Capítulo 425 Convulsiones y epilepsia PDF

Access Provided by: Harrison. Principios de Medicina Interna, 21e CAPÍTULO 425: Convulsiones y epilepsia Vikram R. Rao; Daniel H. Lowenstein INTRODUCCIÓN Una convulsión (lat. convulsio, quitar o arrancar con fuerza) es un episodio paroxístico producido por descargas anormales, excesivas o activi...

Access Provided by: Harrison. Principios de Medicina Interna, 21e CAPÍTULO 425: Convulsiones y epilepsia Vikram R. Rao; Daniel H. Lowenstein INTRODUCCIÓN Una convulsión (lat. convulsio, quitar o arrancar con fuerza) es un episodio paroxístico producido por descargas anormales, excesivas o actividad neuronal sincrónica en el cerebro. De acuerdo con la distribución de las descargas, esta actividad anormal del SNC se manifiesta de diferentes formas, que van desde una llamativa actividad convulsiva (crisis convulsivas) hasta fenómenos de experiencia subjetiva difíciles de advertir por un observador. Aunque una gran variedad de factores influye en la incidencia y prevalencia de las convulsiones, entre 5% y 10% de la población tendrá al menos una convulsión durante su vida, siendo la incidencia mayor en la primera infancia y al final de la vida adulta. El significado del término convulsión (o crisis) se debe distinguir claramente del de epilepsia. Epilepsia describe un trastorno en el que una persona tiene convulsiones o crisis recurrentes debido a un proceso crónico subyacente. Esta definición implica que la persona con una sola convulsión o con convulsiones recurrentes debidas a situaciones corregibles o evitables no siempre tiene epilepsia (aunque una sola convulsión relacionada con manifestaciones clínicas o electroencefalográficas particulares puede establecer el diagnóstico de epilepsia). El término epilepsia hace referencia a un fenómeno clínico más que a una sola enfermedad, puesto que existen muchas formas y causas de epilepsia. Sin embargo, entre las múltiples causas de epilepsia hay diferentes síndromes epilépticos, cada uno con sus peculiares manifestaciones clínicas y patológicas que sugieren una etiología subyacente específica. A partir de la definición de epilepsia como dos o más crisis no provocadas, su incidencia es de aproximadamente 0.3% a 0.5% en las distintas poblaciones de todo el mundo, y la prevalencia de epilepsia se ha estimado en 5 a 30 por 1 000 habitantes. CLASIFICACIÓN DE LAS CONVULSIONES La identificación del tipo de crisis que ha ocurrido es esencial para enfocar la estrategia diagnóstica a causas particulares, escoger la terapia apropiada y aportar información útil para el pronóstico. La Commission on Classification and Terminology de la International League against Epilepsy (ILAE) publicó una versión modificada de la clasificación de las crisis en 2017 (cuadro 425–1). Este sistema se basa en las manifestaciones clínicas y en los hallazgos encefalográficos. Otras características potencialmente distintivas, como la causa o el sustrato celular, no se contemplan en este sistema de clasificación, aunque esto cambiará indudablemente en el futuro a medida que se vayan conociendo los mecanismos fisiopatológicos que subyacen en cada tipo de crisis específica. CUADRO 425–1 Clasificación de las convulsionesa 1. Inicio focal (Puede describirse además con alteración o no del estado de conciencia, inicio motor o no motor, o con evolución de focal a tónico­clónica bilateral) 2. Inicio generalizado a. Motor Tónico­clónica Otra motora (p. ej., atónica, mioclónica) b. No motora (ausencia) 3. Inicio desconocido a. Motora, no motora o no clasificada Downloaded 2023­3­8 10:6 P Your IP is 181.115.232.138 Page 1 / 39 CAPÍTULO Convulsiones y epilepsia, Vikram R. Rao; Daniel H. Lowenstein aBasado en425: la clasificación de los tipos de convulsiones de la International League Against Epilepsy de 2017. (Datos tomados de RS Fisher et al: Operational ©2023 McGraw Hill. All Rights Reserved. Terms of Use • Privacy Policy • Notice • Accessibility classification of seizure types by the International League Against Epilepsy: Position Paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia 58:522, 2017). booksmedicos.org publicó una versión modificada de la clasificación de las crisis en 2017 (cuadro 425–1). Este sistema se basa en las manifestaciones clínicas y en los hallazgos encefalográficos. Otras características potencialmente distintivas, como la causa o el sustrato celular, no se contemplan en este sistema de clasificación, aunque esto cambiará indudablemente en el futuro a medida que se vayan conociendo los mecanismos fisiopatológicos queAccess subyacen en Provided by: cada tipo de crisis específica. CUADRO 425–1 Clasificación de las convulsionesa 1. Inicio focal (Puede describirse además con alteración o no del estado de conciencia, inicio motor o no motor, o con evolución de focal a tónico­clónica bilateral) 2. Inicio generalizado a. Motor Tónico­clónica Otra motora (p. ej., atónica, mioclónica) b. No motora (ausencia) 3. Inicio desconocido a. Motora, no motora o no clasificada aBasado en la clasificación de los tipos de convulsiones de la International League Against Epilepsy de 2017. (Datos tomados de RS Fisher et al: Operational classification of seizure types by the International League Against Epilepsy: Position Paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia 58:522, 2017). Un principio fundamental es que existen dos tipos de convulsiones (crisis): focales y generalizadas. Las crisis focales se originan en las redes limitadas a una región cerebral (nótese que ya no se utiliza el término crisis parciales). Las crisis generalizadas se originan en el interior y se conectan rápidamente con las redes distribuidas en ambos hemisferios cerebrales. Las primeras por lo general aparecen en caso de anormalidades estructurales del cerebro en tanto que las segundas son consecuencia de anormalidades celulares, bioquímicas o estructurales que tienen una distribución más amplia. Sin embargo, hay claras excepciones en ambos casos. CONVULSIONES FOCALES Las crisis focales se originan a partir de una red neuronal ya sea localizada y circunscrita a una región cerebral o de distribución más amplia pero dentro del mismo hemisferio. En el sistema nuevo de clasificación se han eliminado los términos “crisis focales simples” y “crisis focales complejas”. En lugar de eso, la clasificación hace énfasis en la conciencia (intacta o alterada) y la naturaleza del inicio (motor o no motor). Algunas crisis focales llegan a convertirse en generalizadas. Antiguamente este fenómeno se denominaba crisis focales con generalización secundaria, pero el sistema nuevo utiliza descripciones específicas del tipo de crisis generalizadas provenientes de una crisis focal. El electroencefalograma (EEG) interictal (es decir, entre convulsiones) en los pacientes con convulsiones focales suele ser normal o muestra descargas breves llamadas espigas epileptiformes u ondas agudas. Puesto que algunas crisis focales se originan desde la porción medial del lóbulo temporal o la porción inferior del lóbulo frontal (es decir, regiones lejanas a la piel cabelluda), el EEG que se registra durante la convulsión no confina la lesión a