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Questions and Answers
Qual é a principal área de estudo da genética clássica?
O que a genética molecular estuda?
Em que consiste a genética evolutiva?
Qual das opções representa uma técnica da genética molecular?
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O que é mapeamento cromossômico na genética clássica?
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Qual conceito é aplicado na genética evolutiva para descrever a estabilidade das frequências alélicas?
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Quais mudanças são observadas na genética clássica?
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Como as áreas da genética estão interligadas atualmente?
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Qual estrutura básica compõe a molécula de DNA?
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Qual é a proporção entre os nucleotídeos adenina (A) e timina (T) na molécula de DNA?
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Quem foram os cientistas que sugeriram a forma helicoidal da molécula de DNA através de estudos de difração de raios X?
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Qual tipo de ligação une as bases nitrogenadas nas fitas de DNA?
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Qual é o componente que forma o arcabouço da molécula de DNA?
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Qual é a consequência da descoberta da terapia genética efetiva anunciada por cientistas franceses?
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Qual fator essencial foi demonstrado por Erwin Chargaff referente aos nucleotídeos no DNA?
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Qual foi a contribuição de Linus Pauling para a compreensão da estrutura do DNA?
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Qual é o componente que liga o carbono 5' do grupo desoxirribose em um nucleotídeo?
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Quais bases nitrogenadas estão presentes no DNA?
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Qual é a relação de emparelhamento das bases no DNA?
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Qual das características do DNA permite que ele se replique?
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O que caracteriza a mutabilidade do DNA?
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Como a informação genética é transportada no DNA?
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Qual é o papel das bases nitrogenadas em relação à estrutura do DNA?
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Qual fase do ciclo celular está associada à replicação do DNA?
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O que significa homozigose em um indivíduo?
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Qual a principal característica de um alelo dominante?
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O que é o fenótipo de um organismo?
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Como se define um indivíduo que possui genes alelos diferentes para um caráter?
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Como devem ser representadas as letras para notação de alelos dominantes e recessivos?
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Qual é a definição correta de genótipo?
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Qual das seguintes características é considerada fenótipo?
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O que é monozigoto?
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Qual é a função principal do DNA nos seres vivos?
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Onde o DNA é encontrado nas células eucariontes?
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Qual é a principal diferença entre células diplóides e células haplóides?
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O que são genes alelos?
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Qual é o lócus gênico?
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O que pode resultar de um deslocamento dos genes de seus loci?
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Qual é a característica das células haplóides?
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Qual das seguintes afirmações está correta sobre cromossomos homólogos?
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Study Notes
Introdução à Genética
- Genética é a área da biologia que estuda genes, hereditariedade, variações em organismos e como características biológicas são transmitidas de geração a geração.
Áreas da Genética
- Genética Clássica: foco nos princípios de Mendel, meiose e mitose, determinação do sexo, herança ligada ao sexo, mapeamento cromossômico e citogenética.
- Genética Molecular: foco na estrutura, química, transcrição, tradução e clonagem do DNA, controle da expressão gênica e mutações e reparo do DNA.
- Genética Evolutiva: foco na genética quantitativa, equilíbrio de Hardy & Weinberg, evolução e especiação.
As áreas de estudo
- As técnicas de genética molecular conectam as três áreas.
- A genética clássica lida com a teoria cromossômica da hereditariedade, a localização linear dos genes nos cromossomos e a análise de sua posição relativa por meio da frequência de suas heranças nas próximas gerações.
- A genética molecular estuda o material genético, estrutura, replicação, expressão e sua tecnologia associada à genética recombinante.
- A genética evolutiva examina os mecanismos de mudança na frequência dos genes em populações.
Modelo do DNA
- Em 1953, Watson e Crick propuseram o modelo da molécula de DNA como uma dupla hélice espiral, com duas cadeias de nucleotídeos unidas por pontes de hidrogênio.
Bases do Modelo do DNA
- A molécula de DNA é grande, longa, fina e composta por nucleotídeos: adenina, guanina, timina e citosina.
- Estudos de difração de raio-X realizados por Maurice King e Rosalind Franklin sugeriram a forma helicoidal do DNA.
- Linus Pauling, em 1950, descreveu a estrutura helicoidal com um filamento unido por pontes de hidrogênio em proteínas, sugerindo que o mesmo poderia ocorrer com o DNA.
- Erwin Chargaff demonstrou que a proporção entre os nucleotídeos A e T era de 1:1, o mesmo acontecendo entre G e C.
