BS TIÊN - ĐẶC ĐIỂM HỆ TUẦN HOÀN Ở TRẺ EM-ĐẠI CƯƠNG TIM BẨM SINH.pdf

ĐẶC ĐIỂM HỆ TUẦN HOÀN Ở TRẺ EM BSCKII. Quan Thủy Tiên MỤC TIÊU 1. Mô tả và giải thích được hoạt động của hệ tuần hoàn bào thai và sau sinh. 2. Trình bày được đặc điểm về hình thể sinh lý của tim và...

ĐẶC ĐIỂM HỆ TUẦN HOÀN Ở TRẺ EM BSCKII. Quan Thủy Tiên MỤC TIÊU 1. Mô tả và giải thích được hoạt động của hệ tuần hoàn bào thai và sau sinh. 2. Trình bày được đặc điểm về hình thể sinh lý của tim và mạch máu ở trẻ em. 3. Phân tích và đọc được chỉ số huyết động bình thường ở trẻ em. 4. Nhận thức được sự khác biệt giữa chỉ số huyết động bình thường và bệnh lý ở trẻ em. NỘI DUNG 1. ÐẶC ĐIỂM TUẦN HOÀN BÀO THAI VÀ TUẦN HOÀN SAU KHI SINH 1.1. Tuần hoàn bào thai Tuần hoàn bào thai đã được hình thành từ cuối tháng thứ 2 của thai kỳ, tiếp tục phát triển và tồn tại cho đến lúc sinh. Sự tuần hoàn máu ở thai được thực hiện qua nhau thai. Thai nhận máu có oxy qua tĩnh mạch rốn có độ bão hòa oxy khoảng 80%. Khi tới gan máu ấy được trộn lần thứ nhất với máu đã giảm bão hoà oxy từ hệ tĩnh mạch cửa tới gan. Từ gan, máu đã được trộn lẫn ấy được dẫn trực tiếp tới tĩnh mạch chủ dưới qua ống tĩnh mạch (ống Arantius). Ở đoạn gần tim của tĩnh mạch chủ dưới, có sự pha trộn máu lần thứ hai giữa máu này với máu từ chi dưới, thận và từ vùng đáy chậu tới. Tĩnh mạch chủ dưới dẫn máu tới tâm nhĩ phải. Tại đây ngoài tĩnh mạch chủ dưới, còn có tĩnh mạch chủ trên và tĩnh mạch vành đổ vào. Từ tâm nhĩ phải, máu có hai con đường tiếp tục đi: một là tới tâm thất phải qua van ba lá, hai là đi qua lỗ bầu dục (lỗ Botal) để sang tâm nhĩ trái. Vì lỗ bầu dục nằm đối diện với lỗ tĩnh mạch chủ dưới, nên khoảng 1/3 lượng máu từ tĩnh mạch này tới tâm nhĩ phải, sẽ chảy thẳng qua lỗ bầu dục để sang tâm nhĩ trái và pha trộn với máu tĩnh mạch phổi đã mất bão hòa oxy trước khi đổ xuống thất trái. 2/3 lượng máu còn lại của tĩnh mạch chủ dưới sẽ trộn lẫn với máu đã mất bão hòa oxy từ tĩnh mạch chủ trên và tĩnh mạch vành trước khi đổ xuống thất phải. Như vậy có sự pha trộn máu lần thứ ba tại hai tâm nhĩ.  Máu rời tâm thất phải vào động mạch phổi. Vì phổi chưa đảm trách chức năng hô hấp, lòng phế nang chưa dãn, thành của các động mạch phổi còn dày, lòng của chúng hẹp, áp lực trong các động mạch phổi lớn. Do đó phần lớn máu trong động mạch phổi sẽ đi qua ống động mạch để vào động mạch chủ xuống và trộn lẫn với một phần còn lại của máu từ quai động mạch chủ đến, tức là máu từ tâm thất trái tới. Ðó là sự pha trộn máu lần thứ tư. Kết quả là động mạch chủ xuống mang một phần lớn máu dành cho sự tuần hoàn phổi. Từ động mạch chủ xuống, một phần máu được phân bố cho các tạng, một phần được dẫn đi bởi động mạch rốn để tới nhau. Những điểm quan trọng cần chú ý ở tuần hoàn bào thai: (1) Ba cấu trúc tim mạch quan trọng trong tuần hoàn bào thai là: ống tĩnh mạch, lỗ bầu dục và ống động mạch. (2) Áp lực nhĩ phải lớn hơn nhĩ trái giúp máu chảy qua lỗ bầu dục vào nhĩ trái. Áp lực máu trong tâm thất trái và phải cũng như trong động mạch chủ và động mạch phổi ngang bằng nhau giúp cho máu trong hai động mạch này cùng chảy vào động mạch chủ xuống theo một hướng. (3) Cung lượng tim thất phải lớn gấp đôi thất trái nên thất phải làm việc nhiều hơn thất trái gây ra hiện tượng dày thất phải sinh lý. Thất trái chứa máu có độ bão hòa cao (65%) cung cấp máu cho động mạch vành, động mạch thân tay đầu và động mạch dưới đòn trái. Thất phải chứa máu có độ bão hòa oxy thấp hơn (55%) qua ống động mạch đi nuôi các tạng khác.  Hình 7.1. Tuần hoàn bào thai (Nguồn: https://slideplayer.com/slide/17479154/) 1.2. Tuần hoàn sau sinh Khi trẻ ra đời sự tuần hoàn có những biến đổi quan trọng và đột ngột do phổi đảm nhiệm chức năng hô hấp và hệ tuần hoàn nhau mất đi. Khi phổi bắt đầu hô hấp, các phế nang giãn ra, lòng các mao mạch máu trong phổi cũng giãn ra, sức cản động mạch phổi giảm xuống đột ngột tới trị số rất thấp do đó áp lực máu trong động mạch phổi cũng như trong tâm thất và tâm nhĩ phải giảm đi. Vì dây rốn bị cắt nên một lưới mao mạch rộng lớn của nhau trước kia nhận phần lớn máu từ động mạch chủ thai cũng mất đi làm áp lực máu