Les 1: Chromosomen en Celdeling 2024-2025 PDF

Les 1 CHROMOSOMEN EN CELDELING Prof. Dr. Nadine Van Roy  Bouwstenen van het menselijk lichaam orgaan longen lever...

Les 1 CHROMOSOMEN EN CELDELING Prof. Dr. Nadine Van Roy  Bouwstenen van het menselijk lichaam orgaan longen lever maag darmen cel weefsel 4 soorten lichaam 1014 cellen  Onderdelen van de cel mitochondriën Golgi apparaat kern=nucleus cytoplasma nucleolus ribosomen (bolletjes) endoplasmatisch reticulum Inhoud nucleus chromosomen-electronen microscopie (tot 100.000 x)  CHROMOSOMEN  “gekleurde lichaampjes” chroma: kleur soma: lichaam  enkel zichtbaar tijdens de celdeling chromosoom chromatine chromosomen na bandering kern in rust  CHROMOSOMEN  in menselijke celkern : 46 chromosomen (het genoom) = gerangschikt in 23 paar chromosomen 44 autosomen (nrs. 1-22) 2 geslachtschromosomen of gonosomen (X en Y) 1 paar: homologe chromosomen vader moeder  somatische cellen (alle cellen zonder de geslachtscellen): 46 chromosomen of 2n (n=23) of diploid  geslachtscellen (eicel en zaadcel): 23 chromosomen of n of haploid  CHROMOSOMEN  chromosomen worden per paar gerangschikt in een chromosomenkaart of karyotype  studie van chromosomen= cytogenetica STRUCTUUR CHROMOSOMEN telomeer p=petit (korte arm) q=lange arm telomeer chromosoom in celdeling Chromosomenkaart of karyotype Rangschikking volgens: Grootte Positie centromeer Bandingspatroon  Metacentrische chromosomen p q p=petit  Submetacentrische chromosomen p q Acrocentrische chromosomen  Normaal mannelijk karyotype: 46, XY homologe chromosomen CSI-crime scene investigation EOS, 16 september 2021 Normaal vrouwelijk karyotype: 46, XX ISCN 1995 International System for Human Cytogenetic Nomenclature ideogram = schematische voorstelling van het karyotype meest gebruikte meest correcte ISCN 1995 International System for Human Cytogenetic Nomenclature centromeer Xq Xp chromosoom na bandering Xp22???  CELDELING EN CELCYCLUS Interfase=G1+S+G2 celcyclus ~24 hr  Celcyclus-interfase rustfase G0/G1 of voorbereiding op celdeling geen DNA synthese uren (10-12 hr) - jaren voorbereiding op S-fase chromatine S-fase (6-8 hr)(replicatie) verdubbeling van het DNA vorming van twee zusterchromatiden blijven samen thv centromeer G2-fase (2-4 hr) verdere aanmaak RNA en eiwitten celvolume neemt verder toe voorbereiding op mitose en celdeling  Celcyclus-S-fase verdubbeling van het DNA vorming van twee zusterchromatiden blijven samen thv centromeer S-fase S-fase (6-8 hr)  Celdeling en mitose Celdeling is van essentieel belang voor groei en weefselhomeostase 2n=46 n=23  CELDELING Mitose Meiose - somatische celdeling - geslachtsdeling; reductiedeling (lichaamscellen) - vorming van de gameten of - 1 diploide moedercel 2 diploide geslachtscellen (eicellen en sperma) dochtercellen - 1 diploide moedercel 4 haploide gamete CELDELING-MITOSE 1 cel 1014 cellen  MITOSE  somatische celdeling  bevruchte eicel volwassen individu 1 cel 1014 cellen  aantal chromosomen/cel blijft constant (46)  duur: ongeveer 1 hr  vóór aanvang van mitose bestaat elk chromosoom uit 2 identische chromatiden (zusterchromatiden) DE MITOSE  Mitose-5 verschillende fasen Profase start mitose nucleolus desintegreert chromatine condenseert vorming mitotische spoelfiguur: centriool 2 centriolen migreren naar tegengestelde polen van de cel van waaruit microtubuli zich vormen chromatine mitotische spoelfiguur mitose mitose Metafase maximale condensatie chromosomen schikking in evenaarsvlak vorming van de kinetochore = eiwitcomplex t.h.v. centromeren dat vasthechtingsplaats vormt voor spoeldraden chromosomenonderzoek gebeurt in deze fase mitose mitose Anafase start wanneer de zusterchromatiden uit elkaar wijken vormen aldus onafhankelijke dochterchromosomen die naar de tegengestelde polen bewegen mitose mitose Telofase decondensatie van de chromosomen vorming van nucleaire membraan rond de beide dochterkernen cel snoert in Cytokinese-celdeling  M-fase-samenvatting  profase: - migratie van centrosoom naar beide polen van de cel - verschijnen van chromosomen - verdwijnen van nucleolus M I  metafase: - verdwijnen van kernmembraan T - microtubuli op kinetochoren O - chromosomen naar evenaarsvlak S E  anafase: - cel rekt uit - zusterchromatiden naar elke pool  telofase: - chromosomen op plaats - microtubuli verdwijnen - vorming kernmembraan  cytokinese: - vorming van 2 dochtercellen - chromosomen decondenseren - vorming nucleolus  Mitose filmpje over mitose  mitose-samenvatting belangrijke gebeurtenissen tijdens mitose zijn: vorming van de chromosomen door condensatie van chromatine (profase) scheiding (segregatie) van zusterchromatiden naar de twee dochtercellen (anafase) eindresultaat: twee dochtercellen ontstaan uit één