un solo sitio. Sin embargo, el foco de la convulsión a menudo se detecta con electrodos intracraneales introducidos por vía quirúrgica. Convulsiones focales sin alteración de la conciencia Las convulsiones focales pueden tener manifestaciones motoras (como movimientos tónicos, clónicos o mioclónicos) o manifestaciones no motoras (como síntomas sensitivos, autonómicos o emocionales) sin alteración de la conciencia. Por ejemplo, el paciente con una crisis motora focal que se origina en la corteza motora primaria derecha cerca del área que regula el movimiento de la mano advertirá movimientos involuntarios de la mano contralateral, es decir, la izquierda. Teniendo en cuenta que la región cortical que controla los movimientos de la mano está situada inmediatamente adyacente a la región de la expresión facial, la convulsión también puede originar movimientos anormales de la cara sincrónicos con los de la mano. El EEG registrado con electrodos en la piel cabelluda durante la convulsión (es decir, un EEG ictal) exhibe, si el foco de la convulsión se ubica en la convexidad cerebral, descargas anormales en una región circunscrita situada sobre el área de la corteza cerebral implicada. Hay que destacar otras tres características de las crisis focales motoras. La primera es que en algunos pacientes los movimientos anormales comienzan en una región muy restringida, como los dedos de la mano, y avanza de manera gradual (durante segundos a minutos) hasta abarcar gran parte de la extremidad. Este fenómeno fue descrito originalmente por Hughlings Jackson y se conoce como “marcha jacksoniana”; representa el avance de la actividad convulsiva sobre una región cada vez más extensa de la corteza motora. La segunda característica es que, después de la convulsión, algunos Downloaded 2023­3­8 10:6 P Your IP is 181.115.232.138 pacientes sufren una paresia focal (parálisis de Todd) de la parte afectada durante varios minutos a horas. La tercera es que en raras ocasiones Pagela2 / 39 CAPÍTULO 425: Convulsiones y epilepsia, Vikram R. Rao; Daniel H. Lowenstein convulsión se prolonga durante varias horas o días. Esta situación, denominada epilepsia parcial continua, a menudo es muy resistente al tratamiento ©2023 McGraw Hill. All Rights Reserved. Terms of Use • Privacy Policy • Notice • Accessibility médico. booksmedicos.org convexidad cerebral, descargas anormales en una región circunscrita situada sobre el área de la corteza cerebral implicada. Hay que destacar otras tres características de las crisis focales motoras. La primera es que en algunos pacientes los movimientos anormales comienzan en una región muy restringida, como los dedos de la mano, y avanza de manera gradual (durante segundos a minutos) hasta abarcar granAccess parteProvided de la by: extremidad. Este fenómeno fue descrito originalmente por Hughlings Jackson y se conoce como “marcha jacksoniana”; representa el avance de la actividad convulsiva sobre una región cada vez más extensa de la corteza motora. La segunda característica es que, después de la convulsión, algunos pacientes sufren una paresia focal (parálisis de Todd) de la parte afectada durante varios minutos a horas. La tercera es que en raras ocasiones la convulsión se prolonga durante varias horas o días. Esta situación, denominada epilepsia parcial continua, a menudo es muy resistente al tratamiento médico. Las crisis focales también se manifiestan en forma de alteraciones somatosensitivas (p. ej., parestesias), de la visión (destellos luminosos o alucinaciones elaboradas), del equilibrio (sensación de caída o vértigo) o de la función autonómica (enrojecimiento facial, sudación, piloerección). Las crisis focales que se originan en la corteza temporal o frontal causan alteraciones en la audición, el olfato o en el estado emocional. Estos últimos comprenden la percepción de olores intensos y poco habituales (p. ej., olor a goma quemada o gasolina), sonidos raros (toscos o muy complejos), o bien una sensación epigástrica que asciende desde el estómago o el tórax hasta la cabeza. Algunos pacientes refieren sensaciones extrañas, como de miedo, de algún cambio inminente, de distanciamiento, despersonalización o déjà vu, o ilusiones en las que los objetos se vuelven más pequeños (micropsia) o más grandes (macropsia). Estos eventos subjetivos, “internos”, no observables por terceros, se conocen como aura. Convulsiones focales con alteración de la conciencia Las crisis focales también pueden acompañarse de una alteración pasajera de la capacidad del paciente para mantener un contacto normal con el medio. El paciente es incapaz de responder a órdenes visuales o verbales durante la convulsión y no se da cuenta de ella ni la recuerda bien. Las crisis a menudo comienzan con un aura (es decir, con una crisis focal sin trastorno cognitivo), que es estereotípica en cada paciente. El comienzo de la fase ictal suele ser una mirada inmóvil, que marca el inicio del periodo de alteración de la conciencia. Por lo general, la afectación del estado de conciencia del paciente se acompaña de automatismos, que son conductas automáticas, involuntarias, que comprenden una amplia gama de manifestaciones. Los automatismos pueden consistir en comportamientos muy básicos, como movimientos de masticación, chupeteo con los labios, de deglución, de coger cosas, o bien en comportamientos más elaborados, como la expresión de una emoción o echar a correr. Después de la convulsión, el paciente presenta un estado de confusión característico, y el periodo de transición hasta que recupera por completo la conciencia puede durar desde segundos hasta 1 h o más. La exploración inmediata posterior a la convulsión puede mostrar amnesia anterógrada o deficiencias neurológicas transitorias (como afasia, negligencia hemicorporal o pérdida visual) causadas por la inhibición posictal de las regiones corticales más afectadas en la propia convulsión. La gama de posibles comportamientos clínicos relacionados con las crisis focales complejas es tan amplia que es aconsejable ser cautos antes de llegar a la conclusión de que unos episodios estereotípicos de comportamiento extraño o atípico no se deben a una actividad cerebral epiléptica. En estos casos se realizan otros estudios electroencefalográficos adicionales. EVOLUCIÓN DE LAS CONVULSIONES FOCALES A CONVULSIONES GENERALIZADAS Algunas crisis focales se propagan hasta abarcar ambos hemisferios cerebrales y producen una convulsión generalizada, casi siempre, de tipo tónico­ clónico (descrita más adelante en este capítulo). Esta evolución se observa frecuentemente en el caso de las crisis focales originadas en el lóbulo frontal, aunque también pueden acompañar a las crisis focales originadas en cualquier parte del cerebro. Es difícil distinguir entre una crisis focal con generalización secundaria y una crisis de inicio generalizado tónico­clónica primaria, dado que los testigos tienden a prestar más atención a la fase generalizada convulsiva, que es la más espectacular, y a ignorar los síntomas focales más sutiles que aparecen al inicio. En algunos casos, el comienzo focal de la convulsión solo se hace aparente cuando una anamnesis