División Celular y Cruces Monohibridos FUAA (PDF)

DIVISIÓN CELULAR Y GENÉTICA MENDELIANA CRUCES MONOHIBRIDOS FUNDACIÓN UNIVERSITARIA DEL AREA ANDINA PROGRAMA DE MEDICINA DPCENTE ANDERSON RAMIREZ AYALA SEPTIEMBRE 24 DE 2024 APLICABILIDAD DE LA GENÉTICA MENDELIANA EN MEDICINA PREDICCIÓN DE FENOTIPOS PREDICCIÓ...

DIVISIÓN CELULAR Y GENÉTICA MENDELIANA CRUCES MONOHIBRIDOS FUNDACIÓN UNIVERSITARIA DEL AREA ANDINA PROGRAMA DE MEDICINA DPCENTE ANDERSON RAMIREZ AYALA SEPTIEMBRE 24 DE 2024 APLICABILIDAD DE LA GENÉTICA MENDELIANA EN MEDICINA PREDICCIÓN DE FENOTIPOS PREDICCIÓN DE GENOTIPOS PREDICCIÓN DE ENFERMEDADES PREVENCION DE ENFERMEDADES DIFERENCIAS ENTRE MITOSIS Y MEIOSIS MITOSIS MEIOSIS UNA DIVISIÒN; DOS DIVISIONES NO RECOMBINACIÒN GENÈTICA RECOMIBNACIÒN GENÈTICA PRODUCE CELULAS 2N PRODUCE CELULAS N ORIGINA DOS CÈLULAS ORIGINA 4 CÈLULAS CÈLULAS SOMÀTICAS CÈLULAS SEXUALES MITOSIS MEIOSIS MEIOSI S NO DISYUNCIÒN GAMETOGENESI S Introducción: división celular  INTRODUCCIÓN Leyes de la herencia; - Principio de Segregación; durante la división celular, los alelos se segregan hacia gametos diferentes (Anafase). - Ley de uniformidad; - si se cruzan dos líneas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí, fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento. - Ley de segregación independiente. - Diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro Leyes de probabilidad Eventos independientes: si la realización o no realización de un evento cualquiera no influye en la probabilidad de realización de otro evento. Si se tienen dos probabilidades, se emplean los términos p y q para referirse a cada una de ellas. En los problemas o ejercicios en los que se encuentre la palabra “y” o que esté implícita esta palabra, entonces se hace necesario realizar una multiplicación de las probabilidades implicadas para conocer el resultado. Lanzamiento de dos monedas. Lanzamiento de dos dados. Nacimiento de dos niñas Nacimiento de dos varones. Ejemplo de eventos independientes Dado que en el lanzamiento de una moneda solo se tienen dos opciones, entonces cada opción o probabilidad corresponde a ½, de tal forma que la probabilidad de cara es ½ , la probabilidad de sello es ½. Si se considera la cara como p y sello como q, entonces la probabilidad de obtener cara y cara debe ser ½ x ½ = ¼. Eventos mutuamente excluyentes Se consideran dos eventos mutuamente excluyentes, cuando la realización de un evento cualquiera excluye la realización de otro. En este caso se suele emplear la palabra “o” y requiere de una suma de las probabilidades. Siguiendo el ejemplo de los lanzamientos de dos monedas, se podría preguntar: Cuál es la probabilidad que existe de obtener una cara y un sello en cualquier orden cuando se lanzan dos monedas? Existen dos opciones de obtener cara y sello: que la primera moneda caiga cara y la segunda sello o que la primera moneda caiga sello y la segunda moneda caiga cara. Lo anterior implica el siguiente procedimiento matemático: - Primera opción: cara y sello ½ X ½ = ¼ - Segunda opción : sello y cara ½ X ½= ¼ = 2/4 Conceptos Básicos Genes: secuencia de AN que codifica un producto. Alelos: formas alternativas de los genes. A a Genotipos: combinación de alelos de un caracter Fenotipos: resultado de la expresión del genotipo y de la influencia del ambiente  homocigotico: recibe este nombre el individuo que posee dos alelos idénticos. Se suele representar con una misma letra que puede ser mayúscula o minúscula. Los individuos homocigoticos pueden ser dominantes o recesivos. Los individuos homocigóticos se suelen considerar puros desde el punto de vista genético. Gen dominante: es aquel gen que estando solo es capaz de manifestar un fenotipo. Se representa con letras mayúsculas. Gen recesivo: son aquellos que requieren la presencia de dos alelos idénticos para expresar una característica. Se representan con letras minúsculas. Heterocigótico: un individuo porta un alelo dominante y un alelo recesivo, expresando la característica del gen dominante. A los individuos heterocigoticos se les suele llamar portadores. Patrones de herencia Dominancia recesividad Codominancia: MM , NN. MN Alelos múltiples: A, B, O Alelos letales Herencia mitocondrial Herencia ligada al sexo Herencia holándrica Cómo deducir gametos B es sano b es enfermo Cómo hallar la F2 R es sano r es enfermo Genes dominantes Enfermedad de Marfán: AA X aa = A a Aa x aa = Ejemplo de genes recesivos en oncología A = normal a= cáncer Herencia autosómica AA x aa = Aa Aa x aa = ½ Aa ½ aa Aa x AA= ½ AA ½ Aa Ejemplos de dominancia en oncología Genes BRCA1 y BRCA2 A: cáncer a = sano Autosómica dominante - AA x aa = - Aa X AA = - Aa x aa = Ejercicios A = normal a= cáncer Herencia autosómica Cuando se cruzan dos padres portadores de cáncer: Aa x Aa Cuál es la probabilidad de obtener: - Un descendiente sano? - Un descendiente enfermo? - Una niña enferma? ½ X ¼ = 1 / 8 ( 0.125) X 100 = 12.5% - Un varón sano? ½ X ¾ = 3/ 8 = (0.375 ) X 100 =37.5% - Dos varones enfermos? ½ X ¼ = 1/8 - ENFERMO Y ENFERMO 1/8 x 1/8 = 1/64 (0.015) X 100= 1.5% Cómo determinar probabilidades genéticas? Codominancia Alelos codominantes: Los dos alelos dominan de manera conjunta, y producen un fenotipo diferente al que produce cada uno de ellos en estado homocigótico. AA= susceptibilidad alta BB= susceptibilidad baja AB= susceptibilidad intermedia Si un señor AB tiene un descendiente con una señora AB, cuáles serán las proporciones fenotípicas y genotípicas en la F1?  