Introdução à Genética Humana CLASSE 1 A.PDF

O que é a genética?  Introdução Aula 1 à Genética Texto – Fonte tamanho 24 Humana Fonte Arial Cor preto Nome do Professor Genética (do grego geno; fazer nascer) é a especialidade da biologia que estuda os genes, a hereditariedade e a variação do...

O que é a genética?  Introdução Aula 1 à Genética Texto – Fonte tamanho 24 Humana Fonte Arial Cor preto Nome do Professor Genética (do grego geno; fazer nascer) é a especialidade da biologia que estuda os genes, a hereditariedade e a variação dos organismos e a forma como estes transmitem as características biológicas de geração para geração AS ÁREAS DA GENÉTICA Clássica Molecular Evolutiva -Os Princípios de -Estrutura do DNA -Genética Quantitativa Mendel -Química do DNA -O equilíbrio de Hardy -Meiose e Mitose -Transcrição & Weinberg -Determinação do -Tradução -Pressuposições para Sexo -Clonagem do DNA o Equilíbrio de H&W -Herança Ligada ao -Evolução -Controle da Expressão Sexo Gênica -Especiação -Mapeamento -Mutação do DNA e Cromossômico Reparo -Citogenética -Heranças (mudanças Extracromossômica cromossômicas)  As áreas de estudo Hoje em dia, os limites entre estas 3 áreas estão sendo permeabilizados pelas técnicas de genética molecular Clássica Molecular Evolutiva Relativa a teoria É o estudo do É o estudo dos cromossômica da de Os das material de na em genético mecanismos hereditariedade. O si, sua estrutura, evolução. conceito de que replicação e mecanismos genes estão expressão. Também mudanças alocados em forma aborda os estudos freqüências linear nos emanados da populações. cromossomos e tecnologia do que a sua posição recombinante DNA relativa pode ser Genética). (eng. avaliada em função da sua frequência nas progênies. Aplicações da genética Aplicações da genética  Título do Introdução tema Humana à Genética da aula  A história da ciência Genética - Texto – Fonte Gregor tamanho Mendel 24 (1822-1884): “pai” Fonte Arial da genética Cor preto - Determinou pela primeira vez os padrões de herança de certas características em plantas de ervilha e mostraram que elas obedeciam a regras estatísticas simples.  Título do Introdução tema Humana à Genética da aula A história da ciência Genética Texto – Fonte tamanho 24 - Os Arial Fonte resultados obtidos por Mendel, publicados Cor preto em 1865, ficaram esquecidos até em torno de 1900, quando foram redescobertos por três biólogos diferentes: Hugo Vries, Carol Correns e Erik von Tschermark.  A Genética no tempo Cerca de 1860 O monge Gregor Mendel faz uma pesquisa pioneira sobre herança genética ao cultivar ervilhas. 1909 Identificação da composição química do DNA, uma longa cadeia molecular de fosfato e açúcar. O termo "gene" é usado pela primeira vez. 1953 James Watson e Francis Crick descrevem a estrutura de dupla hélice do DNA. 1969 O primeiro gene é isolado. 1970 O primeiro gene artificial é produzido. 1972 Descoberta das enzimas de restrição e vislumbre da possibilidade de mistura de DNA’s de origens diferentes.  A genética no tempo 1978 Bactérias são projetadas para produzir insulina. 1984 Apresentação das impressões digitais genéticas. 1990 Lançado o Projeto Genoma Humano - uma empenho, liderado pelos EUA, de cientistas do setor público de mapear o código genético humano. 1996 Decodificado o mapa genético da levedura, o organismo mais complexo até aqui. 1998 Uma rival do setor privado, a Celera Genomics, entra na corrida pelo genoma humano.  A genética no tempo 1998 Um verme nematódeo, C. elegans, é o primeiro animal multicelular a ter o genoma decifrado. 2000 O presidente dos EUA, Bill Clinton, e o primeiro-ministro britânico, Tony Blair, fazem um apelo para que a sequência do genoma esteja disponível gratuitamente para o mundo. Genomas da mosca-das-frutas e do rato, dois dos animais mais usados em pesquisas, são solucionados. Cientistas franceses anunciam a primeira terapia genética efetiva, revertendo fraquezas no sistema imunológico de bebês "bolha", forçados a viver em tendas plásticas esterilizadas. Pesquisadores completam o primeiro rascunho do genoma humano.  MODELO DO DNA Watson e Crick propuseram, em 1953, um modelo de molécula de DNA, que seria em DUPLA HÉLICE e em ESPIRAL, com duas cadeias de nucleotídeos ligados por PONTES DE HIDROGÊNIO. 