detallada identifica el aura previa. Sin embargo, con frecuencia el comienzo focal no es clínicamente evidente y solo puede establecerse estudio minucioso con EEG. La distinción entre estas dos entidades es extremadamente importante, ya que pueden existir grandes diferencias en la valoración y el tratamiento de epilepsias asociadas con crisis focales y las generalizadas. CONVULSIONES GENERALIZADAS Las crisis generalizadas se originan en algún punto del encéfalo, pero conectan de inmediato y con rapidez con redes neuronales de ambos hemisferios cerebrales. Diversos tipos de convulsiones generalizadas tienen características que las colocan en categorías distintivas y facilitan su diagnóstico clínico. Convulsiones de ausencia típicas Las convulsiones de ausencia típicas se caracterizan por breves y repentinos lapsos de pérdida de conciencia sin pérdida del control postural. De forma característica, la crisis dura solo unos segundos, la conciencia se recupera tan rápido como se perdió y no hay confusión posictal. La pérdida breve de la conciencia puede pasar inadvertida o bien ser la única manifestación de la descarga, pero las crisis de ausencia se suelen acompañar de signos motores bilaterales sutiles, movimientos rápidos de los párpados, movimientos de masticación o clónicos de pequeña amplitud de las manos. Downloaded 2023­3­8 10:6como P Your IP is 181.115.232.138 Page 3 / 39 CAPÍTULO 425: Convulsiones y epilepsia, Vikram R. Rao; Daniel H. Lowenstein Las crisis de ausencia típicas constituyen grupo de epilepsia de origen genético casi siempre inician en la niñez (cuatro a 10 años de edad) o al ©2023 McGraw Hill. All Rights Reserved.un Terms of Use • Privacy Policy • Noticeque • Accessibility principio de la adolescencia, y constituyen la variedad principal de crisis en 15% a 20% de los niños con epilepsia. En ocasiones se producen cientos de booksmedicos.org crisis al día, aunque el niño no se dé cuenta o sea incapaz de comunicarlo. Ya que los signos clínicos de las crisis son muy sutiles, en especial para los Convulsiones de ausencia típicas Las convulsiones de ausencia típicas se caracterizan por breves y repentinos lapsos de pérdida de conciencia sin pérdida del control postural. De forma Access Provided by: característica, la crisis dura solo unos segundos, la conciencia se recupera tan rápido como se perdió y no hay confusión posictal. La pérdida breve de la conciencia puede pasar inadvertida o bien ser la única manifestación de la descarga, pero las crisis de ausencia se suelen acompañar de signos motores bilaterales sutiles, como movimientos rápidos de los párpados, movimientos de masticación o clónicos de pequeña amplitud de las manos. Las crisis de ausencia típicas constituyen un grupo de epilepsia de origen genético que casi siempre inician en la niñez (cuatro a 10 años de edad) o al principio de la adolescencia, y constituyen la variedad principal de crisis en 15% a 20% de los niños con epilepsia. En ocasiones se producen cientos de crisis al día, aunque el niño no se dé cuenta o sea incapaz de comunicarlo. Ya que los signos clínicos de las crisis son muy sutiles, en especial para los padres que se enfrentan por primera vez a esta experiencia, no es de extrañar que la primera pista sobre la existencia de una epilepsia con ausencias suela ser un “ensimismamiento” y una disminución del rendimiento escolar que son reconocidos por un profesor. De hecho, a menudo la epilepsia de ausencia se diagnostica por error como un trastorno por déficit de atención. El hallazgo electrofisiológico de las crisis de ausencia típicas es una descarga de espiga y onda de 3 Hz, generalizada y simétrica, que comienza y termina bruscamente sobre un EEG de fondo normal. Los periodos de descargas de espiga y onda que duran más de unos pocos segundos suelen ser los que tienen traducción clínica, aunque el EEG muestra muchos más periodos de actividad cortical anormal que los que se sospechan clínicamente. La hiperventilación tiende a provocar estas descargas electrográficas e incluso las propias crisis, y se utiliza de forma sistemática durante el registro electroencefalográfico. Convulsiones de ausencia atípicas Las crisis de ausencia atípicas tienen manifestaciones clínicas y electroencefalográficas diferentes, con respecto a las de las convulsiones de ausencia típicas. Por ejemplo, la pérdida del estado de conciencia suele ser de mayor duración y tiene un comienzo y un final menos bruscos, y la crisis se acompaña de signos motores más palpables que comprenden signos focales o de lateralización. El EEG muestra un patrón de espiga y onda lenta, generalizada, con una frecuencia ≤ 2.5/s, así como otra actividad anormal. Las crisis de ausencia atípicas se suelen acompañar de anomalías estructurales difusas o multifocales del cerebro y, por tanto, se asocian con otros signos de disfunción neurológica, como retraso mental. Además, en comparación con las crisis de ausencia típicas, estas crisis no responden bien a los anticonvulsivos. Convulsiones tónico­clónicas Cuando estas convulsiones son de inicio generalizado representan el tipo de crisis principal en casi 10% de todos los pacientes que sufren epilepsia. Suelen ser también el tipo de crisis más frecuentes como consecuencia de trastornos metabólicos y, por este motivo, aparecen con frecuencia en situaciones clínicas muy diversas. La convulsión suele comenzar de forma brusca sin previo aviso, aunque algunos pacientes refieren síntomas premonitorios vagos en las horas previas a la convulsión. Este pródromo se debe distinguir de las auras estereotípicas que se asocian a las crisis focales que se generalizan. La fase inicial de la convulsión suele ser una contracción tónica de los músculos de todo el cuerpo, que es la causa de gran parte de las características típicas del episodio. La contracción tónica inicial de los músculos de la espiración y de la laringe produce un gruñido o “grito ictal”. Se altera la respiración, las secreciones se acumulan en la orofaringe y el paciente se torna cianótico. La contracción de los músculos mandibulares provoca la mordedura de la lengua. El considerable incremento del tono simpático causa un aumento del ritmo cardiaco, de la presión arterial y del tamaño pupilar. Transcurridos 10 a 20 s, la fase tónica de la convulsión continúa de forma característica con una fase clónica, producida al superponerse periodos de relajación muscular sobre la contracción muscular tónica. Los periodos de relajación aumentan progresivamente hasta el final de la fase ictal, que normalmente no es > 1 min. La fase posictal se caracteriza por la ausencia de respuesta, la flacidez muscular y la salivación excesiva, que producen respiración con estridor y una obstrucción parcial de la vía aérea; también en este momento puede aparecer incontinencia vesical o intestinal. Gradualmente, los pacientes recuperan la conciencia a lo largo de minutos a horas, y durante este periodo de transición habitualmente se produce una fase de confusión posictal. A continuación los pacientes se quejan de cefalea, fatiga y dolores musculares que pueden durar horas. En la fase posictal, el tiempo de deterioro del estado