Cellen och Genetik Biologi 1 PDF

[ **Cellen och Genetik Biologi 1.**] **[Membran (runt cell och cellkärna):]** Celler omsluts av ett yttre membran. Varje cell utgörs av ett skyddande lager av oljor och det är **Cellmembranet.** I cellmembranet sitter det proteiner och är som kanaler eller olika receptorer som kan ta in molekyler...

[ **Cellen och Genetik Biologi 1.**] **[Membran (runt cell och cellkärna):]** Celler omsluts av ett yttre membran. Varje cell utgörs av ett skyddande lager av oljor och det är **Cellmembranet.** I cellmembranet sitter det proteiner och är som kanaler eller olika receptorer som kan ta in molekyler till celler. Receptorerna ska ta emot tex kemiska ämnen och signalerna celler inuti vad som ska komma in. Andra proteiner med kanaler tar emot hormoner och säger åt vad cellen ska göra. Cellkärnan är också ett membran Organeller ligger i en "vätska"= cellplasma, cytoplasma **[Nukleinsyra, DNA, mRNA, tRNA:]** **Nukleinsyra:** Är det gemensamma namnet för DNA och RNA. Nukleinsyrorna är långa kedjor av sockermolekyler och fosfatgrupper. **DNA**: Är en dubbelspiral och varje "steg" består av 2 kvävebaser. T-A G-C A-U DNA innehåller ett sorts "recept" för proteinerna och DNA innehåller vår genetiska information. **DNA-molekyl** - - - - - DNA är dubbelsträngad **RNA** Är enkelsträngad Till skillnad från DNA består RNA av en ensam kedja. - - - - - **RNA**- en enkel strängig molekyl **mRNA-** är en kopia av RNA och är ett medelande,har u istället för T. **tRNA**-är en transports RNA **Olika typer av RNA:** **mRNA**: message-RNA Information från DNA överförs av mRNA till ribosomerna. I ribosomen sker framställningen av proteiner i en ordning som bestäms av ordningen på kvävebaserna i mRNA. Aminosyrorna transporteras till ribosomerna och sätts på rätt plats med rätt kvävebas av **tRNA** **tRNA[:]** Den kommer till ribosomen där mRNA håller på och den ska transportera aminosyrorna och sätta ihop rätt kvävebas med rätt kvävebas. tRNA är en kedja som består av aminosyra och de kvävebaserna i ska sättas ihop med den rätta kvävebasen.  **[RNA-polymeras:]** Den bygger mRNA från en DNA- ritning RNA-polymeras är ett enzym som har en viktig roll i processen att skapa mRNA (budbärar-RNA) från DNA-templet. Det fungerar som en \"maskin\" som kopierar informationen från DNA-molekylen till en mRNA-molekyl. RNA polymeras är grunden till att RNA ska finnas, det skapar RNA:t Det är proteinet som byger RNA. Vi har t.ex anvädning av den i mRNA, proteinbildaned. **[Kromosom:]** En kromosom består av två långa DNA-strängar -- alltså två strängar med individens genetiska material (arvsmassa). Olika djur har olika många kromosomer och i människan finns det vanligtvis 46 kromosomer, uppdelat i 23 par. Varje kromosompar består av två olika armar med samma sorts uppsättning av gener. **Arvsmassan**- 46 st matböcker (kromosomer) **En gen**- recept i matboken **En kvävebas-** en bokstav/siffra i receptet **[Aminosyra och aminosyrornas sidogrupper:]** Aminosyror är som våra byggstenar De bildar proteiner som bildar celler som bildar cellklumpar som blir organ. Aminosyror måste vara i rätt ordning så att inte det blir fel i proteinerna. **Kvävebaserna**: Är en kod för vilka av de 20 **aminosyrorna** som ska sitta vart i DNA:t. Kvävebaserna ordning bestämmer vilka aminosyror som ska sitta i proteinet. Kvävebaserna i DNA avgör vilka aminosyror som sitter var i proteinet. pga aminosyrornas olika kemiska egenskaper (sidogrupperna) så får proteinet en särskild form och därför funktion***.*** - Så här sitter kvävebaser ihop **T och A** **C och G** **A och U** Vi har 20 olika aminosyror som tillhör fyra olika grupper: - - - - - Kvävebasernas ordning bestämmer vilka aminosyror som sitter var i proteinet. Eftersom aminosyror har olika sidokedjor med olika kemiska egenskaper så påverkar aminosyrorna proteinets form (och form bestämmer funktion!) När kvävebaserna ändras KAN aminosyrorna ändras vilket KAN påverka proteinets form och funktion! Det som skiljer aminosyror åt är **sidogruppen** - Alltså är det sidogrupperna som avgör vilken struktur eller form och funktion som proteinet ska ha och hur den bör vika sig och passa med andra inne i cellen. Om mutationen skulle ske så skulle hela strukturen ändras eftersom då ändras laddningen, då blir det en annan form på