1 a molécula de DNA era grande, longa, fina e composta de nucleotídeos: adenina; guanina; timina e citosina; 2 Os estudos de difração de raios X, realizados por Maurice King e Rosalind Franklin sugeriam a forma helicoidal; 3 Linus Pauling (1950), descreveu a estrutura helicoidal com um filamento mantida por pontes de hidrogênio em proteínas e sugeriu que o mesmo pudesse ocorrer com o DNA; 4 Erwin Chargaff havia demonstrado que a proporção entre os nucleotídeos A e T era de 1:1, o mesmo acontecendo entre G e C.  A estrutura dos organismos e seus ativos processos fisiológicos são baseados, na maior parte, em proteínas. A genética para síntese informação dessas células (ácido desoxirribonucleico). proteínas está contida Uma molécula no de DNA é feita deDNA pelas 2 filamentos enrolados um no outro em uma longa dupla hélice. Cada um dos dois filamentos consiste em um arcabouço feito de cópias repetidas de um açúcar chamado desoxirribose, e fosfato; de cada grupo açúcar- fósforo ao longo do arcabouço, projeta-se uma base nucleotídica. DN A O Ácido Desoxirribonucléico é um polinucleotídeo formado por duas “fitas” ou hélices ligadas entre si por pontes de hidrogênio entre as bases nitrogenadas. O pareamento das bases sempre segue a mesma ordem: Adenina com Timina Ligações entre Nucleotídeos Base Polímero 1 Pentos longo e 1. A ligação entre a base nitrogenada e a pentose é feita covalentemente através 4 1 de uma ligação N-glicosídica 2 2 com a hidroxila ligada ao carbono-1 da pentose. 2. Os nucleotídeos são unidos por ligações fosfodiéster covalentes que ligar o carbono 5´de um grupo desoxirribose (pentose + base) ao carbono Existem 4 tipos diferentes de bases nos nucleotídeos no DNA: Adenina (A) Timina (T) Guanina (G) Citosina (C)  Noções de Genética: FlasŁ - Back  Bases Nitrogenadas Adenina Guanina Purinas Citosina Timina Uracil Pirimidinas  Noções de Genética: FlasŁ - Back Bases Nitrogenadas complementares: Bases Nitrogenadas: DNA: RNA: A – Adenina A – Adenina C – C – Citosina G Citosina G – Guanina – Guanina T – Timina U – Uracila Nucleotídeo: P = Pentose BN = Base Nitrogenada F = Radical Fosfato Agnaldo — Timóteo Gal — Costa  Na molécula em dupla hélice o arcabouço açúcar-fosfato de cada filamento está por fora da hélice, enquanto cada base nucleotídica projeta- se para dentro e faz par com o filamento oposto. Devido ao espaço ocupado pelas bases nucleotídicas, a adenina sempre pareia com timina, enquanto a guanina sempre pareia com citosina. As bases que formam pares são ditas O DNA é composto por duas cadeias nucleotídicas mantidas unidas pelo pareamento de A com T e C com G. Essa estrutura molecular fornece a base para as quatro propriedades que caracterizam a informação genética  1- Diversidade de estrutura – apesar de haver apenas 4 tipos de nucleotídeos em um único filamento, eles podem estar em qualquer ordem e ser de qualquer tamanho. EX: TTACGCATACGATC.... 2- Habilidade de se replicar – os pares complementares se separam na replicação da hélice e dão origem à filamentos molde.  3 – Mutabilidade – no curso da replicação bases incorretas podem ser colocadas ou bases podem ser perdidas, o que decorrerá em novas cópias do DNA diferentes da molécula ancestral. 4 – Tradução em forma e função – determinada sequência de A, T, G e C deve ser usada pela célula para criar mooléculas de proteínas com sequências particulares de aminoácidos.  A Importância do DNA 1. Transportar muita informação, de célula para célula e de geração para geração; 2. Capacidade de produzir cópias exatas de si mesmo, pois os cromossomos são copiados em cada divisão celular; 3. Capacidade de “replicar erros” de cópia, como se fossem o gene original; 4. Apresenta mecanismo de decodificação da informação armazenada, traduzindo-as através da produção de enzimas/proteínas; A molécula da vida 1. O DNA é chamado de “molécula da vida” pois contém o código pra construção das proteínas em todos os seres vivos; 2. Nos eucariontes, o DNA é encontrado no núcleo celular formando os cromossomos e também nas mitocôndrias e nos cloroplastos; 3. Nos procariontes encontra-se uma molécula de DNA circular (cromossomo bacteriano) e outras moléculas circulares chamadas plasmídeos;  Noções de Genética: Definições: Células diplóides: São as células somáticas de um organismo, possuem um número 2n de cromossomos. Células haplóides: São as células reprodutoras (gametas), possuem a metade do número de cromossomos das células somáticas (n).  