de conciencia puede ser prolongado (es decir, de muchas horas) en pacientes con convulsiones duraderas o enfermedades subyacentes del sistema nervioso central (CNS), como la atrofia cerebral alcohólica. Durante la fase tónica de la convulsión, el EEG muestra aumento progresivo de una actividad generalizada rápida de bajo voltaje, seguida de descargas generalizadas de poliespigas de gran amplitud. En la fase clónica, la actividad de gran amplitud se sustituye característicamente por ondas lentas, originándose una configuración de espiga y onda. Las convulsiones generalizadas tienden a finalizar de manera sincrónica en regiones cerebrales extensas. El EEG posictal muestra una lentitud difusa que se normaliza gradualmente a medida que el paciente despierta. Existen muchas variantes de crisis motoras generalizadas, entre ellas las crisis purastónicas y clónicas. Las crisis tónicas breves, que duran solo algunos segundos, tienen un interés especial puesto que se asocian a síndromes epilépticos conocidos con fenotipos de convulsiones mixtos, como el síndrome de Lennox­Gastaut (véase adelante). Convulsiones atónicas Downloaded 2023­3­8 10:6 P Your IP is 181.115.232.138 Page 4 / 39 CAPÍTULO 425: Convulsiones y epilepsia, Vikram R. Rao; Daniel H. Lowenstein Se caracterizan repentina del tono muscular por 1 a 2 •s.Notice El estado de conciencia se altera brevemente, pero no suele haber ©2023 McGrawpor Hill.pérdida All Rights Reserved. Terms of Usepostural, • Privacy Policy • Accessibility confusión posictal. Una convulsión muy breve puede causar solo una caída rápida de la cabeza o un movimiento de asentimiento, mientras que una booksmedicos.org convulsión más prolongada provoca el derrumbe del paciente (de ahí el término, menos formal, ataques de caída). Este fenómeno es extremadamente extensas. El EEG posictal muestra una lentitud difusa que se normaliza gradualmente a medida que el paciente despierta. Existen muchas variantes de crisis motoras generalizadas, entre ellas las crisis purastónicas y clónicas. Las crisis tónicas breves, que duran solo algunos segundos, tienen un interés especial puesto que se asocian a síndromes epilépticos conocidos con fenotipos de convulsiones mixtos, como el Access Provided by: síndrome de Lennox­Gastaut (véase adelante). Convulsiones atónicas Se caracterizan por pérdida repentina del tono muscular postural, por 1 a 2 s. El estado de conciencia se altera brevemente, pero no suele haber confusión posictal. Una convulsión muy breve puede causar solo una caída rápida de la cabeza o un movimiento de asentimiento, mientras que una convulsión más prolongada provoca el derrumbe del paciente (de ahí el término, menos formal, ataques de caída). Este fenómeno es extremadamente peligroso, pues existe riesgo de golpearse la cabeza con la caída. El EEG muestra descargas generalizadas y breves de espiga y onda, seguidas inmediatamente de ondas lentas difusas que tienen relación con la pérdida del tono muscular. Al igual que las convulsiones tónicas puras, las convulsiones atónicas suelen formar parte de síndromes epilépticos conocidos. Convulsiones mioclónicas Una mioclonía es una contracción muscular breve y repentina de una parte del cuerpo o del cuerpo entero. Una forma fisiológica frecuente y característica de mioclonía es el movimiento brusco de sacudida que aparece cuando alguien se está quedando dormido. Las mioclonías patológicas aparecen asociadas a trastornos metabólicos, enfermedades degenerativas del SNC o a lesiones cerebrales anóxicas (cap. 307). Aunque la diferenciación con otras formas de mioclonías es poco precisa, las crisis mioclónicas se consideran verdaderos fenómenos epilépticos, puesto que son causadas por una disfunción cortical (frente a las de causa subcortical o medular). En el EEG se observan descargas sincrónicas bilaterales de espiga y onda artefactadas por el movimiento, sincronizadas con la mioclonía. Algunas convulsiones mioclónicas coexisten con otras formas de trastornos convulsivos generalizados, pero son el signo predominante de la epilepsia mioclónica juvenil (JME, junior myoclonic epilepsy) (véase adelante en este capítulo). Espasmos epilépticos Los espasmos epilépticos se caracterizan por la flexión o extensión sostenida breve de músculos, principalmente proximales, incluidos los del tronco. El EEG en estos pacientes muestra hipsarritmias, que consisten en ondas lentas gigantes y difusas con un fondo caótico de espigas multifocales e irregulares y ondas agudas. Durante el espasmo clínico se suprime el fondo del EEG (“respuesta electrodecreciente”). La electromiografía (EMG) también revela un patrón romboideo característico que ayuda a distinguir a los espasmos de las convulsiones tónicas y mioclónicas breves. Los espasmos epilépticos predominan en los niños y probablemente son resultado de diferencias en la función neuronal y la conectividad en el sistema nervioso inmaduro frente al maduro. SÍNDROMES EPILÉPTICOS Son trastornos en los que la epilepsia es una manifestación predominante y en los que hay pruebas suficientes (p. ej., a través de observaciones clínicas, electroencefalográficas, radiológicas o genéticas) para sugerir un mecanismo subyacente común. A continuación se exponen tres importantes síndromes epilépticos, y en el cuadro 425–2 se muestran otros ejemplos de base genética conocida. CUADRO 425–2 Ejemplos de genes vinculados con síndromes de epilepsiaa GEN FUNCIÓN DEL GEN SÍNDROME CLÍNICO COMENTARIOS CHRNA4 Subunidad del receptor Epilepsia hipermotora relacionada con el Raro; identificado originalmente en una gran familia (20q13.2) de acetilcolina nicotínico; sueño (SHE, sleep­related hypermotor australiana; se observó que otras familias tenían mutaciones las mutaciones alteran el epilepsy); inicio en la niñez; breves en CHRNA2 o CHRNB2, y otras más al parecer tenían flujo de calcio a través del convulsiones nocturnas con movimientos mutaciones en otros loci receptor, lo que puede motores acentuados; a menudo se reducir la cantidad de diagnostica mal como trastorno primario del GABA liberado en sueño ( LOCUS) terminaciones presinápticas Downloaded 10:6 P Your KCNQ2 2023­3­8 Subunidades de IP is 181.115.232.138 Epilepsia neonatal familiar autolimitada; Raro; otras familias tienen mutaciones en KCNQ3; homología Page 5 / 39 CAPÍTULO 425: Convulsiones y epilepsia, Vikram R. Rao; Daniel H. Lowenstein (20q13.3) conductos del potasio herencia autosómica dominante; inicio en la en secuencia y función con KCNQ1; las mutaciones en este ©2023 McGraw Hill. All Rights Reserved. 