Introdução à Genética

Introdução à Genética

• Genética é a área da biologia que estuda genes, hereditariedade, variações em organismos e como características biológicas são transmitidas de geração a geração.

Áreas da Genética

• Genética Clássica: foco nos princípios de Mendel, meiose e mitose, determinação do sexo, herança ligada ao sexo, mapeamento cromossômico e citogenética.
• Genética Molecular: foco na estrutura, química, transcrição, tradução e clonagem do DNA, controle da expressão gênica e mutações e reparo do DNA.
• Genética Evolutiva: foco na genética quantitativa, equilíbrio de Hardy & Weinberg, evolução e especiação.

As áreas de estudo

• As técnicas de genética molecular conectam as três áreas.
• A genética clássica lida com a teoria cromossômica da hereditariedade, a localização linear dos genes nos cromossomos e a análise de sua posição relativa por meio da frequência de suas heranças nas próximas gerações.
• A genética molecular estuda o material genético, estrutura, replicação, expressão e sua tecnologia associada à genética recombinante.
• A genética evolutiva examina os mecanismos de mudança na frequência dos genes em populações.

Modelo do DNA

• Em 1953, Watson e Crick propuseram o modelo da molécula de DNA como uma dupla hélice espiral, com duas cadeias de nucleotídeos unidas por pontes de hidrogênio.

Bases do Modelo do DNA

• A molécula de DNA é grande, longa, fina e composta por nucleotídeos: adenina, guanina, timina e citosina.
• Estudos de difração de raio-X realizados por Maurice King e Rosalind Franklin sugeriram a forma helicoidal do DNA.
• Linus Pauling, em 1950, descreveu a estrutura helicoidal com um filamento unido por pontes de hidrogênio em proteínas, sugerindo que o mesmo poderia ocorrer com o DNA.
• Erwin Chargaff demonstrou que a proporção entre os nucleotídeos A e T era de 1:1, o mesmo acontecendo entre G e C.

Importância do DNA

• Armazena grande quantidade de informação, transmitida de célula para célula e de geração para geração.
• Pode produzir cópias exatas de si mesmo, com a duplicação dos cromossomos em cada divisão celular.
• Possui a capacidade de "replicar erros" de cópia, como se fossem o gene original.
• Tem um mecanismo de decodificação da informação armazenada, traduzindo-a através da produção de enzimas/proteínas.

O que é DNA?

• É um polinucleotídeo feito de duas fitas ou hélices que se entrelaçam e se ligam através de pontes de hidrogênio entre as bases nitrogenadas.
• O pareamento das bases segue uma ordem específica: adenina com timina e guanina com citosina.

Ligações entre Nucleotídeos

• A ligação entre a base nitrogenada e a pentose é covalente e feita por uma ligação N-glicosídica com a hidroxila ligada ao carbono 1 da pentose.
• Os nucleotídeos se unem por ligações fosfodiéster covalentes que conectam o carbono 5' de um grupo desoxirribose (pentose + base) ao carbono 3' do grupo fosfato do próximo nucleotídeo.

Bases Nitrogenadas

• Há 4 tipos diferentes de bases nos nucleotídeos no DNA: Adenina (A), Timina (T), Guanina (G) e Citosina (C).

Bases Nitrogenadas e suas Complementares

• DNA: Adenina (A) com Timina (T), Citosina (C) com Guanina (G).
• RNA: Adenina (A) com Uracila (U), Citosina (C) com Guanina (G).

Nucleotídeo

• Um nucleotídeo é composto por uma pentose (P), uma base nitrogenada (BN) e um radical fosfato (F).

DNA em Dupla Hélice

• O arcabouço açúcar-fosfato de cada filamento do DNA fica por fora da hélice, enquanto cada base nucleotídica se projeta para dentro e faz par com o filamento oposto.
• Devido ao espaço ocupado pelas bases nucleotídicas, a adenina sempre se emparelha com a timina, e a guanina sempre se emparelha com a citosina.

Propriedades da Informação Genética

• Diversidade de estrutura: apesar de haver apenas 4 tipos de nucleotídeos em um único filamento, eles podem estar em qualquer ordem e com qualquer tamanho.
• Habilidade de se replicar: os pares complementares se separam na replicação da hélice e originam filamentos molde.
• Mutabilidade: durante a replicação, bases incorretas podem ser incluídas ou bases podem ser perdidas, resultando em novas cópias do DNA diferentes da molécula ancestral.
•  Tradução em forma e função: determinadas sequências de A, T, G e C são usadas pela célula para criar moléculas de proteínas com sequências particulares de aminoácidos.

Definições

• Células Diplóides: células somáticas com 2n cromossomos.
• Células Haplóides: células reprodutoras (gametas) com n cromossomos.
• Genes: segmentos de moléculas do DNA que definem características.
• Loco Gênico: lugar fixo e inalterável no cromossomo onde se localiza um gene.
• Cromossomos: estruturas celulares formadas por DNA e proteínas, que contêm os genes.
• Cromossomos homólogos: pares de cromossomos nas células diplóides que carregam genes para o mesmo caráter.
• Genes alelos: genes que formam um par em células somáticas e carregam genes para o mesmo caráter.
• Heterozigoto: indivíduo com genes alelos não idênticos para um determinado caráter.
• Homozigoto: indivíduo com genes alelos idênticos para um determinado caráter.
• Monoibridismo: cruzamento genético que analisa a transmissão de um único caráter.
• Alelo Dominante: aquele que se manifesta tanto em homozigose quanto em heterozigose.
• Alelo Recessivo: aquele que se manifesta apenas em homozigose.
• Genótipo: constituição genética de um indivíduo, representada por letras.
• Fenótipo: manifestação visível ou detectável do genótipo.
• Fenótipo: representação visível ou detectável das características de um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas ou comportamentais.

Regras para a Nomenclatura do Genótipo

• A letra que designa a manifestação dominante é a mesma que designa a manifestação recessiva.
• A manifestação dominante é representada por letra maiúscula, e a recessiva por letra minúscula.
• No indivíduo heterozigoto, a letra da manifestação dominante é indicada primeiro, seguida da letra da manifestação recessiva.
• A letra escolhida deve ser, preferencialmente, a inicial da manifestação recessiva.