trong động mạch chủ cũng như trong thất trái và nhĩ trái tăng lên. Kết quả là áp lực trong tâm nhĩ trái của trẻ mới ra đời cao hơn nhĩ phải làm vách liên nhĩ tiên phát bị đẩy về phía vách thứ phát để khép lối thông liên nhĩ. Về mặt giải phẫu, sự bịt lối thông này chỉ bắt đầu xảy ra vào khoảng giữa tuần thứ 6 và tuần thứ 10 sau khi trẻ ra đời. Sự giảm áp lực máu trong động mạch phổi làm ngừng sự lưu thông máu qua ống động mạch. Ðồng thời lớp cơ trơn của thành ống động mạch co lại làm hẹp lòng ống. Lớp áo trong của ống động mạch cũng tăng sinh để bịt ống lại. Sự bịt ống về mặt giải phẫu phải sau 3-4 tháng sau khi trẻ ra đời mới hoàn thành, ống động mạch sẽ biến thành dây chằng động mạch. Ðộng mạch rốn sau 2-3 tháng sẽ xơ hoá biến thành dây treo bàng quang. Tĩnh mạch rốn và ống tĩnh mạch sẽ biến thành thành dây chằng tròn của gan. Những điểm quan trọng cần chú ý ở tuần hoàn sau sinh: (1) Kháng lực phổi giảm: Trẻ sinh ra bắt đầu hít thở, phổi giãn nở căng khí tạo Prostacylin gây giãn mạch, PO2 máu tăng kích thích tế bào nội mạc mạch máu tạo NO gây giãn mạch. Kết quả là kháng lực mạch máu phổi giảm. (2) Đóng lỗ bầu dục: Lưu lượng máu lên phổi tăng làm máu trở về nhĩ trái tăng, gây tăng thể tích và áp lực nhĩ trái dẫn đến đóng lỗ bầu dục. Lỗ bầu dục đóng về mặt chức năng trong vòng 3 tháng đầu sau sinh, tuy nhiên về mặt giải phẫu nó có thể tồn tại tỉ lệ cao ở trẻ em. (3) Đóng ống động mạch: Kháng lực phổi thấp hơn kháng lực hệ thống nên máu qua ống động mạch chuyển thành luồng thông trái phải. PO2 máu tăng kích thích tế bào nội mạc tăng sinh. Prostaglandin máu giảm sẽ gây co thắt ống ống động mạch. Kết quả là ống động mạch dần đóng lại. Ống động mạch đóng về mặt chức năng trong vòng 24 giờ sau sinh, đóng về mặt giải phẫu thành dây chằng ống động mạch vào tháng thứ 3 sau sinh. Hình 7.2. Tuần hoàn sau sinh (Nguồn: http://chartdiagram.com/tag/circulatory-system-diagram/) 2. ÐẶC ĐIỂM VỀ HÌNH THỂ SINH LÝ CỦA TIM VÀ MẠCH MÁU Tim và mạch máu ở trẻ em có nhiều đặc điểm khác với người lớn. Khi trẻ 12 tuổi trở đi thì cấu tạo và chức năng tim mạch giống với người lớn. 2.1. Tim 2.1.1. Vị trí Những tháng đầu: tim nằm ngang do cơ hoành cao. - 1 tuổi: chéo nghiêng, do trẻ biết đi. - 4 tuổi: thẳng như người lớn, do lồng ngực phát triển. 2.1.2. Trọng lượng - Ở trẻ sơ sinh trọng lượng tim bằng 0,9% trọng lượng cơ thể, người lớn bằng 0,5%. - Tim phát triển nhanh trong hai năm đầu và trong lứa tuổi dậy thì, sau đó phát triển chậm dần: mới sinh trọng lượng tim khoảng 20-25 gram, gấp đôi lúc 6 tháng, gấp ba lúc 1-2 tuổi, gấp bốn lúc 5 tuổi và gấp sáu lần lúc 10 tuổi và gấp mười một lần lúc 16 tuổi. 2.1.3. Hình thể - Tim trẻ sơ sinh hơi tròn, sau đó phát triển bề dài hơn bề ngang. - Thành tâm thất phải phát triển chậm hơn thất trái, tỉ lệ bề dày lớn nhất của thành tâm thất trái/tâm thất phải: Thai 7 tháng: 1/1 Sơ sinh: 1,4/1 4 tháng: 2/1 15 tuổi: 2,8/1 2.1.4. Cấu tạo mô học của cơ tim Cơ tim trẻ em mỏng và ngắn hơn ở người lớn, các thớ cơ nằm sát nhau, mô liên kết ở giữa các thớ cơ và mô đàn hồi phát triển kém. Sợi cơ có nhiều nhân tròn. Tuổi càng lớn số sợi cơ tim càng giảm, trái lại sợi cơ và nhân to thêm, mô liên kết phát triển nhiều hơn, do đó các sợi cơ lại tách rời nhau ra. Cơ tim trẻ em có nhiều mạch máu đảm bảo việc dinh dưỡng tốt cho tim. 2.1.5. Diện tim đối với lồng ngực theo tuổi Bảng 7.1. Diện tim đối với lồng ngực theo tuổi Tuổi 0-1 tuổi 2-7 tuổi 7-12 tuổi Mỏm tim 1-2 cm ngoài 1 cm ngoài Trên trong đường đường trung đòn đường trung đòn trung đòn trái 0,5-1 trái liên sườn 4 trái liên sườn 4 cm liên sườn 5 Vùng đục Bờ trên Xương sườn 3 Liên sườn 3 Xương sườn 3 tuyệt đối Bờ trái Giữa đường vú trái và đường cạnh ức Bờ phải Ðường cạnh ức trái Bề ngang 2-3 cm 4 cm 5 cm Vùng đục Bờ trên Xương sườn 2 Liên sườn 2 Xương sườn 2 tương đối Bờ trái 1-2 cm ngoài đường vú trái Trên đường vú trái Bờ phải Giữa đường ức và Ðường cạnh ức 0,5-1 cm ngoài cạnh ức phải phải đường ức phải Bề ngang 6-9 cm 8-12 cm 9-14 cm X quang Tim/ngực 55% 50% 50% - Ứng dụng lâm sàng Diện đục tuyệt đối: chọc dò màng ngoài tim. Diện đục tương đối, X quang lồng ngực: giúp xác định tim to, bị đẩy hoặc bị kéo lệch. 2.1.6. Các vị trí van tim - Ổ van động mạch chủ: gồm 2 ổ, ổ ở liên sườn 2 cạnh ức phải và ổ liên sườn 3 cạnh ức trái. - Ổ van động mạch phổi: ở liên sườn 2 cạnh ức trái. - Ổ van ba lá: ở phần dưới xương ức. - Ổ van hai lá: ở liên sườn 5 trái trên đường trung đòn. 2.2. Mạch máu - Trẻ càng lớn đường kính tĩnh mạch càng phát triển hơn động mạch.  - Tỉ lệ đường kính động mạch chủ / động mạch phổi thay đổi theo tuổi: < 10 tuổi: động mạch phổi > động mạch chủ 10-12 tuổi: động mạch phổi = động mạch chủ Dậy thì: động mạch phổi < động mạch chủ - Hệ mao mạch ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: phong phú và rộng hơn người lớn do nhu cầu dưỡng khí cao, phát triển nhất trong hai năm đầu và tuổi dậy thì. 3. CÁC CHỈ SỐ CƠ BẢN VỀ HUYẾT ĐỘNG 3.1. Tiếng tim - Trẻ em: tiếng tim nghe rõ và ngắn hơn ở người lớn. - Trẻ sơ sinh: do thời kỳ tâm thu và tâm trương ngắn nên tiếng tim nghe như nhịp tim thai. 3.2. Mạch - Trẻ càng nhỏ, mạch càng nhanh, càng dễ thay đổi (do kích thích, khóc, gắng sức, sốt,...). - Cần lấy mạch lúc ngủ, yên tĩnh, gắng sức, lấy trọn một phút: Sơ sinh: 140-160 lần/phút. 6 tháng: 130-140 lần/phút. 1 tuổi: 120-130 lần/phút. 5 tuổi: 100 lần/phút. > 6 tuổi: 80-90 lần/phút. Người lớn:70-80 lần/phút. 3.3. Huyết áp động mạch - Trẻ càng nhỏ huyết áp động mạch càng thấp. - Huyết áp tối đa: Sơ sinh: 75 mmHg 3-12 tháng: 75-80 mmHg Trên 1 tuổi (công thức Molchanov): HATÐ = 80 + 2n (n = số tuổi) Huyết áp tối thiểu: HATT = HATÐ /2 + 10 mmHg 3.4. Khối lượng tuần hoàn - Sơ sinh: 110-150 ml/kg - < 1 tuổi: 75-100 ml/kg - > 7 tuổi: 50-90 ml/kg 3.5. Lưu lượng tim - 3,1 ± 0,4 lít/phút/m2 diện tích cơ thể.  ĐẠI CƯƠNG TIM BẤM SINH Ở TRẺ EM BSCKII. Quan Thủy Tiên MỤC TIÊU 1. Mô tả và giải thích được nguyên nhân và phân loại các bệnh tim bẩm sinh. 2. Phân tích được các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán tim bẩm sinh ở trẻ em. 3. Trình bày được hướng điều trị tim bẩm sinh ở trẻ em. 4. Nhận thức được tầm quan trọng của việc phòng ngừa bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em. NỘI DUNG 1. TỔNG QUAN VỀ TIM BẨM SINH Bệnh tim bẩm sinh hay dị tật tim bẩm sinh (Congenital Heart Diseases - CHDs) là những dị tật của cơ tim, van tim, buồng tim xảy ra ngay từ lúc còn trong bào thai và tồn tại sau sinh. Lúc này, một vài cấu trúc tim sẽ bị khiếm khuyết dẫn đến các hoạt động và chức năng của tim bị ảnh hưởng. Bệnh tim bẩm sinh là dị tật phổ biến nhất, và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong trong số những trường hợp dị tật bẩm sinh ở trẻ nhỏ. Ở các nước phát triển, tỉ lệ trẻ mắc các bệnh tim bẩm sinh khoảng 0,8-1% các trường hợp trẻ sinh ra còn sống. Theo diễn biến tự nhiên, có khoảng hơn 50% số bệnh nhân tử vong nếu không được phẫu thuật, can thiệp đúng phương pháp, đúng thời điểm. Với sự phát triển mạnh mẽ của y học, đã có rất nhiều bệnh nhân được can thiệp phẫu thuật ngay từ khi còn nhỏ và trở về cuộc sống bình thường. Thống kê cho thấy hơn 85% trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh sẽ sống được đến tuổi trưởng thành. Số lượng lớn bệnh nhân này sẽ lớn lên và đối mặt với những diễn biến tiếp theo của sự tiến triển bệnh cũng như các vấn đề mới sau phẫu thuật, can thiệp. Rất nhiều bệnh nhân tim bẩm sinh ở tuổi trưởng thành cần phải phẫu thuật lại, kèm theo nguy cơ rối loạn nhịp và các biến chứng đặc biệt trong trường hợp các phẫu thuật can thiệp trước đó không tốt hoặc chưa hoàn thiện. Kết quả cuối cùng ở nhóm bệnh nhân này là tái nhập viện vì suy tim (heart failure - HF), tăng áp phổi (pulmonary hypertension - PH), rối loạn nhịp tim và đặc biệt tỉ lệ tử vong còn cao. Tại Việt Nam chưa có thống kê cụ thể nào về số lượng bệnh nhân tim bẩm sinh (cả trẻ em và người lớn). Tuy nhiên, chúng ta có thể dựa vào các thống kê của nước ngoài để phần nào dự đoán số lượng bệnh tim bẩm sinh tại Việt Nam. Năm 2020, khuyến cáo Hội tim mạch Châu Âu (ESC) về bệnh tim bẩm sinh đã đưa ra và nhấn mạnh quan điểm “Bệnh tim bẩm sinh là một bệnh có tính chất mạn tính và kéo dài cả cuộc đời”. Bệnh tim bẩm sinh ngay cả sau khi phẫu