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No se conoce la incidencia del GEFS+; muchas mutaciones genetic epilepsy with febrile seizures plus); se identificó GEFS+ en otras familias con mutaciones en otras afectan las corrientes de herencia autosómica dominante; presenta subunidades de conductos del sodio (SCN2A y SCN2A) y sodio produciendo convulsiones febriles en una mediana de un subunidad en el receptor GABAA (GABRG2 y GABRA1); aumento o pérdida de año, que pueden persistir > 6 años; luego notable heterogeneidad fenotípica en la misma familia que función; los efectos en red surgen tipos de convulsiones variables sin incluye miembros que solo presentan convulsiones con parecen relacionarse con relación con la fiebre fiebre. Evitar los fármacos anticonvulsivos que bloquean los la expresión en las células conductos del sodio excitadoras o inhibidoras LGI1 (10q24) Gen 1 desactivado en Epilepsia de tipo dominante autosómico con Se han detectado mutaciones en aproximadamente 50% de glioma rico en leucina; manifestaciones auditivas (ADEAF); una familias que tienen dos o más de sus miembros con indicios previos de que forma de epilepsia del lóbulo temporal epilepsia idiopática vinculada a la localización de síntomas participa en la progresión lateral idiopática con síntomas auditivos o auditivos en la fase ictal, lo cual sugiere la presencia de al tumoral; estudios afasia como una manifestación focal menos otro gen implicado recientes sugieren una principal; suele comenzar entre los 10 y 25 influencia en el desarrollo años de edad posnatal de circuitos glutaminérgicos en el hipocampo DEPDC5 Desaliñado, Egl­10 y el Epilepsia autosómica dominante local El estudio de familias con un número limitado de miembros (22q12.2) dominio de la pleckstrina familiar con focos variables (FFEVF); los afectados reveló mutaciones en casi 12% de las familias; por que incluye la proteína 5; familiares tienen convulsiones originadas en tanto, puede ser una causa relativamente frecuente de tiene efecto inhibidor en distintas regiones corticales; las epilepsias focales sin lesión con sospecha de causa genética. los procesos mediados neuroimágenes casi siempre son normales, También se relaciona con mutaciones en los genes GATOR­1 por el mTOR, como el aunque pueden mostrar malformaciones NPRL­2 y NPRL­3 crecimiento y sutiles; estudios recientes también sugieren proliferación celulares una relación con la epilepsia benigna con espigas centrotemporales SLC2A1 Proteína transportadora La pérdida de la función de un alelo conduce Las formas más leves de epilepsia por deficiencia de la GLUT­ (1p34.2) de glucosa tipo 1 (GLUT­1, a la deficiencia de GLUT­1, una encefalopatía 1 pueden responder a los anticonvulsivos estándar, pero el glucose transporter metabólica grave que incluye epilepsia tratamiento estándar de oro para las formas resistentes es protein type 1); intratable, disfunción motora compleja y la dieta cetógena, que evita el transporte defectuoso de transporta la glucosa a discapacidad intelectual. La deficiencia más glucosa para proporcionar un suministro de energía través de la barrera leve de la GLUT­1 causa una combinación de alternativo al cerebro hematoencefálica trastorno del movimiento (discinesia paroxística de esfuerzo) y epilepsia con Downloaded 2023­3­8 10:6 P Your IP is 181.115.232.138 CAPÍTULO 425: Convulsiones y epilepsia, Vikram R. Rao;deDaniel H. marcadas, Lowenstein convulsiones ausencia aunque ©2023 McGraw Hill. All Rights Reserved. Terms of Use • Privacy Policy • Notice • Accessibility Page 6 / 39 el intelecto suele ser normal CSTB Cistatina B, inhibidor de booksmedicos.org Epilepsia mioclónica progresiva (PME) Es rara en forma general, pero relativamente frecuente en (1p34.2) de glucosa tipo 1 (GLUT­1, a la deficiencia de GLUT­1, una encefalopatía 1 pueden responder a los anticonvulsivos estándar, pero el glucose transporter metabólica grave que incluye epilepsia tratamiento estándar de oro para las formas resistentes es protein type 1); intratable, disfunción motora compleja y la dieta cetógena, que evita el transporte defectuoso de transporta la glucosa a discapacidad intelectual. La deficiencia más glucosa para proporcionar un suministro de energía Access Provided by: través de la barrera leve de la GLUT­1 causa una combinación de alternativo al cerebro hematoencefálica trastorno del movimiento (discinesia paroxística de esfuerzo) y epilepsia con convulsiones de ausencia marcadas, aunque el intelecto suele ser normal CSTB Cistatina B, inhibidor de Epilepsia mioclónica progresiva (PME) Es rara en forma general, pero relativamente frecuente en (21q22.3) proteasa cisteínica (enfermedad de Unverricht­Lundborg); Finlandia y zonas occidentales del Mediterráneo (más de un diferente de caspasa; la mecanismo hereditario, autosómico caso en 20 000 habitantes); se desconoce la intervención proteína normal bloquea recesivo; comienza entre los 6 y 15 años; exacta de la cistatina B en la enfermedad de seres humanos, la apoptosis neuronal al convulsiones mioclónicas, ataxia y deterioro aunque tienen un síndrome similar los ratones con inhibir de manera directa cognitivo progresivo; el encéfalo presenta mutaciones nulas de cistatina B o indirecta las caspasas (a degeneración neuronal través de las catepsinas) o controlar la proteólisis EPM2A Laforina, tirosina fosfatasa Epilepsia mioclónica progresiva (enfermedad Es la PME más común en el sur de Europa, Medio Oriente, (6q24) (PTP); participa en el de Lafora); mecanismo hereditario, norte de África y subcontinente indio; heterogeneidad metabolismo del autosómico recesivo; comienza entre los 6 y genética; se desconoce si el fenotipo convulsivo es causado glucógeno y posee 19 años, y la persona muere en término de por degeneración o por efectos directos de la expresión actividad antiapoptótica 10 años; degeneración encefálica vinculada anormal de laforina con la inclusión intracelular de poliglucosanos en diversos órganos Doblecortina Doblecortina, expresada Lisencefalia clásica vinculada con retardo Relativamente rara, pero su incidencia no se ha precisado; (Xq21–24) principalmente en los psíquico profundo y convulsiones en recientemente se ha incrementado su identificación por lóbulos frontales; regula varones; en mujeres hay heterotopia cortical mejora de las técnicas de imagen; se desconoce la relación directamente la en bandas con signos más sutiles (quizá por que guarda entre un defecto de migración y el fenotipo de polimerización y inactivación aleatoria del X); dominante convulsiones ensamblaje de los ligado al X microtúbulos a Los primeros cinco síndromes enumerados en la tabla (SHE, convulsiones neonatales familiares benignas, GEFS+, ADEAF y FFEVF) son ejemplos de epilepsias genéticas vinculadas con mutaciones genéticas reconocidas. Los últimos tres síndromes son ejemplos de innumerables trastornos mendelianos en que las convulsiones son solo una parte del fenotipo. GABA, ácido aminobutírico gamma; PME, epilepsia mioclónica progresiva. EPILEPSIA MIOCLÓNICA JUVENIL Es un trastorno epiléptico generalizado de causa desconocida que aparece al inicio de la adolescencia y se caracteriza por sacudidas mioclónicas bilaterales, únicas o repetitivas. Las crisis mioclónicas son más frecuentes por la mañana, después de despertar, y en ocasiones son desencadenadas por la deprivación de sueño. La conciencia no se altera, a menos que las mioclonías sean especialmente intensas. Muchos pacientes presentan también convulsiones generalizadas tónico­clónicas, y hasta 33% tiene crisis de ausencia. Aunque no es frecuente que se produzca una remisión completa, las convulsiones responden bien a un tratamiento anticonvulsivo adecuado. Suelen existir antecedentes familiares de epilepsia, y los estudios