Resumen Genética PDF

**Resumen Genetica** **HISTORIA DE LA GENÉTICA** Def. Ciencia del siglo XX, inicia redescubrimiento Leyes de Mendel 1990. Las caracteristicas hereditarias de las especies se fundamentan en el ADN en el núcleo de la célula. 1866 Gregor Johann Mendel (1822-1884) fue un monje Agustino católico y...

**Resumen Genetica** **HISTORIA DE LA GENÉTICA** Def. Ciencia del siglo XX, inicia redescubrimiento Leyes de Mendel 1990. Las caracteristicas hereditarias de las especies se fundamentan en el ADN en el núcleo de la célula. 1866 Gregor Johann Mendel (1822-1884) fue un monje Agustino católico y naturista que nació en Austria y que descubrió por medio de experimentos de mezclas de diferentes variedades de guisantes, chicharos a arvejas las llamadas leyes de Mendel que dieron origen a la herencia genética. 1900 Nettie Stevens, localiza cromosomas sexuales Teoría cromosómica de la Determinación del sexo. 1914-1916 experimentos con moscas genes en los cromosomas Luego Edvard Lawrie Tatun y George Wells Beatle demostraron en 1941 que los genes (ARN mensajero) codifican proteinas. **Células** **LA CELULA** En la genética la relación entre animales de la especie hace que cada uno done los cromosomas que necesiten. Una buena combinación de genes producirá una líneas de especie dada. Los cambios en las cruzas producirán malformaciones en la división de cromosomas. Existen dos procesos de división celular: Mitosis y Meiosis. Las células somáticas son todas las células del organismo, menos las células reproductivas óvulo y espermatozoide). Todas las células somáticas se reproducen en el proceso llamado MITOSIS Algunas células somáticas como: las nerviosas, de hueso y glóbulos rajos no se dividen al madurar. Las células reproductoras tanto de las animales como los vegetales se reproducen por proceso llamado MEIOSIS. MITOSIS: Proceso de división nuclear que sirve para repartir cadenas de ADN, donde se producen dos células hijas con la misma información genético, dando a cada una de las células el mismo \# de cromosomas que poseen las células progenitoras (2n). Diploide. Cuando un esperma fecunda un óvulo. la fusión de las 2 células haploides produce una célula diploide, con 2 copias de cada tipo de cromosoma, tanto de los cromosomas maternos como paternos. MEIOSIS: Tipo de reproducción que se da en las células sexuales, es un requisito de la reproducción sexual. Proceso fundamental reductivo o división nuclear dentro de la formación de los gametos (ocurre solo en testiculos espermatozoide y ovarios ovulo) reduciendo el \# de cromosomas a la mitad, donde una célula diploide (2n) origina células hijas con un \#haploide (n) de cromosomas. Tipo de división nuclear donde un núcleo diploide se divide 2 veces, para formar 4 núcleos haploides diferentes donde no hay duplicación de ADN, no hay transferencia de inf. Genética. CELULAS APLOIDES Y DIPLOIDES En el núcleo de las células animales hay cromosomas y en esos hay lugares llamados loci, que están ocupados por genes. En una determinada posición en el cromosoma, pueden ser ocupados por def. genes. Las dif. formas del gen son los alelos. Homo-Het, Recesivo. Las células son somáticas que son diploides (tienen 2 cromo. Homólogos en c/par. Las cel. sexuales que son aploides, por tener uno de los dos cromosomas de c/par. **Leyes de Mendel:** 1\. Ley de Segregación: \- Los genes vienen en pares y se separan durante la formación de gametos, por lo que cada gameto recibe solo uno de esos genes. 2\. Ley de Distribución Independiente: \- Los genes se distribuyen a los gametos de forma independiente, sin influir en otros pares de genes. 