thuật/can thiệp điều trị triệt để, các vấn đề khác liên quan vẫn còn tồn tại nhiều năm: rối loạn nhịp tim, các tổn thương tồn lưu sau phẫu thuật/can thiệp, biến chứng bệnh động mạch vành, suy tim, tăng áp phổi hay viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn… Do đó, bên cạnh việc điều trị bệnh tim bẩm sinh, rất nhiều vấn đề cần quan tâm và chăm sóc một cách toàn diện để bệnh nhân có cuộc sống chất lượng tốt. Nhằm mục đích làm tốt hơn việc chẩn đoán và điều trị bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em, một số vấn đề được đặt ra là: - Sàng lọc, chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh từ trong bào thai (nếu có thể). - Sàng lọc trẻ em ngay sau sinh, để chẩn đoán sớm các bệnh tim bẩm sinh, nhất là các trường hợp trẻ có tím. - Điều trị và theo dõi lâu dài trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh.  Hình 25.1. Các vấn đề trên bệnh nhân tim bẩm sinh 2. NGUYÊN NHÂN TIM BẨM SINH Các yếu tố môi trường và di truyền góp phần vào sự phát triển của bệnh tim bẩm sinh. Các yếu tố môi trường thường gặp bao gồm bệnh của người mẹ (tiểu đường, Rubella, Lupus ban đỏ hệ thống), các thuốc mẹ uống khi mang thai có khả năng gây ảnh hưởng đến thai nhi (lithium, isotretinoin, thuốc chống co giật). Tuổi mẹ là một yếu tố nguy cơ đã biết đối với các tình trạng di truyền nhất định, đặc biệt là Hội chứng Down, có thể bao gồm khuyết tật tim. Không rõ liệu tuổi mẹ có phải là một yếu tố nguy cơ độc lập đối với bệnh tim bẩm sinh hay không. Tuổi cha cũng có thể là một yếu tố nguy cơ. Một số bất thường nhiễm sắc thể, như trisomy 21 (hội chứng Down), trisomy 18, trisomy 13, và một nhiễm sắc thể X (hội chứng Turner), có liên quan chặt chẽ với bệnh tim bẩm sinh. Tuy nhiên, những bất thường này chỉ chiếm khoảng 5-6% số bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh. Nhiều trường hợp khác liên quan đến sự mất đoạn, lặp đoạn trên nhiễm sắc thể hoặc đột biến đơn gen. Thông thường, những đột biến này gây ra các hội chứng bẩm sinh ảnh hưởng đến nhiều cơ quan ngoài tim. Ví dụ hội chứng DiGeogre (mất đoạn ở 22q11.2) và hội chứng Williams-Beuren (mất đoạn ở 7p.11.23). Các dị tật gen đơn gây các hội chứng liên quan đến CHDs bao gồm đột biến ở fibrillin-1 (hội chứng Marfan), TXB5 (hội chứng Holt-Oram), và PTPN11 (hội chứng Noonan). Các khiếm khuyết gen đơn cũng có thể không gây ra các dị tật bẩm sinh. Trong khoảng 72% bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh, không xác định được nguyên nhân di truyền. Nguy cơ tái phát của CHDs trong gia đình thay đổi tùy theo nguyên nhân. Nguy cơ CHDs không cao trong trường hợp đột biến mới xảy ra lần đầu tiên, từ 2 đến 5% đối với CHDs do nhiều yếu tố tác động, và 50% khi CHDs do đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều quan trọng là xác định các yếu tố di truyền vì ngày càng có nhiều bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh sống đến tuổi trưởng thành và có khả năng bắt đầu gia đình. 3. PHÂN LOẠI TIM BẨM SINH Có nhiều cách phân loại tim bẩm sinh: - Phân loại dựa vào giải phẫu - Phân loại dựa vào phôi thai học - Phân loại dựa vào lâm sàng Nhưng phân loại dựa vào lâm sàng thường được sử dụng vì thuận tiện và dễ áp dụng. 3.1. Bệnh tim bẩm sinh không tím không luồng thông 3.1.1. Bất thường bắt nguồn từ bên trái của tim (từ gần nhất đến xa nhất) Tắc nghẽn đường vào nhĩ - Hẹp tĩnh mạch phổi - Hẹp van 2 lá - Tim ba buồng nhĩ (Cor-triatristum) Hở van 2 lá - Kênh nhĩ thất - Bất tương hợp nhĩ thất và thất đại động mạch (Atrioventricular and ventriculoarterial discordance) - Động mạch vành trái bắt nguồn từ động mạch phổi - Thủng van tim bẩm sinh, thiếu dây chằng, lá sau van hai lá chẻ đôi (Cleft of posterior mitral valve), dây chằng ngắn bất thường Xơ chun dãn hóa nội mạc tim nguyên phát (Primary endocardial fibroelastosis) Hẹp van động mạch chủ Hở van động mạch chủ Hẹp eo động mạch chủ (Coarctation of the aorta) 3.1.2. Bất thường bắt nguồn từ tim bên phải (từ gần nhất đến xa nhất) - Bệnh Ebstein - Hẹp động mạch phổi - Hở van động mạch phổi bẩm sinh - Giãn thân động mạch phổi vô căn - Tăng áp động mạch phổi nguyên phát 