de ligamiento genético sugieren una causa poligénica. SÍNDROME DE LENNOX­GASTAUT Este síndrome afecta a niños y se caracteriza por la siguiente tríada: 1) múltiples tipos de crisis (a menudo, convulsiones generalizadas tónico­clónicas, crisis atónicas y de ausencias atípicas); 2) descargas de espiga y onda lenta (< 3 Hz) y otras anomalías diversas en el EEG, y 3) alteración de la función cognitiva en gran parte de losPcasos, no en todos. Dicho síndrome se asocia a enfermedad o disfunción del SNC de diversas causas, entre ellas Downloaded 2023­3­8 10:6 Youraunque IP is 181.115.232.138 Page 7 / 39 CAPÍTULO de 425: Convulsiones epilepsia, Vikram R. oRao; Danielperinatal, H. Lowenstein mutaciones novo , anomalías ydel desarrollo, hipoxia isquemia traumatismos, infección y otras lesiones adquiridas. La naturaleza ©2023 McGraw Hill. All Rights Reserved. Terms of Use • Privacy Policy • Notice • Accessibility multifactorial de este síndrome sugiere que se trata de una respuesta inespecífica del cerebro a una lesión neuronal difusa. Por desgracia, muchos pacientes tienen un mal pronóstico debido a la enfermedad del SNC subyacente y a las consecuencias físicas y psicosociales de una epilepsia grave mal booksmedicos.org controlada. ligamiento genético sugieren una causa poligénica. SÍNDROME DE LENNOX­GASTAUT Access Provided by: Este síndrome afecta a niños y se caracteriza por la siguiente tríada: 1) múltiples tipos de crisis (a menudo, convulsiones generalizadas tónico­clónicas, crisis atónicas y de ausencias atípicas); 2) descargas de espiga y onda lenta (< 3 Hz) y otras anomalías diversas en el EEG, y 3) alteración de la función cognitiva en gran parte de los casos, aunque no en todos. Dicho síndrome se asocia a enfermedad o disfunción del SNC de diversas causas, entre ellas mutaciones de novo, anomalías del desarrollo, hipoxia o isquemia perinatal, traumatismos, infección y otras lesiones adquiridas. La naturaleza multifactorial de este síndrome sugiere que se trata de una respuesta inespecífica del cerebro a una lesión neuronal difusa. Por desgracia, muchos pacientes tienen un mal pronóstico debido a la enfermedad del SNC subyacente y a las consecuencias físicas y psicosociales de una epilepsia grave mal controlada. SÍNDROME DE EPILEPSIA DEL LÓBULO TEMPORAL MESIAL La MTLE (mesial temporal lobe epilepsy) es el síndrome más frecuente que se acompaña de crisis focales con alteración de la consciencia y es ejemplo de un síndrome epiléptico con signos clínicos, electroencefalográficos y patológicos característicos (cuadro 425–3). Las MRI de alta resolución permiten identificar a la típica esclerosis del hipocampo, que en muchos pacientes parece ser un elemento fundamental de la fisiopatología de la MTLE (fig. 425–1). La identificación de este síndrome es importante debido a que suele ser resistente al tratamiento con anticonvulsivos, pero responde extraordinariamente bien a la cirugía. De los estudios de modelos experimentales de MTLE han surgido avances importantes en el conocimiento de los mecanismos básicos de la epilepsia, que se comentan más adelante. CUADRO 425–3 Características del síndrome de la epilepsia de la porción mesial del lóbulo temporal Antecedentes Antecedentes de convulsiones febriles Convulsiones secundariamente generalizadas infrecuentes Antecedentes familiares de epilepsia Las convulsiones pueden remitir y reaparecer Comienzo precoz Las convulsiones suelen ser intratables Observaciones clínicas Aura frecuente Desorientación posictal El paciente queda inmóvil y con la mirada perdida Pérdida de memoria Automatismos complejos Disfasia (con el foco en el hemisferio dominante) Posturas unilaterales Estudios de laboratorio En el EEG: puntas unilaterales o bilaterales en la región temporal anterior Hipometabolismo en la PET interictal Hipoperfusión en la SPECT interictal Deficiencia de la memoria para hechos específicos en la prueba intracraneal con amobarbital (de Wada) Datos en la MRI Hipocampo pequeño con señal aumentada en secuencias potenciadas en T­2 y pérdida de la arquitectura interna del hipocampo trilaminar Lóbulo temporal pequeño Asta temporal agrandada Downloaded 2023­3­8 10:6 P Your IP is 181.115.232.138 CAPÍTULO 425: Convulsiones y epilepsia, Vikram R. Rao; Daniel H. Lowenstein ©2023Datos McGraw Hill. All Rights Reserved. Terms of Use • Privacy Policy • Notice • Accessibility anatomopatológicos Page 8 / 39 Pérdida muy selectiva de poblaciones celulares específicas dentrobooksmedicos.org del hipocampo en la mayoría de los casos, dispersión de la capa de células granulares, permiten identificar a la típica esclerosis del hipocampo, que en muchos pacientes parece ser un elemento fundamental de la fisiopatología de la MTLE (fig. 425–1). La identificación de este síndrome es importante debido a que suele ser resistente al tratamiento con anticonvulsivos, pero responde extraordinariamente bien a la cirugía. De los estudios de modelos experimentales de MTLE han surgido avances importantes en el conocimiento de los Access Provided by: mecanismos básicos de la epilepsia, que se comentan más adelante. CUADRO 425–3 Características del síndrome de la epilepsia de la porción mesial del lóbulo temporal Antecedentes Antecedentes de convulsiones febriles Convulsiones secundariamente generalizadas infrecuentes Antecedentes familiares de epilepsia Las convulsiones pueden remitir y reaparecer Comienzo precoz Las convulsiones suelen ser intratables Observaciones clínicas Aura frecuente Desorientación posictal El paciente queda inmóvil y con la mirada perdida Pérdida de memoria Automatismos complejos Disfasia (con el foco en el hemisferio dominante) Posturas unilaterales Estudios de laboratorio En el EEG: puntas unilaterales o bilaterales en la región temporal anterior Hipometabolismo en la PET interictal Hipoperfusión en la SPECT interictal Deficiencia de la memoria para hechos específicos en la prueba intracraneal con amobarbital (de Wada) Datos en la MRI Hipocampo pequeño con señal aumentada en secuencias potenciadas en T­2 y pérdida de la arquitectura interna del hipocampo trilaminar Lóbulo temporal pequeño Asta temporal agrandada Datos anatomopatológicos Pérdida muy selectiva de poblaciones celulares específicas dentro del hipocampo en la mayoría de los casos, dispersión de la capa de células granulares, gliosis EEG, electroencefalograma; MRI, imagen por resonancia magnética; PET, tomografía por emisión de positrones; SPECT, tomografía computarizada por emisión de fotón único. FIGURA 425–1 Epilepsia del lóbulo temporal mesial. El electroencefalograma y la semiología de la convulsión eran congruentes con un foco en el lóbulo temporal izquierdo. Esta imagen por resonancia magnética con eco de giro rápido potenciada en T2 coronal de alta resolución obtenida a 3 teslas está Downloaded 2023­3­8 10:6 P Your IP is 181.115.232.138 al nivel de los cuerpos del hipocampo y muestra una intensidad de señal alta anormal, borramiento de la morfología de la lámina interna y tamaño Page 9 / 39 CAPÍTULO 425: Convulsiones y epilepsia, Vikram R. Rao; Daniel H. Lowenstein reducido de la porción del hipocampo (flecha ) con respecto al derecho. Esta