den. Beroenden på sin form får proteinet en viss funktion **[Gen, intron, exon:]** **Gener:** är de delar av DNA-trådarna som är koder för proteinerna. - - - En gen är som en receptbok som har "valts " ut av 46 andra receptböcker (kromosomer), i receptboken finns det olika recept på att bygga något i kroppen eller ett protein. En sån bok alltså en gen finns i våra celler och är skriven med olika koder A,T,C,G och de bokstäverna representerar olika delar i vårt DNA. När en cell då vill använda ett recept ur receptboken så läser den av en viss del av DNA:t som behövs för att just skapa det. **Arvsmassan**- 46 st matböcker (kromosomer) **En gen**- recept i matboken **En kvävebas-** en bokstav/siffra i receptet **Intron**: Delar av DNA som inte kodar för proteiner. Ligger mellan exoner i/mellan gener. Kan ha andra viktiga uppgifter men kodar inte protein. Även om vi har en hel DNA sträng så betyder det inte att alla delar av den kommer att användas till en protein. alltså om hela är ett recept används inte alla steg eller delar för att få fram den färdiga proteinerna. - - **Exon:** Vi har 25 tusen gener. Varje gen kan bestå av flera viktiga delar, EXONER, som tillsammans bildar en gen. Delar av DNA som kodar för protein. En gen kan bestå av flera exoner. (protein recept) Det är alltså den viktiga delen av en gen som ska avläsas. **[Protein, enzym:]** uppgifter som proteiner har i kroppen. - - - - Proteiner är viktiga beståndsdelar i kroppen som bryter ner, bygger, omvandlar och transporterar ämnen. Används i kommunikation mellan celler, immunförsvaret osv... Proteiner som får kemiska reaktioner att hända heter Enzymer. - Våra 20 olika aminosyror har olika egenskaper, och vilka aminosyror som sitter var i proteiner avgörs av kvävebaserna i DNA. Pga aminosyrornas olika kemiska egenskaper (sidogrupper) så får proteinet en särskild form och därför funktion. **Enzym**: Ett enzym är proteiner som får kemiska reaktioner att hända. De katalyserar och kan alltså få kemiska reaktioner att öka eller sänka hastigheten. Det är bland annat de som hjälper oss bryta ned maten för att vi ska kunna få i oss dess näring. - DNA - polymeras = enzym som sköter kopiering av DNA RNA - polymeras = enzym som skapar ett meddelande RNA (mRNA) Reglering: handlar om vilka ämnen som kommer in i cellen och vad den ska göra. **[Cytoplasman]** Innanför cellmembranet hittar du cytoplasman. Cytoplasman är en trögflytande vätska som består av vatten, näringsämnen, salter och proteiner. Cytoplasman har små strukturer som visar vad cellen behöver göra för att överleva. Den innehåller även enzymer som styr själva cellen. **[Nukleotid:]** Nukleotider är molekylära byggstenar som nukleinsyrorna är uppbyggda av. Nukleotider består av en kvävebas, en sockermolekyl och en eller flera fosfatgrupper. Nukleotider är som beståndsdelar i vårt DNA och RNA och fungerar som våra energibärare. Genom fosfatester bildningar binds nukleotiderna samman med varandra. Nukleotider radar upp sig längs sN i den ordningg osm bestäms av den komplementära bassekvensen hos DNA. Nä skillnaden mella nukleotid och kvävebas: är att kvävebasen är typ stegpinnen medans nukleotid är själva TCAG men en kvävebas är själva ämnet som sitter på kvävebasen **[Mutationer: Neutrala, negativa, positiva:]** **["Nivåer" av substitution/mutation: ]** **[substitution:]** 1. 2. 3. 4. \*Avgör om mutationen är negativ eller positiv!\* **Neutrala:** Aminosyrorna har olika sidogrupper. De kan vara polära, ickepolära, syror och baser. Beroende på dess egenskaper så är strukturen på proteinet uppbyggt på ett visst sätt. Det är ytterst vitkgit att ordningen håller sig densamman, då det ananrs kan ske en mutation. Dock kan det vara en neutral mutation. Det kanske sker en ändring på en aminosyra som är icke-polär precis som den som var innan. Deras kemiska egenskaper är samma vilket inte ger en så stor påverkan på strukturen. Det kan även ske en mutation i en oviktig del av DNAt vilket inte påverkar DNAt heller. Dessa mutationer kallas för tysta mutationer. **Negativa:** Varje kvävebas måste sitta på rätt plats för att ett protein ska kunna upfylla rätt funktioner. Ändras dessa kvävebaser, tas en bort eller läggs till, så blir det fel vid translationen. Detta kan göra att proteinet får en helt annan struktur och kan inte längre funktionera