3\. Ley de Dominancia: \- De los dos factores que tiene un individuo para una característica, uno puede dominar y expresarse por completo, mientras que el otro queda parcialmente oculto. **Cruzas** TIPOS DE CRUZAS Casi todos los caracteres morfo-anato-fisiológicos de importancia poseen un componente de heredabilidad de medio a alto consiguiendo que una determinada población tienda hacia una forma u otra. 1/2, 3/4, ¼ de sangre. Esto se da por el aumento en la frecuencia de los genes y alelos ligados a dichos caracteres incluyendo sus interacciones genéticas. Las influencia de variables ambientales es determinante en la manifestación o no de las mismas. - Tricross: terminal que incluye 2 o 3 razas diferentes. - Purificación (Absorbente): Se utiliza para mejorar o purificar una raza al cruzarla repetidamente con una de las razas originales. - Sintético: - Bimestizo: Resultado del cruce entre dos razas. Se asocia con la consanguinidad (cruces dentro de la misma línea genética). - Back Cross (Retrocruzamiento): Se usa para el refrescamiento genético, generando heterosis o vigor híbrido, lo que aumenta el tamaño, ganancia de peso, resistencia a enfermedades y madurez sexual más temprana. - Inter C (Intra-generacional): Cruzamiento dentro de la misma generación. - Pool genético: Es un aglomerado de genes de una población que puede usarse para mejorar características. Raza animal sintética Historia: Siglo XX en USA, se forma la primera \"raza animal sintética Santa Gertrudis (producción de carne tropical donde se funden caracteristicas productivas del ganado europeo Bos taurus con la fortaleza y rusticidad de las razas cebuinas Bos indicus. Este trabajo fue realizado en King Ranch usando 2 razas progenitoras el Short horn 5/8 y el Brahaman 3/8 o sea bimestizo. Hasta entonces nunca se había utilizado estos grados de sangre para formar ninguna raza en el mundo, siendo utilizada hasta el día de hoy para formar un sinnúmero de razas bovinas \"bimestizos o sintéticos\" **Formación de Gametos** Como se descubrieron los genes? Thomas Hunt Morgan: - Genetista estadounidense que estudió historia natural, zoología y las macro-mutas en la mosca Drosophila melanogaster. - Demostró que los cromosomas son portadores de genes, basándose en la Teoría cromosómica de Sutton y Boveri. - Se interesó en el desarrollo embrionario de la mosca y los problemas de la herencia, redescubriendo las teorías de Mendel. Descubrimiento clave (1910): - Encontró un mutante de ojos blancos en individuos con ojos rojos. - Al cruzar un macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos, observó que la progenie presentaba ojos rojos, lo que indicaba que el ojo blanco era recesivo. Contribución: - Inició la tradición de nombrar a los genes según el fenotipo causado por los alelos mutantes. Descubrimiento de los genes. Al cruzar estas moscas entre si Morgan se percato de que solo las machos mostraban el carácter de ojos blancos. Concluyendo que: 1- Algunos caracteres se heredan ligados al sexo. 2- El gen responsable del carácter residia en el cromosoma X. 3- Probablemente otros genes también residian en cromosomas especificos. Gametogénesis: Es el proceso por el cual se forman y desarrollan las células especializadas llamadas gametos o células germinativas. 1. Gametogénesis masculina (Espermatogénesis): - Forma 4 espermatozoides de igual tamaño, todos ellos funcionales. 2. Gametogénesis femenina (Ovogénesis): - Forma 1 óvulo grande y 3 cuerpos polares pequeños. Solo el óvulo es un gameto funcional. Ovogénesis: Es el proceso de formación de óvulos maduros a partir de una célula germinativa llamada ovogonia. Comienza antes del nacimiento. - Las ovogonias se convierten en ovocitos 1, que están rodeados por tejido conjuntivo y células del estroma ovárico. Esto forma el folículo primordial. - En la pubertad, estos folículos se agrandan y desarrollan una membrana delgada alrededor de las células granulosas, formando los folículos primarios. Cantidad de folículos: - Bovinos: 100 mil folículos. - Cerdas: 100 mil folículos. - Vacas: 2,500 folículos durante su periodo reproductivo (8 años, con aproximadamente 1.5 partos por año). **HERENCIA** Es la transmisión de caracteres de progenitores a su descendencia. Herencia ligada al sexo: Se refiere a las características que se localizan en los cromosomas sexuales especialmente en el cromosoma X. en la especie humana los cromosomas X,Y presentan diferencias morfológicas: El cromosoma Y es más pequeño y tiene distinto contenido génico. Ambos cromosomas están compuestos por un segmento homologo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres, y un segmento diferencial en el que se encuentran tanto los genes exclusivos de X (Ginándricos), Y (Holándricos). HEREDABILIDAD La heredabilidad puede tomar valores de 0 a 1. O menor que 0.25\-\-\-\-\-\-\-\-- Baja heredabilidad. 