Clase 10. Genética Mendeliana 2 PDF

MECANISMOS DE ESTABILIDAD Y VARIABILIDAD A TRAVÉS DE LAS GENERACIONES Clase 2 Dra. Jeannette Soto Miranda 2024  Qué veremos hoy………. Genética Clásica 2 Monohibridismo y dihibridismo Leyes de Mendel Comportamiento de los cromosomas durant...

MECANISMOS DE ESTABILIDAD Y VARIABILIDAD A TRAVÉS DE LAS GENERACIONES Clase 2 Dra. Jeannette Soto Miranda 2024  Qué veremos hoy………. Genética Clásica 2 Monohibridismo y dihibridismo Leyes de Mendel Comportamiento de los cromosomas durante la meiosis Análisis de genealogías 2  Qué veremos hoy………. Genética Clásica 2 Dihibridismo Leyes de Mendel Comportamiento de los cromosomas durante la meiosis Análisis de genealogías 3  EXPERIMENTOS DE MENDEL: DIHIBRIDISMO UN CRUCE DIHÍBRIDO Estudio de los patrones de la herencia en organismos que difieren en DOS RASGOS o características. Mendel inventó la cruza dihíbrida para determinar si DIFERENTES CARACTERES de las plantas de arvejas, tales como color de la flor y forma de la semilla, ERAN HEREDADOS INDEPENDIENTEMENTE. Los resultados condujeron a Mendel a postular que: ALELOS DE DIFERENTES GENES son seleccionados independientemente durante la formación de gametos. 4  2da Ley de Mendel. De la distribución independiente. Dihibridismo  Segunda ley de Mendel: Principio de asociación independiente “Durante la formación de los gametos la segregación de los alelos de un gen es independiente de la segregación de los alelos en otro gen. Aa Bb Individuo Los alelos se asocian en los gametos en todas las combinaciones posibles y en la misma proporción” AB Ab aB ab Sin embargo, y dado que en cada cromosoma existen múltiples genes que Gametos tienden a heredarse en conjunto (GENES LIGADOS), esta ley es válida para caracteres, o genes, que se encuentran en cromosomas diferentes o están suficientemente separados en el mismo cromosoma. COMPORTAMIENTO DE LOS CROMOSOMAS DURANTE LA MEIOSIS En la meiosis cada célula resultante recibirá solo un miembro del par de homólogos 7 Los cromosomas se comportan como los factores mendelianos (genes) durante la meiosis  Teoría cromosómica de la herencia (Sutton-Boveri): el Interfase paralelismo entre el comportamiento de los genes (Mendel) y los cromosomas llevó Profase a pensar que los genes están situados en cromosomas. (luego se corrobora por herencia sexual) Metafase I Explica la distribución Anafase I igualitaria y la segregación independiente Telofase I Anafase II Telofase II Meiosis de una célula 9 diploide con genotipo A/a:B/b  HERENCIA MONOGÉNICA Muchas enfermedades en humanos son causadas por mutaciones en genes únicos Albinismo en humanos es Acondroplasia: familia de cinco producido por la condición hermanas y dos hermanos. El fenotipo homocigota recesiva del alelo c. está determinado por un alelo El alelo dominante C, controla una dominante denominado D, que etapa de la síntesis de melanina interfiere con el crecimiento de los en la células de la piel, pelos y huesos durante el desarrollo. La retina. En los individuos cc esta mayor parte de la población humana etapa no es funcional de modo puede representarse como dd que la síntesis de melanina respecto de este gen. resulta bloqueada. ¿Cómo se estudia la herencia mendeliana en Homo sapiens? En humanos la herencia se estudia mediante la elaboración de las genealogías  Las características autosómicas recesivas generalmente aparecen con frecuencias similares en machos y hembras… Primos-hermanos y tienden a “saltarse” generaciones. Las características autosómicas recesivas tienen mayor probabilidad de aparición en la descendencia de individuos emparentados.  Las características autosómicas dominantes generalmente aparecen con frecuencias similares en machos y hembras… Las personas no afectadas y las personas afectadas tienen no transmiten la al menos un familiar afectado. característica. Genealogía para la capacidad de sentir el sabor de la fenil-tio- carbamida (PTC), sustancia de sabor amargo. Los gustadores sienten el sabor amargo son TT o Tt  CONDICIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE Se conocen más de 1500 condiciones de este tipo: Acondroplasia Amelogénesis imperfecta Diabetes MODY Distrofia miotónica Enfermedad de Huntington Neurofibromatosis Osteogénesis imperfecta Polidactilia preaxial tipo II Polidactilia postaxial tipo AI Genealogía de un FENOTIPO DOMINANTE determinado por un alelo dominante A. En esta genealogía se han deducido todos los genotipos. Se espera que aparezca al menos un individuo afectado en cada generación puesto que, dado que el fenotipo es dominante, para cada individuo afectado al menos uno de sus padres también debe serlo.  CONDICIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA Autosómica Recesiva Se conocen más de 1000 condiciones de este tipo: α--lipoproteinemia Anemia de células falciformes Albinismo oculocutáneo b-talasemia Fenilcetonuria Fibrosis quística Hipodontia Porfiria congénita eritropoyética Polidactilia preaxial tipo I Genealogía de un FENOTIPO RECESIVO poco común producido por un alelo recesivo a. Los símbolos de los genes no se incluyen en la genealogía, pero se han puesto como referencia. Las personas II-1 y II-5 no pertenecen a esta familia y se supone que son normales porque la condición en estudio es poco común. En algunos casos de personas con fenotipo normal no es posible estar seguro acerca del genotipo, lo que se indica por “A /-”.  Hoy revisamos que……. El gen es la unidad de la herencia Los genes se disponen linealmente en los cromosomas Primera Ley de Mendel: Los componentes de un par de genes (alelos), y de cromosomas, se separan durante la gametogénesis, en gametos diferentes. Cada gameto contiene un miembro de cada para de alelos Segunda Ley de Mendel: Los componentes de diferentes pares de genes se asocian independientemente Los genes son unidades de DNA (RNA) que experimentan replicación Los genes se comportan igual que los cromosomas durante la meiosis La herencia mendeliana en humano se estudia mediante el análisis de las genealogías: Existen condiciones Autosómicas dominantes y Autosómicas recesivas