som den ska. Då enzymerna inte känner igen den kan den inte längre bryta ned cellen och det bildas istälellet en cellklump, som t.ex en knöl. Dock är en mutation oftast negativ om den sker i DNAt. Om det sker en ändring i translationen eller transkriptionen kallas det inte riktigt mutation och den följer inte med till kommande generation. **Positiva:** Ibland kan mutationer vara positiva. De kan bidra till att nya egenskaper växer fram hos människan. Ett exempel är mutationen som de flesta har, att tåla laktos. Tidigare var det neutralt att vara laktosintolerant. Men det skedde en mutation som följt med och haft en positiv inverkan som gjort att våra kroppar kan bryta ned laktos. Mutationer kan leda till att våra kroppar kan hålla ut och överleva saker den tidigare inte kunde. Ju bättre en mutation är, desto större chans är det att den utvecklas till en större population, som t.ex laktosmutationen. **Olika typer av mutationer:** - - - - - - Detta sker i DNA:t och handlar om fel i källfabriken. **I en muation är det fel redan i DNA-t medans om det är i translationen så kallas det inte en mutation. Det är inte en mutation eftersom mRNA inte håller för evigt utan bara är en kopia. mRNAt är bara en tillfällig kopia.** a. En mutation innebär ändring i arvsmassan som vanligtvis skett vid ett slumpmässig kopieringsfel under celldelning, strålning osv... Eller av vår omgivning men även naturlig orsak, det är miljön som bestämmer om det är en negativ eller bra förändring. Oftast är DNA skador som uppstår för det mesta neutrala - påverkar inte organismer. Näst vanligast - dålig, försämring, minst vanligast - bra, förbättrar. Detta kan också bero på en mutation eftersom att det kan vara en mutation då det har blivit en ändring i dna, om ett misstag har skett i kvävebaserna kommer det påverka aminosyrornas placering som i sin tur påverkar proteinets form och funktion och då kan proteinets funktion inte funka exakt som det ska, det kan ha skett en ändring i kvävebaserna som i sin tur påverkar generna som kodar för ett protein som bestämmer vingens färg och därav en olik färg på olika delar av kroppen **[Tripletter, kodon, antikodon:]** Koden för aminosyrorna utgörs av kombinationer av tre kvävebaser belägna efter varandra. Det är dessa som kallas tripletter. Varje triplett kodar för en speciell aminosyra. De är en genetiska bokstäver i följd av en genkopia. Tre och tre nuklider (kvävebaser) översätts till en aminosyra, en så kallad ***kodon***. ***Antikodonet*** är den del av tRNA som binder till kodonet på mRNA. Aminosyran binds till ena änden av tRNAt i en energikrävande reaktion. I andra änden finns det tre kvävebaser brevid varandra. Anti Kodonet binds till en komplementär triplett på mRNA. Varje typ av aminosyra binds bara till tRNA- molekyler med bestämda tripletter i sitt antikodon.  Antikodon→tRANs kvävebaser till aminosyrorna **[Transkription och translation: ]** **Transkription:** DNA strängarnadelas och orginalritningen kopieras i form av mRNA. Detta sker av ett enzym som kallas RNA- polymeras och det bildas en kejda av kvävebaser som ska fungera som en mall. Nukleotider radar upp sig längs DNA i den ordning som bestäms av de komplametära kvävebaserna. Nukleotider kopplas med mRNA-kedjan och det frigörs två fosfatenheter. **Translation:**  RNA transporteras till cytoplasman (ribosomen). Ribosomen översätter ordningen av kvävebaserna i mRNA till en sekvens av aminnosyror. Sedan transporterar tRNA aminosyrorona till ribosomen. tRNA har bindningar till 3 kvävebaser. mRNA läser av 3 kvävebaser i taget (tripletter) som är ett antikodon hos tRNA. tRNA levererar antikodonen till aminosyran. Det sker en växande kedja av aminosyror. Då har proteinet bildats. Det är eftersom frameshift-mutationer oftast kan bidra till stora förändringar i proteinsekvensen. En punktmutation förändrar endast en nukleotid och aminosyrorna kan fortfarande vara desamma. Oftast gäller det substitutioner. En frameshift-mutation förändrar flera nukleotider genom en deletoin eller insertion vilket kan innebära en radikal förändring och ett helt nytt protein kan bildas och kan inte funktionera som den var menad till. Frameshift-mutationen anses allmänt vara dödlig eftersom den kan resultera i radikala förändringar av den kemiska sammansättningen av proteinsekvensen bakom.