Importância do DNA
- Armazena grande quantidade de informação, transmitida de célula para célula e de geração para geração.
- Pode produzir cópias exatas de si mesmo, com a duplicação dos cromossomos em cada divisão celular.
- Possui a capacidade de "replicar erros" de cópia, como se fossem o gene original.
- Tem um mecanismo de decodificação da informação armazenada, traduzindo-a através da produção de enzimas/proteínas.
O que é DNA?
- É um polinucleotídeo feito de duas fitas ou hélices que se entrelaçam e se ligam através de pontes de hidrogênio entre as bases nitrogenadas.
- O pareamento das bases segue uma ordem específica: adenina com timina e guanina com citosina.
Ligações entre Nucleotídeos
- A ligação entre a base nitrogenada e a pentose é covalente e feita por uma ligação N-glicosídica com a hidroxila ligada ao carbono 1 da pentose.
- Os nucleotídeos se unem por ligações fosfodiéster covalentes que conectam o carbono 5' de um grupo desoxirribose (pentose + base) ao carbono 3' do grupo fosfato do próximo nucleotídeo.
Bases Nitrogenadas
- Há 4 tipos diferentes de bases nos nucleotídeos no DNA: Adenina (A), Timina (T), Guanina (G) e Citosina (C).
Bases Nitrogenadas e suas Complementares
- DNA: Adenina (A) com Timina (T), Citosina (C) com Guanina (G).
- RNA: Adenina (A) com Uracila (U), Citosina (C) com Guanina (G).
Nucleotídeo
- Um nucleotídeo é composto por uma pentose (P), uma base nitrogenada (BN) e um radical fosfato (F).
DNA em Dupla Hélice
- O arcabouço açúcar-fosfato de cada filamento do DNA fica por fora da hélice, enquanto cada base nucleotídica se projeta para dentro e faz par com o filamento oposto.
- Devido ao espaço ocupado pelas bases nucleotídicas, a adenina sempre se emparelha com a timina, e a guanina sempre se emparelha com a citosina.
Propriedades da Informação Genética
- Diversidade de estrutura: apesar de haver apenas 4 tipos de nucleotídeos em um único filamento, eles podem estar em qualquer ordem e com qualquer tamanho.
- Habilidade de se replicar: os pares complementares se separam na replicação da hélice e originam filamentos molde.
- Mutabilidade: durante a replicação, bases incorretas podem ser incluídas ou bases podem ser perdidas, resultando em novas cópias do DNA diferentes da molécula ancestral.
- Tradução em forma e função: determinadas sequências de A, T, G e C são usadas pela célula para criar moléculas de proteínas com sequências particulares de aminoácidos.
Definições
- Células Diplóides: células somáticas com 2n cromossomos.
- Células Haplóides: células reprodutoras (gametas) com n cromossomos.
- Genes: segmentos de moléculas do DNA que definem características.
- Loco Gênico: lugar fixo e inalterável no cromossomo onde se localiza um gene.
- Cromossomos: estruturas celulares formadas por DNA e proteínas, que contêm os genes.
- Cromossomos homólogos: pares de cromossomos nas células diplóides que carregam genes para o mesmo caráter.
- Genes alelos: genes que formam um par em células somáticas e carregam genes para o mesmo caráter.
- Heterozigoto: indivíduo com genes alelos não idênticos para um determinado caráter.
- Homozigoto: indivíduo com genes alelos idênticos para um determinado caráter.
- Monoibridismo: cruzamento genético que analisa a transmissão de um único caráter.
- Alelo Dominante: aquele que se manifesta tanto em homozigose quanto em heterozigose.
- Alelo Recessivo: aquele que se manifesta apenas em homozigose.
- Genótipo: constituição genética de um indivíduo, representada por letras.
- Fenótipo: manifestação visível ou detectável do genótipo.
- Fenótipo: representação visível ou detectável das características de um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas ou comportamentais.
Regras para a Nomenclatura do Genótipo
- A letra que designa a manifestação dominante é a mesma que designa a manifestação recessiva.
- A manifestação dominante é representada por letra maiúscula, e a recessiva por letra minúscula.
- No indivíduo heterozigoto, a letra da manifestação dominante é indicada primeiro, seguida da letra da manifestação recessiva.
- A letra escolhida deve ser, preferencialmente, a inicial da manifestação recessiva.
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