0.25 menor que 0.50\-\-\-\-\-\-\--Media 0.50 menor que 1 \-\-\-\-\-\-\-\-\-\--alta Un carácter con alta heredabilidad significa que tiene un componente genético aditivo más importante que otros componentes. Los caracteres de alta heredabilidad serán más fáciles de mejorar genéticamente. En cambio, en caracteres de baja heredabilidad, será más difícil la mejora genética, pues otros componentes, como la ambiental, tendrán más importancia. HERENCIA Ej: de enfermedades ligadas al sexo son. Daltonismo y Hemofilia (Genes se localizan en el segmento diferencial del cromosoma X). La Ictiosis (lo genes se ubica en el cromosoma Y) cutánea piel seca y escamosa HERENCIA: Mecanismo genético por el cual la semejanza entre los hijos se conserva y se transmite, se considera como una definida combinación ordenada de unidades de herencia independiente. **GENES** Todas las características de un organismo están dictaminadas por genes y su entorno. -Los genes determinan desde el color del pelo, altura, color de ojos, hasta la tendencia y/o la manifestación de enfermedades de todo tipo. Los genes son porciones de una molécula cuyo nombre químico es ADN, poseen actividad y están en el núcleo de la célula. 2 posibles alelos A, a implica 3 genotipos posibles que son: **- AA - Aa - aa** Es un factor hereditario, porción de una molécula de ADN que es capas de auto-duplicarse, mutar y trasmitir un carácter de los progenitores a la descendencia. Son diminutas partículas contenidas en los cromosomas o que forman parte de ellas. Determinan las características que se heredan de cada uno de los padres. Segmento de ADN que codifica la proteína ALELOS: Cada uno de los dos genes que forman un par y cuyo respectivos caracteres se manifiestan de manera alternante que influyen en la descendencia. AUTOSOMA: Cualquier cromosoma que no sea cromosoma sexual. LOCUS: (En latín LUGAR en plural LOCI )Posición fija en un cromosoma como la posición de un gen o de un marcador genético. CARIOTIPO: Es el patrón u ordenamiento cromosómico de una especie expresado a través de un código, es característico de cada especie, es una foto o dibujo de los cromosomas. Son similares, no tienen el mismo tamaño ni igual situación del centrómero. Caballo: 64 Gallina:78 -------------- ---------------- Perro: 78 **Ratón: 40** Vaca: 60 **Conejo: 44** Paloma: 16 **Gato: 38** Elefante: 56 **Oveja: 54** Humano: 46 **Mula: 63** Cebra: 19 **Cerdo: 38** Camello: 37 **Burro: 62** Podemos compararlo con el cierre de un zipper y los dientes llamados nucleótidos son 4 tipos diferentes y se les conoce como: Adenina (A). Citosina (C). Guanina (G). Timina (T). 3 billones de nucleótidos formando cada hebra de ADN. La combinación genera una secuencia: ATTTGTGTCCATGC, donde se encuentra la información que sostiene la enorme diversidad de la vida. Orquídea = Humano = Colibrí = Caballo solo varia su secuencia lineal. **CROMOSOMAS** CROMOSOMAS Orgánulo en forma de filamento o de bastón que se haya en el interior del núcleo de una célula eucariota y que contiene el material genético, constituido por ADN, el \# de cromosomas es constante para las células de una misma especie. Cromosoma Homologo: Un par de cromosomas idénticos en forma y contenido genético. Cromosoma Sexual: Son los dos tipos de cromosomas XX,XY que determinan el sexo de la descendencia. Cromosoma X: Sexual del que se halla uno solo en los machos y en pares en las hembras. **ADN\--ARN** Sistema- Organos- Tejidos- Célula (Azúcares, Proteínas, Lipidos y Carbohidratos). ADN: ARN ------------------------------------------------------------------ ------------------------------------------- Ac. Desoxirribonucleico Ac. Ribonucleico Un azúcar desoxirribosa Un azúcar Ribosa Estructura de doble hélice Estructura solo 1 hebra Cont. Bas, Nitrag. (A-G-T-C) A-G-C-Uracilo Esta en el Núcleo, en cromosomas Herencia, evolución, sint.prot. Núcleo y citoplasma Síntesis de proteinas -ADN- Cada ser humano, animal o planta tiene una apariencia física que corresponde a una única composición hereditaria o genética. La excepción a esta regla son los gemelos idénticos que poseen la misma información genética. Para el análisis del ADN existen técnicas a través de la biología molecular, se asemejan a los códigos de barras de los productos de un supermercado. Los perfiles de ADN son únicos para cada individuo al igual que las huellas dactilares sirviendo en aplicaciones tales como: - Medicina forense. - Análisis de paternidad. - Medicina diagnóstica. **-ADN-** Estructura del ADN: Los genes están hechos de ADN, el funcionamiento y la herencia en sí, se encuentran en la estructura tridimensional del ADN. Ciertos virus infectan solo bacterias y se llaman Bacteriófagos Los virus cubren su ciclo de vida, cuando un bacteriófago encuentra una bacteria se adhiere a la pared celular y le inyecta su material genético y la bacteria no distingue los genes del fago de sus propios genes e interpreta que son de ella, se replica el ADN del fago hasta que se destruye la pared de la bacteria y se liberan los fagos del virus. En la molécula de ADN de una doble hélice de nucleótidos se complementan una a la otra y se unen por bases nitrogenadas, estas bases se unen de la siguiente manera: A-T con doble enlace de hidrógeno y la C-G por medio de un triple enlace hidrógeno El mecanismo de la replicación se desarrolla y se separan las 2 hebras de la doble hélice deshaciéndose los puentes de hidrógeno entre las bases complementarias, esto por la acción de 2 proteínas Helicasas y Topoisomerasas, formándose zonas de ADN abierto que es donde comenzará la síntesis y sirve para copiar la totalidad del material genético y obtener un cromosoma nuevo o para manifestar las características que llevan estos genes con ayuda de ARN que se forma complementario al ADN por el proceso de TRANSCRIPCIÓN del ADN que es el proceso de copia de un gen o fragmento de ADN. EI ADN así como las proteínas contienen CHON y P, pero no S, mientras que las proteínas en los aa metionina y cisteína contiene S pero no P. (Radioact.) Lo importante no es el \# de unidades sino la secuencia de los genes, un tramo de ADN de solo 10 nucleótidos tiene más de un millón de secuencias posibles de las 4 bases. EI ADN se extrae tanto de sangre como del bulbo piloso y semen. La línea germinal hace que la líneas correspondientes a un individuo sean identificados como pertenecientes a uno u otro progenitor. La identidad de la estructura del ADN esta dentro de los tejidos del mismo cuerpo. (99.9%). Fingerprinting. El Belgian- Blue tiene más células musculares, más grandes que las de las reces comunes, esto porque no producen miostatina normal (prot. que detiene el proceso de desarrollo musc.) haciendo que no se detenga el crecimiento muscular y el tamaño definitivo de las células musculares y por tanto su fuerza. **Mecanismo de la replicación del ADN:** 1\. Separación de las hebras: \- Las dos hebras de la doble hélice de ADN se separan, rompiendo los puentes de hidrógeno entre las bases complementarias. 2\. Proteínas involucradas: \- Helicasas: Rompen los puentes de hidrógeno y separan las hebras. \- Topoisomerasas: Previenen el superenrollamiento durante la separación. 3\. Formación de zonas de ADN abierto: \- Estas son las regiones donde comienza la síntesis y permiten copiar todo el material genético para crear un nuevo cromosoma. 