tríada de hallazgos en las imágenes es congruente con esclerosis ©2023 McGraw Hill. Allizquierda Rights Reserved. Terms of Use • Privacy Policy • Notice • Accessibility del hipocampo. booksmedicos.org fotón único. FIGURA 425–1 Access Provided by: Epilepsia del lóbulo temporal mesial. El electroencefalograma y la semiología de la convulsión eran congruentes con un foco en el lóbulo temporal izquierdo. Esta imagen por resonancia magnética con eco de giro rápido potenciada en T2 coronal de alta resolución obtenida a 3 teslas está al nivel de los cuerpos del hipocampo y muestra una intensidad de señal alta anormal, borramiento de la morfología de la lámina interna y tamaño reducido de la porción izquierda del hipocampo (flecha) con respecto al derecho. Esta tríada de hallazgos en las imágenes es congruente con esclerosis del hipocampo. CAUSAS DE LAS CONVULSIONES Y DE LA EPILEPSIA Las crisis son consecuencia de un desequilibro entre la excitación e inhibición dentro del SNC. Teniendo en cuenta el gran número de factores que controlan la excitabilidad neuronal, no sorprende que existan muchas formas diferentes de alterar este equilibrio y, por tanto, muchas causas distintas de convulsiones y de epilepsia. Tres observaciones clínicas destacan la forma en que factores diversos son los que median algunas situaciones que originan crisis o epilepsia en un paciente particular. 1. El cerebro normal es capaz de sufrir una crisis bajo determinadas circunstancias, y existen diferencias entre las personas respecto a la susceptibilidad o el umbral para las crisis. Por ejemplo, la fiebre induce convulsiones en algunos niños sanos y que no presentarán nunca otros problemas neurológicos, incluida la epilepsia. Sin embargo, las convulsiones febriles aparecen solo en un porcentaje relativamente reducido de niños. Esto sugiere que existen diversos factores endógenos subyacentes que influyen sobre el umbral para sufrir una convulsión. Algunos de estos factores son claramente genéticos, ya que se ha demostrado que la existencia de antecedentes familiares de epilepsia influye sobre la probabilidad de que personas normales tengan convulsiones. El desarrollo normal también participa de manera importante, pues parece ser que en los diferentes estadios de maduración el cerebro tiene distintos umbrales convulsivos. 2. Algunos procesos tienen muchas probabilidades de resultar en un trastorno convulsivo crónico. Los traumatismos craneales penetrantes graves son uno de los mejores ejemplos; se asocian a un riesgo de desarrollar epilepsia de hasta 45%. La gran propensión de las lesiones cerebrales traumáticas graves a desencadenar la aparición de epilepsia sugiere que estas lesiones provocan alteraciones anatomopatológicas permanentes en el SNC, que a su vez transforman una red neuronal presumiblemente normal en una anormalmente hiperexcitable. Este proceso se conoce como epileptogénesis, y los cambios específicos que provocan la disminución del umbral convulsivo se pueden considerar como factores epileptógenos. Otros procesos que se asocian con epileptogénesis son los accidentes cerebrovasculares (apoplejías), las infecciones y las anomalías del desarrollo del SNC. De igual modo, las anomalías genéticas que se asocian a epilepsia probablemente conllevan procesos que desencadenan la aparición de grupos específicos de factores epileptógenos. 3. Las crisis son episódicas. Los pacientes con epilepsia sufren crisis de forma intermitente y, según la causa subyacente, en el periodo entre las crisis Downloaded 2023­3­8 10:6 P Your IP is 181.115.232.138 muchos pacientes permanecen completamente normales durante meses o incluso años. Esto sugiere que existen factores desencadenantes Page 10 / 39 CAPÍTULO 425: Convulsiones y epilepsia, Vikram R. Rao; Daniel H. Lowenstein importantes crisis en los pacientes con epilepsia. DePolicy igual forma, los• factores desencadenantes propician crisis convulsivas aisladas en ©2023 McGraw que Hill.inducen All Rights Reserved. Terms of Use • Privacy • Notice Accessibility algunas personas sin epilepsia. Los factores desencadenantes comprenden también a los que se deben a ciertos procesos fisiológicos intrínsecos, como el estrés físico o psicológico, la privación de sueño o losbooksmedicos.org cambios hormonales. También incluyen factores exógenos como la exposición a epileptogénesis, y los cambios específicos que provocan la disminución del umbral convulsivo se pueden considerar como factores epileptógenos. Otros procesos que se asocian con epileptogénesis son los accidentes cerebrovasculares (apoplejías), las infecciones y las anomalías del desarrollo del SNC. De igual modo, las anomalías genéticas que se asocian a epilepsia probablemente conllevan procesos que desencadenan la aparición de Access Provided by: grupos específicos de factores epileptógenos. 3. Las crisis son episódicas. Los pacientes con epilepsia sufren crisis de forma intermitente y, según la causa subyacente, en el periodo entre las crisis muchos pacientes permanecen completamente normales durante meses o incluso años. Esto sugiere que existen factores desencadenantes importantes que inducen crisis en los pacientes con epilepsia. De igual forma, los factores desencadenantes propician crisis convulsivas aisladas en algunas personas sin epilepsia. Los factores desencadenantes comprenden también a los que se deben a ciertos procesos fisiológicos intrínsecos, como el estrés físico o psicológico, la privación de sueño o los cambios hormonales. También incluyen factores exógenos como la exposición a sustancias tóxicas, ciertos fármacos y la estimulación fótica intermitente de luces estroboscópicas o algunos videojuegos. Estas observaciones refuerzan el concepto de que muchas causas de las crisis y de la epilepsia son resultado de una interrelación dinámica entre factores endógenos, factores epileptógenos y factores desencadenantes. La participación potencial de cada uno de ellos debe ser considerada minuciosamente cuando haya que decidir el tratamiento más adecuado para un paciente con convulsiones. Así, la identificación de factores predisponentes (p. ej., antecedentes familiares de epilepsia) en un paciente con crisis febriles obligan a realizar un seguimiento más estrecho y valoración diagnóstica más enérgica. El hallazgo de una lesión epileptógena ayuda a calcular el riesgo de recurrencia y la duración del tratamiento. Por último, la supresión o modificación de un factor desencadenante es un método más eficaz y seguro para prevenir futuras convulsiones que el uso preventivo de medicación anticonvulsiva. Un concepto emergente sostiene que el riesgo subyacente de convulsiones en sí mismo fluctúa de forma cíclica, lo que podría explicar por qué el mismo factor precipitante (p. ej., una dosis omitida de un medicamento anticonvulsivo) puede tolerarse bien en algunas ocasiones, pero provocar una convulsión en otras. CAUSAS DE ACUERDO A LA EDAD Es útil tener en cuenta las causas de las convulsiones según la edad del paciente, puesto que esta es uno de los factores de mayor importancia para determinar la incidencia del origen más probable de las crisis o de la epilepsia (cuadro 