cel waarbij het volledige erfelijk materiaal dat in de voorafgaande S-fase getrouw werd gecopieerd doorgegeven wordt aan de dochtercellen (telofase) (twee identieke 2n-cellen)  MEIOSE  geslachtsdeling; reductiedeling  vorming van geslachtscellen (=gameten: eicellen en spermacellen)  aantal chromosomen worden gehalveerd diploid (2n) haploid (n)  meiose I: reductiedeling (scheiding van de homologe chromosomen) meiose II: cfr mitose (scheiding van de zusterchromatiden)  DE MEIOSE Meiose I Meiose II profase I profase II metafase I metafase II anafase I anafase II telofase I telofase II  meiose I profase I belangrijke verschillen met mitotische profase onderscheid tussen 5 verschillende opeenvolgende fasen leptoteen: begin condensatie, zusterchromatiden worden net zichtbaar zygoteen: paring of synapsis van de homologe chromosomen, vorming van synaptenomaal complex (belangrijk voor latere recombinatie) pachyteen: verdere condensatie, synaps is volledig, homologe chromosomen worden zichtbaar als bivalenten, tijdens deze fase treedt recombinatie op (crossing-over=CO) diploteen: na CO verdwijnt het synaptenomaal complex en worden de chiasmata zichtbaar (50-tal) diakinesis: maximale condensatie  profase I bij meiose I leptotee n 1 zygotee 2 n 4 3 pachyte diplotee en n Profase I tijdens meiose I Chiasma Cytogenetisch zichtbare X-vormige gebieden bij gepaarde homologe chromosomen waar crossing over heeft plaatsgevonden meiose I  MEIOSE I 1 diploide cel 2 haploide dochtercellen 46 chr 23 chr  meiose I meiose I belangrijke gebeurtenissen tijdens meiose (meiose I) zijn: vorming van haploïde gameten (n=23) uit diploïde kiembaancellen (2n=46) segregatie van homologe chromosomen genetische recombinatie of meiotische crossing-over  meiose I en II metafase I : nucleair membraan verdwijnt, spoelfiguur vorming, kinetochoorvorming (1 per bivalent) en vasthechting van bivalenten aan spoeldraden bivalenten begeven zich naar het evenaarsvlak anafase I: disjunctie of segregatie van de respectievelijke maternele en paternele homologe chromosomen voor elk van de bivalenten telofase I: twee haploïde sets van chromosomen groeperen zich t.h.v. de tegengestelde polen van de cel cytokinese: vorming van twee haploïde dochtercellen gevolgd door korte meiotische interfase zonder S-fase ! meiose II: vergelijkbaar met de mitotische deling met uiteenwijken van de zusterchromatiden en vorming van twee nieuwe haploïde dochtercellen MEIOSE II 2 haploide dochtercellen 23 chromosomen elk met 2 chromatiden 4 haploide gameten 23 chromosomen (1 chromatide)  meiose > 8 mio verschillende combinaties!!! belangrijke gevolgen van de meiose  doorgeven van genetisch materiaal naar nakomelingen  constant houden van het genetisch materiaal generatie na generatie  genetische diversiteit man vrouw Mitose en meiose vergelijking filmpje over meiose en mitose GAMETOGENESE BIJ DE MENS  humane oögenese 4de week embryonale ontwikkeling: primordiale geslachtscellen in endoderm van vruchtzak (buiten het embryo zelf) 30-tal mitotische delingen vormen oögonia 3de maand: oögonia ontwikkelen zich tot primaire oöcyten (meesten hebben profase I reeds aangevat) oöcyten blijven in profase I tot de rijping van de follikel snelle finalisatie meiose I en vorming secundaire oöcyt (ovum) en 1° poollichaampje meiose II tot metafase tijdens ovulatie meiose II wordt pas vervolledigd bij fertilisatie met expulsie van het 2° poollichaampje tot gevolg  humane humane oögenese oögenese  humane spermatogenese 4de week embryonale ontwikkeling: primordiale geslachtscellen in endoderm van vruchtzak (buiten het embryo zelf) 6de week: migreren naar genitale groeven embryo: aanleg primitieve gonade mitotische delingen gevolgd door rustperiode aan begin puberteit: vorming spermatogonia via mitotische delingen primaire spermatocyt: gevormd door laatste mitotische deling primaire spermatocyt ondergaat meiotische deling bij start puberteit secundaire spermatocyten: resultaat van meiose I spermatiden: resultaat van meiose II – rijpen tot spermatozoa humanespermatogenese humane spermatogenese  GAMETOGENESE BIJ DE MENS Oögenese Spermatogenese begin meiose intra-uterien (1e trim) vanaf puberteit duur meiose 12-45 jaar 60-65 dagen aantal mitosen 20-30 30-500 aantal gameten 1 eicel (3 poollichaampjes) 4 zaadcellen per meiose gametenproductie 1 per menstruele cyclus 100-200 miljoen per ejaculaat  Les 1: Take Home Messages  Cellen kleinste unit van lichaam, in kern chromosomen  Celcyclus bestaat uit interfase en celdeling  Twee belangrijke celdelingen: mitose en meiose  Begrippen diploid en haploid  Spermatogenese en oögenese  nuttige links http://biodesk.nl/erfelijkheid/mitose.php http://www.bioplek.org/  nuttige links http://www.bioplek.org/