Noções de Genética: Definições: Genes: segmentos de moléculas de DNA, existentes na estrutura dos cromossomos, os quais revelam características determinadas pela ordem ou disposição dos nucleotídeos. Loco gênico: Também chamado locus (no singular) e loci (no plural). É o lugar certo e inalterável, no cromossomo, onde situa o gene para determinado caráter. Qualquer deslocamento dos genes, alterando seus loci, provoca anomalias hereditárias (mutação).  Noções de Genética: Definições: Cromossomos: estrutura celular, formada de DNA e proteína, que contém as unidades de hereditariedade, os genes, arranjados linearmente. Cromossomos homólogos: São aqueles que, nas células diplóides (somáticas), formam um par e possuem genes para o mesmo caráter.  Noções de Genética: Definições: Genes alelos: São genes que, nas células somáticas, formam um par e possuem genes para os mesmos caracteres. Genes alelos (2): São genes de células somáticas, que formam pares e possuem genes para os mesmos caracteres; situam-se em locais correspondentes mas não necessariamente traduzam a mesma forma de expressão do caráter. Ex: Quando o gene para cor de olhos azuis é alelo do gene de olhos castanhos. Ambos respondem pelo mesmo caráter.  Noções de Genética: Definições: Os genes alelos não são necessariamente idênticos. - Quando nas células de um indivíduo os genes alelos para um determinado caráter não são idênticos, o indivíduo é denominado heterozigoto para o caráter denominado pelo par de genes. - Quando os genes alelos são idênticos, o indivíduo é denominado homozigoto para aquele caráter.  Noções de Genética: Definições: Monoibridismo: É todo caso de cruzamento genético no qual analisa-se a transmissão de um único caráter entre os indivíduos. Alelo Dominante: É aquele que determina o mesmo fenótipo, tanto em homozigose como em heterozigose. Alelo recessivo: É aquele que só se expressa em homozigose. Homozigose: Quando os genes alelos são idênticos. Heterozigose: Quando os genes que formam os alelos não são idênticos entre si.  Noções de Genética: Definições: Genótipo: É a designação da constituição genética do indivíduo; é representada por letras. Fenótipo: É a manifestação visível ou detectável do genótipo do indivíduo. Pode ser, eventualmente, influenciado pelo meio.  Fenótipo O termo “fenótipo” (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico) é empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas e comportamentais. Também fazem parte do fenótipo características microscópicas e de natureza bioquímica, que necessitam de testes especiais para a sua identificação. Entre as características fenotípicas visíveis, podemos citar a cor de uma flor, a cor dos olhos de uma pessoa, a textura do cabelo, a cor do pelo de um animal, etc. Já o tipo sanguíneo e a sequência de aminoácidos de uma proteína são características fenotípicas revelada apenas Noções de Genética: Regras para a notação do Genótipo: — A letra que designa a manifestação dominante deve ser a mesma que designa a manifestação recessiva. —A manifestação dominante é representada por letra maiúscula e a recessiva por letra minúscula. —No indivíduo heterozigoto, indica-se em primeiro lugar a letra da manifestação dominante e, em seguida, a letra da manifestação recessiva. —A letra preferível deve ser a inicial da manifestação recessiva.  Título do Introdução tema Humana à Genética da aula Importância da Genética Texto – Fonte tamanho - Diagnóstico, 24 prevenção e tratamento de doenças, Fonte Arial ou não genéticas (diagnóstico molecular, terapia genéticas Cor pretoe celular) gênica - Desenvolvimento de fármacos de acordo com o perfil genético (farmacogenética).  Título do Introdução tema Humana à Genética da aula - Aplicação em identificação e criminalística (testes de paternidade, identificação de criminosos). Texto – Fonte tamanho 24 Fonte Arial - Desenvolvimento da Biotecnologia (DNA recombinante, Cor preto clonagem). - Estudo da herança e da variação (estudos filogenéticos e evolutivos).  Título do Introdução tema Humana à Genética da aula - Compreensão sobre o desenvolvimento dos organismos, a partir de uma única célula (Genética do desenvolvimento). Texto – Fonte tamanho 24 Fonte Arial na agricultura e na medicina veterinária para - Aplicação Cor preto de alimentos de melhor qualidade e de forma mais produção rentável. Obrigado!