3.2. Bệnh tim bẩm sinh không tím có luồng thông 3.2.1. Luồng thông ở tầng nhĩ - Thông liên nhĩ (Atrial septal defect - ASD) - Bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi bán phần (Partial anomalous pulmonary venous return - PAPVR) - Thông liên nhĩ kèm hẹp lỗ van 2 lá (hội chứng Lutembacher) 3.2.2. Luồng thông ở tầng thất  - Thông liên thất (Ventricular septal defect - VSD) - Thông liên thất kèm hở van động mạch chủ - Thông liên thất có luồng thông thất trái-nhĩ phải 3.2.3. Luồng thông giữa động mạch chủ và bên phải của tim 3.2.4. Luồng thông giữa động mạch chủ và động mạch phổi - Cửa sổ phế chủ (Aortapulmonary window - APW) - Còn ống động mạch (Patent ductus arteriosus - PDA) 3.2.5. Luồng thông trên một tầng - Kênh nhĩ thất 3.3. Bệnh tim bẩm sinh có tím 3.3.1. Tuần hoàn phổi tăng - Chuyển vị đại động mạch (Transposition of great arteries - TGA) - Thất phải 2 đường ra kiểu Taussig-bing - Thân chung động mạch (Truncus arteriosus - TA) - Bất thường hồi lưu ttĩnh mạch phổi toàn phần (Total abnormal pulmonary venous return - TAPVR) - Tâm thất đơn độc (Single ventricle - SV) với sức cản mạch phổi thấp không kèm hẹp động mạch phổi - Nhĩ chung - Tứ chứng Fallot kiểu không lỗ van động mạch phổi kèm tăng tuần hoàn bàng hệ - Teo van 3 lá kèm thông liên thất lỗ lớn (Tricuspid atresia with large VSD) 3.3.2. Tuần hoàn bình thường hoặc giảm Thất trái trội - Teo van 3 lá - Teo van động mạch phổi (Pulmonary atresia) kèm vách liên thất nguyên vẹn - Bệnh Ebstein - Tim một thất kèm hẹp động mạch phổi - Bất thường hồi lưu tĩnh mạch hệ thống (Abnormal systemic venous connections) Thất phải trội  Không tăng áp phổi - Tứ chứng Fallot - Chuyển vị đại động mạch có kèm hẹp động mạch phổi - Thất phải 2 đường ra kèm hẹp động mạch phổi Có tăng áp phổi - Thông liên nhĩ với luồng thông đảo ngược - Thông liên thất với luồng thông đảo ngược - Còn ống động mạch hoặc cửa sổ phế chủ với luồng thông đảo ngược - Thất phải 2 đường ra với sức cản mạch phổi cao - Chuyển vị đại động mạch với sức cản mạch phổi cao - Bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi toàn phần với sức cản mạch phổi cao - Thiểu sản tim trái (không có lỗ van động mạch chủ, không có lỗ van 2 lá) - Dò động tĩnh mạch phổi - Tĩnh mạch chủ đổ vào nhĩ trái (nối liền bất thường tĩnh mạch hệ thống) 4. SINH LÝ BỆNH TIM BẨM SINH Có 4 nguyên tắc về thay đổi huyết động trong sinh bệnh học các bệnh tim bẩm sinh là: (1) Thông thương giữa các buồng thất và/hoặc các đại động mạch. (2) Thông thương giữa các buồng nhĩ. (3) Các tổn thương tắc nghẽn. (4) Các tổn thương hở van tim. Ngoài ra tăng áp động mạch phổi (Pulmonary arterial hypertension - PAH) vừa là hậu quả của các bất thường huyết động nói trên vừa là yếu tố làm thay đổi chính các bất thường huyết động này và hậu quả làm nặng hơn tình trạng lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân. 4.1. Thông thương giữa các buồng thất và/hoặc các đại động mạch Nguyên tắc quan trọng nhất là xác định vị trí, kích thước chỗ thông thương giữa 2 tâm thất (thông liên thất) hay giữa các mạch máu lớn (còn ống động mạch, cửa sổ phế chủ).  Hướng của luồng thông (shunt) và lưu lượng luồng thông phụ thuộc vào kích thước của lỗ thông, sức cản của hệ mạch đại tuần hoàn - hệ mạch phổi và lưu lượng máu tại phổi. 4.2. Thông thương giữa các buồng nhĩ Khác với luồng thông ở tầng thất và đại động, luồng thông ở tầng nhĩ phụ thuộc nhiều vào độ đàn hồi của các buồng nhĩ và buồng thất (áp lực tâm trương). Sự chênh lệch áp lực giữa nhĩ trái và nhĩ phải là không nhiều, do đó yếu tố quyết định lưu lượng luồng thông phụ thuộc vào các yếu tố: kích thước của lỗ thông và mối tương quan giữa áp lực hai buồng tâm nhĩ, trong đó áp lực buồng nhĩ liên quan chặt chẽ đến mức độ giãn nở (compliance) của tâm nhĩ và tâm thất hai bên (nhất là tâm thất). 4.3. Các tổn thương tắc nghẽn Các tổn thương tắc nghẽn thường liên quan đến biểu hiện tăng áp lực phía trước chỗ hẹp hơn là biểu hiện giảm áp lực, thiếu máu sau chỗ hẹp (tăng huyết áp trong hẹp eo động mạch chủ). Ở trẻ em, tổn thương tắc nghẽn thường gây phì đại các buồng tim hơn là làm giãn các buồng tim. Áp lực sẽ tăng trong buồng tim ở gần với vị trí tắc nghẽn nhất và dẫn đến phì đại buồng tim này (phì đại thất trái trong hẹp van động mạch chủ). 