interazione sociale 2. Pattern di comportamenti e/o interessi e/o attività ristretti e ripetitivi CATEGORIA A. COMUNICAZIONE SOCIALE E INTERAZIONE (almeno 3) Affinché vi siano le condizioni necessarie a fare una diagnosi di tipo A tutte e 3 le aree devono essere compromesse e manifestarsi non necessariamente con la stessa gravità. Punto 1. Deficit della reciprocità socio-emotiva o Approccio sociale anormale e insuccesso nella normale conversazione → lieve o Ridotta condivisione di interessi, emozioni, percezione mentale e reazione → medio o Mancanza di iniziativa nell’interazione sociale → grave Punto 2. Deficit nei comportamenti comunicativi e non verbali usati per l’interazione sociale (tono monocorde, espressività fissa) o Scarsa integrazione della comunicazione verbale e non verbale → lieve o Anormalità nel contatto oculare, nel linguaggio del corpo, deficit nella comprensione e nell’uso della comunicazione non verbale → medio o Totale mancanza di espressività facciale e della gestualità (servono repertori interpretativi per supplire) → grave Punto 3. Deficit della creazione e mantenimento di relazioni appropriate al livello di sviluppo (escluse quelle con famiglia e caregiver) o Difficoltà nell’adattare il comportamento ai diversi contesti sociali → lieve o Difficoltà a condividere il gioco immaginativo (gioco simbolico= fare finta che), prediligono quello ripetitivo (puzzle, costruzioni), difficoltà a fare amicizia → medio o Apparente assenza di interesse per le persone (prigionieri di sé stessi) → grave CATEGORIA B. COMPORTAMENTI E INTERESSI RIPETITIVI (almeno 2) Punto 1. Linguaggio, movimenti, uso di oggetti stereotipati o ripetitivi: stereotipie motorie, ecolalia ossia ripetizione di una o più parole della frase propria o altrui, frasi idiosincratiche (ripetute in specifici contesti) Punto 2. Eccessiva fedeltà alla routine, comportamenti verbali e non verbali riutilizzati o eccessiva riluttanza a cambiamenti: rituali motori (stessa strada), domande incessanti, stress a seguito di piccoli cambiamenti come un cambio di posto (meglio anticiparli poco alla volta) Punto 3. Interessi molto ristretti, anormali in intensità o contenuto: accanimento per interessi insoliti, persistenti e troppo circostanziali Punto 4. Iper o Ipo-reattività a stimoli sensoriali o interesse insolito verso aspetti sensoriali dell’ambiente: indifferenti alla temperatura, risposta avversa a suoni e consistenze specifiche, attrazione per fonti luminose e oggetti roteanti, ecc. CRITERIO C I sintomi devono essere presenti già dalla prima infanzia, ma potrebbero manifestarsi solo quando le esigenze sociali oltrepassano il limite delle capacità. CRITERIO D L’insieme dei sintomi deve tradursi in una forte limitazione e compromissione del funzionamento quotidiano nei vari ambiti di vita. LIVELLI DI GRAVITÀ Il DSM-5 introduce i livelli di gravità, il cui criterio di misurazione è definito sulla base del supporto necessario (QI + comportamento adattivo) LIVELLO 3 – Supporto molto sostanziale “prigionieri della loro malattia, chiusura totale al mondo, fortezze vuote” A. Comunicazione e interazione sociale Gravi deficit nella comunicazione sociale, verbale e non verbale che causano una grave difficoltà nel funzionamento generale, minima risposta all’iniziativa altrui. B. Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi Rituali fissi, comportamenti ripetitivi che interferiscono marcatamente con il funzionamento generale. Stress marcato quando i rituali o le routine sono interrotte. Se viene distolto il soggetto dal suo focus di interesse, ritorna rapidamente ad esso. LIVELLO 2 – Supporto sostanziale A. Comunicazione e interazione sociale Marcati deficit nella comunicazione sociale, verbale e non verbale, l’impedimento sociale è evidente anche a fronte di supporto: iniziativa molto limitata nell’interazione sociale, ridotta o anormale risposta all’iniziativa altrui. B. Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi  Rituali fissi, comportamenti ripetitivi che interferiscono abbastanza frequenti da essere evidenti all’osservatore casuale e interferiscono con il funzionamento generale in diversi contesti. Stress marcato quando i rituali o le routine sono interrotte. Stress e frustrazione appaiono quando sono interrotti, ed è difficile ridirezionare l’attenzione. LIVELLO 1 – Supporto A. Comunicazione e interazione sociale Senza supporto i deficit nella comunicazione sociale causano impedimenti che possono essere notati. Il soggetto ha difficoltà ad iniziare interazioni sociali e mostra chiari segni di atipicità o insuccesso nella risposta alle iniziative altrui. Può mostrare un ridotto interesse nell’interazione sociale. B. Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi Rituali e comportamenti ripetitivi causano un’interferenza significativa in uno o più contesti. Resiste ai tentativi di interromperli da parte degli altri. La categoria “Disturbo dello Spettro Autistico” è una definizione ombrello che esprime più compiutamente le possibili sfumature e declinazioni che le specificità dei diversi quadri di funzionamento possono assumere, e che ricomprende: - Disturbo Autistico - Sindrome di Asperger - Disturbo disintegrativo dell’infanzia - Disturbi pervasivi dello sviluppo non altrimenti specificati Per quanto il funzionamento dei soggetti con ASD sia molto variabile da un punto di vista del fenotipo, possiamo riconoscere 3 costanti: 1. Compromissione qualitativa dell’interazione sociale (es. iniziativa, reciprocità, interesse, ecc.) 2. Compromissione qualitativa della comunicazione (funzione pragmatica del linguaggio) 3. Modalità di comportamento (interessi e attività ristretti, ripetitivi, stereotipati) La diagnosi di ASD è CLINICA e si avvale di una attenta osservazione e valutazione di comportamenti descritti e codificati dal manuale di classificazione internazionale DSM-5 o ICD-10 effettuata da un’equipe multidimensionale e supportata da strumenti come la Scala CARS, ADOS-2. DATI EPIDEMIOLOGICI - 1% (2012) prevalenza globale del disturbo, tra 1 e 5% (2017). L’aumento dipende da a) innovazione dei criteri sintomatologici e di sensibilità diagnostica b) cause di eziopatogenesi - 4 a 1 rapporto maschi-femmine - Non si rilevano prevalenze etniche/geografiche EZIOPATOGENESI Componente GENETICA - familiarità, in minima parte mutazioni responsabili di sindromi genetiche - tante varianti in geni coinvolti nella formazione di sinapsi, migrazione neuronale che agiscono nel periodo mediano della gravidanza (maggiore vulnerabilità ad agenti ambientali) Componente AMBIENTALE Nascita pretermine, farmaci in gravidanza, diabete gestazionale, madre con malattia auto-immune, esposizione a fattori inquinanti, deprivazione prolungata di stimoli sociali AREE NEL DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO Area SOCIO/COMUNICATIVA: Rappresentative di come leggono e interpretano il contesto, della loro difficoltà di generalizzazione e astrazione (rappresentazione mentale dell’oggetto e il suo riconoscimento non avviene con sintesi dei suoi dati salienti), della lettura segmentata della realtà di cui percepiscono i dettagli - Disturbo del linguaggio verbale - Compromissione delle competenze comunicative non verbali - Linguaggio peculiare: ecolalia immediata/differita, inversione pronominale, comprensione e interpretazione letterale DISTURBI ASSOCIATI - Disabilità intellettiva, da lieve a profonda, o funzionamento cognitivo nella norma - Anomalie qualitative nell’utilizzo delle capacità cognitive: spesso profilo disarmonico - Può essere presente iperattività, deficit attentivo, impulsività, aggressività, auto-lesionismo, scarsa tolleranza alla frustrazione verso limiti/dinieghi/posticipazione della gratificazione - Anomalie nell’alimentazione (picacismo, selettività alimentare) o del sonno (alterazione ritmo sonno-veglia) - Anomalie dell’umore o anaffettività (manca paura in presenza di pericoli, timore eccessivo verso oggetti innocui) - Comportamenti auto-lesionistici nei quadri più complessi. Stati depressivi dovuti alla propria diversità SEGNI PRECOCI Primo semestre: atipie motorio-attentive Secondo semestre: Atipie socio-affettive (mancanza di contatto oculare prolungato, di lallazione, di sviluppo di gesti comunicativi) Secondo anno di vita: mancanza di pointing, difficile direzionare attenzione o interesse verso cose/persone, mancanza di giochi di finzione/imitazione, prime parole inusuali FATTORI AMBIENTALI - ICF FACILITATORI: mediante la loro presenza o assenza migliorano il funzionamento riducendo la disabilità BARRIERE: mediante la loro presenza o assenza limitano il funzionamento creando disabilità Possono essere: - Famiglia - Scuola - Servizi sanitari - Servizi socio-assistenziali - Enti di formazione professionale - Politiche sociali del lavoro Punti di forza: nei soggetti con ASD sono rappresentati dalle abilità visivo-percettive Punti di debolezza: nei soggetti con ASD sono rappresentati da deficit nelle prove verbali FUNZIONI COGNITIVE Attenzione o Scarsa capacità di inibizione (inhibitory control) che non consente di escludere fonti di stimolazione non funzionali all’attività da svolgere, impedendo una risposta ade- guata all’obiettivo o al contesto. o Iper o Ipo-selettività o Deficit di attenzione condivisa Memoria o Memoria verbale-uditiva più deficitaria di visiva o Difficoltà nell’utilizzo di processi semantici di memorizzazione o Deficit nell’elaborazione di ricordi personali Percezione o Fluttuante e discontinua o Difficoltà di integrazione percettiva o Iper o Ipo-percezione Problemi di generalizzazione degli apprendimenti Categorizzazione avviene sulla base di informazioni parziali Apprendimento contesto-dipendente, condizionato dal contesto percettivo