4\. Transcripción: \- En este proceso, el ARN se forma de manera complementaria al ADN, copiando un gen o fragmento de ADN. La transcripción permite la expresión de las características contenidas en los genes. Dogma central de la genética molecular: El ADN se replica, luego se transcribe en ARN y finalmente se traduce para sintetizar proteínas. Replicación del ADN: Es el proceso por el cual el ADN se copia para ser transmitido a nuevos individuos. Se realiza mediante un modelo semi-conservador, lo que significa que de una doble hélice madre se obtienen dos dobles hélices hijas, donde cada una conserva una hebra de la hélice madre y forma una nueva. Transcripción del ADN: Es el proceso por el cual el ADN se copia en ARN, lo que permite la expresión de los genes. Traducción (Síntesis proteica): El ARN se traduce para formar proteínas, las cuales son esenciales para las funciones celulares. **Helicasas:** Son enzimas o proteínas que separan la doble hélice del ADN original. Su acción permite que las bases de las hebras de ADN ya no formen pares de bases entre sí. **Topoisomerasas:** Son enzimas que actúan sobre la topología del ADN. Función: Enredar el ADN para almacenarlo de manera más compacta. Desenredar el ADN para controlar la síntesis de proteínas y facilitar la replicación. ¿Qué es el ARN? El Ácido Ribonucleico (ARN) es un ácido nucleico formado por nucleótidos. Estos están formados por una pentosa, una ribosa (otra pentosa) y unas bases nitrogenadas (Adenina, Guanina, Citosina y Uracilo). Los nucleótidos forman una cadena en la que el primero de ellos tiene libre el carbono 5 de la pentosa y el último, el carbono 3. **ARN Ribosomal,** se combina con docenas de proteínas para formar un ribosoma. **ARN de transferencia**, lleva los aa al ribosoma, luego el ARN mensajero se enfaza al ribosoma donde el apareamiento de bases entre el ARNM y ARNT convierten la secuencia de bases en la secuencia de bases de una proteina. Existen otras tipo de ARN: **Enzimático** (o ribozima, cataliza reacciones como la separación de moléculas de ARN). **Xista:** (evita que se una la mayor parte de la información genética de uno de los cromosomas X de la hembra). **Micro-ARN:** Regula el desarrollo y combate de las enfermedades- **Nucleótido**: Compuesto químico orgánico fundamental de los ácidos nucleicos, constituido por una base nitrogenada, un azúcar y una molécula de ácido fosfórico. ### **Ley de Hardy-Weinberg**: - **Definición**: Establece que las frecuencias alélicas en una **población grande** permanecen **constantes** a lo largo del tiempo, bajo ciertas condiciones: - **Apareamiento aleatorio** - **Sin mutaciones** - **Sin flujo genético** - **Sin selección natural** ### **Equilibrio Genético**: - Si las frecuencias alélicas no cambian, las proporciones de individuos con un **genotipo específico** también permanecen **constantes**. ### **Ejemplo de Alelos**: - Supongamos que hay un gen con dos alelos: **A1** y **A2**. - Frecuencia del alelo **A1** = **p** - Frecuencia del alelo **A2** = **q** - Las proporciones de los diferentes genotipos en la población se pueden calcular de Selección Natural y Artificial. ------------------------------------------------------------------ Selección Fenotipica. (por rendimiento de cada animal). Selección por parentesco. (pedigree y descendencia). Selección por genes simples heredables. (pocos genes heredables) Selección entre rebaños. (es grupal cambios rápidos). **PATRON RACIAL** Es una descripción detallada de la mecánica funcional de la misma. Este patrón debe ser escrito, revisado y registrado con cierta frecuencia, con especialistas y creadores de la raza en función de la base de la selección de la población. **FILIALES** Es la generación resultante de un cruce, son los descendientes de una generación parental (los hijos de los padres ). **GENERACIONES.** Es el total de seres que forman parte de la línea de sucesión anterior o posterior a un individuo de referencia. Al tomar como punto de partida al determinado individuo se le considera como 1 generación y a los sucesores 2 generación.