4.4. Các tổn thương hở van tim Ngược lại với tổn thương tắc nghẽn là gây phì đại các buồng tim, phản ứng của tổn thương hở van tim sẽ gây quá tải thể tích và sẽ làm giãn các buồng tim. Các dấu hiệu chủ yếu của bệnh là các buồng tim giãn to (hở van hai lá bẩm sinh gây giãn các buồng tim bên trái). 5. TRIỆU CHỨNG VÀ DẤU HIỆU TIM BẨM SINH Các biểu hiện của bệnh tim bẩm sinh rất đa dạng nhưng thường bao gồm - Âm thổi - Tím - Suy tim - Mạch yếu hoặc không bắt được  Các biểu hiện lâm sàng khác có thể bao gồm suy tuần hoàn, tưới máu kém, bất thường tiếng thứ hai S2 (S2 tách đôi), click tống máu, nhịp ngựa phi hoặc nhịp tim không đều. 5.1. Âm thổi Hầu hết bệnh tim bẩm sinh shunt trái-phải và các tổn thương tắc nghẽn gây ra âm thổi tâm thu. Âm thổi tâm thu và rung miêu rõ nhất gần bề mặt vị trí tổn thương rất hữu ích cho chẩn đoán vị trí tổn thương. Sự gia tăng lưu lượng qua van phổi hoặc động mạch chủ gây ra âm thổi giữa tâm thu với âm lượng tăng dần sau đó giảm dần (âm thổi tâm thu tống máu). Hở van nhĩ thất hoặc dòng máu đi qua lỗ thông vách liên thất gây âm thổi toàn thì tâm thu và khi cường độ mạnh thường che lấp các tiếng tim. Còn ống động mạch thường gây ra âm thổi liên tục không gián đoạn bởi S2 vì máu chảy qua ống động mạch cả thì tâm thu và tâm trương. Âm thổi này gồm 2 phần, trong thì tâm thu rõ ràng (khi máu chảy qua với áp lực cao) và thì tâm trương. 5.2. Tím Tím trung ương được đặc trưng bởi tím của môi và lưỡi và/hoặc giường móng; có nghĩa là mức oxy trong máu thấp (độ bão hòa oxy < 85%). Tím ngoại biên (tím bàn tay và bàn chân) và không có triệu chứng tím môi hoặc giường móng, thường do sự co thắt mạch máu ngoại biên, hiếm khi do thiếu oxy và là một biểu hiện có thể thấy ở trẻ sơ sinh bình thường. Trẻ lớn hơn với tím kéo dài thường gây ngón tay dùi trống. 5.3. Suy tim Ở trẻ nhũ nhi, triệu chứng suy tim bao gồm: - Nhịp tim nhanh - Thở nhanh - Ăn uống khó khăn - Vã mồ hôi, đặc biệt khi ăn - Quấy khóc, cáu kỉnh - Gan to  Khó thở khi ăn gây ăn kém và tăng trưởng không tốt, điều này có thể nặng hơn do nhu cầu chuyển hóa tăng trong suy tim và thường xuyên nhiễm trùng đường hô hấp. Trái ngược với người lớn và trẻ lớn hơn, hầu hết trẻ nhũ nhi không có triệu chứng tĩnh mạch cổ nổi và phù vùng thấp; tuy nhiên, có thể có phù mi mắt. biểu hiện suy tim ở trẻ lớn tương tự như ở người trưởng thành. biểu hiện suy tim ở trẻ lớn tương tự như ở người trưởng thành. 5.4. Các biểu hiện khác của bệnh tim bẩm sinh Ở trẻ sơ sinh, suy tuần hoàn có thể là biểu hiện đầu tiên của các dị tật nặng (hội chứng thiểu sản tim trái, hẹp động mạch chủ, đứt đoạn động mạch chủ, hẹp eo động mạch chủ). Trẻ sơ sinh biểu hiện mệt nhiều, lạnh đầu chi, mạch yếu, huyết áp thấp, và giảm đáp ứng kích thích. Đau ngực ở trẻ em thường không phải do nguyên nhân tim mạch. Ở trẻ nhũ nhi, đau ngực có thể biểu hiện bằng quấy khóc không giải thích được, đặc biệt là bất thường xuất phát của động mạch vành trái từ động mạch phổi. Ở trẻ lớn hơn và thanh thiếu niên, đau ngực do căn nguyên tim thường liên quan đến sự gắng sức và có thể là do bất thường mạch vành, viêm cơ tim, hoặc hẹp động mạch chủ nặng. Ngất xỉu, thường không có triệu chứng cảnh báo và thường kèm theo sự gắng sức, có thể xảy ra với một số dị dạng nhất định bao gồm bệnh cơ tim, bất thường xuất phát của động mạch vành hoặc các hội chứng rối loạn nhịp tim di truyền (hội chứng QT dài, hội chứng Brugada). Trẻ em tuổi trung học tập luyện thể thao nhiều thường bị ảnh hưởng nhiều nhất. 6. CHẨN ĐOÁN TIM BẨM SINH - Sàng lọc bằng đo bão hòa oxy máu - ECG - X quang ngực - Siêu âm tim - Đôi khi cần chụp MRI, CT scan tim hoặc thông tim chụp mạch máu DSA 6.1. Sàng lọc bằng đo bão hòa oxy máu  Các triệu chứng của bệnh tim bẩm sinh có thể là kín đáo hoặc chưa xuất hiện ở trẻ sơ sinh, và việc phát hiện chậm hoặc bỏ sót suy tim, đặc biệt là ở 10-15% trẻ sơ sinh cần điều trị phẫu thuật hoặc điều trị thuốc trong giờ đầu mới sinh ra (đặc biệt các bệnh tim bẩm sinh