425–4). Son causas potenciales durante el periodo neonatal y la primera infancia, la encefalopatía hipóxico­isquémica, traumatismos, infecciones del SNC, anomalías congénitas del SNC y los trastornos metabólicos. Los niños que nacen de madres que consumen sustancias neurotóxicas, como cocaína, heroína o etanol, pueden sufrir convulsiones por abstinencia de drogas en los primeros días después del parto. La hipoglucemia y la hipocalcemia, que pueden ser complicaciones secundarias a lesiones perinatales, también son causas de convulsiones en el puerperio. Las convulsiones secundarias a metabolopatías congénitas suelen aparecer después que el niño inicia su alimentación de forma regular, generalmente dos o tres días después del parto. La carencia de piridoxina (vitamina B6), una causa importante de convulsiones neonatales, se corrige con piridoxina. Las formas idiopáticas o hereditarias de las convulsiones neonatales benignas también aparecen en este periodo. CUADRO 425–4 Causas de las convulsiones Neonatos (<1 mes) Hipoxia e isquemia perinatales Hemorragia y traumatismos intracraneales Infecciones del SNC Trastornos metabólicos (hipoglucemia, hipocalcemia, hipomagnesemia, deficiencia de piridoxina) Abstinencia de drogas Trastornos del desarrollo Trastornos genéticos Lactantes y niños (>1 mes y <12 años) Crisis febriles Trastornos genéticos (metabólicos, degenerativos, síndromes epilépticos primarios) Infecciones del SNC Trastornos del desarrollo Traumatismos Adolescentes (12–18 años) Traumatismos Trastornos genéticos Infecciones Consumo de drogas de abuso Tumores cerebrales Downloaded 2023­3­8 10:6 P Your IP is 181.115.232.138 CAPÍTULO 425: Convulsiones y epilepsia, Vikram R. Rao; Daniel H. Lowenstein jóvenes años)Reserved. Traumatismos ©2023Adultos McGraw Hill. (18–35 All Rights Terms of Use • Privacy Policy • Notice • Accessibility Abstinencia de alcohol Consumo de drogas debooksmedicos.org abuso Page 11 / 39 lesiones perinatales, también son causas de convulsiones en el puerperio. Las convulsiones secundarias a metabolopatías congénitas suelen aparecer después que el niño inicia su alimentación de forma regular, generalmente dos o tres días después del parto. La carencia de piridoxina (vitamina B6), una causa importante de convulsiones neonatales, se corrige con piridoxina. Las formas idiopáticas o hereditarias de las convulsiones neonatales Access Provided by: benignas también aparecen en este periodo. CUADRO 425–4 Causas de las convulsiones Neonatos (<1 mes) Hipoxia e isquemia perinatales Hemorragia y traumatismos intracraneales Infecciones del SNC Trastornos metabólicos (hipoglucemia, hipocalcemia, hipomagnesemia, deficiencia de piridoxina) Abstinencia de drogas Trastornos del desarrollo Trastornos genéticos Lactantes y niños (>1 mes y <12 años) Crisis febriles Trastornos genéticos (metabólicos, degenerativos, síndromes epilépticos primarios) Infecciones del SNC Trastornos del desarrollo Traumatismos Adolescentes (12–18 años) Traumatismos Trastornos genéticos Infecciones Consumo de drogas de abuso Tumores cerebrales Adultos jóvenes (18–35 años) Traumatismos Abstinencia de alcohol Consumo de drogas de abuso Tumores cerebrales Autoanticuerpos Otros adultos (>35 años) Enfermedad cerebrovascular Tumor cerebral Abstinencia alcohólica Trastornos metabólicos (uremia, insuficiencia hepática, anomalías electrolíticas, hipoglucemia, hiperglucemia) Enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades degenerativas del SNC Autoanticuerpos SNC, sistema nervioso central. Las crisis más frecuentes que aparecen al final de la lactancia y comienzo de la infancia son las febriles, que son crisis convulsivas que se asocian a la fiebre, pero sin datos de infección del SNC ni otras causas definidas. La prevalencia total es de 3% a 5%, y aun mayor en algunas partes del mundo, como en Asia. Los pacientes suelen tener antecedentes familiares de convulsiones febriles o de epilepsia. Las convulsiones febriles suelen aparecer entre los tres meses y los cinco años de edad, con un pico de incidencia entre los 18 y 24 meses. El caso típico es el de un niño que sufre una convulsión generalizada tónico­clónica durante una enfermedad febril en el contexto de una infección propia de la infancia, como una otitis media, una infección respiratoria o una gastroenteritis. Es más probable que la convulsión aparezca cuando sube la curva de temperatura (es decir, en el primer día) más que cuando el curso de la enfermedad está ya avanzado. Una convulsión febril simple es un suceso aislado, breve y simétrico. Las crisis febriles complejas son las que tienen una actividad convulsiva repetida, duran > 15 min o tienen signos focales. Casi 33% de los pacientes con convulsiones febriles tendrá una recurrencia, pero < 10% sufre tres o más episodios. Las recurrencias son mucho más probables cuando la convulsión febril se produce en el primer año de vida. Las convulsiones febriles simples no se asocian con un aumento del riesgo de presentar epilepsia, mientras que las convulsiones febriles complejas tienen un riesgo de 2% a 5%; otros factores de riesgo son la presencia de deficiencias neurológicas previas y los antecedentes familiares de convulsiones no febriles. Downloaded 2023­3­8 10:6 P Your IP is 181.115.232.138 Page 12 / 39 CAPÍTULO 425: Convulsiones y epilepsia, Vikram R. Rao; Daniel H. Lowenstein La infancia es la edad enRights que comienzan muchos deoflos síndromes bien definidos. Algunos niños que por lo demás tienen un desarrollo ©2023 McGraw Hill. All Reserved. Terms Use • Privacyepilépticos Policy • Notice • Accessibility normal presentan crisis generalizadas tónico­clónicas idiopáticas sin otros signos que permitan encuadrarlas en síndromes específicos. La epilepsia del lóbulo temporal suele comenzar en la infancia, y en ocasionesbooksmedicos.org acompaña a una esclerosis temporal mesial (como parte del síndrome MTLE) o a que cuando el curso de la enfermedad está ya avanzado. Una convulsión febril simple es un suceso aislado, breve y simétrico. Las crisis febriles complejas son las que tienen una actividad convulsiva repetida, duran > 15 min o tienen signos focales. Casi 33% de los pacientes con convulsiones febriles tendrá una recurrencia, pero < 10% sufre tres o más episodios. Las recurrencias son mucho más probables cuando la convulsión febril se Access Provided by: produce en el primer año de vida. Las convulsiones febriles simples no se asocian con un aumento del riesgo de presentar epilepsia, mientras que las convulsiones febriles complejas tienen un riesgo de 2% a 5%; otros factores de riesgo son la presencia de deficiencias neurológicas previas y los antecedentes familiares de convulsiones no febriles. La infancia es la edad en que comienzan muchos de los síndromes epilépticos bien definidos. Algunos niños que por lo demás tienen un desarrollo normal presentan crisis generalizadas tónico­clónicas idiopáticas sin otros signos que permitan encuadrarlas en síndromes específicos. La epilepsia del lóbulo temporal suele comenzar en la infancia, y en ocasiones acompaña a una esclerosis temporal mesial (como parte del síndrome MTLE) o a otras anomalías focales