Ejemplos de codominancia Si un señor AB tiene un descendiente con una señora AB, cuáles serán las proporciones fenotípicas y genotípicas en la F1? Genética de los grupos sanguíneos A=B > O Jerarquía de dominancia. tipo A (genotipo AA y AO) Tipo B ( genotipo BB y BO) tipo AB (Genotipo AB) Tipo O ( genotipo OO) Si una señora tipo A heterocigótica se casa con un señor tipo B heterocigótico, cuál es la P de obtener un descendiente tipo O? Alelos múltiples: más de dos alelos Muchos genes de importancia clínica son bialélicos, pero en algunos casos pueden tener más de dos alelos: El caso de los tipos sanguíneos ABO Los genes del sistema HLA Los marcadores polimórficos empleados en genética forense Hay jerarquía de dominancia: A=B>O Alelos letales: Un alelo es responsable de la muerte de un individuo, Pueden ser dominantes o pueden ser recesivos. Si mueren antes de la madurez sexual, modifican las fracciones de la descendencia ADULTA. Cómo hallar la F2 (segunda generación) R = negro r= blanco  Qué es un pedigrí o árbol genealógico? Es una análisis ilustrado con símbolos de los mecanismos mediante los cuales se transmiten características hereditarias de padres a hijos a través de dos o más generaciones. Generaciones: I, II, III Identificación de los individuos; arábigos. Los círculos son mujeres o hembras. Los cuadros son varones o machos Pasos para analizar un árbol genealógico: Pedigrí complejos Patrón de herencia?  Pasos Paso 1: Asignar generaciones en números romanos e individuos en números arábigos. = afectado I r 1 2 R = sano II 1 2 3 4  Pasos Paso 2: Asignar genotipos a individuos homocigóticos recesivos o los individuos a los que se les conoce completamente el genotipo. = afectado I r 1 2 R = sano II rr rr 1 2 3 4  Pasos Paso 3 : Asignar por lo menos un alelo a los individuos que pueden tener más de un genotipo. R R = afectado I r 1 2 R = sano II R rr R R 1 2 3 4  Pasos Paso 4: Deducir genotipos de los individuos faltantes , analizando las características genéticas de los padres y de los descendientes. Rr Rr = afectado I r 1 2 R = sano II R- rr R- R- 1 2 3 4  Pasos Paso 5. Responder las preguntas correspondientes: cuál es la P de tener un descendiente enfermo cuando se casa I1 y I2? Cuál es la P de tener dos descendientes sanos cuando se cruza I1 y I2? = afectado Rr Rr I r 1 2 R = sano II R- rr R- R- 1 2 3 4  Pasos Paso 5. Responder las preguntas correspondientes: cuál es la P de tener un descendiente enfermo II3 cuando se cruza con un individuo Rr? Cuál es la P de tener dos descendientes sanos entre I 2 y una mujer sana no = afectado Rr Rr I portadora? r 1 2 R = sano II R- rr R- 2/3 R- 1 2 3 4  Pasos Paso 5. Responder las preguntas correspondientes: cuál es la P de aparición de una niña sana en F1 y en el segundo parto un varón enfermo? Rr Rr = afectado I r 1 2 R = sano II R- rr rr R- 1 2 3 4  Pasos Paso 5. Responder las preguntas correspondientes: cuál es la P que II 1 siendo portadora se case con un señor sano no portador, y tenga un descendiente enfermo? Rr Rr = afectado I r 1 2 R = sano II R- rr R- R- 1 2 3 4 Ejercicio en clase Determine: Probabilidad que tiene I1 y I2 de tener un descendiente enfermo? A cuántos individuos no se les puede determinar el genotipo por el análisis del árbol genealógico? Cuál es la probabilidad que tiene IV1 de tener un descendiente enfermo cuando se casa con un hombre sano portador? Cual es la probabilidad que tiene II2 de tener un descendiente enfermo cuando se casa con un individuo son no portador? Bajo el enunciado del punto anterior cuál es la P que Conclusiones A través del análisis de los árboles genealógicos podemos deducir las características genéticas de antecesores y también de generaciones futuras. En clínica, se pueden prevenir enfermedades genéticas a través del análisis de los patrones de la transmisión de las características genéticas. Permite la aplicación de las leyes de probabilidad y de las leyes de la herencia. conclusiones Las características humanas pueden ser originadas por diferentes patrones de herencia: dominancia, recesividad, codominancia, alelos letales o alelos múltiples. A través del uso de las leyes de probabilidad podemos inferir características genéticas; fenotipos, genotipos. En el patrón de herencia de alelos letales, se modifican las proporciones en los descendientes adultos, cuando este alelo provoca la muerte antes de la madurez sexual. Muchas gracias!!