nặng), có thể dẫn đến tử vong sơ sinh hoặc bệnh nặng hơn. Do đó, việc sàng lọc bằng cách đo độ bão hòa oxy được khuyến cáo cho tất cả trẻ sơ sinh trước khi xuất viện. Khám sàng lọc được thực hiện khi trẻ sơ sinh ≥ 24 giờ tuổi và được nghi ngờ nếu có ≥ 1 trong số các triệu chứng sau: - Đo bất kỳ tay hoặc chân có độ bão hòa oxy < 90%. - Đo cả tay phải và chân có độ bão hòa oxy < 95% ở 3 lần đo riêng biệt cách nhau 1 giờ. - Có sự chêch lệch > 3% giữa độ bão hòa oxy ở tay phải (trước ống động mạch) và chân (sau ống động mạch) ở 3 lần đo riêng biệt cách nhau 1 giờ. Tất cả trẻ sơ sinh có kết quả sàng lọc nghi ngờ phải được đánh giá toàn diện về bệnh tim bẩm sinh và các nguyên nhân khác gây giảm oxy máu (rối loạn hô hấp, suy nhược thần kinh trung ương, nhiễm trùng huyết), thường bao gồm chụp X quang ngực, ECG, siêu âm tim và xét nghiệm máu. Độ nhạy của đo độ bão hòa oxy là > 75%; tổn thương tim bẩm sinh thường bị bỏ sót là tổn thương tắc nghẽn trái tim (hẹp eo động mạch chủ). 6.2. Các cận lâm sàng chẩn đoán Khi trẻ xuất hiện âm thổi, tím, bất thường mạch hoặc biểu hiện của suy tim thì gợi ý bệnh tim bẩm sinh. Ở những trẻ đó, siêu âm tim được thực hiện để khẳng định chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh. Nếu chỉ có bất thường là tím, bệnh Methemoglobinemia cũng cần được loại trừ. Mặc dù siêu âm tim thường là tiêu chuẩn chẩn đoán, nhưng trong một số trường hợp, MRI hoặc CT scan tim có thể làm rõ các chi tiết giải phẫu quan trọng. Đôi khi cần thông tim chụp mạch máu DSA để chẩn bất thường; và được thực hiện thường xuyên hơn cho các mục đích điều trị. 7. ĐIỀU TRỊ TIM BẨM SINH  - Điều trị nội khoa: thuốc lợi tiểu, thuốc ức chế men chuyển, thuốc chẹn beta, digoxin, cung cấp oxy hoặc prostaglandin E1. - Điều trị ngoại khoa: phẫu thuật sửa chữa hoặc can thiệp qua thông tim. Điều trị nội khoa rất khác nhau tùy thuộc vào nguyên nhân. Điều trị dứt điểm thường yêu cầu phải giải quyết các vấn đề cơ bản. Sau khi điều trị ổn định các triệu chứng suy tim cấp tính hoặc tím, hầu hết trẻ em cần được sửa chữa bằng phẫu thuật hoặc nhờ thông tim; ngoại lệ là một số bệnh tim bẩm sinh có lỗ thông nhỏ hơn hoặc đóng theo thời gian hoặc rối loạn chức năng van nhẹ. Các thủ thuật thông tim bao gồm: - Nong bóng mở rộng vách liên nhĩ ở trẻ sơ sinh tím nặng (hoán vị đại động mạch). - Nong bóng mở rộng van động mạch chủ hoặc van động mạch phổi (hẹp van nặng). - Đóng lỗ thông bằng dụng cụ (thông liên nhĩ, thông liên thất, còn ống động mạch) 7.1. Suy tim ở trẻ sơ sinh Suy tim cấp tính, nặng hoặc tím trong tuần đầu tiên của trẻ sơ sinh là một trường hợp cấp cứu. Bảo đảm đường truyền tĩnh mạch, tốt nhất là thông qua tĩnh mạch rốn. Khi bệnh tim bẩm sinh phức tạp được xác định, truyền tĩnh mạch prostaglandin E1 nên bắt đầu với liều ban đầu là 0,05-0,1 mcg/kg/phút. Giữ ống ống động mạch là rất quan trọng vì hầu hết các tổn thương tim xuất hiện ở tuổi này là tuần hoàn hệ thống phụ thuộc vào ống động mạch (hội chứng thiểu sản tim trái, hẹp động mạch chủ, hẹp eo động mạch chủ) hoặc tuần hoàn phổi phụ thuộc ống động mạch (teo van động mạch phổi hoặc tứ chứng Fallot nặng). Thông khí cơ học thường là cần thiết đối với trẻ sơ sinh bệnh nặng. Cung cấp oxy cần được đưa ra một cách thận trọng hoặc thậm chí là không vì cung cấp oxy có thể làm giảm sức cản của mạch phổi, có hại cho trẻ sơ sinh trong một số trường hợp nhất định (hội chứng thiểu sản tim trái). Các biện pháp khác điều trị suy tim bao gồm thuốc lợi tiểu, thuốc vận mạch, thuốc giảm hậu tải. Thuốc lợi tiểu Furosemide được dùng với liều ban đầu 1 mg/kg tiêm tĩnh mạch và được điều chỉnh dựa trên lượng nước tiểu. Tiêm truyền thuốc Dopamine hoặc Dobutamine có thể cải thiện huyết áp nhưng có bất lợi về tăng nhịp tim và tăng hậu tải, do đó làm tăng tiêu thụ oxy cơ tim. Chúng thường được sử dụng ở trẻ sơ sinh bị bệnh tim bẩm sinh. Milrinone, thường được sử dụng trong các bệnh nhân sau phẫu thuật có bệnh tim bẩm sinh, vừa tăng co bóp cơ tim vừa gây giãn mạch. Dopamine, Dobutamine, và Milrinone đều có nguy cơ rối loạn nhịp tim. Nitroprusside, chất giãn mạch mạnh, cỏ thể sử dụng điều trị tăng huyết áp sau mổ. Lượng thuốc bắt đầu từ 0,3-0,5 mcg/kg/phút và liều duy trì thường là 3 mcg/kg/phút. 7.2. Suy tim ở trẻ nhỏ Các liệu pháp thường bao gồm thuốc lợi tiểu (Furosemide 0,5-1 mg/kg tiêm tĩnh mạch hoặc 1-3 mg/kg uống mỗi 8 giờ-24 giờ, tăng liều khi cần) và thuốc ức chế men chuyển (Captopril 0,1-0,3 mg/kg uống 3 lần/ngày). Thuốc lợi tiểu giữ kali (Spironolactone 1 mg/kg uống 1-2 lần/ngày, tăng liều lên đến 2 mg/kg/liều khi cần) có thể hữu ích, đặc biệt khi dùng Furosemide liều cao. Các thuốc chẹn beta (Carvedilol, Metoprolol) thường được dùng cho trẻ bị suy tim sung huyết mạn. Digoxin được sử dụng ít hơn so với trrước đây nhưng có thể vẫn có vai trò ở trẻ bị suy tim với shunt trái-phải lớn, ở một số bệnh nhân sau phẫu thuật có bệnh tim bẩm sinh (liều lượng thay đổi theo độ tuổi). Đáng chú ý, Digoxin đã được chứng minh là làm giảm tỉ lệ tử vong ở bệnh nhân tim một thất khi sau phẫu thuật Norwood và trước khi phẫu thuật giai đoạn hai. Sử dụng Digoxin trong điều trị nhịp nhanh trên thất ở trẻ sơ sinh đã giảm vì dẫn đến tử vong cao hơn so với điều trị bằng Propranolol. Cung cấp oxy có thể làm giảm tình trạng thiếu oxy máu và giảm khó thở trong suy tim; nếu có thể, giữ nồng độ oxy khí thở vào (FIO2) < 40% để giảm thiểu nguy cơ tổn thương phổi. Cung cấp oxy phải được sử dụng cẩn thận, ở trẻ có tổn thương shunt trái- phải hoặc bệnh tắc nghẽn tim trái vì nó có thể làm nặng thêm tình trạng quá tải tuần hoàn phổi. Dinh dưỡng nói chung chế độ ăn đủ chất, hạn chế muối được khuyến cáo, mặc dù thế vẫn cần phải điều chỉnh chế độ dinh dưỡng tùy thuộc vào bệnh lý và biểu hiện cụ thể. Suy tim làm tăng nhu cầu chuyển hóa và khó thở dẫn đến việc nuôi ăn trẻ khó khăn hơn. Ở trẻ sơ sinh bị bệnh tim bẩm sinh nặng (đặc biệt là tổn thương tắc nghẽn tim trái) việc nuôi ăn đường miệng có thể cần tránh để giảm thiểu nguy cơ viêm ruột hoại tử. Ở trẻ sơ sinh bị suy tim do shunt trái-phải, khuyên dùng thức ăn giàu năng lượng; để tránh nguy cơ quá tải khối lượng. Một số trẻ em phải nuôi ăn qua sonde hoăc qua đường tĩnh mạch để duy trì sự tăng trưởng. Nếu những biện pháp này không dẫn đến tăng cân, thì cần chỉ định phẫu thuật sửa chữa bất thường. 7.3. Dự phòng viêm nội tâm mạc Các hướng dẫn hiện hành của Hiệp hội Tim Mạch Hoa Kỳ về việc phòng ngừa viêm nội tâm mạc quy định rằng dự phòng kháng sinh là cần thiết cho trẻ em mắc bệnh tim mạch sau đây: - Bệnh tim bẩm sinh tím chưa được sửa chữa (điều trị bắc cầu và ống dẫn) - Bệnh tim bẩm sinh được sửa chữa hoàn toàn trong 6 tháng đầu sau phẫu thuật (sử dụng miếng đệm hoặc dụng cụ) - Bệnh tim bẩm sinh được sửa chữa nhưng còn sót tổn thương ở vị trí hoặc bên cạnh vị trí của miếng đệm hoặc dụng cụ - Van cơ học hoặc van sinh học - Viêm nội tâm mạc trước đó. 8. PHÒNG NGỪA BỆNH TIM BẨM SINH Theo thống kê của Bộ y tế, mỗi năm nước ta có khoảng 10.000-12.000 trẻ mắc các bệnh tim bẩm sinh, tuy nhiên chỉ 6.000 trẻ được điều trị phẫu thuật, số còn lại đang trong giai đoạn chờ hoặc đã tử vong trước khi điều trị bệnh. Do đó, việc chủ động thực hiện các biện pháp phòng ngừa sớm sẽ giúp trẻ tránh được những biến chứng do bệnh gây ra. Để chủ động phòng ngừa bệnh tim bẩm sinh cho trẻ, ngay từ khi có kế hoạch mang thai, mẹ cần: - Liệt kê đầy đủ và hỏi ý kiến bác sĩ về các loại thuốc đang dùng. - Trường hợp mẹ bị tiểu đường, cần xây dựng kế hoạch theo dõi và kiểm soát lượng đường trong máu. - Trường hợp gia đình có tiền sử bệnh tim bẩm sinh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ về sàng lọc di truyền. - Tiêm vắc xin phòng bệnh Rubella và sởi trước thai kỳ.  Trong suốt thời gian mang thai, mẹ không được uống rượu bia, hút thuốc lá và các loại thuốc mà chưa có chỉ định của bác sĩ, nhất là trong 3 tháng đầu và 3 tháng cuối thai kỳ. Tham khảo ý kiến của bác sĩ về liều lượng axit folic có thể dùng trong mang thai và liên tục để phòng ngừa bệnh lý ở trẻ sơ sinh. Trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh vẫn có thể được tiêm chủng hầu hết các loại vắc xin để phòng ngừa các bệnh lý truyền nhiễm. Hãy tham khảo ý kiến và tư vấn của bác sĩ để có phác đồ tiêm vắc xin phù hợp cho trẻ.